SHENGWUXUE人類遺傳病及遺傳系譜分析課標要求1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。2.活動：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施。命題點一人類遺傳病的類型及特點1.人類遺傳病的類型和特點[認知覺醒]

由遺傳物質改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病。請判斷下列說法的正誤：(1)原發性高血壓是一種多基因遺傳病，在群體中發病率較高。(

)(2)紅綠色盲是一種單基因遺傳病，男患者的母親和女兒一定患病。(

)(3)貓叫綜合征的致病基因位于5號染色體上，屬于單基因遺傳病。(

)(4)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。(

)(5)不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。(

)(6)先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病。(

)√××√√×2.遺傳病的檢測和預防[認知覺醒]

一位遺傳咨詢師在對一對夫婦進行遺傳咨詢時，繪制了妻子(Ⅲ8)所在家族關于一種單基因遺傳病Danon綜合征的遺傳系譜圖。顯(1)根據上述遺傳系譜，可以確定Danon綜合征是一種________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。________(填“能”或“不能”)判斷該病的致病基因位于X染色體上還是位于常染色體上，原因是___________________________________________________________________________________________。不能因為無論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ8家系均可能表現出系譜所示患病情況(2)經基因檢測，發現Danon綜合征的致病基因僅位于X染色體上，且Ⅲ8的丈夫不患該病，則Ⅲ8所生男孩患該病的概率為________，所生女孩患該病的概率為________。(3)婚后，Ⅲ8欲對其懷孕3個月的胎兒進行產前診斷，針對其采取的措施和對應的目的，描述正確的有________(多選)。①B超檢測——篩查遺傳性地中海貧血病②羊水檢測——檢測是否患有染色體異常遺傳病③孕婦血細胞檢查——檢查胎兒的外觀是否存在畸形④基因診斷——是否攜帶Danon綜合征致病基因1/21/2②④3.遺傳發病率與遺傳方式的調查[認知覺醒]

人類遺傳病的調查包括發病率的調查和遺傳方式的調查，下列相關敘述，正確的是(

)A.為調查高度近視的發病率，對某高中全部學生進行調查B.對調查白化病的遺傳方式，在廣大人群中隨機抽樣調查C.調查紅綠色盲發病率時，取樣時不必考慮性別、年齡等因素D.樣本足夠大時，發病率等于患病人數占所調查總人數的百分比DC題型

人類遺傳病的類型、檢測與預防(社會責任)[例1]

(2022·廣東卷，16)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀形細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(

)A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視C[例2]

(2025·廣東汕尾期末)遺傳病的檢測和預防在提高人口素質和家庭生活質量等方面有著極其重要的意義。下列相關敘述錯誤的是(

) A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病和紅綠色盲等 B.遺傳咨詢的目的是確定遺傳病患者或攜帶者，并對其后代的患病風險進行防控 C.調查人類遺傳病的發病率時，最好選發病率較高的單基因遺傳病患者家系進行調查 D.有些遺傳病的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親年齡增長，子代發病率越高命題點二單基因遺傳病遺傳系譜分析[認知覺醒]

下圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。不可能(1)該遺傳病________(填“可能”或“不可能”)是伴Y染色體遺傳病，判斷的依據是_________________________________________________________________。伴Y染色體遺傳病患者均為男性，但該家系中Ⅲ3個體為女性，卻患有該病(2)該遺傳病為________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，判斷依據是____________________________________________。(3)僅根據該系譜圖，________(填“能”或“不能”)確定該病致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上。隱性Ⅰ1和Ⅰ2表現正常，但他們的兒子Ⅱ2卻患有該病不能(4)如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________；如果致病基因位于常染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________。11/4(5)如果將該系譜圖中一個表現正常的個體換成患者，便可以形成一個新的系譜圖，而且根據新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。請寫出這個個體的標號和致病基因在何種染色體上。(寫出一個即可)Ⅱ4(或Ⅲ5)，常染色體。思維升華單基因遺傳病遺傳方式的判斷題型1遺傳系譜圖分析(邏輯思維)[例1]

(2023·河北卷，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是(

)CA.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2A[例2]

(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是(

)A.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病D題型2綜合電泳圖譜與遺傳系譜(邏輯思維)[例3]

(2024·新課標卷，5)某種二倍體植物的P1和P2植株雜交得F1，F1自交得F2。對個體的DNA進行PCR檢測，產物的電泳結果如圖所示，其中①～⑧為部分F2個體，上部2條帶是一對等位基因的擴增產物，下部2條帶是另一對等位基因的擴增產物，這2對等位基因位于非同源染色體上。下列敘述錯誤的是(

)A.①②個體均為雜合體，F2中③所占的比例大于⑤B.還有一種F2個體的PCR產物電泳結果有3條帶C.③和⑦雜交子代的PCR產物電泳結果與②⑧電泳結果相同D.①自交子代的PCR產物電泳結果與④電泳結果相同的占1/2(1)電泳的概念通過電泳技術將一個混合物樣品在介質上分成區帶，經過染色后，可以在介質上顯示出區帶。高中生物考查到的電泳圖一般是根據堿基對的數量(bp)作區分，即相同數目堿基對的基因是一種條帶，電泳圖中處于同樣位置。(2)兩種常考的電泳結果分析①等位基因A和a所含堿基對數量(bp)不同②等位基因A和a所含堿基對數量(bp)相同若一個基因是由另一個基因發生堿基對替換而來，則基因A和基因a所含bp相同，二者僅堿基順序不同，則需經過限制酶切割再電泳。如限制酶SamⅠ的識別位點僅A基因有，a基因沒有。在下圖中，假定基因A和a長度均為1350bp，因僅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位點，所以僅A基因被切開成兩段，即1150bp和200bp。需注意，切開后的兩段長度之和應等于未切開時的長度。D題型3綜合DNA測序圖譜與遺傳系譜(邏輯思維)[例4]

(2024·湖南卷，15改編)最早的雙脫氧測序法是在PCR反應體系中，分別再加入一種少量的雙脫氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP)，子鏈延伸時，雙脫氧核苷三磷酸也遵循堿基互補配對原則，以加入ddATP的體系為例：若配對的為ddATP，延伸終止；若配對的為脫氧腺苷三磷酸(dATP)，繼續延伸；PCR產物變性后電泳檢測。通過該方法測序某疾病患者及對照個體的一段序列，結果如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)A.上述PCR反應體系中只加入一種引物B.電泳時產物的片段越大，遷移速率越慢C.5′－CTACCCGTGAT－3′為對照個體的一段序列D.患者該段序列中某位點的堿基C突變為GC[例5]

(2025·湖北襄陽模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是由常染色體上PAH基因編碼的酶異常引起的一種遺傳病，圖1是某PKU患者的家族系譜圖，其雙親各有1個PAH基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。對Ⅰ－1和Ⅰ－2的PAH基因的兩個特定片段進行檢測，通過測序峰圖讀取堿基序列，圖2為部分結果，則該女性患者兩條同源染色體上PAH基因非模板序列第728位和1068位的堿基應為(

)DNA測序結果分析(1)Sanger法DNA測序的原理將含有適量待測單鏈DNA模板、引物、四種脫氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分別加到4支試管中，每支試管中再分別加入1種足量的放射性同位素標記雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子鏈合成過程中，ddNTP可以與dNTP競爭核苷酸鏈延長位點，并終止DNA片段的延伸。最終分離4支試管中的所有子鏈片段，分泳道進行電泳，用放射自顯影法顯示后的結果為電泳圖。為了定位方便，可以在上述過程中，在ddNTP上加上4個不同顏色的熒光基團。最后通過凝膠電泳將合成的不同長度的DNA片段分開后，再通過激光照射，不同的熒光基團就會發出不同的顏色。(2)DNA測序電泳圖的結果分析方法歸納：①沿著泳動遠端→近端的順序，依次讀出電泳圖譜的堿基序列，此為子鏈5′→3′方向的堿基序列；②按照堿基互補配對原則，寫出模板序列(方向為3′→5′)。(3)DNA測序峰圖的結果分析方法歸納：①確定四種形狀(顏色)的曲線各自所代表的堿基種類；②依次寫出子鏈的堿基序列(方向一般給定為5′→3′)；③按照堿基互補配對原則，寫出模板序列(方向與子鏈相反)。

關鍵·真題必刷1.(2024·重慶卷，15)一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是(

)AA.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳2.(2024·山東卷，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是(

)DA.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，則據Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉化，過程如圖1所示，任一酶的基因發生突變導致相應酶功能缺陷，均會引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是(

)B圖1圖2A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長期表現為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發病率為1/10000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導致糖原濃度異常升高4.(2024·廣東卷，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)