主講人：李杰出生缺陷三級預防1出生缺陷三級預防的定義2發生出生缺陷的原因3出生缺陷的高危人群三級預防措施4一、出生缺陷三級預防的定義定義中國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。二、發生出生缺陷的原因原因1.遺傳因素：通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來，或者由于精子或卵子發生了異常而導致。2.環境因素：環境因素包含的方面比較多，比如常年處在高溫、高熱、放射線等環境的物理因素;藥物、農藥、化肥等化學因素;還有抽煙、酗酒、吸毒等不良生活習慣等，都會間接影響到胎兒的發育。3.遺傳因素與環境因素的共同影響：據美國出生缺陷研究和預防中心估計：10%的出生缺陷歸因于環境因素，20%的出生缺陷歸因于遺傳因素，70%的出生缺陷則是因環境和遺傳的交互作用或其他因素所致。三、出生缺陷的高危人群哪些高危人群易生出缺陷兒1.夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳性疾病或者先天性疾病；2.曾經生育過遺傳病患兒、智力低下、先天性畸形的父母；3.不明原因的反復流產、有死胎流產史的夫婦；4.分娩時年齡超過35歲的婦女；5.長期接觸高危環境的育齡夫婦。四、三級預防出生缺陷的三級預防，就是根據出生缺陷發生發展的原因，以及流行病學資料，把預防策略按等級分為三級，所以叫三級預防。三級預防的理論在任何疾病上都是可以套用的。一級預防：是針對病因所采取的預防措施。它既包括針對健康個體的措施，也包括針對整個公眾的社會措施。這是最積極最有效的預防措施。二級預防：在疾病的臨床前期做好早期發現、早期診斷、早期治療的“三早”預防工作，以控制疾病的發展和惡化。對于傳染病，除了“三早”，尚需做到疫情早報告及患者早隔離，即傳染病的“五早”。三級預防：也叫康復治療，是通過對新生兒疾病的早期篩查，找出已經患有出生缺陷的患者，采取及時的、有效的治療，實施各種康復措施，使患者盡量恢復正常能力，力求病而不殘、殘而不廢，減少痛苦、避免疾病進一步加重并延長生命。四、三級預防一級預防措施做好婚前、孕期保健，預防出生缺陷的發生。一般要求對準備懷孕夫婦的健康狀況做出初步評估，并針對存在的可能影響生育的健康問題，提出建議。孕前檢查一般在計劃受孕前4個月至6個月進行。(1)接種風疹疫苗(可預防1／1000先天性風疹綜合癥)；(2)婚前醫學檢查；(3)食鹽加碘(可預防地方性克汀病)；(4)增補葉酸(可預防70％神經管畸形、15％其他重大體表畸形、35％先心病)；(5)嚴格控制孕期用藥；(6)早期發現和治療糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接觸有害物質；(8)計劃生育指導，避免近親結婚和大齡生育(可預防單基因缺陷和染色體異常)。四、三級預防二級預防措施早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生。加強產前篩查、產前診斷(染色體結構異常)產前篩查一般要求醫療保健機構應通過檢測母體血清中的生物標志物，來發現懷有21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷等主要先天缺陷胎兒的高風險孕婦，以及其他內臟畸形的高風險孕婦。篩查項目醫療保健機構在篩查時，應包括以下項目：孕14周～20周產前染色體異常篩查、甲胎蛋白血清化檢查和神經管畸形等篩查；孕16周～24周超聲檢查篩查80%的體表和內臟畸形等篩查。常見的染色體疾病有：18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、21三體綜合征(唐氏綜合征)、13三體綜合征(Patau綜合征)、47XXY綜合征(克氏綜合征)、45，X綜合征(特納氏綜合征)。四、三級預防二級預防措施早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生。加強產前篩查、產前診斷(染色體結構異常)產前篩查一般要求醫療保健機構采用遺傳學檢測和影像學檢查方法對高風險胎兒進行明確診斷，并通過知情同意的醫學處理，減少嚴重出生缺陷的發生。診斷技術目前的產前診斷主要包括以下技術：羊膜腔穿刺術；臍靜脈穿刺術；絨毛膜取樣術；細胞遺傳學分析；基因診斷技術。四、三級預防三級預防措施新生兒早期篩查(單基因隱性遺傳病)、及時干預、減少痛苦。(1)系統新