二 性別由性染色體差異決定1 XY型雄性是兩個異型性染色體如 人類 類哺乳動物2 ZW型雌體具有兩個異型性染色體如 鳥類 蝴蝶3 XO型雄體只有X染色體 沒有Y染色體如 蝗蟲三 其他類型的性決定1 單倍型 蜜蜂雄性為單倍體 n 由未受精卵發育而來 無父親雌性為二倍體 2n 由受精卵發育而來 2 環境決定 1 海螠的性決定雌體大 雄體小 生活在雌體的子宮中幼蟲階段自由游泳雌體幼蟲附在成熟的雌體上雄體2 珊瑚礁魚意念改變性別 珊瑚島魚在30 40條左右的群體中 只有一條為雄性 當雄性死后 由一條強壯的雌性轉變為雄性 3 基因決定性別 玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制 Ba Ts 雌雄同株Ba tsts雌株 雄花序結籽babaTs 雌花序不育babatsts雄花序結籽 4 人類的基因決定睪丸決定因子 TDF testisdeterminingfactor SRY sex determiningregion SRY TDF 臨床上的性別異常 女 XY Y染色體上缺失了一段男 XX X染色體上多了一段小鼠SRY實驗 SRYXX胚胎性反轉成雄性現己發現人的SRY編碼一種調控蛋白 作用于常染色體 決定人類的性別 四 劑量補償效應1 Barr小體1949在神經細胞間期核中發現2 劑量補償X染色體數量在雌 雄性個體不同 但攜帶基因的表現沒有差別3 Lyon假說 Lyonhypothesis M F Lyon提出 Lyon假說1 正常雌性哺乳類動物的體細胞中 兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性 其結果使連鎖的基因得到劑量補償 保證雌性 XX 與雄性 XY 具有相同的有效基因產物2 失活是隨機的失活發生在胚胎發育的早期 例如人類 在胚胎發育第16天時 合子細胞增殖到5 6千個細胞時發生失活 3 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體 mosaic 某些細胞中來自父方的伴性基因表達 某些細胞中來自母方的伴性基因表達 這兩類細胞隨機地相嵌存在 五 X染色體隨機失活的分子機制1 轉錄失活2 存在逃避失活基因3 X染色體上存在特異性失活中心 XIC 六 內外環境對性分化的影響性分化 sexdifferentiation 受精卵在性決定的基礎上 進行雄性或雌性性狀分化和發育的過程1 外環境的影響工蜂蜜蜂 受精卵幼蟲蜂皇大麻 夏種雌 雄 1 1 秋種雌轉雄2 內環境的影響性激素對人性別的影響 自由馬丁牛 雞的性反轉小結 在雌 雄異體的生物中 受精卵都有朝著向兩性發育的可能 一般情況下 它們的性染色體組成就決定了性別發育的方向 第二節人類性別的畸形一 性染色體與性別畸形 Klinefelter綜合癥 先天性睪丸發育不全 外貌男性 睪丸萎縮 具有乳房 不育 低智商身高 183cm占1 260 染色體組成 47 XXY在男性不育中占1 100 Klinefelter綜合癥 先天性睪丸發育不全 Turner綜合癥 性腺發育不全 4 外貌女性 個矮 1 3m左右 第二性征發育不良 原發性閉經 肘外翻 盾狀胸 35 有心血管病 智力低下或正常 染色體組成 45 X0 XYY或多個Y個體占男性的1 250 1 500 個高 1 80m以上 外貌男性 病癥類似47 XYY 智力一般較低 性格粗暴 易沖動 生殖器官發育不良 多數不育 有人認為患者有反社會行為 多X女性表現為女性 眼距寬 外生殖器及第二性征多正常 有的月經失調 多不育 也有可育 智力發育遲緩 具有精神分裂癥的趨向多X男性 如48 XXXY 49 XXXXY 貌常男性 智力發育低下 眼距寬 常斜視 也有個別女性 先天性心臟病 生殖器官發育不良真兩性畸形46 XX 47 XXY 46 XY 45 XO 46 XX 46 XY 二 性染色體結構的改變性染色體的結構改變會造成性別的變化及智力低下Xg27 3 長臂二區7帶3亞帶 的突變是造成伴隨性別畸形的智力低下的重要原因脆性X綜合癥 frax fragileXsyndrome 動態突變 dynamicmutation 因DNA上核苷酸串聯重復拷貝數在世代傳遞過程中不斷改變所引起的突變三 基因與性別畸形1 男性陰陽人 男假兩性畸形 46 XY2 女性陰陽人 女假兩性畸形 46 XX 男性陰陽人具有正常男性的染色體組成 46 XY 外觀多呈女性 不育病因雄性激素受體基因突變 四 性畸形的原因 五 性別檢測1 染色體2 染色質3 分子雜交 molecularhybridization 用Y染色體上特異性序列作為探針 probe 4 PCR法擴增SRY的前導序列 第三節伴性遺傳一 性連鎖遺傳的特征1 與性別有關2 孟德爾式遺傳3 正 反交結果不同人類已知有150多種性連鎖遺傳性狀1 血友病 2 色盲 紅綠色盲 全色盲LWS紅視椎蛋白X染色體530視紫色素MWS綠視椎蛋白X染色體495SWS藍視椎蛋白7號染色體420LWS與MWS基因編碼的蛋白有90 氨基酸序列相同 同源性強它們與SWS編碼的蛋白只有40 氨基酸序列相同3 Xg血型紅細胞表面抗原Xg 不能形成Xg抗原a Xg形成Xg抗原a XgXg XgYa 的女兒 a 限 性 雄遺傳 sex conditionedinheritance holandricinheritance 從性遺傳 常染色體上的基因 表現受個體性別影響 人類的禿頂男性顯性 女性隱性羊角雄性顯性 雌性隱性 4 HD舞蹈癥 小腦共濟失調4號染色體顯性基因同一個基因在父 母傳給途徑不同 子女患病輕重不同 基因組印跡 genomicimpriting 來自雙親的基因在功能上存在差異 同一基因的改變 由不同的性別親體傳給子女時 可引起不同的表現5 DM強直性肌營養不良顯性基因從父親傳來發病早 從母親傳來發病晚 原因是女性在配子發生過程中 發生甲基化 從而降低致病基因的表達率 第四節染色體和連鎖群1906年英國學者Bateson和Pannett用香碗豆花做的雜交試驗P 0 01 GeneticbasisoftheresultsofBatesonandPunnett sexperiment Atestcrossforlinkagebetweengenesinsweetpeas Crossingoverasthebasisofrecombinationbetweengenes ConsequencesofmultipleexchangesbetweenchromosomesandexchangebetweensisterchromatidsduringprophaseIofmeiosis 一 完全連鎖 completelinkage 雄果蠅 雌蠶二 不完全連鎖 incompletelinkage Anexperimentinvolvingtwolinkedgenes vg vestigialwings andb blackbody inDrosophila BridgesandOlbrycht sthree pointcrosswiththeX linkedgenessc scutebristles ec echinuseyes andcv crossveinlesswings inDrosophila CalculationofgeneticmapdistancesfromBridgesandOlbrycht sdata 三 交換 crossingover 單交換 singlecrossingover 雙交換 doublecrossingover 交換率 crossingfrequency 重組率 recombinantfrequency 圖距 mapdistance 四 連鎖群 linkagegroup 三點測驗 threepointtestcross 干涉 interference 1 并發率并發率 coincidence 并發率 1 無干涉并發率 0 100 干涉 無雙交換基因在染色體上的距離愈短 干涉愈大遺傳學圖 geneticmap 每個連鎖群的基因畫成一個連鎖圖 五 重組值與交換值 BridgesandOlbrycht smapofsevenX linkedgenesinDrosophila Adiscrepancybetweenmapdistanceandpercentrecombination Consequencesofdoublecrossingoverbetweentwoloci Relationshipbetweenfrequencyofrecombinationandgeneticmapdistance LeftendofthepolyteneXchromosomeofDrosophilaandthecorrespondingportionofthegeneticmapshowingthegenesforyellowbody y whiteeyes w echinuseyes ec cutwings ct andsingedbristles sn 第五節真菌類的遺傳分析 keywords 伴性遺傳 sex linkedinheritance 從性遺傳 sex conditioninheritance 限雄遺傳 holandricinheritance 基因組印跡 genomicimprinting Lyon假說 動態突變 dynamicmutation 性分化 sexdifferentiation 脆性X綜合癥 fragileXsyndrome 睪丸決定因子 testis determiningfactor 完全連鎖 completelinkage 不完全連鎖 incompletelinkage 干涉 interference 圖距 mapdistance 并發率 coincidence 單交換 singlecrossingover 雙交換 doublecrossingover 交換率 crossingfrequency 重組率 recombinantfrequency 小結 1 性別決定 1 染色體的性決定 XY型 ZW型 XO型2 其他 單倍型 環境決定 基因決定2 環境對性分化的影響 1 外環境 營養 溫度 光照等2 內環境 激素3 性別檢測 染色體法 染色質法 分子雜交法 PCR法4 伴性遺傳 1 伴性遺傳的特點 與性別有關 孟式遺傳 正反交結果不同2 人類幾種伴性遺傳的性狀 血友病 色盲 Xg血型 禿頂 HD舞蹈癥 DM肌營養不良等5 X染色體失活 發生在胚胎發育的早期 5 人類性別畸形 1 性染色體數目改變 1 先天性睪丸發育不全 Klinefeltersyndrome 47 XXY 2 性腺發育不全 Turnersyndrome 45 XO 3 多X與多Y個體 4 真兩性畸形 46 XX 47 XXY 46 XY XO 46 XX 46 XY等 2 性染色體結構的改變 1 脆性X染色體病 fragileXsyndrome 動態突變 2 Y染色短臂缺失3 基因突變 1 男性陰陽人 男假兩性畸形 46 XYX染色體上雄性激素受體基因 tfm 或常染色體面5 還原酶基因突變 2 女性陰陽人 假兩性畸形 46 XX21羥化酶或11 羥化酶基因突變 導致雄性激素產生4 性畸形的原因 是由于親體的生殖細胞在減數分裂中 性染色體不分離或雙受精引起 6 染色體與連鎖群1 連鎖與交換 完全連鎖 不完全連鎖2 三點測驗3 交換值與重組值4 并發率與干涉 干涉 1 并發率5 真菌類的遺傳分析 1 同源染色體上等位基因 分