第3節人類遺傳病第3節人類遺傳病二、遺傳病的監測與預防一、人類遺傳病的種類三、人類基因組計劃與人體健康一、人類遺傳病的種類1.遺傳病的概念由于遺傳物質改變引起的人類疾病。2.遺傳病的種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病一、單基因遺傳病A:單基因顯性遺傳病并指、多指軟骨發育不全抗維生素D佝僂病單基因遺傳病指由一對等位基因控制的遺傳病。常見的此類遺傳病有：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進行性肌營養不良B:單基因隱性遺傳病色盲病鐮刀型細胞貧血癥常見的此類遺傳病有：(2)多基因遺傳病多基因遺傳病指由多對等位基因控制的遺傳病。唇裂（兔唇）哮喘原發性高血壓、冠心病青少年型糖尿病此類遺傳病主要包括：此類遺傳病主要特點：①人群中發病率較高；②有家族聚集現象；③易受環境影響。（3）染色體異常遺傳病21三體綜合征（常染色體病）性腺發育不良（性染色體病）貓叫綜合征（常染色體病）此類遺傳病主要是由染色體的異常而引起的。包括下列遺傳病例：

二遺傳病的監測與預防(1)我國20%--25%的人患各種遺傳病；(2)新生兒中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遺傳因素所致;(3)15歲以下死亡兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致;(4)自然流產兒中,50%由于染色體異常引起;(5)21三體綜合癥總數100萬,以每年2萬遞增。我國遺傳病現狀

一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經濟負擔二、遺傳病的監測和預防措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產前診斷優生祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑(外)孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親1、禁止近親結婚

30歲時與表姐埃瑪結婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。科學家的悲劇一禁止近親結婚近親結婚的危害：

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；但是在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。

雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。1、禁止近親結婚大自然討厭近親婚姻！2.遺傳咨詢

醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發風險率。向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。遺傳咨詢的內容和步驟產前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的,從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。常用的方法有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等。3.產前診斷

過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育

過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發育要到24-25歲才能完成。4、提倡“適齡生育”三人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組計劃（HGP）的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。測定的染色體：一個基因組（不是染色體組）即

22條常染色體＋X＋Y（24條）人類一個染色體組是：22條常染色體＋X/Y（23條）2.人類基因組計劃（HGP）的意義：使人們清晰認識人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治和預防有重要意義。三人類基因組計劃與人體健康并指多指軟骨發育不全軟骨發育不全抗維生素D佝僂病白化病患者苯丙酮尿癥

-“不食人間煙火”的孩子他們從出生開始，一輩子不能吃雞、鴨、魚、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就會有生命危險。新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、發育落后，頭發由黑變黃，全身和尿液有特殊鼠臭味。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。云南每年有50名苯丙酮尿癥患兒出生。進行性肌營養不良進行性肌營養不良（X、隱）唇裂唇裂21三體綜合癥患者及其基因常染色體異常性腺發育不良性腺發育不良是女性中最常見的一種性染色體病，患者缺少了一條X染色體。身體較矮小（120-140cm），肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，沒有生育能力，多伴有先天性心臟病。

男性多1條Y染色體：亦稱超雄綜合征，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特征，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協調或震顫等表現，此外無更多的軀體外形異常。其智能發育雖屬正常范圍，但多偏于中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常，以不穩定性和易于暴發性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經受不住挫折，易激惹，甚至會出現某些沖動暴力行為，當處境不利時易于發生社會適應不良或伴發精神障礙。超雄綜合征(XYY)1.下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是:()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條D.單基因病是指受一個基因控制的疾病課堂練習2.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基基本步驟:①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現②匯總結果，統計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據.其正確的順序是:()A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②3.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于:()①染色體異常遺傳病②多基因遺傳病③常染色體上的單基因遺傳病④性染色體上的單基因遺傳病A.①②③④B.③④①②C.②④①③