肥厚性脈絡膜譜系疾病演講人：日期:目錄02病理機制01疾病概述03臨床表現04診斷標準05治療策略06預后管理01疾病概述定義與分類標準定義肥厚性脈絡膜譜系疾病是一種以脈絡膜增厚為主要特征的眼底疾病，可伴有視力下降、視野缺損等臨床表現。01分類標準根據臨床特征和病理改變，可將肥厚性脈絡膜譜系疾病分為不同類型，如中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、脈絡膜新生血管等。02病理特征譜系脈絡膜增厚是肥厚性脈絡膜譜系疾病的主要病理特征，表現為脈絡膜血管擴張、滲漏和炎癥細胞浸潤。02040301脈絡膜新生血管在部分類型中可見，是視力損害的主要原因之一。視網膜色素上皮改變視網膜色素上皮細胞增生、脫失或萎縮，可能導致視力下降和視野缺損。玻璃體炎癥反應部分患者可出現玻璃體炎癥反應，表現為眼前黑影飄動、視力下降等。流行病學數據發病率患病人群遺傳因素環境因素肥厚性脈絡膜譜系疾病的發病率因地區和種族而異，具體數據需根據不同研究進行統計。多見于青壯年，男性多于女性，但不同類型的患者年齡和性別分布可能存在差異。部分類型與遺傳因素有關，但具體遺傳方式和基因位點尚不完全清楚。可能與陽光暴露、吸煙、飲酒等環境因素有關，但具體關系尚待進一步研究。02病理機制脈絡膜厚度異常機制導致局部脈絡膜厚度增加，是肥厚性脈絡膜譜系疾病的主要特征。脈絡膜血管異常擴張脈絡膜內淋巴細胞和巨噬細胞浸潤，導致脈絡膜增厚和炎癥。炎癥反應由于脈絡膜血管內液體滲出，形成組織水腫和沉積物，進一步增加脈絡膜厚度。液體滲出與沉積血管通透性改變原理缺血缺氧脈絡膜毛細血管網缺血缺氧，導致血管內皮生長因子過度表達，進一步增加血管通透性。03脈絡膜炎癥導致血-視網膜屏障破壞，使血管通透性增加。02炎癥反應破壞血屏障血管內皮生長因子（VEGF）作用VEGF可促進血管內皮細胞增殖和遷移，增加血管通透性，導致漿液性滲出。01繼發性視網膜病變關聯視網膜色素上皮（RPE）病變肥厚性脈絡膜譜系疾病常伴隨RPE層病變，如RPE萎縮、增生等。視網膜下新生血管（CNV）形成視網膜神經上皮層病變脈絡膜血管通透性增加，可刺激視網膜下新生血管形成，導致視力下降。脈絡膜病變可累及視網膜神經上皮層，引起黃斑變性、水腫等病變。12303臨床表現中心暗點或黑影遮擋視力下降患者常感覺中心視野有暗點或黑影遮擋，隨病情發展逐漸擴大。視力逐漸減退，直至中心視力完全喪失。典型視覺癥狀變形扭曲看物體時出現變形、扭曲，如直線變彎曲、物體變小等。色彩失真患者可能對顏色的感知出現偏差，如色彩變淡或失真。影像學特征（OCT/ICGA）視網膜下新月形或梭形病灶，脈絡膜增厚，光感受器外節連接層（EZ）斷裂。OCT（光學相干斷層掃描）表現病灶區脈絡膜血管強熒光，晚期熒光滲漏，病灶周圍脈絡膜血管稀疏或閉塞。ICGA（吲哚菁綠血管造影）表現OCTA（光學相干斷層掃描血管成像）可見病灶區域脈絡膜血流信號減弱或消失。脈絡膜血流減少疾病分期標準視力輕度下降，中心暗點或黑影遮擋，OCT顯示脈絡膜輕度增厚，光感受器外節連接層（EZ）局部斷裂。早期中期晚期視力明顯下降，中心暗點擴大，OCT顯示脈絡膜顯著增厚，EZ斷裂范圍擴大，ICGA可見病灶區脈絡膜血管強熒光。視力嚴重受損，中心視力幾乎完全喪失，OCT顯示脈絡膜廣泛增厚，EZ完全斷裂，ICGA可見病灶區脈絡膜血管滲漏，周圍血管稀疏或閉塞。04診斷標準多模態影像學組合眼底彩色照像吲哚青綠血管造影（ICGA）熒光素眼底血管造影（FFA）光學相干斷層成像（OCT）顯示黃斑區視網膜下隆起的團塊狀橘紅色病灶，邊界清晰，可伴有漿液性視網膜脫離。顯示病灶區域強熒光，后期熒光滲漏，漿液性視網膜脫離時可見神經上皮脫離的熒光積存。顯示脈絡膜異常血管形態和脈絡膜血管通透性改變，幫助診斷脈絡膜新生血管等病變。顯示黃斑區視網膜神經上皮層與色素上皮層之間的漿液性分離，伴有或不伴有神經上皮層下積液。實驗室輔助檢測01基因檢測有助于識別與肥厚性脈絡膜譜系疾病相關的基因變異，對于家族遺傳病史的患者尤為重要。02血液生化檢查檢測與炎癥相關的指標，如C反應蛋白、血沉等，以排除其他感染性或自身免疫性疾病。多見于青壯年，黃斑區漿液性脫離具有自限性，熒光造影滲漏點位于色素上皮水平。鑒別診斷要點中心性漿液性脈絡膜視網膜病變常位于黃斑中心凹附近，OCT顯示突破色素上皮層的高反射條帶，FFA早期可見滲漏。脈絡膜新生血管FFA與ICGA均可見異常血管形態，但ICGA能更清晰地顯示腫瘤血管的形態和分布。脈絡膜腫瘤05治療策略抗VEGF藥物應用通過抑制血管內皮生長因子（VEGF）的活性，達到抑制脈絡膜新生血管的效果。抑制新生血管抗VEGF藥物有助于減輕黃斑區血管滲漏，從而緩解黃斑水腫。減輕黃斑水腫長期應用抗VEGF藥物可以穩定患者的視力，防止疾病進一步惡化。穩定視力光動力療法（PDT）多次治療通常需要多次PDT治療才能達到理想的效果，且治療后需密切監測病情變化。03PDT有助于減輕黃斑區血管滲漏，緩解患者視力下降的癥狀。02減輕癥狀破壞異常血管PDT通過光敏劑與特定波長光線的相互作用，破壞脈絡膜異常血管。01手術干預指征中心凹下脈絡膜新生血管膜（CNV）當CNV距離中心凹過近時，手術干預可避免CNV對中心視力造成不可逆的損害。藥物治療無效并發黃斑裂孔或視網膜脫離當抗VEGF藥物或PDT治療無效時，需考慮手術干預。當肥厚性脈絡膜譜系疾病并發黃斑裂孔或視網膜脫離時，需盡快進行手術治療。12306預后管理長期隨訪方案眼科檢查定期進行眼底檢查、視力及視野檢查，以及光學相干斷層成像（OCT）等，觀察病變進展情況。01全身檢查關注患者全身狀況，及時發現并處理潛在系統性疾病，如高血壓、糖尿病等。02監測病變進展記錄病變部位、大小、形態等，對比前后檢查結果，評估治療效果。03對有新生血管等病變的患者，及時進行激光治療，預防視力損害。激光治療采用糖皮質激素、免疫抑制劑等藥物治療，減輕炎癥反應，預防并發癥發生。抗炎治療對嚴重病例，可考慮手術治療，以減輕癥狀，預防并發癥。手術治療并發癥預防措施患者教育重點用藥指導詳細介紹藥物的使用方