第四章基因的表達第2節(jié)基因表達與性狀的關(guān)系轉(zhuǎn)錄：DNARNA翻譯：RNA蛋白質(zhì)回顧：基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成（基因的表達）基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系？圓粒豌豆皺粒豌豆

一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實例1：豌豆的圓粒與皺粒如何從基因表達的層面作出更深入的解釋呢？編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮圖4-9皺粒豌豆的形成機制原來，與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮（圖4-9)。

實例2：圖1白化病患者白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色（圖1)。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系閱讀課本P71第三段文字，模擬圖4-9，寫出白化癥狀的形成機制

白化癥狀的形成機制人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｈ绻粋€人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。（課本P71）編碼絡(luò)氨酸酶的基因異常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏乇憩F(xiàn)出白化癥狀基因酶代謝過程性狀

一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮皺粒豌豆的形成機制表現(xiàn)出白化癥狀

編碼絡(luò)氨酸酶的基因異常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏匕谆Y狀的形成機制實質(zhì)：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

囊性纖維化是一種單一基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)功能障礙的疾病，主要表現(xiàn)為外分泌腺的功能紊亂，導(dǎo)致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纖維化、腸道梗阻、男女性不育、汗液氯化鈉含量增高等。

一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實例3：囊性纖維化基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染編碼CFTR的基因缺失3個堿基實質(zhì)：基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系囊性纖維化病因分析人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如圖所示：問題1：哪種酶缺乏會導(dǎo)致人患白化病？問題2：哪種酶缺乏會使人患尿黑酸癥？上述例子說明基因表達產(chǎn)物與性狀之間存在什么關(guān)系？酶⑤酶③基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。鐮狀細胞貧血是一種人類的常染色體隱性遺傳病。患者控制血紅蛋白形成基因的一個堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，紅細胞呈鐮刀狀，血紅蛋白量降低，攜帶氧氣的功能大大下降，病人出現(xiàn)：頭暈氣短，心臟缺血，心臟雜音等貧血癥狀。這個例子說明基因表達產(chǎn)物與性狀之間存在什么關(guān)系？基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。同一個生物體不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？紅細胞神經(jīng)細胞

二、基因的選擇性表達與細胞分化討論1.這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“－”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結(jié)果（P72）3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3中細胞中，表明每種細胞只能合成3種蛋白質(zhì)中的一種。[資料]科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示。2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其

中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“－”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子說明，細胞中并不是所有的基因都能表達，基因的表達具有選擇性。檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+能表達的基因分兩類：一類是只在某類細胞中特異性表達的基因。另一類是在所有細胞中都表達的基因。（維持細胞基本生命活動）細胞分化的本質(zhì)就是基因選擇性表達。三、表觀遺傳基因什么時候表達，在哪種細胞表達，表達水平的高低都是受到調(diào)控的，這種調(diào)控會直接影響生物的性狀。

Lcyc基因正常

植株A

開花時表達Lcyc基因序列不變，堿基高度甲基化

植株B

開花時不表達×（雜交）F1（自交）F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似資料1：柳穿魚的花三、表觀遺傳

資料2：實驗小鼠的毛色某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛；將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色：研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可_________________的位點，當這些位點___________時，Avy基因_________，小鼠表現(xiàn)為黃色；當這些位點_______后，Avy基因的表達就_________；這段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____；發(fā)生DNA甲基化修飾沒有甲基化正常表達甲基化受到抑制深明顯三、表觀遺傳

3.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點？

基因的堿基序列_________，但是部分堿基發(fā)生了____________，______了基因的表達，進而對表型產(chǎn)生了影響；這種DNA甲基化修飾還可以________，使后代出現(xiàn)同樣的表型。沒有變化甲基化修飾抑制遺傳給后代三、表觀遺傳

1.概念：生物體基因的堿基序列________，但________和_____發(fā)生__________的現(xiàn)象。保持不變基因表達表型可遺傳變化2.常見的調(diào)控機制：DNA甲基化修飾；4.特點：（1）DNA堿基序列不變；（2）可遺傳給后代；3.發(fā)生時期：普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中；三、表觀遺傳

（1）柳穿魚花形遺傳（2）某種小鼠毛色遺傳（3）同卵雙胞胎生長發(fā)育過程中所具有的差異（4）蜂王和工蜂的差異與社會的聯(lián)系：

吸煙會使人的體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響，還有研究發(fā)現(xiàn)，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高；但是若這些不良習(xí)慣被消除，這些表觀遺傳的改變又會逐漸減弱甚至消失。三、表觀遺傳5.實例

1.基因決定生物性狀基因與性狀并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系四、基因與性狀的關(guān)系②多個基因③一個基因多種性狀影響一種性狀影響控制①一個基因一種性狀

如后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。2.生物性狀還會受到環(huán)境等條件的影響四、基因與性狀的關(guān)系同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。總之：基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間借助復(fù)雜的相互作用，形成一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細地調(diào)控著生物體的性狀。酶的合成代謝過程蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因的選擇性表達P75課后習(xí)題：1.基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系。（）2.細胞分化產(chǎn)生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內(nèi)基因的表達存在差異。（）3.我國科學(xué)家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發(fā)育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（）A、這項研究說明人和羊共用一套遺傳