肥厚型心肌病第一節(jié)肥厚型心肌病的病因及流行病學(xué)特點(diǎn)病因肥厚型心肌病是一種傳統(tǒng)意義上的單基因遺傳疾病至少25個(gè)基因,超過(guò)1400個(gè)位點(diǎn)的突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)這些基因多為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因致病基因流行病學(xué)特點(diǎn)約為0.2%發(fā)病率約為1.3%年死亡率約為0.9%年猝死率流行病學(xué)特點(diǎn)我國(guó)肥厚型心肌病發(fā)病率為0、16%,據(jù)此推算,我國(guó)大約有200萬(wàn)患者,AmJMed2004;116:14-18流行病學(xué)特點(diǎn)第二節(jié)肥厚型心肌病的病理及病理生理改變大體病理改變心臟的大體形態(tài)方面表現(xiàn)為心臟重量增加、心室壁增厚、左心室腔明顯變小、左房擴(kuò)大組織病理改變1心肌細(xì)胞肥大2心肌細(xì)胞排列紊亂3心肌纖維化組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織組織病理改變正常心肌組織HCM患者心肌組織病理生理改變:左室流出道梗阻病理生理改變:左室舒張功能障礙左室舒張功能障礙肌小節(jié)對(duì)鈣的敏感性增加心肌纖維化所致室壁順應(yīng)性降低心肌能量代謝障礙第三節(jié)肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、診斷及鑒別診斷HCM患者常見(jiàn)的癥狀終身不發(fā)病心源性猝死最常見(jiàn)的是:心悸、胸痛、勞力性呼吸困難,黑蒙,眩暈等HCM患者常見(jiàn)的體征存在左室流出道顯著梗阻的患者胸骨左緣第3-4肋間聽(tīng)到較粗糙的噴射性收縮期雜音部分患者可聞及心尖部收縮期雜音HCM患者常見(jiàn)的體征使心肌收縮力增強(qiáng)或容量較少的活動(dòng)，會(huì)增加雜音使心肌收縮力降低或容量增加的活動(dòng)，會(huì)減輕雜音＋－超聲心動(dòng)圖是目前臨床實(shí)踐中診斷、隨訪HCM最常用的診斷技術(shù)HCM的超聲心動(dòng)圖診斷胸骨旁長(zhǎng)軸胸骨旁短軸心尖四腔心二維及M型超聲心動(dòng)圖提示:1、室壁顯著肥厚,尤其以室間隔中上部為甚2、左心室收縮末及舒張末容積顯著縮小3、大部分患者左心房明顯擴(kuò)大4、二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)(SAM征)HCM的超聲心動(dòng)圖診斷HCM的超聲心動(dòng)圖診斷頻譜及組織多普勒:1、顯示左室流出道梗阻,并估算梗阻部位前后壓力階差2、E峰<A峰,DT、IVRT顯著延長(zhǎng),提示舒張功能障礙,嚴(yán)重者E峰>A峰為假性正常化3、組織多普勒提示二尖瓣環(huán)舒張?jiān)缙谶\(yùn)動(dòng)減慢,依照E/e,可估算左房壓,間接反映左室充盈壓,E/e,>15說(shuō)明左房壓顯著提高,說(shuō)明預(yù)后不佳123運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲心動(dòng)圖對(duì)HCM的評(píng)估靜息狀態(tài)下運(yùn)動(dòng)后心肌聲學(xué)造影在經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)中的應(yīng)用使用微泡造影劑前使用微泡造影劑后SPECT心肌灌注顯像SPECT負(fù)荷/靜息心肌灌注顯像出現(xiàn)可逆性的灌注習(xí)俗或缺損是HCM患者存在心肌缺血的表現(xiàn),多見(jiàn)于肥厚心肌節(jié)段。而不可逆的灌注缺損是HCM患者伴有心肌壞死的標(biāo)志。部分HCM患者可逆性與不可逆性灌注缺損同時(shí)存在,表明心肌缺血與心肌壞死并存,估計(jì)與患者發(fā)生致命性心律失常、猝死及暈厥有關(guān)有研究提示可逆性灌注缺損經(jīng)過(guò)有效治療,灌注顯像的異常表現(xiàn)可得到糾正SPECT心肌灌注顯像PET/CT評(píng)估HCM患者冠狀動(dòng)脈血流儲(chǔ)備PET/CT評(píng)估HCM患者冠狀動(dòng)脈血流儲(chǔ)備獲得靜息狀態(tài)下不同血管(LAD、LCX、RCA)的冠狀動(dòng)脈血流量(MBF)靜脈泵入腺苷獲得藥物負(fù)荷狀態(tài)下的LAD,LCX與RCA的MBF依照腺苷狀態(tài)下MBF/靜息狀態(tài)下MBF的比值,計(jì)算獲得LAD、LCX、RCA以及總的冠狀動(dòng)脈血流儲(chǔ)備(MFR)研究發(fā)現(xiàn)部分HCM患者冠脈造影正常MFR降低,提示存在微血管功能障礙微血管功能障礙的組織病理學(xué)基礎(chǔ)HCM的磁共振影像診斷形態(tài)學(xué)診斷HCM的磁共振影像診斷釓延遲強(qiáng)化顯像HCM的磁共振影像診斷釓延遲強(qiáng)化顯像LGE:-LGE:+其他輔助檢查胸部X線檢查其他輔助檢查典型的心電圖改變常見(jiàn)的心電圖改變包括:1、左室高電壓2、ST-T改變3、胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波部分患者還可見(jiàn):1、病理性Q波2、室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯3、室性期前收縮其他輔助檢查心導(dǎo)管檢查與心血管造影左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓差,心室造影顯示左心室腔變形,呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀。冠狀動(dòng)脈造影多無(wú)異常。心內(nèi)膜心肌活檢心肌細(xì)胞畸形肥大,排列紊亂有助于診斷HCM的診斷與鑒別診斷

肥厚型心肌病的診斷臨床上診斷HCM是依據(jù):1、患者最大室壁厚度>15mm2、室間隔與左室后壁厚度之比>1、33、排除其他能夠引起室壁顯著肥厚的心血管疾病或系統(tǒng)性疾病鑒別診斷應(yīng)與高血壓性心臟病、主動(dòng)脈、Fabry病進(jìn)行鑒別HCM患者猝死危險(xiǎn)分層策略主要危險(xiǎn)因素未定論的一些危險(xiǎn)因素猝死家族史左心室流出道梗阻不明原因暈厥史歸因于左心室重塑的心尖部室壁瘤形成室壁厚度≥30mm心房顫動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)異常的血壓反應(yīng)心肌缺血表現(xiàn)自發(fā)的非持續(xù)性室速高危類(lèi)型基因攜帶者從事高強(qiáng)度體力勞動(dòng)或運(yùn)動(dòng)第四節(jié)肥厚型心肌病的內(nèi)外科治療肥厚型心肌病的藥物治療:1、藥物治療是所有治療的基礎(chǔ)2、藥物治療的意義在于:減輕患者的勞力性呼吸困難、心悸與胸痛癥狀,減少心肌耗氧、減輕二尖瓣反流,提高左室收縮、舒張功能,改善心肌順應(yīng)性3、常用的藥物包括:β受體阻滯劑、地爾硫卓、丙吡胺及維拉帕米等4、關(guān)于存在左室流出道顯著梗阻的患者要慎用或禁用利尿劑、ACEI/ARB類(lèi)減輕心臟前負(fù)荷的藥物肥厚型心肌病的介入治療1、肥厚型心肌疾病介入治療即經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)(PTSMA術(shù))2、1995年,英國(guó)醫(yī)師Sigwart首先在Lancet上報(bào)道3、通過(guò)導(dǎo)管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠狀動(dòng)脈間隔支內(nèi)注入酒精,引起室間隔局部壞死,從而擴(kuò)大左室流出道,減輕流出道梗阻4、至今已完成數(shù)千例,成為不習(xí)慣外科手術(shù)的難治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治療措施HCM的介入治療PTSMA術(shù)的步驟:1、常規(guī)行冠脈及左室造影2、選擇適宜的導(dǎo)管與導(dǎo)絲,將OTW球囊送入擬消融間隔支3、注入微泡造影劑,并行心臟超聲觀察間隔支供血范圍4、試封堵間隔支5、向靶血管緩慢注射無(wú)水酒精2-4ml6、VOT壓力階差下降≥50%或LVOT壓力階差＜30mmHg被視為手術(shù)成功PTSMA的近期療效PTSMA的遠(yuǎn)期療效81、4±14、318、2、±6、7EurHeartJ、2009May;30(9):1080-7、PTSMA術(shù)的習(xí)慣癥:1、患者有明顯的臨床癥狀,且乏力、心絞痛、勞累性氣短、暈厥等進(jìn)行性加重,充分藥物治療后效果不佳或不能耐受藥物副作用;2、不接受外科治療或?yàn)橥饪剖中g(shù)高危患者;3、靜息LVOT壓力階差≥50mmHg與/或激發(fā)LVOT壓力階差≥70mmHg