遺傳學考試復習資料

遺傳學筆記

第一章緒論

1.名詞解釋：

遺傳學種質遺傳變異

2.遺傳學是遵循什么思想在發展的，為什么？

3.遺傳學研究的內容是什么？

4.遺傳學發展有兒塊重要的里程碑？

5.你如何評價魏斯曼的種質學說？

6.為什么說遺傳學是生命科學的基礎科學和帶頭學科？

7.你怎樣理解遺傳、發育、進化在基因水平上的統一？

8.遺傳學的應用前景如何？

9.你認為遺傳學在21世紀會有哪些重要發展？

10.遺傳學發展的關鍵領域是什么？

第一節遺傳學的定義、研究內容和任務

一、什么是遺傳學

1、遺傳學(Genetics)是研究生物遺傳與變異規律的一門科學。

2、遺傳(heredity)是指生物的繁殖過程中，親代和子代各個方面的相似現象。

3、變異(variation)是指子代個體發生了改變，在某些方面不同于原來的親代。

4、遺傳與變異的辨證關系：遺傳和變異是生物界的共同特征，它們之間是辯證

統一的。生物如果沒有變異，那么生物就不能進化，而遺傳只是簡單的重復；生

物如果沒有遺傳，就是產生了變異也不能遺傳下去，變異不能積累，變異就失去

了意義。所以說，遺傳與變異是生物進化的內因，但遺傳是相對的，保守的，而

變異是絕對的，發展的。

5、現代的觀點：遺傳學是研究生物體遺傳信息的組成、傳遞和表達規律的一門

科學，其主題是研究基因的結構和功能以及兩者之間的關系，所以遺傳學可稱為

基因學。

二、遺傳學研究的任務

就是研究生物的遺傳變異現象，深入探討它們的本質，并利用所得成果，

能動地改造生物，更好地為人類服務。

三、遺傳學研究的內容

隨著遺傳學的不斷發展，遺傳學研究的范圍越來越廣泛，它主要包括遺傳

物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳物質的表達四個方面。

1、遺傳物質的結構：化學本質，它所包含的遺傳信息、結構、功能、組織和變

化；總體結構一基因組一的結構分析；遺傳物質的改變(突變和畸變)

2、遺傳物質的傳遞：遺傳物質的復制、在世代間的傳遞、染色體的行為、遺傳

規律、基因在群體中的數量變遷。

3、遺傳物質的表達：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和環境的作用、

基因表達的調控以及個體發育中的基因的作用機制。

4、利用遺傳學知識，改造生物，使之符合人類的利益和要求。

第二節遺傳學發展的里程碑

第一個時期:細胞遺傳學時期

§1910年摩爾根(Morgan,T.H)及其弟子創立了連鎖定律

§1927年MullerX-射線誘發突變

基因是一個抽象的遺傳因子，既是功能單位，又是重組單位和突變單位

第二時期:微生物遺傳和生化遺傳時期(1941—1960)

§1941Beadle和Totum提出一基因一■酶學說

§1944Avery確定遺傳物質為DNA

§1951McClintockB.發現跳躍基因或稱轉座

§1953Watson和Crick建立雙螺旋模型

§1958Kornberg發現DNA合成酶

在此期遺傳的基本單位是順反子

第三時期:分子遺傳時期

(196C1985)

§1961:Jacob和Monod建立乳糖操縱子模型

§1962,1968Arber,1978Smith發現限制性酶

§1964,1965：Nirenberg,Khorana破譯遺傳密碼

§1972Berg建立重組技術

§1975Temin發現反轉錄酶

一、遺傳學的產生

人們在長期的生產活動中對遺傳和變異現象早就有所認識，也曾提出不少

假說來解釋生物的遺傳變異機理。

1、亞里士多德(Aristotle,公元前三世紀，希臘哲學家)認為遺傳是孩子從父

母那里接受了一部分血液。

2、"先成論"(theoryofperformation)Jan.Swammerdam(1637~1680)認

為每個精子中帶一個小人。瑞士學者C.Bonnet(1720?1793)是這種先成論的

代表。

3、“漸成論"(theoryofepigenesis)瑞士解剖學家V.Kolliker為首，認為

嬰兒各種器官是在個體發育中逐漸形成的。

以上兩種學說都把精卵作為上下代的遺傳傳遞者。

4、拉馬克(J.B.Lamark,1744--1829,法國博物學家)提出了(1)變異的觀點,

認為生物環境條件的改變是生物變異的根本原因。(2)器官“用進廢退”和“獲

得性狀遺傳”等理論。錯誤地認為動物的意識和欲望在進化中發揮重大作用，適

應是進化的主要過程。

5、達爾文(C.K.Darwin,1809--1882,英國博物學家，進化論的奠基人)，根

據他歷時5年(1831?1836)的環球旅行考察和對生物遺傳變異與進化的關系研

究，于是1859年出版《物種起源》，提出了以自然選擇為基礎的進化學說。另外，

達爾文支持拉馬克的獲得性遺傳，1868年提出“泛生論假說”，認為動物每個

器官里都普遍存在微小的“泛生粒”(Pangene),能分裂繁殖，并在體內流動

聚集到生殖器官里形成生殖細胞。當受精卵發育成為成體時，這些泛生粒就進入

各器官發生作用，因而表現出與親代相同的性狀；如親代泛生粒發生改變，則子

代表現變異。

6、魏斯曼(A.Weismann,1834~1914,德國生物學家)a、反對拉馬克的獲得

性遺傳，實驗：連續22代切去雌雄老鼠的尾巴。b、1892年提出“種質學說”

(germplasmtheory)把生物體分成種質(germplasm)和體質(somatoplasm),

認為生殖細胞的染色體便是種質，身體其他部分則是體質。種質是獨立的，連續

的，它能產生后代的種質和體質，而體質不能產生種質，因此，環境或者用與不

用引起的體質變異(獲得性狀)是不遺傳的，能夠遺傳的僅僅是種質的變異。

7、孟德爾(G.J.Mendel1822-1884,奧地利遺傳學家，牧師，奠基人)經8

年的研究，1865年發表《植物雜交試驗》experimentsonplanthybridzation.

提出了遺傳因子的分離規律，獨立分配規律。1866年在當地科學協會上宣讀并

發表，但并沒有引起當時學術界的重視。

8、1900荷蘭的德弗里斯(HugoDeVriesHugoDeVries)研究月見草和玉米，

德國的科倫斯(KarlCorrens)研究玉米和豌豆，奧地利的切爾馬克

(Erich.S.Tsehermark)研究豌豆，分別在不同的國家，兒乎是同時發現并證實

了孟德爾規律。把孟德爾規律重新發現的1900年作為遺傳學誕生并正式成為獨

立學科的一年，確認孟德爾是先驅者。

二、遺傳學的發展

1、薩頓(W.S.Sutton,1876~1916)于1903年發現染色體行為與遺傳因子行為

一致，提出了染色體是遺傳因子的載體。

2、貝特遜(W.Bateson,英國遺傳學家)1905把這個迅速發展的學科命名為

Genetics,并提出了等位雜合體、純合體等術語。Genetics由希臘詞togenerate

而來。

3、約翰遜(W.L.Johannson,1857~1927)于1909年提出用基因(gene)這個

術語代替孟德爾的遺傳因子.(由達爾文提出的泛生子Pangene最后一個音節而

來)，還明確區分了基因型和表現型。

4、摩爾根(T.H.Morgan,1866~1945,美國實驗胚胎學家)于1910年左右，

和他的學生及同事一起用果蠅進行遺傳學研究，(1)不僅證實了孟德爾遺傳規律,

(2)而且確定了基因是染色體上的分散單位，并以直線方式排列在染色體上，(3)

提出了連鎖交換規律，以及結合細胞學的成果，創立了以染色體遺傳為核心的細

胞遺傳學(Cytogenetics)1933年獲諾貝爾獎。

5、比德爾(G.W.Beadle美)和他的老師泰特姆(E.L.Tatum)研究了紅色鏈抱

霉的生化實變型后，于1941證明基因是通過酶的合成來決定性狀的表現，提出

了一個基因一個酶的理論，獲諾貝爾獎。

6、埃弗里(0.T.Arery美)等。1944年從肺炎雙球菌轉化試驗中直接證明了DNA

是遺傳物質。

7、沃森(J.D.Watson)和克里克(F.H.C.Crick)于1953年提出了DNA的雙螺

結構模型，闡明了DNA的結構，復制和遺傳物質如何保持世代連續的問題，標志

了分子遺傳學的誕生(Moleculargenetics)o獲諾貝爾獎。

8、莫諾(J.Monod)和雅格布(F.Jacob)于1961年提出大腸桿菌“乳糖操縱子”

學說，證明基因是在特定的遺傳調控下進行表達的。獲諾貝爾獎。1969,夏皮羅

(J.Shapiro)從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并可在離體條件下表達。

9、三聯體密碼破譯，中心法則的提出，重疊基因、斷裂基因，轉座基因，人工

分離和合成新的基因，基因工程，PCR技術、人類基因組計劃，后基因組時代。

第三節遺傳、發育、進化在基因水平上的統一

1、進化、發育和遺傳的共同基礎是基因。

2、個體發育過程=生物體發生、生長、衰老和死亡=基因按照特定的時間-空間順

序精確表達。

3、個體發育=基因實現表型的過程=基因組內的基因選擇性表達的結果。

4、生命起源、進化=系統發生(基因突變、選擇和漂變)。

5、遺傳學+進化論=綜合進化論。

6、進化論、細胞學說和基因論分別從群體、個體、細胞和分子水平上闡明宏觀

和微觀的生命現象，遺傳信息的進化和形態發生的進化之間有了共同的語言。

第四節遺傳學的應用

-、遺傳學與農、牧、林、漁業的關系

1、選育新品種

(1)提高產品質量中國超級稻產量達700-800公斤/畝。

(2)改進品質：通過轉基因技術和分子標記輔助育種技術能有效改善農作物的品

質。英國科學家開發名為“金米2號”的轉基因米含有的維生素A原比普通大

米多23倍。

(3)增強抗性：我國用轉基因培育的轉基因棉花可以有效地抗棉齡蟲。

2、動物性別控制：牛、蠶。

3、定向控制遺傳性狀：固氮基因，絲蛋白基因，抗病基因。

二、遺傳學與工業的關系

1、發酵工業：培育工業微生物良種，提高工業微生物產品的產量和質量，如氨

基酸、核甘酸的生產。

2、醫藥工業：a、通過對微生物品種改良，使青霉素產量成千成萬倍地提高，青

霉素的效價提高百倍。B利用基因工程技術合成人腦激素、胰島素、干擾素。

3、設想：提取貴重屬，處理工業“三廢”。

三、遺傳學與醫學

1、遺傳性疾病：近六千種，血友病、糖尿病、白化病。通過產前檢查、預防遺

傳性疾病的發生，利用基因治療方法治療一些遺傳性疾病

2、免疫遺傳學。

第二章孟德爾式遺傳分析

1.a.能品嘗苯硫胭是一種常染色體顯性表型、不能品嘗出該化合物的表型是隱

性的。一位婦女的父親是非品嘗者，而自己具有嘗味能力。一位男子有過無嘗味

能力的女兒，若這兩個人結婚，則他們的第一個孩子為①一個無嘗味能力的女兒

②一個有嘗味能力的孩子③一個有嘗味能力的兒子的概率各有多大？

b.他們的頭兩個孩子均為品嘗者的概率有多大？

2.甲和乙準備要一個孩子，但甲的哥哥有半乳糖血癥（一種常染色體隱性遺傳

疾病）。而且乙的外祖母也有此病。乙的姐姐的3個孩子都未患此病。那么甲和

乙的第一個孩子患半乳糖血癥的概率有多大？

3.下面的系譜圖是關于一種很少見但較溫和的皮膚遺傳疾病。

a.這種產品稅理顯性遺傳還是隱性遺傳？說明理由。

b.用你自己指定的符號來表示系譜中個體的基因型。

c.考慮III-4和III-5所生的四個無病孩子，在這種基因型的父母所生的孩

子中，應有多少是不患該病的？

4.圖中所示的是一個罕見的常染色體隱性遺傳疾病苯丙酮尿癥（PKU）的系譜

圖：

I

II

rv

a.盡可能多地列出各成員的基因型。

b.如果A和B結婚，則他們的第一個孩子患PKU的概率有多大？

c.如果他們的第一個孩子是正常的，則他們的第二個孩子患PKU的概率

有多大？

d.如果他們的第一個孩子患病，則他們的第二個孩子正常的概率有多大

5.在西紅柿中，紅色果實對黃色果實是顯性，雙子房果實對多子房果實是顯

性，高蔓對矮蔓是顯性。一位育種者有兩個純種品系：紅色、雙子房、矮蔓和黃

色、多子房、高蔓。由此他想培育出一種新的純種品系：黃色、雙子房、高蔓。

他應當怎么辦？（不但愿寫明雜交是如何進行的，也應指明在每一次雜交后應取

多少后代作為樣本？）

6.大部分普通果蠅身體呈褐色（YY）,具有純合隱性等位基因yy的個體呈黃

色。但是，即使是純合的YY品系，如果用含有銀鹽的食物飼養，長成的成體也

為黃色。這就稱為“表型模寫”，是由環境造成的類似于某種基因型所產生的表

型。如果你有一只黃色的果蠅，你如何判斷它是屬于純合yy還是“表型模寫”？

（你能否說出一些人類中表型模寫的例子？）

7.從事玉米研究的遺傳學家有3個純種品系，其基因型分別是：aaBBCC,

aabbCC,AABBcCo由等位基因a、b、c所決定的性狀會提高玉米的市場價值，他

想由此培育出純種品系aabbcco

a.設計一個有效的雜交方案。

b.在方案實施的每一個步驟中，詳細標明植株的不同表型出現的頻率以及

哪些表型應被選擇出來作下一步分析。

c.存在多個方案？批出最好的一種。

（假定3個基因是獨立分配的，玉米可以方便地自交或雜交。）

8.a.某個一年生的植物群體，其基因型均為aa,有一?年，洪水沖來了許多AA

和Aa種子，不久群體基因型頻率變為55%AA、40%Aa和5%aa。由于這一地區沒

有給這種植物傳粉的昆蟲，所有植株一般都是自花傳粉的。計算在3代自交后，

群體中AA、Aa、aa的頻率是多少？

b.假定一種植物40%的基因是雜合的，則在3代自交后有多少基因仍是雜合

的？

c.問題a、b有什么關系？

9.兩個表型正常的果蠅交配，在后代中有202個雌性個體和98個雄性個體。

a.這個結果有什么特征性？

b.對這個結果從遺傳學的角度作出解釋。

c.提供一種方法來驗證你的假設

10.在小鼠中，等位基因A引起黃色皮毛，純合時不致死。等位基因R可以單獨

引起黑色皮毛。當A和R在一起時，引起灰色皮毛；當a和r在一起時，引起白

色皮毛。一個灰色的雄鼠和一個黃色的雌鼠交配F1的表型如下：3/8黃色小鼠;

3/8灰色小鼠；1/8白色小鼠。請寫出親本的基因型。

11.果蠅中野生型眼色的色素的產生必須顯性等位基因A。第二個獨立的顯性基

因P使得色素呈紫色，但它處于隱性地位時眼色仍為紅色。不產生色素的個體的

眼睛呈白色。兩個純系雜交，結果如下：

P紅眼雌性X白眼雄性

F,紫眼雌性

紅眼雄性

FiXFl

F23/8紫眼3/8紅眼2/8白眼

解釋它的遺傳模式，并寫出親本、件及F2的基因型。

12.一條真實遺傳的褐色狗和一條真實遺傳的白色狗配，所有&的表型都是白

色的。R自交得到的F2中有118條白色狗、32條黑色狗和10條棕色狗。給出這

一結果的遺傳學解釋。

13.假設在矮牽牛的花瓣中存在著兩種色素，紅色和藍色，者混合呈現出正常的

紫色。兩種色素的生化合成途徑如下的示。“白色”是指該復合物不是色素。（白

色的花瓣是完全缺乏色素的結果。）紅色素是由一個黃色的中間產物形成的，這

個中間產物的濃度在有顏色的花瓣中的含量是很少的。

第三條途徑中的復合物不影響紅色素和藍色素途徑，正常情況下也不參與花瓣中

的色素，但是當它的中間產物之一的濃度積累到…定程度時，可能會轉變為紅色

素合成途徑中的黃色中間產物。

下圖中，A到E代表酶：它們相應的基因可以用同一字母來表示，假設這些基因

是非連鎖的。

途徑1----*白色1藍色

途徑2…白色2黃色紅色

Ct

途徑3…一白色3白色

假設野生型的基因是顯，并且有編碼酶的功能，隱性基因表示缺乏這種功能。若

已知F2的表型及其比率如下，試推斷雜交的親本的基因型是怎樣的組合方式。

a.9紫色：3綠色：4藍色

b.9紫色：3紅色：3藍色：1白色

c.13：3藍色

d.9紫色：3紅色：3綠色：1黃色

(注意：藍色和黃色混合形成綠色；假設所有的突變都是非致死的。)

14.某種植物的兩個開白花的品系Aabb和aaBB雜交，件自交的艮中有95株開

紫花的，75株開白花的。寫出這項雜交試驗的*和F2的表型及基因型。

設計一個假想的生物合成途徑來說明基因產物是如何相互作用的。

第一節孟德爾第一定律及其遺傳分析

一、孟德爾遺傳分析的方法

孟德爾在研究遺傳規律之前，已有許多科學家通過植物的有性雜交試驗，試圖解

釋生物的性狀是如何遺傳的，但均沒有獲得成功。孟德爾在前人失敗的領域內獲

得成功，這應歸功于他卓越的洞察力和科學的方法。

(一)以嚴格自花授粉植物豌豆作為雜交試驗材料，確保所用的材料在遺傳上純

合的。

(-)選擇簡便而且性狀差異明顯的7對性狀進行雜交試驗，這樣有方便后代的

選擇；

(三)采用各對性狀上相對不同的品種為親本進行系統的雜交試驗，并通過定量

分析法，找出了豌豆雜交實驗顯示出來的規律。

(四)采用測交法來驗證分離假設的正確性。

二、孟德爾遺傳實驗及其分析

1、解釋下列概念：

(1)性狀(character)是生物體形態特征和生理生化特征的總稱。

(2)單位性狀(unitcharacter)能被區分的每一個具體的性狀稱為單位性狀。每

個單位性狀在不同個體間又有不同的表現。

(3)相對性狀(contrastioncharacter,relativecharacter)同一單位性狀在不

同個體間所表現出來的相對差異。即同一單位性狀的相對表現。

1、一對遺傳因子的雜交試驗

孟德爾以豌豆為試驗材.料，選用7對相對性狀，進行雜交試驗。以一對相對狀

為例，說明孟德爾進行雜交試驗的方法。

例：P紅花X白花

Fl紅花

F2紅花白花

株數705224

比例3,15:1

以上比例接近3:1,反交表現出相同的結。

孟德爾用其他6對相對性狀進行雜交試驗，得出相類似的結果（表2-1）。

表2T7對相對性狀雜交試驗結果

親本表型F1F2F2分離比

相對性狀

圓形X皺縮全部圓形474圓形：1850皺縮2.96：1

1.種子形狀

黃色X綠色全部黃色6022黃色：2001綠色3.01：1

2.子葉顏色

褐色X白色全部褐色705褐色：224白色3.15：1

3.種皮顏色

飽滿X縊縮全部飽滿882飽滿：299縊縮2.95：1

4.豆莢形狀

綠色X黃色全部綠色428綠色：152黃色2.82：1

5.豆莢顏色

腋生義頂生全部腋生651腋生：207頂生3.14：1

6.花的部位

長莖X短莖全部長莖787長莖：277短莖2.84：1

7.莖的長度

通過分析7對相對性狀的雜交試驗結果，得出以下一些規律。

(1)F1只表現出一個親本性狀，稱為做顯性性狀(dominantcharacter),而Fl

中沒有表現出來的親本性狀叫做隱性性狀(recessivecharacter)?

(2)Fl自交所產生的子二代群體中，兩個親本的相對性狀又分別表現出來，這種

現象叫做性狀分離(charactersegregation)。

(3)在子二代的群體中，具有顯性性狀的個體和具有隱性性狀的個體，呈現出3:

1的分離比。

孟德爾將F2產生的種子播種下去，長成的植株經過自花授粉后，在F3代中，

在F2代中開白花的植株在全部為白花，表現出真實的遺傳，而F2代中開紅花的

植株，只有1/3長成的植株只開紅花，其他2/3長成的植株又產生3：1的紅花

和白花，說明在F2代紅花植株中，既有純合體，又有雜合體，紅花純合體能真

實遺傳，雜合體則產生性狀的分離。

2.孟德爾的解釋

孟德爾對其實驗結果進行解釋，提出了以下假說：

(1).性狀是由遺傳因子(hereditarydeterminant或factor)控制的，相對

性狀是由細胞中相對遺傳因子控制的。

(2).遺傳因子在體細胞中是成對的，一個來自母本，一個來自父本，在形成

配子時，成對的遺傳因子彼此分離，并各自分配到不同的配子中，每一個配子中,

只含有成對因子中的一個。

(3).雜種F1體細胞內的遺傳因子，各自獨立，互不混雜，但存在顯隱性關系。

(4).遺傳因子在受精過程中是隨機的。

以紅花(CC)X白花(cc)逐條說明之。

P紅花X白花

cccc

配子GCc

Fl紅花

Cc

雄配子

雌配子

CC

CCCc

C

cCCC

C

F2紅花白花

3：1

3、孟德爾的驗證

四、基因型和表現型

孟德爾的遺傳因子，現在通稱基因(gene)是丹麥學者約翰遜(W.Johannsen)1909

年最初提出來的。同一基因的不同形式相互是等位基因。

1、基因型(genotype)或稱遺傳型，是生物體的遺傳組成。

2、表型(phenotype),是生物體出來的性狀。基因型是不可見的，只能通過實驗

測定，不同的基因型可表現為不同的表型，也可以表現為相同的表型。1、

3、純合體(homozygote)：兩個同是顯性或同是隱性的基因合子。

4、雜合體(heterozygote)：由一個顯性基因和一個隱性基因結合成的合子。

孟德爾的假設，不僅要說明所得到的實驗結果，而且還應該能夠預期另i些實驗

的結果。

分離規律的實質是雜合體形成配子時，每對基因相互分開，兩種配子的數目相同。

1、測交驗證：

某基因型未知的顯性個體與隱性純合體交配，以檢定顯性個體基因型(或形成配

子基因型)的方法，叫做測交(testcross),

(1)、測交驗證：

P紅花CCX白花cc

I

F1紅花CcX白花cc

F2紅花Cc：白花cc

理論比1:1

實際比85:81

(2)、自交驗證

遺傳學上的自交是指同一個體或不同個體但為同一遺傳型的個體間交配。F2的

顯性個體中預期將的1/3不分離，2/3分離。實驗結果與預期結果一致。36：64o

4、分離比實現的條件

(1)、子一代個體形成的兩種配子在數目，生活力和結合機會上都相同。

(2)、3種基因型的存活率到觀察時為止是相等的。

(3)、顯性是完全的。

(4)、F2應有足夠的個體。

遺傳學筆記

第一章緒論

遺傳學及分支學科

遺傳學的發展、任務

第二章孟德爾定律

keywords：

反應規范(reactionnorm)＞等位基因(allele)＞復等位基因

(multiplealleles)、表型模寫(phenocopy)、外現率(penetrance)、

互補基因(complementarygene)、抑制基因(suppressgene)＞表現度

(expressivity)、抑制基因(inhibitor)、上位效應(epistaticeffect)、

疊加效應(duplicateeffect)

一、積加概率卡平方測驗三大定律系譜符號概率的應用

二、遺傳的染色體學說

三、細胞分裂中染色體的變化核型染色體形態分析

四、基因的作用及與環境的關系

五、基因與環境

六、一因多效、多因一效

七、顯、隱性的相對性

八、致死基因

九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不親和、孟買型與類孟買型

十、非等位基因間的作用：互補、抑制、顯性上位、隱性上位

第三章連鎖遺傳分析與染色體作圖

keyword：

伴性遺傳(sexTinkedinheritance)、從性遺傳

(sex-conditioninheritance)、

限雄遺傳(holandricinheritance)、基因組印跡(genomicimprinting)、

Lyon假說、動態突變(dynamicmutation)＞擬常染色體基因

(pseudoautosomalgene)、性分化(sexdifferentiation)、脆性X綜

合癥(fragileXsyndrome)、睪丸決定因子(testis-determiningfactor)

一、性別決定與伴性遺傳

1、性別決定：

1)、染色體的性決定：XY型、ZW型、X0型

2)、其他：單倍型、環境決定、基因決定

2、環境對性分化的影響：

1)、外環境：營養、溫度、光照等

2)、內環境：激素

3、人類性別畸形：

1)、性染色體數目改變：

(1)、先天性睪丸發育不全(Klinefeltersyndrome)：47,XXY

(2)、性腺發育不全(Turnersyndrome)：45,XO

(3)、多X與多Y個體

(4)、真兩性畸形：46,XX/47,XXY、46,XY/XO、46,XX/46,XY等

2)、性染色體結構的改變：

(1)、脆性X染色體病(fragileXsyndrome)：動態突變

(2)、Y染色短臂缺失

3)、基因突變：

(1)、男性陰陽人(男假兩性畸形)：46,XY

X染色體上雄性激素受體基因(tfm)或常染色體面5a-還原酶

基因突變。

(2)、女性陰陽人(假兩性畸形)：46,XX

21羥化酶或11B-羥化酶基因突變，導致雄性激素產生。

4)、性畸形的原因：

是由于親體的生殖細胞在減數分裂中，性染色體不分離或雙受精引起。

4、性別檢測：染色體法、染色質法、分子雜交法、PCR法

5、伴性遺傳:

1)、伴性遺傳的特點：與性別有關，孟式遺傳，正反交結果不同

2)、人類兒種伴性遺傳的性狀：血友病、色盲、Xg血型、禿頂、HD舞蹈癥、DM

肌營養不良等

二、染色體和連鎖群

keywords：連鎖、單交換(singlecrossingover)、雙交換(double

crossingover)、交換率(crossingfrequency)s重組率(recombinant

frequency)>圖距(mapdistance)

(一)連鎖與交換：完全連鎖、不完全連鎖

(二)三點測驗

(三)交換值與重組值

(四)發率與干涉：干涉=1-并發率

(五)真菌類的遺傳分析

第四章基因與基因組

keywords：

阮病毒(prion)、核酶(ribozyme)>任意引物

PCR(arbitrarilyprimedPCRAP-PCR)>Southernblot>Northernblot、

Westernblot、原位雜交(insituhybridization)、HGP

(HumanGenomeProgram)、聚合酶鏈式反應

(polymerasechainreaction,PCR)、限制性片斷長度多態性

(reactionlengthpolymorphism,RFLP)、、基因家族(genefamilies)、

基因簇(genecluster)>基因丟失(geneelimination)、基因擴增(gene

amplification)、基因重排(generearrangement)>(AFLP

(amplifiedfragmentslengthpolymorphism))

-、遺傳的分子基礎

1、Prion

2、核酶

二、基因的本質

1、基因的概念

2、(Cot曲線與重復順序)

三、基因組

1、原核生物基因組特點

2、真核生物基因組特點

3、分子雜交

4、PCR(polymerasechainreaction)技術

5、兒種特殊的PCR

6、基因的差別顯示原理

7、RFLP(restrictionfragmentlengthpolymorphism)一限制性片段長度多態

8、基因定位(genemapping)

9、人類基因組計劃

第五章細菌和噬菌體的重組與連鎖

keywords：接合(conjugation)、轉化(transformation)、轉導(transduction)、

性導(sexduction)、轉染(transfection)、合子誘導(zygoticinduction)、

1、F+XF--*F+

2、HfrXF—F-

3、F'XF--*F+

4、細菌的連鎖分析：

1)、中斷雜交

2)、重組作圖

3)、轉導作圖：普遍性轉導、局限性轉導

5、噬菌體的重組：混合感染、合子誘導(zygoticinduction)重組值=重組噬

菌斑數/總噬菌斑數)

第六章染色體畸變

環境變異

表型變異基因重組

遺傳變異基因突變

突變結構變異

染色體畸變

數目變異

一、染色體結構變異：

1、缺失(delection)

2^重復(duplication)

3、易位(inversion)

4、倒位(translocation)

5、羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)

二、染色體數目變異：

單倍體(monoploid)、二倍體(diploid)、三倍體(triploid)、多倍體(polyploid)、

單體(monomer)、缺體(nullisomics)、三體(trisomics)、同源多倍體

(autopolyploid)、異源多倍體(allopolyploid)

三、染色體畸變的應用：

1、缺失定位、三體定位

2、重復、易位在進化中的作用

3、倒位的應用：平衡致死系

4、利用缺失、易位鑒別蠶的性別

5、多倍體育種：無籽西瓜、八倍體小黑麥

6、多倍體在進化中的意義

四、人類染色體異常：

Down綜合癥：21三體，Edwards綜合癥：18三體，Patau綜合癥：13三體，貓

叫綜合癥：5P-(5號染色體短臂缺失)，易位病。

第七章基因突變和重組

keywords：

基因轉換(geneconversion)>IS(insertionsequence)NTn(transposon)

一、突變的類別

二、突變的特性：重演、可逆、多方向、隨機不定向、有利有害。

三、突變的檢出：

1、平衡致死系檢出的原理

2、微生物中突變的檢出

四、誘發突變的因素：

1、物理因素：電離輻射、非電離輻射

2、化學因素：烷化劑、堿基類似物、造成移碼突變的化學物

五、基因重組

1、一般性重組：發生在同源DNA分子間，重組時形成異源雜種雙鏈DNA

1)、重組模型：Holliday模型(異源雜種雙鏈模型)

2)、負干涉與基因轉換

2、位點專一性重組：發生在順序極少相同的DNA分子間，如噬菌體的

整合。

3、異常重組：發生在順序不相同的DNA分子間，如轉座子中的重組。

插入順序(IS)

轉座子(Tn)抗性基因

六、DNA損傷的修復

1、光復活與切除修復

2、重組修復

3、SOS修復

第八章數量性狀遺傳

1數量性狀(quantitativecharacter)與質量性狀(qualitativecharacter)

2、數量性狀的遺傳分析：

環境方差(VE)

表型方差(VF2)相加效應的方差(VA)

遺傳方差(VG)

顯性效應的方差(VD)

3、廣義與狹義遺傳率

4、親緣系數、近交系數

5、雜種優勢與雜種優勢理論

第九章群體遺傳與進化

一、群體遺傳學：

(一)、Hardy-Weinbery定律

(二)、引起群體基因庫(genepool)改變的因素

1、突變(mutation)

2、遷移(migration)

3、遺傳漂變(Geneticdrift)

奠基者效應(foundereffect)或瓶頸效應(bottleneckeffect)

4、選擇(selection)

1).選擇對隱性純合體不利時

2).選擇對顯性不利時

3).突變和選擇下的群體平衡

二、生物進化

1、進化理論

2、進化工程

第十章細胞質遺傳

一、母性影響

二、細胞質遺傳

1、葉綠體遺傳

2、線粒體遺傳

3、人類線粒體病

三、核-質互作

1、草履蟲放毒型的遺傳

2、谷物類作物的雄性不育與三系育種

學生講座內容：

一、prion:

1、prion的特點

2、PrPc向PrPsc的轉化的實質

二、癌基因的遺傳

1、癌基因(oncogene)>原癌基因(protooncogene)、抑癌基因(tumorsuppressor

gene)、抗癌基因(anti-oncogenes)

(2、癌基因與細胞中的功能基因原癌基因的激活機理

3、P53基因的特點)

4、單鏈構象多態性分析(singlestrandconformationpolymorphism—

PCR-SSCP)技術

三、核酶ribozyme

1、什么是核酶

2、錘頭狀核酶和發夾狀核酶

3、酶作為基因治療新藥具有的優點

四、基因文庫的構建

1、基因文庫(genelibrary)與cDNA文庫

2、科斯質粒(cosmid)的特點

五、生物芯片

1、生物芯片(biochip)的概念和類型

2、基因(DNA)芯片的制備方法

3、基因芯片的檢測原理

4、生物芯片的應用

六、轉座因子

轉座因子(transposableelements,jumpinggene)>(compositetransposons,

Tn)、插入序列(insertionsequences,IS)

七、基因一胚胎發育

1、果蠅胚胎極性形成的遺傳學基礎

2、胚胎極性發生中各類基因(母體效應基因、裂隙基因、成對規則基因、體節

極性基因、同源異形基因)的作用

八、HIV

1、HIV的遺傳學特性

2、HIV的傳播途徑

九、免疫遺傳

1、HLA

2、抗體多樣性的遺傳控制

遺傳學名詞解釋

二、遺傳三大基本定律

雜交(hybridization)：遺傳學中經典的也是常用的實驗方法，通過不同的基因

型的個體之間的交配而取得某些雙親基因重新組合的個體的方法

互交(reciprocalcross)：甲乙兩種具有不同遺傳特性的親本雜交

回交(backcross)：子一代與親本之--相交配的'?種雜交方法

測交(testcross)：雜種子一代與隱形純和類型交配，用來測定雜種F1遺傳型

的方法

純種(truebreeding)：指相對與某一或某些形狀而言在自交后代中沒有分離而

可真實遺傳的品種

顯性性狀(dominantcharacter)：具有相對性狀的雙親雜交所產生的子一代中

得到表現的那個親本性狀

隱性性狀(recessivecharacter)：沒有得到表現的那個親本性狀

基因型(genotype)：指所研究性狀所對應的有關遺傳因子

表型(phenotype)：指在特定環境下所研究的基因型的性狀表現

純合體(homozygote)：由兩個相同的遺傳因子結合而成的個體

雜合體(heterozygote)：由兩個不同遺傳因子結合而成的個體

等位基因(alleles)：指一對同源染色體的某一給定位點的成對的遺傳因子

單因子雜種(Monohybrid)：theoffspringoftwoparentsthatarehomozygous

foralternateallelesofagene

分離定律：配子形成過程中，成對的遺傳因子相互分離，結果，如在雜合體中，

半數的配子帶有其中一個遺傳因子，另一半的配子帶有另外一個遺傳因子

共顯性(codominance)：宏觀上呈顯隱性關系的相對性狀，在分子水平上卻呈共

顯性關系，即二者的基因都表達從而產生兩種不同的蛋白質

自由組合規律：形成配子時等位基因分離，非等位基因以同等的機會在配子內自

由組合，通過不同基因型配子之間的隨機結合，形成F2的表型比例

連鎖與交換定律：處于同一染色體上的兩個或兩個以上基因遺傳時，聯合在一起

的頻率大于重新組合的頻率；配子形成過程中，同源染色體的非姊妹染色單體間

發生局部交換的結果導致重組類型的產生

交換值(crossing-overvalue)：大小用來表示基因間距離的長短

表型模寫(phenocopy)：環境改變引起的表型改變，有時與某基因引起的表型變

化很相似

外顯率(penetrance)：某一基因型個體顯示其預期表型的比率，是基因表達的

另一變異方式

表現度(expressivity)：基因的表達程度存在一定的差異，描述基因表達的程

度

三、染色體與遺傳

基因型性別決定系統(genotypicsexdeterminationsystem)：與染色體或基

因型有關的性別決定系統

異配性別(heterogameticsex)：產生兩種不同的配子

同配性別(homogameticsex)

性染色體(Sexchromosomes)：與性別決定有明顯而直接關系的染色體

常染色體(Autosomes)：性染色體以外的所有染色體

巴氏小體(Barrbody)：又名性染色質體(sex-chromatinbody)是一種高度濃

縮的、惰性的、異染色質化的小體，它就是失活的X染色體

性反轉(sexreversal)：指生物從一種性別轉為另--種性別的現象

初級例外子代(primaryexceptionalprogeny)：例外子代與它們同一性別的親

本一樣，雌蠅偏母，雄蠅偏父，

次級例外子代：初級例外雌蠅的例外子代

性相關遺傳(Sex-relatedinheritance)：指和性別相關連的遺傳現象

伴性遺傳(SexTinkedinheritance)：遺傳學上，將位于性染色體上的基因所

控制的性狀的遺傳方式

交叉遺傳(criss-crossinheritance)：男性所擁有的來自母系的X連鎖基因將

來只能傳給他女兒的遺傳現象

限性遺傳(sexTimitedinheritance)：有些基因并不一定位于性染色體上，但

它所影響的特殊性狀只在某一種性別中出現的遺傳方式

從性遺傳(sexinfluencedinheritance)：有些基因雖然位于常染色體上，但

由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性別中的表達不同的遺傳現象

劑量補償效應(dosagecompensationeffect)：指在XY性別決定機制的生物中，

使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應

假顯性(pseudo-dominance)：又稱擬顯性，,條染色體上的顯性基因缺失，導

致同源染色體上的隱性等位基因(非致死)表現效應

交換抑制突變(crossoversuppressormutations)：由于染色體倒位所造成

交換抑制因子(crossoverrepresspr)

平衡致死系(balancedlethalsystem)：又稱永久雜種(permanenthybrid),

緊密連鎖或中間具有倒位片段的相鄰基因由于生殖細胞的同源染色體不能交換，

所以可以用非等位基因的雙雜合子，保存非等位基因的純合隱性致死基因的品系

羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)：又稱著絲粒融合或整臂融合，發生

于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式

基數：一個染色體組內含有的染色體數又稱基數，用x表示

整倍體(euploid)：含有一套或多套完整染色體組的個體

多倍體(polyploid)：超過兩個染色體組的個體

非整倍體(aneuploid)：染色體組內個別染色體數目的增減，使細胞內染色體數

目不成完整的染色體組倍數

單倍體：是指體細胞內具有本物種配子染色體數目(n)的個體，它可以是天然

的，也可以是人工誘變或培育的

四、遺傳圖的制作和基因定位

圖距(mapdistance)：即兩個基因在染色體圖上距離的數量單位，它以重組設

去掉外號表示基因在染色體上的一個距離單位，即某基因間的距離為一個圖距單

位(mapunit,mu),現用厘摩(cM)

基因定位(genemapping)：指將基因定位于某…特定的染色體上，以及測定基

因在染色體上線性排列的順序與距離

兩點測交(two-pointtestcross)：指每次只測定兩個基因間的遺傳距離，這是

基因定位的最基本方法

三點測交(three-pointtestcross)：就是通過一次雜交和一次測交，同時確定

三對等位基因(即三個基因位點)的排列順序和它們之間的遺傳距離

干涉(interference)：每發生一次單交換時，它的臨近基因間也發生一次交換

的機會就減少

并發系數(coefficientofcoincidence,c)：干涉的程度，其值為：實際雙交

換值/理論雙交換值

負干涉(negativeinterference)：并發系數大于1,即-一次交換的發生使第二

次發生交換的頻率增加了

染色體干涉(chromosomalinterference)就一個完整的染色體為單位來說的，

第一次交換發生后，第二次交換可以在任意兩條非姊妹染色單體間進行。一般情

況下，第一次交換除對同線雙交換有干涉外，對其他雙交換沒有干涉。

染色單體干涉(chromatidinterference)：兩條非姊妹染色單體之間的一次單

交換會干涉其他非姊妹染色單體之間的交換

遺傳學圖(geneticmap)：乂稱基因連鎖圖(linkagemap)或染色體圖(chromosome

map),是一種依據基因間的交換值(或重組值)表示連鎖基因在染色體上相對位

置的簡單線性示意圖

連鎖群(linkagegroup)：指位于一對同源染色體上的所有基因群

座位(locus)：基因在染色體上的位置，一般以最先端的基因位置為0

四分子分析(tetradanalysis)：脈抱霉的合子在子囊內進行二次減數分裂所形

成的4個子囊抱子叫四分子(tetrad),對四分子進行的遺傳分析

著絲粒距離(locus-to-centromeredistance)：某一基因與著絲粒間的距離

著絲粒作圖(centromeremapping)：以著絲粒作為一個座位，計算某一基因與

著絲粒的距離(重組值)

體細胞交換(somaticcrossingover)：又稱有絲分裂交換(mitoticcrossing

over),指交換發生在有絲分裂中

體細胞交換作圖：通過有絲分裂交換也可以進行基因定位，其原理是依據體細胞

同源染色體的交換使得染色體遠側的雜合基因純合化的規律，然后推導基因的位

置和距離

家系分析法(pedigreemethod)：通過分析、統計家系中有關性狀的連鎖情況和

重組率而進行基因定位的方法，其中連鎖分析法(linkageanalysis)是最常用

的方法之一

多態性(polymorphism)：是指在一^(個體、細胞或分子)群體中，某一遺傳

特性存在若干種類型

全基因組掃描(genomescanning)：根據每一個VNTR(串聯重復序列)的兩側

序列設計引物，通過PCR擴增VNTR,然后走凝膠電泳，每一個VNTR由于其長度

不一而呈現出階梯狀條狀圖譜的方法

體細胞雜交定位：是運用體細胞遺傳學(somaticcellgenetics)原理和體細

胞雜交(somaticcellhybridization)技術，在離體條件下，把基因定位在染

色體上及研究基因的分離、基因的連鎖與交換從而制作遺傳學圖的方法

克隆基因定位法:用已克隆基因的cDNA探針與保留在雜種細胞內的人染色體DNA

進行分子雜交，來確定克隆基因所在染色體的位置的方法

原位雜交法(insituhybridization)：以標記了同位素、生物素或熒光染料的

待定位基因的特定DNA序列或該基因轉錄產生的RNA分子為探針，直接同變性后

的中期染色體進行原位雜交，該探針就會同染色體DNA與其互補的序列結合成雙

鏈，通過放射自顯影或顯色技術，就可確定標記了放射性同位素或非放射性同位

素物質的探針在染色體上的位置，達到基因定位的目的

熒光原位雜交技術(fluoresenceinsituhybridization,FISH)：將生物素、

地高辛配基或其他方法修飾的核甘酸，用切口平移法或PCR技術滲入到DNA模板

(靶基因)中，以用作探針，將含有人體中期染色體的標準顯微制片放入RNase

(RNA酶)液中1小時以除去RNA,并將染色體DNA變性，然后將變性探針加到

染色體制片上，37℃保溫過夜后，洗去過量的未結合的DNA,最后顯色觀察，

統計熒光標記在第幾號染色體及哪一區，熒光原位雜交結果顯示的熒光亮點處即

表示探針與染色體上的相應的結合處，即靶基因的位置

原位PCR(insituPCR)：在單細胞或組織切片上對特異的核甘酸序列進行原

位PCR擴增，再進行DNA分子原位雜交以進行細胞內基因(或特定DNA片段)的

定位或檢出的技術

轉化(transformation)：是指通過外源DNA進行的遺傳物質的轉移。轉化可分

為自然轉化(即細菌能自然地吸收DNA及遺傳轉化)和工程轉化(即通過遺傳改

變使細菌能吸收DNA及進行遺傳轉化)

接合(conjugation)：是指由供體菌(donor)和受體菌(recipient)之間的直

接接觸而導致的遺傳物質的單向轉移

轉導(transduction)：是指由噬菌體所介導的DNA從供體菌到受體菌的轉移

營養缺陷型(auxotroph)：必須在培養基中添加某些物質才能生長的細菌

原養型(prototroph)：相對于缺陷型的野生型菌株不需要添加任何附加物就可

生長

性導(sexduction)：利用F'因子將供體細胞的基因導入受體形成部分二倍體

的過程

中斷雜交技術(interruptedtechnique)：根據供體基因進入受體細胞的順序和

時間繪制連鎖圖的技術

普遍性轉導(generalizedtransduction)：指通過噬菌體可以轉移細菌染色體

上的任何基因，如P22,P1

特異性轉導：也稱局限性轉導(restrictedtransduction)，它僅能轉導細菌染

色體的某些特定部分，如人噬菌體

六、基因組水平上的遺傳

C值：基因組的大小通常以一個基因組中的DNA的含量來表示，稱為C值，C值

是指單倍體染色體中的DNA總量

C值悖論(C-valueparadox)：C值沒有體現出與物種進化程度相關的趨勢，它

們之間沒有嚴格的對應關系的現象

基因序列：以起始密碼子開始，終止密碼子結束的一段DNA序列，稱為開放閱讀

框(openreadingframe,ORF)

非基因序列：基因序列以外的DNA序列

編碼序列：編碼RNA和蛋白質的DNA序列

非編碼序列：內含子和基因的間隔序列

基因家族(Genefamily)：指真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關

的一組基因

假基因(pseudogenes)：指在多基因家族中，那些在結構和DNA序列上與有功能

的基因具有相似性，但并不產生具功能的基因產物的成員

衛星DNA(SatelliteDNA)：基因組DNA片斷進行氯化鈉密度梯度超離心時，根

據熒光強度分析，有些DNA片斷含有異常高或低的GC含量，常在主要DNA帶的

前面或后面有一個次要的DNA帶相伴隨，這些小的區帶就像衛星一樣圍繞著DNA

主帶，故稱衛星DNA

小衛星DNA(minisatelliteDNA)：由1『60個核昔酸對的串聯重復序列組成,

總長度可達數百至數千堿基對，不同個體間串聯重復的數目是有差異的，當用某

種限制性內切酶對某基因組進行切割時，如果在重復序列中沒有切點，而在重復

序列的兩側有切點的話，則從不同個體中切割下來的片斷將由于所包含重復序列

的數目不同而出現長度的變化，因此由小衛星DNA組成的染色體座位具有豐富的

多態性，這種多態性亦稱為VNTR序列(可變數目串聯重復)

DNA指紋(DNAfingerprints)：VNTR的Southern雜交帶譜就具有高度的個體

特異性，可用于親子鑒定，法醫鑒定等

微衛星DNA(microsatelliteDNA)：短的串聯重復序列(shorttandemrepeat,

STR),大多數重復單位是二核甘酸，有高度的多態性，分布在基因組的不同位置,

是理想的遺傳標記

人類基因組計劃(HumanGenomeProject,HGP)：是以測定人類基因組全序列為

目標的巨大工程

五大模式生物(發展方向):E.coli,釀酒酵母，黑腹果蠅，秀麗線蟲,小鼠？？？？

DNA分子標記(molecularmarker)：在核酸分子水平，對具有相對差異的等位

基因DNA多態性的標記，廣泛存在于高等生物編碼區和非編碼區

限制性片段長度多態性(RFLPs)：指用限制性內切酶切割不同個體的DNA時，

會產生長度不同的DNA片段，因為酶切位點的變化使得酶切后的DNA片段長度發

生了改變，從而某位點上的DNA片段在電泳后用克隆探針探測時就會出現泳動行

為上的改變

單核昔酸多態性標記(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)：SNP與RFLP

和STR等DNA標記的主要不同是不再以“長度”的差異作為檢測手段，而直接以

序列的變異作為標記。基因組內特定核甘酸位置上存在兩種不同的核甘酸，其中

最少一種在群體中的出現頻率不少于1%(低于1%視為點突變)

基因組印記(Genomicimprinting)：來自父母雙方的同源染色體或等位基因存

在著功能上的差異，子代中來自不同性別親體的同一染色體或基因，當發生改變

時可引起不同的表型的現象。

第七章數量形狀與多基因遺傳

名詞解釋

重點：

1.平均數mean：某一性狀的幾個觀察數的平均。

2.方差variance：方差反映個體測量值與平均值的偏差程度，它能反映表型分

布的關鍵信息。

3.平均數與方差的關系：平均數僅反映群體的平均表現，至于群體內的變異情

況，即個體間的差異是反映不出來的。方差就彌補了平均數的這一?缺陷。

4.標準誤standarderror：方差的開方。為使變異范圍的單位和個體量度范圍

相同。平均數加上標準誤，表明平均數的可能變異范圍。

5.雜種優勢hybridvigor,heterosis：基因型不同的親本雜交產生的雜種第一

代，在生長勢、生活力、繁殖力、抗逆性或產量和品質上比其雙親優越的現象稱

為雜種優勢。

6.顯性假說dominancehypothesis：認為雜種優勢使由于雙親的顯性基因全部

聚集在雜種中所引起的互補作用。（由于一個親本的顯性有利基因有可能掩蓋住

來自另一親本的不利基因，使雜種表現出超出雙親的生長優勢。）

7.超顯性假說superdominancehypothesis：又叫基因異質結合學說，該學說

認為等位基因的雜合以及與其他基因間的互作是產生雜種優勢的根本原因。（根

據這個學說，等位基因間沒有顯隱性關系，雜合等位基因不論是顯性基因還是隱

性基因，都表現出優勢;雜合等位基因間的相互作用比純合等位基