肥大細胞增多癥,英文名稱,mastocytosis,別名,肥大細胞增生??；色素性蕁麻疹,類別,皮膚科/皮膚腫瘤/皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病/皮膚白血病,ICD號,Q82.2,概述,肥大細胞增生癥(mastocytosis)又名色素性蕁麻疹。1869年首先由Nettleship報告。克隆研究和突變分析指出至少某些成人肥大細胞病例是由于肥大細胞腫瘤性增生所致，而兒童肥大細胞病則為細胞活素引發的增生。,流行病學,本病約有1/2病人是6個月前的嬰兒，1/4發生在青春期年齡。目前無其他相關內容描述。,病因,病因尚不明。,發病機制,發病機制還不清楚。,臨床表現,本病約1/2患者在生后6個月前發病，1/4發生于青春期前。皮膚損害包括斑疹、丘疹、結節、斑塊、水皰或大皰。偶見毛細血管擴張，瘀點或瘀斑。初起時類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，并逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦皮膚時常發生風團和風團周圍紅斑(Darier征)。 損害常稍高起，結節可為堅實性，散發或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀。臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時皮膚繪紋癥陽性。,臨床表現,服用組胺釋放劑如酒精、嗎啡或可待因或大面積摩擦后，由于組胺大量釋放可發生嚴重癥狀，如瘙癢、全身彌漫性潮紅，甚至虛脫、頭疼、心動過緩、低血壓，伴發疲困、食欲減退、腹瀉和關節疼。 本病在臨床上可分以下幾型： 1.孤立性肥大細胞瘤 出生時或生后第1周出現孤立性結節。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見水腫、風團、水皰甚至大皰。有時亦有發生數個肥大細胞瘤者。,臨床表現,大多數孤立性肥大細胞瘤在10歲前自然消退。 2.兒童型泛發性肥大細胞增生癥 通常見于生后第1周，表現為玫瑰色瘙癢性風團狀輕度色素斑疹、丘疹或結節。損害為卵圓形或圓形直徑515mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅。疾病早期常見水皰或大皰形成。通常青春期前，皮損在數年內自然消退，但亦有持續到成人期者。本病有可能發生系統性損害，但發生惡性系統性疾病者極罕見。 3.成人型泛發性肥大細胞增生癥 具有典型風團的淡褐色丘疹和結節最常見，播散發生于全身，特別是上臂、小腿和軀干部。,臨床表現,4.假性黃色瘤性肥大細胞增生癥 出生時出現大量直徑12cm的淡黃色結節。脾大，摩擦時出現紅斑而非風團。組織病理見致密肥大細胞浸潤。 5.彌漫性皮膚肥大細胞增生癥 整個皮膚彌漫性受累增厚，由于肥大細胞浸潤，皮膚呈特殊橘色。皮膚浸潤呈生面團樣韌度，可見苔蘚化。 6.紅皮病性肥大細胞增生癥 為泛發性紅皮病，皮膚呈粒面向外的皮革樣外觀。整個皮膚表面均可產生風團。 7.持久性發疹性斑狀毛細血管擴張(telangietasia macularis eruptiva perstans) 為持久性色素性無癥狀的斑狀發疹，旱淡紅色調，毛細血管擴張少見或不明顯。,臨床表現,此型為良性病，大多數病例只是美容問題，可發生骨損害和消化性潰瘍?？蔁oDarier癥。 8.系統性肥大細胞增生癥 肥大細胞增生不僅發生于皮膚，也可累及淋巴結、胃腸系統、骨骼、心臟、血液、肝和脾。本病經過呈進行性或保持靜止。皮損大多為結節型，骨損害通常無癥狀，X線檢查顯示放射線透亮區和放射線致密區，骨損害通常呈靜止性，罕見發生非進行性肥大細胞白血病。胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見腹痛，惡心和嘔吐。,臨床表現,系統性肥大細胞增生癥最常發生于成人，但約有10%患幼年播散性的患者有系統性受累。也可由于繼發性高嗜酸性粒細胞綜合征而引起器官功能障礙。肥大細胞釋放大量組胺引起系統反應，包括潮紅。可能由于血漿中肝素增高而出現嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑。亦可發生貧血，白細胞減少和血小板減少，凝血酶原時原時間增長，60%患者24h尿組胺增高。當大量肥大細胞浸潤多種器官破壞正常功能時可發生惡性肥大細胞病。罕見情況下，皮膚內臟型可致死亡。,臨床表現,廣泛性系統浸潤也可引起死亡。 9.家族性風團性色素沉著 罕見。呈常染色體顯性遺傳。,并發癥,目前沒有相關內容描述。,實驗室檢查,目前沒有相關內容描述。,其他輔助檢查,組織病理： 所有皮膚損害的組織病理學表現為肥大細胞浸潤，只是位置和數量不同。肥大細胞的特征為在細胞質內有異染性顆粒。常規染色時看不到此種顆粒，但用Giemsa或甲苯胺藍染色，則顆粒清晰可見。,診斷,根據色素增多的損害出現風團，人工皮膚劃痕癥及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結等的穿刺活檢對確定有無系統病變有幫助。尿內組胺的測定亦有助于診斷，特別是對系統型者有價值。 此外，如果仔細觀察白血病性肥大細胞增生病的病變，可見其浸潤細胞不成熟，核大而多形，同時可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對分型診斷有一定幫助。 本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細胞內顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細胞類似成纖維細胞，更要注意作特殊染色,以免漏診。,鑒別診斷,在結節型或紅皮癥型，則類似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽腫中所見到的朗格漢斯細胞，同時這三個病容易混淆。但本病無侵犯表皮的傾向，此點與Lettere-Siwe病不同，然而主要還是靠特殊染色及結合臨床表現與這些疾病區別，才較可靠此外，在臨床上還有很多疾病可能與色素性蕁麻疹混淆。色素沉著斑可以誤診為色素痣或雀斑，而黃色瘤及幼年性黃色肉芽腫可以與本病之丘疹與結節型相混。此外尚需與丘疹性蕁麻疹鑒別。,鑒別診斷,治療,1.可應用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發紅。 2.口服甲氧補骨脂補骨脂素和UVA照射，可使大多數病例皮損消退，但停藥后常復發，但亦有報告1/4的病例療效持續達5年之久。 3.損害內注射曲安奈德(確炎舒松)或局部皮質類固醇激素封包，亦可使皮損消退，但停藥后即復發。 4.硝苯地平(硝苯吡啶，心痛定)10mg，3次/d，可使所有癥狀在24h內緩解。 5.口服色甘酸可控制系統性肥大細胞增多癥引起的腹瀉；色甘酸對胃腸癥狀更有效，對皮膚損害其抗組織作用亦較好。,預后,本病的預后與病程很大程度上取決于本病發病年齡及其類型，在兒童發生單個損害的肥大細胞增生病者通常在數年內消退，一般10歲左右即自愈。也有持續到成年而不退的，而少數患者還可發生廣泛皮疹。幼兒發生的廣泛性色素性蕁麻