分子診斷學模擬考試題（附答案解析）一、單選題（共50題，每題1分，共50分）1.PCR反應體系的描述錯誤的是A、模板B、一條引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、緩沖液正確答案：B答案解析：PCR反應體系中需要有模板、兩條引物、dNTP、DNA聚合酶、緩沖液等成分。引物應為兩條，分別與模板DNA的兩條鏈互補結合，引導DNA合成，僅一條引物無法完成PCR擴增反應，所以選項B描述錯誤。2.由線粒體基因編碼的呼吸鏈復合I蛋白質數目有A、1個B、2個C、7個D、3個E、13個正確答案：C答案解析：線粒體基因可編碼呼吸鏈復合I中的7個蛋白質亞基，所以由線粒體基因編碼的呼吸鏈復合I蛋白質數目>7個。3.關于核酸探針的描述下列不正確定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性標志物D、可用非放射性標記E、必須是單鏈核酸正確答案：E答案解析：核酸探針可以是DNA，也可以是RNA，可用放射性標志物標記，也可用非放射性標記，不一定必須是單鏈核酸，雙鏈核酸經過變性等處理后也可作為核酸探針。4.DNA探針的長度通常是A、1000～2000個堿基B、500～1000個堿基C、400～500個堿基D、100～400個堿基E、＜100個堿基正確答案：C5.在分子生物學領域，分子克隆主要是指A、DNA的大量復制B、DNA的大量轉錄C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反轉錄E、RNA的大量剪切正確答案：A答案解析：分子克隆是指將特定DNA片段通過體外重組技術插入到載體中，導入宿主細胞進行大量復制，以獲得該DNA片段的大量拷貝，所以主要是指DNA的大量復制。6.關于測序策略的敘述正確的是A、應該具有最大重疊、最少數量的測序反應B、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用隨機克隆法D、大片段未知序列DNA測序，可以直接測序E、大規模基因組計劃，可以使用多個測序策略正確答案：E答案解析：1.對于選項A：具有最大重疊、最少數量的測序反應并不是測序策略的關鍵特征描述，不是正確的測序策略表述，A錯誤。-最大重疊、最少數量測序反應不是測序策略的核心要點，不能準確描述測序策略。2.對于選項B：較小的目的DNA片段（如＜1kb），一般不使用引物步移法，引物步移法常用于較大片段測序，B錯誤。-引物步移法適用于較大片段，小片段不適合用該方法。3.對于選項C：較小的目的DNA片段（如＜1kb），隨機克隆法不是常用策略，C錯誤。-小片段通常不用隨機克隆法進行測序。4.對于選項D：大片段未知序列DNA測序，不能直接測序，通常需要先進行文庫構建等處理，D錯誤。-大片段未知序列直接測序很難實現，需要構建文庫等前期準備。5.對于選項E：大規模基因組計劃，由于基因組龐大復雜，單一測序策略往往難以完成，所以可以使用多個測序策略，E正確。-大規模基因組計劃因基因組復雜，需多種測序策略協同工作來完成測序任務。7.目前確認與人類腫瘤發生有關的RNA病毒是A、人乳頭狀瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人類皰疹病毒-8E、丙型肝炎病毒正確答案：E8.關于PCR反應引物的描述，不正確的是A、引物的長度在20-30bpB、引物自身或引物之間不應存在互補序列，防止產生二聚體和發夾結構C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以帶有生物素、熒光或酶切位點等作為標記E、兩條引物的Tm值應該盡量相近正確答案：D答案解析：引物的3'端不可以帶有生物素、熒光或酶切位點等作為標記，引物的5'端可以進行標記，3'端應保持游離以便于DNA聚合酶延伸。引物長度通常在20-30bp；引物自身或引物之間不應存在互補序列，防止產生二聚體和發夾結構；引物中G+C的含量占45%-55%；兩條引物的Tm值應該盡量相近，這些描述都是正確的。9.ECoRI切割DNA雙鏈產生A、平端B、5’突出粘端C、3’突出粘端D、鈍性末端E、配伍末端正確答案：B答案解析：ECoRI識別的序列是5’-GAATTC-3’，切割后產生5’突出粘端，即5’-GAATTC-3’3’-CTTAAG-5’。10.HBV耐藥性的檢測在臨床上主要是針對A、HBVDNA聚合酶S基因的檢測B、HBVDNA聚合酶P基因的檢測C、HBVDNA聚合酶C基因的檢測D、HBVDNA聚合酶前C基因的檢測E、HBVDNA聚合酶X基因的檢測正確答案：B答案解析：HBV耐藥性檢測主要是針對HBVDNA聚合酶P基因進行檢測。P基因編碼的DNA聚合酶具有逆轉錄酶活性，其多個位點容易發生變異導致耐藥，通過對P基因檢測可了解是否存在耐藥相關位點變異等情況，對于指導抗病毒治療方案調整等具有重要意義。11.下列哪項不是蛋白質免疫印跡的步驟A、SDSB、蛋白質轉移C、封閉D、靶蛋白與抗體結合E、探針雜交正確答案：E答案解析：蛋白質免疫印跡主要步驟包括SDS分離蛋白質、蛋白質轉移到固相膜、封閉非特異性結合位點、靶蛋白與特異性抗體結合，最后通過顯色等方法檢測，不包括探針雜交，探針雜交是核酸分子雜交技術中的步驟，所以答案選E。12.關于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點是不能對轉移到固相膜上的蛋白質進行連續分析C、檢測的靈敏性為0.1~1ngD、需要對靶蛋白進行放射性核素標記E、固相膜保存時間短正確答案：A答案解析：Western印跡是由凝膠電泳和固相免疫組成的。它可以對轉移到固相膜上的蛋白質進行連續分析；檢測靈敏性可達1~5ng；不需要對靶蛋白進行放射性核素標記；固相膜保存時間較長。所以B、C、D、E選項錯誤。13.在人類基因組中，編碼序列占的比例為A、3%B、16%C、5%D、8%E、1.5%正確答案：E14.有關SNP位點的描述，不正確的是A、生物芯片技術可提高SNP位點檢測正確性B、單個SNP位點信息量大，具廣泛的應用前景C、在整個基因組中大概有300萬個SNP位點D、被稱為第三代DNA遺傳標點E、SNP位點是單個核苷酸的變異正確答案：A15.以質粒為載體，將外源基因導入受體菌的過程稱A、轉化B、轉染C、感染D、轉導E、轉位正確答案：A答案解析：轉化是指將質粒等外源DNA導入受體菌的過程。轉染一般指將噬菌體、病毒等核酸導入細胞的過程。感染通常指病原體侵入機體并引起病理變化。轉導是指通過噬菌體將供體菌的DNA片段轉移到受體菌內，使受體菌獲得新的遺傳性狀。轉位是指基因在染色體上位置的移動。所以以質粒為載體將外源基因導入受體菌的過程稱轉化。16.用于蛋白質檢測的標本長期保存于A、8℃B、－20℃C、4℃D、室溫E、－70℃正確答案：E17.以下關于mtDNA特點的描述不正確的是A、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA為閉合雙鏈環狀分子D、mtDNA呈母系遺傳規律E、mtDNA在具有自主復制、轉錄功能正確答案：A答案解析：mtDNA重鏈（H）富含鳥嘌呤，輕鏈（L）富含胞嘧啶，A選項描述錯誤。mtDNA為閉合雙鏈環狀分子，呈母系遺傳規律，具有自主復制、轉錄功能，且非編碼序列少，只占mtDNA6%，故B、C、D、E選項描述正確。18.HIV核酸類型是A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單正鏈DNAD、單正鏈RNA雙聚體E、單負鏈RNA正確答案：D19.血友病是一種A、染色體病B、X連鎖遺傳病C、先天性代謝缺陷病D、先天畸形E、常染色體隱性遺傳病正確答案：B答案解析：血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，其中以血友病A最為常見，它是X連鎖隱性遺傳病，男性發病，女性傳遞。20.基因芯片的臨床應用不包括A、指導個體用藥B、疾病的診斷C、由于蛋白質翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷D、藥物的篩選E、基因突變的檢測正確答案：C答案解析：基因芯片主要用于基因層面的檢測分析，如疾病診斷、藥物篩選、指導個體用藥、基因突變檢測等。而蛋白質翻譯后修飾改變并不直接通過基因芯片檢測，它更多依賴于蛋白質組學技術等其他方法來分析，所以基因芯片的臨床應用不包括由于蛋白質翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷。21.下列關于病毒基因組描述不正確的是A、基因組可以由DNA或RNA組成B、有重疊基因C、基因組大部分是用來編碼蛋白質的D、有高度重復序列E、相關基因往往叢集形成一個功能單位正確答案：D答案解析：病毒基因組可以由DNA或RNA組成，有重疊基因，基因組大部分用于編碼蛋白質，相關基因常叢集形成功能單位。但病毒基因組一般沒有高度重復序列。22.著名的Phl染色體發生的易位是A、t(9:21)(q33:q11)B、t(5:22)(q34:q11)C、t(9:22)(q34:q11)D、t(5:11)(q34:q22)E、t(9:22)(q11:q34)正確答案：C答案解析：Phl染色體即費城染色體，是慢性粒細胞白血病的特征性染色體改變，其發生的易位是t(9;22)(q34;q11)。23.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因編碼的B、Pre-S2基因編碼的C、S基因編碼的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因區共同編碼的E、pre-S2和S基因區共同編碼的正確答案：C答案解析：HBV的外膜主蛋白是由S基因編碼的。24.Lac阻遏蛋白由A、Z基因編碼B、Y基因編碼C、I調節基因編碼D、A基因編碼E、以上都不是正確答案：C答案解析：Lac阻遏蛋白是由I調節基因編碼的。I基因編碼產生的阻遏蛋白可以結合到操縱基因上，從而調控結構基因的表達。Z基因編碼β-半乳糖苷酶；Y基因編碼通透酶；A基因編碼乙酰基轉移酶。25.以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時，若能與突變探針及正常探針結合，則該樣本為A、不能確定B、正常人C、純和體患者D、雜合體患者E、攜帶者正確答案：E26.一般來說，設計的寡核苷酸探針的長度為A、2~10bpB、17~50bpC、60~100bpD、100~200bpE、200~300bp正確答案：B答案解析：寡核苷酸探針長度一般在17-50bp之間，這個長度范圍既能保證探針與靶序列的特異性結合，又有利于探針的合成、標記及雜交反應等操作。過短可能特異性不足，過長則合成難度增加、雜交效率可能受影響等。27.在已知序列信息的情況下，獲取目的基因的最方便方法是A、化學合成法B、基因組文庫法C、CDNA文庫法D、聚合酶鏈反應E、差異顯示法正確答案：D答案解析：聚合酶鏈反應（PCR）是在已知序列信息的情況下，獲取目的基因最方便的方法。它可以在體外快速擴增特定DNA片段，只要知道目的基因兩端的序列，設計合適的引物，就能高效地獲得大量目的基因。化學合成法適合合成已知序列的短片段基因；基因組文庫法和cDNA文庫法需要構建文庫并篩選，操作相對繁瑣；差異顯示法主要用于分析基因表達差異，不是獲取目的基因的首選方法。28.新一代測序技術中的邊合成測序和焦磷酸測序均需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)C、熒光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷雙磷酸酶(apyrase)E、DNA連接酶(DNAligase)正確答案：A29.分析mtDNAA3243G異質性突變的首選撿測方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA測序D、熒光定量PCRE、基因芯片正確答案：B答案解析：PCR-DHPLC是檢測mtDNAA3243G異質性突變的首選方法。它具有高效、靈敏等特點，能夠快速準確地檢測出該位點的異質性突變情況。相比其他幾種方法，如PCR-RFLP主要用于檢測已知的限制性內切酶位點突變，對于該特定異質性突變檢測不是首選；DNA測序雖然能準確檢測突變，但操作相對復雜、成本較高；熒光定量PCR主要用于定量分析，而非檢測突變；基因芯片常用于高通量的基因檢測，對于該單個位點異質性突變檢測也不是最佳選擇。30.Lac阻遏蛋白結合乳糖操縱子的A、CAP結合位點B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因正確答案：B答案解析：Lac阻遏蛋白結合乳糖操縱子的O序列，當沒有乳糖存在時，Lac阻遏蛋白結合于O序列，阻礙RNA聚合酶與P序列結合，抑制轉錄起動。Lac阻遏蛋白不結合CAP結合位點、P序列、Z基因和I基因，它主要作用于O序列來調控乳糖操縱子的表達。31.在重組DNA技術中，不常用到的酶是A、限制性核酸內切酶B、DNA聚合酶C、DNA連接酶D、反轉錄酶E、DNA解鏈酶正確答案：E答案解析：在重組DNA技術中，限制性核酸內切酶用于切割DNA；DNA聚合酶用于DNA復制等過程；DNA連接酶用于連接DNA片段；反轉錄酶用于以RNA為模板合成DNA。而DNA解鏈酶主要作用是解開DNA雙螺旋結構，在重組DNA技術中不是常用的酶。32.SYBRGreenI技術常要求擴增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp正確答案：D33.對人體危害較大且會污染環境的是A、熒光檢測B、酶促顯色檢測C、化學發光檢測D、放射性標記探針檢測E、多探針檢測正確答案：D答案解析：放射性標記探針檢測過程中使用的放射性物質對人體危害較大，并且如果管理不當，放射性物質可能會泄漏到環境中造成污染。酶促顯色檢測、熒光檢測、化學發光檢測一般使用的試劑相對較為安全，對人體危害較小且對環境的污染也相對較小。多探針檢測本身并不直接等同于對人體危害大且污染環境的檢測方法，它取決于具體采用的檢測手段。34.其3'羥基末端帶有可化學切割部分的dNTP稱”可逆終止子”(reversibleterminator),使用”可逆終止子”的測序反應是A、雙脫氧終止法測序B、化學裂解法測序C、焦磷酸測序D、邊合成邊測序E、寡連測序正確答案：D答案解析：使用可逆終止子的測序反應是邊合成邊測序。在邊合成邊測序過程中，加入帶有可逆終止子的dNTP，使得DNA合成能夠階段性進行，既能保證合成的準確性，又能通過后續的化學切割等方式去除可逆終止子，繼續下一輪合成測序，實現對DNA序列的測定。35.操縱子結構不存在于A、大腸桿菌基因組中B、真核生物基因組中C、原核生物基因組中D、細菌基因組中E、病毒基因組中正確答案：B答案解析：操縱子是原核生物基因表達調控的一種重要結構，細菌和大腸桿菌都屬于原核生物，其基因組中存在操縱子結構。病毒基因組相對簡單，一般不存在操縱子結構。而真核生物基因組更為復雜，基因表達調控方式與原核生物不同，不存在操縱子結構。36.下列DNA序列中的胞嘧啶易發生甲基化修飾的是A、5'-GGGGCC-3'B、5'-CCCCCT-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正確答案：C答案解析：5'-CGCGCG-3'序列中含有較多的CpG島，在DNA序列中，CpG島中的胞嘧啶是易發生甲基化修飾的位點。其他序列中沒有明顯的富含CpG的特征結構。37.組織DNA提取中，苯酚-氯仿抽提離心分三層，DNA位于A、上層B、中間層C、下層D、中間層和下層E、上下層均有正確答案：A38.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結合而調控轉錄的是A、RNA聚合酶B、阻遏蛋白C、調節基因D、Camp-CAPE、啟動子正確答案：B答案解析：乳糖操縱子模型中，阻遏蛋白是由調節基因編碼的，它可以與操縱基因結合，從而阻礙RNA聚合酶與啟動子結合，抑制轉錄的進行。當有乳糖存在時，乳糖作為誘導劑與阻遏蛋白結合，使其構象改變，不能再與操縱基因結合，從而解除對轉錄的抑制，基因得以轉錄。RNA聚合酶結合在啟動子上啟動轉錄；調節基因編碼阻遏蛋白；Camp-CAP復合物可增強RNA聚合酶的活性促進轉錄；啟動子是RNA聚合酶識別、結合和開始轉錄的一段DNA序列。39.組織DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、減少液體表面張力D、抑制RNaseE、去除蛋白質正確答案：A答案解析：EDTA是一種金屬離子螯合劑，能螯合金屬離子，從而抑制依賴金屬離子的DNase活性，防止DNA被降解。沉淀DNA一般用乙醇等；減少液體表面張力一般用表面活性劑等；抑制RNase一般用DEPC等處理；去除蛋白質常用蛋白酶K結合酚氯仿抽提等方法。40.人類染色體中，形態最小的是A、1號染色體B、21號染色體C、X染色體D、Y染色體E、22號染色體正確答案：B41.制備重組DNA首先要制備目的DNA，要保證目的DNA的量和純度能滿足重組要求。常用的制備方法不包括A、PCR擴增B、限制酶截取C、化學合成D、逆轉錄合成cDNAE、從組織細胞分離基因組DNA正確答案：B答案解析：制備目的DNA常用的方法有PCR擴增、化學合成、逆轉錄合成cDNA、從組織細胞分離基因組DNA等，而限制酶截取一般是在已有DNA片段的基礎上進行進一步處理，不是制備目的DNA的常用起始方法。42.轉錄依賴擴增體系系統的描述錯誤的是A、以RNA為模板B、首先由靶RNA合成DNA拷貝C、再由DNA轉爐生成大量D、產物為DNAE、為等溫擴增正確答案：D答案解析：轉錄依賴擴增體系（TAS）是以RNA為模板，首先由靶RNA合成DNA拷貝（cDNA），再由DNA轉錄生成大量RNA，產物為RNA，該過程為等溫擴增，所以選項D描述錯誤。43.實時熒光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），單鏈引物的最適長度為A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp正確答案：B答案解析：單鏈引物的最適長度一般在15-30bp，選項中最符合的是>15-20bp。引物過短會影響其與模板的特異性結合，過長則可能增加引物自身形成二級結構的概率，從而影響PCR反應的效率，15-20bp左右的引物長度能較好地平衡特異性結合與避免二級結構形成等問題。44.重組DNA的基本構建過程是將A、任意兩段DNA接在一起B、外源DNA接入人體DNAC、目的基因接人適當載體D、目的基因接入哺乳類DNAE、外源基因接人宿主基因正確答案：C答案解析：重組DNA技術是指將一種生物體（供體）的基因與載體在體外進行拼接重組，然后轉入另一種生物體（受體）內，使之按照人們的意愿穩定遺傳并表達出新產物或新性狀的DNA體外操作程序。其基本構建過程是將目的基因接入適當載體，形成重組DNA分子。所以答案選C。45.理想質粒載體具備的條件不包括下列哪項A、分子量較大B、單一的酶切位點C、具有高的拷貝數D、具有插入失活的篩選標記E、具有松弛型復制子正確答案：A答案解析：理想質粒載體應具備以下條件：具有松弛型復制子，能使質粒在宿主細胞中大量擴增，具有高的拷貝數；有單一的酶切位點，便于外源基因的插入；具有插入失活的篩選標記，便于篩選含有重組質粒的宿主細胞；分子量較小，便于操作等。而分子量較大不符合理想質粒載體的條件。46.下列不可以作為核酸探針使用的是A、microRNAB、單鏈DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正確答案：A答案解析：核酸探針是一段帶有檢測標記，且順序已知的，與目的基因互補的核酸序列（DNA或RNA）。microRNA是