尿崩癥病例分享

1整理課件尿崩癥(Diabetesinsipidus，DI):是由遺傳性或獲得性的精氨酸加壓素(AVP)分泌缺陷或腎臟對AVP反響不敏感所導致的綜合征，臨床上表現為低滲性多尿和代償性煩渴。2整理課件分類中樞性尿崩(CDI)滲透壓感受器功能障礙腎性尿崩癥(NDI)原發性煩渴(PP)妊娠性尿崩癥3整理課件中樞性尿崩(CDI)(1)獲得性CDI大多源于經蝶手術或顱腦損傷，約有20％～30％的腦垂體手術會引起暫時性的CDI．2％～10％那么導致永久性的CDI。(2)特發性CDI在成年發病人群中占該病的25％．可以沒有相關的損傷或疾病的證據。cMRI除了垂體后葉高信號的缺失和垂體柄不同程度增粗外，其顯像根本正常。4整理課件滲透壓感受器功能障礙第三腦室附近的垂體前葉不同程度的損傷可造成滲透壓感受器功能障礙，從而損傷了AVP的反響和渴感。患者表現為脫水和高鈉血癥。有時會引起諸如低血壓、腎衰竭、低血容量休克等嚴重的心血管并發癥。5整理課件腎性尿崩癥(NDI)

由于腎臟對AVP抗利尿作用的抵抗，獲得性尿崩癥比先天性者更常見，臨床表現一般不嚴重，多尿煩渴一般每天不超過3～4L。

(1)鋰制劑是引起獲得性NDI的主要原因

(2)低鉀血癥和高鈣血癥也會引起NDI，可能是由于AQP2表達暫時性下調所致。

(3)先天性NDI罕見，大約90％是源于V2R基因突變的x連鎖隱性遺傳，只有10％的先天性NDI是AQP2基因的常染色體突變。6整理課件原發性煩渴(PP)是由長期過量攝水所致。過多的液體攝入導致體液增加，血漿滲透壓降低，AVP釋放減少，隨后會出現代償性的排尿增多，不存在AVP分泌或作用的缺陷，7整理課件妊娠性尿崩癥是由于妊娠時ADH相對缺乏或胎盤半胱氨酸氨基肽酶引起AVP的降解所致〔1〕多發生在妊娠后三個月發生，分娩后幾周消失或明顯好轉〔2〕患者血漿AVP水平降低，對外源性AVP無反響〔3〕半胱氨酸氨基肽酶能降解AVP但是不能降解去氨加壓素。8整理課件中樞性尿崩腎性尿崩癥原發性特發性特發性遺傳性家族性X染色體隱形遺傳家族性常染色體顯性（ADNDD），隱形遺傳（DIDMOAD）常染色體隱形遺傳繼發性創傷手術代謝性：高鈣及低鉀血癥腫瘤：原發于垂體、下丘腦或鞍旁藥物中毒：地美環素、碳酸鋰、甲氧氟烷、茶堿類藥物繼發于惡性腫瘤：乳腺癌、肺癌、類癌血管性：鐮狀紅細胞病感染性疾病：結核、梅毒、腦炎慢性腎病浸潤性疾病：結節病、肉芽腫疾病各種原因導致的急性腎小管壞死血管性疾病：血管瘤、血管畸形、希恩綜合癥其他：神經性厭食癥尿崩的病因13版?實用內科學?9整理課件臨床表現多飲、煩渴、多尿排尿頻繁、尿色清淡血鈉升高尿比重低<1.010尿滲透壓多<200mOsm(kg.H2O)10整理課件診斷測定患者血漿和尿滲透壓后：血漿滲透壓升高，尿滲透壓低則提示為尿崩禁水或注射血管加壓素后尿滲透壓增高，血漿滲透壓下降則提示為中樞性尿崩禁水或注射血管加壓素后尿滲透壓和血漿滲透壓無明顯改變則提示為腎性尿崩多飲、煩渴、多尿排尿頻繁、尿色清淡尿比重低<1.010尿滲透壓多<200mOsm(kg.H2O)血鈉升高11整理課件治療-〔補液〕補液糾正高鈉癥、積極治療高滲性腦病存在循環衰竭及高鈉血癥僅有高鈉血癥循環衰竭及高鈉血癥大于24小時輸注低滲鹽水輸注5%葡萄糖溶液輸注等滲溶液意識清醒后改為口服輸注速度應慢于葡萄糖代謝，避免滲透性利尿1.稀釋高滲的同時防止滲透壓降低過快導致的腦水腫2.可以有效的擴容12整理課件治療-〔藥物〕中樞性尿崩藥物用法作用機制水劑加壓素持續3-6小時；皮下注射5-10單位ADH替代劑垂體后葉素持續4-6小時；鞣酸加壓素長效一周兩次；肌肉注射1.5單位去氨加壓素（彌凝）持續8-12小時；口服0.1-0.2mg雙氫克尿噻有效劑量可減少尿量50%；50-100mg分三次口服增加近曲小管對水的再吸收卡馬西平400-600mg分次服用，副作用較多已較少使用刺激AVP釋放氯貝丁酯200mg-500mg分3次口服，有肝臟損害、肌炎和胃腸道反應13整理課件治療-〔藥物〕腎性尿崩1.雙氫克尿噻：50-100mg分3次口服，注意防止低血鉀2.阿米洛利：可與雙克聯用防止低血鉀；用于鋰鹽誘導的腎性尿崩時有特效14整理課件治療-〔藥物〕妊娠期尿崩癥去氨加壓素〔彌凝〕：持續8-12小時；口服0.1-0.2mg如是由希漢綜合癥所致還應補充腺垂體激素15整理課件病情介紹患者女，39歲，既往曾“流產8次〞，本人及家人未訴有其他遺傳疾病因“不全流產后發熱伴胸悶氣促1天〞入院患者1天前因“停經15周+5天，陰道流液6小時，要求流產〞入住寧波開發區中心醫院引產；陰道流液前無明顯受涼、不潔飲食住院出現畏寒發熱，體溫最高40℃，后出現胸悶氣促，四肢濕冷，血壓61/36mmHg，考慮感染性休克，DIC為求進一步診治轉入我院門診測患者血壓90/60mmHg，予以“多巴胺針〞維持血壓，“泰能針〞抗感染，補液擴容等治療后在產科會診下行“清宮術〞，術后轉入患者呼吸急促，考慮感染性休克，ARDS，DIC，遂轉入我科16整理課件查體：T37.3℃，P120次／分，R30次／分，Bp104／59mmHg〔升壓藥物使用下〕意識清楚，雙肺呼吸音粗，可聞及濕羅音，心率120次/分，律齊，心音中等，未聞及病理性雜音，腹略膨，腹壁柔軟，下腹部有輕壓痛，無反跳痛，未見血性惡露，雙下肢未見明顯腫脹。輔助檢查：

凝血功能：PT16.4s，APTT48.8s，D二聚體>1050ng/ml

血常規：白細胞23.2*10^9/L,

N

96.8%，HB9.3g/dl，PLT35.0*10^9/L

3P試驗：陽性。

血氣分析：PH7.205，PO2：138mmHg，PCO2:34.8mmHg，LAC：4.3mmol/L。17整理課件入院初步診斷：1.胸悶氣促待查羊水栓塞？肺栓塞？

2.G9P1清宮術后宮腔內感染感染性休克ARDSDIC3.多臟器功能不全〔循環、呼吸、血液〕

18整理課件治療：

1.開通靜脈通道，積極液體復蘇，補充白蛋白提高膠體滲透壓，送檢血培養2.根據常見感染部位細菌普廣譜強效抗生素：亞胺培南西司他丁針1.0ivgttq8h抗感染3.動態觀察血常規、凝血功能、氧代謝情況4.予以甲基強的松龍針80mgivq8h減輕炎性滲出、毛細血管滲漏及、善循環狀態19整理課件7.15患者面罩吸氧下10L/min氧代謝指標進一步惡化，升壓藥劑量進一步升高，出現腎功能損害，予以患者氣管插管機械通氣，同時患者出現尿崩尿量7096ml/24h。

血氣分析：PO254mmHgPCO219mmHgPH7.26SCVO260%LAC5.4mmol/l

血常規：白細胞28.2*10^9/L,

N

96.8%，HB8.3g/dl，PLT34.0*10^9/L

CRP：113.5

PCT：98.66ng/mlCR：135umol/l

aTnI：10.83ng/mlpro-BNP：27032pg/ml

尿常規：白細胞未見細菌3.7/ul

大便常規：未見膿細胞婦科醫生會診：訴在門診清宮干凈，未見膿液及壞死組織，宮內感染幾率極小20整理課件21整理課件22整理課件23整理課件加用垂體后葉素+氫化可的松治療尿崩泌尿外科會診：右腎存在移位，腎周有滲出，泌尿系無明顯結石及輸尿管擴張、無積水，目前不能排除腎周感染，繼續加強抗感染、液體復蘇等治療。24整理課件補充診斷：

1.急性腎損傷2.尿崩癥：原因待查3.膿毒癥心肌損傷心力衰竭心功能IV級4.腎周感染

25整理課件感染部位在哪里？

1.宮內2.泌尿系3.腎周4.肺部5.消化道6.血流感染26整理課件胸部CT:兩肺滲出伴胸腔積液腹部CT:泌尿系未見結石、未見輸尿管擴張、腎周有滲出尿常規：白細胞未見細菌3.7/ul大便常規：未見膿細胞

感染是肯定血常規：白細胞28.2*10^9/L,

N

96.8%，HB8.3g/dl，PLT34.0*10^9/L

CRP：113.5

PCT：98.66ng/ml內毒素：0.858EU/ml(正常為<0.1)淋巴細胞亞群：CD3CD4NKCD19明顯低于正常提示患者免疫力低下婦科醫生會診：訴在門診清宮干凈，未見膿液及壞死組織，宮內感染幾率極小隨后繼續觀察患者陰道分泌物量極少且未見膿性1.排除因泌尿系梗阻導致的感染2.排除因不潔飲食導致消化系統感染3.排除肺部感染導致的感染性休克4.排除宮內感染1.腎周感染2.血流感染血流感染的起始灶在哪里？27整理課件7.16患者呼吸循環未見明顯好轉，尿量仍多16000ml，血象持續升高，加用垂體后葉素及口服去氨加壓素血氣分析：PO267mmHgPCO223mmHgPH7.31SCVO262%LAC2.1mmol/l

血常規：白細胞44.8*10^9/L,

N

97%，HB7.9g/dl，PLT35.0*10^9/LCRP100.5

PCT：86.66ng/ml

aTnI：10.83ng/ml尿比重：1.007全院會診：認為泰能治療一天患者病情未見好轉，如考慮血流感染導致腎周滲出還應考慮耐藥陽性菌感染，予以患者替考拉寧針前三劑負荷后每天0.4g聯合抗感染。28整理課件7.17患者血象、CRP、PCT均有所下降，但尿量未見明顯減少加用血常規：白細胞34.8*10^9/L,

N

97%，HB7.9g/dl，PLT35.0*10^9/LCRP64mg/l

PCT：48.43ng/ml

aTnI：3.22ng/ml29整理課件尿崩癥的原因：1.中樞性尿崩？2.腎性尿崩？3.妊娠性尿崩？30整理課件中樞性尿崩腎性尿崩癥原發性特發性特發性遺傳性家族性X染色體隱形遺傳家族性常染色體顯性（ADNDD），隱形遺傳（DIDMOAD）常染色體隱形遺傳繼發性創傷手術代謝性：高鈣及低鉀血癥腫瘤：原發于垂體、下丘腦或鞍旁藥物中毒：地美環素、碳酸鋰、甲氧氟烷、茶堿類藥物繼發于惡性腫瘤：乳腺癌、肺癌、類癌血管性：鐮狀紅細胞病感染性疾病：結核、梅毒、腦炎慢性腎病浸潤性疾病：結節病、肉芽腫疾病各種原因導致的急性腎小管壞死血管性疾病：血管瘤、血管畸形、希恩綜合癥其他：神經性厭食癥尿崩的病因13版?實用內科學?31整理課件妊娠性尿崩癥是由于妊娠時ADH相對缺乏或胎盤半胱氨酸氨基肽酶引起AVP的降解所致〔1〕多發生在妊娠后三個月發生，分娩后幾周消失或明顯好轉〔2〕患者血漿AVP水平降低，對外源性AVP無反響〔3〕半胱氨酸氨基肽酶能降解AVP但是不能降解去氨加壓素。32整理課件診斷測定患者血漿和尿滲透壓后：血漿滲透壓升高，尿滲透壓低則提示為尿崩禁水或注射血管加壓素后尿滲透壓增高，血漿滲透壓下降則提示為中樞性尿崩禁水或注射血管加壓素后尿滲透壓和血漿滲透壓無明顯改變則提示為腎性尿崩多飲、煩渴、多尿排尿頻繁、尿色清淡尿比重低<1.010尿滲透壓多<200mOsm(kg.H2O)血鈉升高33整理課件1.中樞性尿崩

患者妊娠狀態，有感染性休克低血壓狀態時間較長1.希漢綜合癥？2.顱內腫瘤及感染?3.轉移性腫瘤?1.垂體激素均正常2.頭顱CT未見異常3.垂體后葉素治療未見好轉4.頭、胸全腹部CT未見腫瘤中樞性尿崩排除中樞性尿崩34整理課件2.腎性尿崩1.本人及家人未訴有其他遺傳疾病2.應用垂體后