中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

一、單選題（每小題2分，共30分）

1．普通用來表達遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E．rRNA

2．DNA分子中堿基配對原則是指(

)。

A．A配T，G配C

B。A配G，C配T

C．A配U，G配C

D．A配C，G配T

E．A配T,C配U

3．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組

C．G組

D．F組

E．D組

4．人類次級精母細胞中有23個(

)。

A．單倍體

B．二價體

C．單分體

D．二分體

E．四分體

5．應進行染色體檢查的疾病為(

)。

A.先天愚型

B．a地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養不良癥

E．白化病

6．-對夫婦體現正常，生有一種半乳糖血癥(AR)的女兒和一種正常兒子，兒子是攜帶者

的概率為(

)。

A.

1/9

B．1/4

C．2/3

D．3/4

E．1

7．在一種群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為4%，B基因的頻率為(

)。

A．0.

64

B．0.16

C．0.

90

D．0.80

E．0.

36

8．一種體和他的外祖父母屬于(

)。

A.

-級親屬

B．二級親屬

C．三級親屬

D．四級親屬

E．無親緣關系

9．普通表達遺傳負荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．-個個體攜帶的有害基因的數目

C．群體中有害基因的總數

D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目

E．群體中有害基因的平均頻率

10．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增加

B．基因頻率的減少

C．基因由A變為a或由a變為A

D．基因頻率在小群體中的隨機增減

E．基因在群體間的遷移

11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的可能性是(

A．O

B．1/8

C．1/4

D．1/2

E．1

12．白化病工型有關的異常代謝成果是(

)。

A.代謝終產物缺少

B．代謝中間產物積累

C．代謝底物積累

D．代謝產物增加

E．代謝副產物積累

13．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺

C．7一氨基丁酸

D．黑色素

E．苯丙酮酸

14.人類胎兒期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbF，其分子構成是(

A.

a2p2

B．a2Y2

C．a2￡2

D．c282

E．j：2

e2

15．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況

二、名詞解釋（每小題4分，共20分）

16．基因突變：

17．染色體畸變：

18．易患性：

19．遺傳性酶病：

20．基因治療：

三、填空（每空2分，共20分）

21.基因病能夠分為____病和____病兩類。

22.基因體現涉及____

和____兩個過程。

23.遺傳物質在細胞周期的不同時期中所體現的兩種不同存在形式是____

和

——O

.

24．如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女攜帶者的可能性為

____，生下男患兒的可能性為____。

血紅蛋白分子是由兩條

和兩條____珠蛋白鏈構成的四聚體。

四、筒答題（每小題5分，共10分）26.簡述DNA雙螺旋構造的特點。

27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比

例是多少？(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結婚，他們的兒女患短指癥的比例是多少？

五、問答題（每小題10分，共20分）

。

28.下面是一種糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因

型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為1/100，問Ⅲ。隨機

婚配生下患者的概率是多少？

29．什么是嵌合體？它的發生機理是什么？

試卷代號：21

22

中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題答案及評分原則

（供參考）

一、單選題（每小題2分，共30分）

1．D

2．A

3．D

4．D

5．A

6．C

7．D

8．B

9．D

10．D

11．C12．A

13．E

14．B

15．E

7月

二、名詞解釋（每小題4分，共20分）

16．基因突變：指基因的核苷酸序列和數目發生變化。

17.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態構造或數目發生的異常變化就是染色體畸

變。

18.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一種個體與否易

于患病，稱為易患性。

19.遺傳性酶病：由于基因突變造成酶蛋白缺失或酶活性異常所引發的遺傳性代謝紊亂，

稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺點。

20.基因治療：是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺點的基因，使細胞恢復正常

功效，達成治療疾病的目的。

三、填空（每空2分，共20分）

21．單基因

多基因（次序可不同）

22．轉錄

翻譯

23．染色質

染色體（次序可不同）

24.

50%

so%

25.類a

類p

四、簡答題（每小題5分，共10分）

26．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構成的右手螺旋結

構（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內側，

G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一5'(1分)。

27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。

五、問答題（每小題10分，共20分）

28．答：根據系譜特點能夠判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。如果以a表

示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因

型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為2/3（2分）。由于Ⅲ。

有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，因此Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為：

2/3×1/100×1/4

=1/600(2分).

29．答：一種個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體（3分）。

如某人體內現有46，XX的細胞，又有45，XO的細胞，即為嵌合體。除了數目畸變（1分）外，

尚有染色體構造畸變嵌合體（1分）。

卵裂過程中發生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及構造畸變（1分）都會造成嵌合體

的產生。在有絲分裂過程中，如果發生染色體不分離，分裂的成果將形成一種單體型細胞和一

個三體型細胞；如果發生染色體丟失，分裂成果將產生一種單體型細胞和一種二倍體細胞。所

以卵裂早期發生染色體不分離或丟失，會造成嵌合體產生。另外，如果卵裂早期發生染色體結

構畸變，可造成染色體構造畸變嵌合體。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第一學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．斷裂基因：

2．共顯性：

3．易患性：

4．遺傳負荷：

5．分子病：

二、填空（每空2分．共20分）

1．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替代稱為____。不同

類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替代稱為____。

2．分離律的細胞學基礎是減數分裂時____

的彼此分離。而自由組合

律的細胞學基礎是減數分裂時____

在子細胞中的隨機結合。

3．血紅蛋白分子是由兩條____

和兩條____

珠蛋白鏈構成的四聚體。

4．基因型為p+/p+的個體為____型p地中海貧血患者，基因型為p0/PA的個體為

____型p地中海貧血患者。

5．細胞遺傳學檢查涉及

一和_

___

三、單選題（每小題2分，共30分）

1．DNA分子中堿基配對原則是指(

)。

A．A配T，G配C

B．A配G,C配T

C

A配U,G配C

D．A配C，G配T

E．A配T,C配U

2．真核細胞中的RNA來源于(

)。

A．DNA復制

B．DNA裂解

C

DNA轉化

D．DNA轉錄

E．DNA翻譯

3．斷裂基因中的插入序列是(

)。

A．啟動子

B．增強子

C．外顯子

D．終止子

E．內含子

4．一種正常男性核型中，含有隨體的染色體是(

)。

A．中著絲粒染色體

B．近中著絲粒染色體

C亞中著絲粒染色體

D．近端著絲粒染色體

E．Y染色體

5．DNA的半保存復制發生在(

)。

A．前期

B．間期

C．后期

D．末期

E．中期

6．下列人類細胞中染色體數目是23條的是(

)。

A．精原細胞

B．初級卵母細胞

C卵細胞

D．體細胞

E．初級精母細胞

7．-個個體中含有不同染色體數目的三種細胞系，這種狀況稱為(

)。

A．多倍體

B．非整倍體

C嵌合體

D．三倍體

E．三體型

8．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳

E．X連鎖隱性遺傳

9．表型正常的夫婦，生了一種白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是(

)。

A．Aa和Aa

B．AA和Aa

C．aa和Aa

D．aa和AA

E．AA和AA

10.

MN基因座位上，M出現的概率為0.38，指的是(

)。

A．基因庫

B．基因頻率

C基因型頻率

D．親緣系數

E．近婚系數

11．靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者（-

a/-位）結婚，生出輕型a地貧患者的可能性

是(

)

A．O

B．1／8

C．1/4

D．1/2

E．1

12.苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(

)。

A．酪氨酸

B．5-羥色胺

C

y-氨基丁酸

D．黑色素

E．苯丙酮酸

13．性染色質檢查能夠輔助診療(

)。

A．Turner綜合征

B．21三體綜合征

C．18三體綜合征

D．苯丙酮尿癥

E．地中海貧血

14．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況15．下列堿基置換中，屬于轉換的是(

)。

四、筒答題（每小題5分，共10分）

1．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。

2．酶基因缺點如何引發多種代謝紊亂并造成疾病？

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．基因有哪些生物學功效？

2．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一種高度近視的家系，問Ⅲ，和Ⅲ。結婚

后生出患兒的風險是多少？（寫出計算過程）

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第一學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學試題答案及評分原則

（供參考）

1月

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．斷裂基因：指編碼序列不持續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。

2．共顯性：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態下，兩種基因的作用同時完全體現。

3．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一種個體與否易于

患病，稱為易患性。

4．遺傳負荷：是指一種群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度減少的

現象。普通用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數目來表達。

5．分子病：是指基因突變造成蛋白質構造或合成量異常所引發的疾病。

二、填空（每空2分．共20分）

1．轉換

顛換

2．同源染色體

非同源染色體

3．類a

類p

4．重

輕

5．染色體檢查或核型分析

性染色質檢查

三、單選題（每小題2分，共30分）

1．A

2．D

3．E

4．D

5．B

6．C

7．C

8．E

9．A10.B

11．D

12．E

13．A

14．E

15．C

四、簡答題（每小題5分，共10分）

1．答：從系譜特點的分析中能夠看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳

（2分）。若以A表達顯性致病基因，先證者基因型為：Aa（1分）、先證者父親基因型為：Aa

（1分）：先證者母親基因型為:aa(l分)。

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反映交錯而形成的平衡體系，每步反映需要酶的調節。

如果酶基因缺點會引發酶缺少或酶活性的異常，進而影響對應的生化過程，引發連鎖反映，打

破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病（2分）。酶基因缺點具體可引發下列代謝異常：(1)代謝

終產物缺少；(2)代謝中間產物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產物積累；(5)代謝產物增

加；(6)反饋克制削弱等等（3分）。當這些代謝紊亂嚴重時，便體現為疾病。

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．答：基因重要功效：①遺傳信息的儲存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為

豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相鄰的三個核苷酸構成一種三聯體遺傳密碼，決定多肽

上的一種氨基酸；②遺傳信息的復制（3分）。基因及其所攜帶的遺傳信息可隨著著DNA的復

制而復制。復制后，遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞；③遺傳信息的體現（3分）。基因

中儲存的遺傳信息，可通過轉錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導蛋白質的合成，進而決定生物的多種性狀。④基因突變（1分）。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．轉錄：

2．攜帶者：

3．遺傳漂變：

4．分子病：

5．遺傳咨詢：

二、填空（每空2分．共20分）

1．生物的正常性狀和絕大多數的異常性狀（疾病）都是____因素和____因素相

互作用的成果。

2．染色體畸變涉及----------和-------------兩大類。

3．群體的遺傳構造是指群體中的

---------

和

--------一種類及頻率。

4．血紅蛋白分子是由兩條----------和兩條---------

珠蛋白鏈構成的四聚體。

5．基因診療的最基本工具涉及____和

---------

三、單選題（每小題2分，共30分）

2．斷裂基因中的編碼序列稱(

)。

A．啟動子

B．增強子

C．外顯子

D．內含子

E．終止子

3．下列堿基置換中，屬于顛換的是(

)。

A．G++T

B．A++G

C．T++C

D．C<+U

E．T-U

4．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組

C．G組

D．F組

E．D組

5.

100個初級卵母細胞可產生卵細胞(

)。

A.

100個

B．200個

C．200個次級卵母細胞

D．400個

E．300個

6．如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型

E．部分三體型

7．染色體非整倍性變化的機理可能是(

)。

A．染色體斷裂

B．染色體易位

C．染色體倒位

D．染色體不分離

E．染色體核內復制

8．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子一代(

)。

A．都是中間類型

B．會出現少數極端變異個體

C．變異范疇很廣

D．出現諸多極端變異個體

E．都是中間類型，但也存在一定范疇的變異

9．某種多基因遺傳病男性發病率高于女性，女性患者生育的后裔(

)。

A.閾值低

B．易患性平均值低

C．發病風險高

D．遺傳率高

E．發病率低

10．遺傳漂變指的是(

)。

A.基因頻率的增加

B．基因頻率的減少

C．基因由A變為a或由a變為A

D．基因頻率在小群體中的隨機增減

E．基因在群體間的遷移

11．引發鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A.移碼突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．整碼突變

E．終止密碼突變

12．下列幾個人類珠蛋白基因中，不能體現出正常的珠蛋白的是(

)。

13.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診療，錯誤的是(

)。

A．已知正常基因和突變基因核苷酸次序

B．需要一對寡核苷酸探針

C．一種探針與正常基因互補，一種探針與突變基因互補

D．不懂得待測基因的核苷酸次序

E．一對探針雜交條件相似

14．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診療的是(

)。

A．核型分析

B．性染色質檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法

E．RFLP分析法

15．真核細胞中的RNA來源于(

)。

A．DNA復制

B．DNA裂解

C．DNA轉化

D．DNA轉錄

E．DNA翻譯

四、簡答題（每小題5分，共10分）

1．簡述DNA雙螺旋構造的特點。

2．某醫院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子的雙親的血型是

O與0；AB與O；A與B,B與B。請判斷這四個孩子的父母。

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．什么是嵌合體？它的發生機理是什么？

2．簡述重型p地中海貧血的分子機理及重要臨床癥狀。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學試題答案及評分原則

（供參考）

7月

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．轉錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。

3．遺傳漂變：由于群體小，所發生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變，簡稱遺傳

漂變。

4．分子病：是指基因突變造成蛋白質構造或合成量異常所引發的疾病。

5．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫生和咨詢人雙方就一種家庭中所發生的遺傳病

進行商談的過程，其內容涉及所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發病因素、傳遞方式、治療、預后、再發風險預計及醫生給咨詢人提出的建議等。

二、填空（‘每空2分，共20分）

1．遺傳

環境

2．數目畸變

構造畸變

3．基因

基因型

4．類a

類p

5.基因探針

限制性內切酶

三、單選題（每小題2分，共30分）

1．D

2．D

3．A

4．D

5．A

6.C

7.D

8．E

9．C

10.D

11.

B

12.

D

13.D

14.

B

15.

D

四、筒答題（每小題5分，共10分）

1．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構成的右手螺旋結

構（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內側，

G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一5’（1分）。

2．答：O血型的孩子，其父母可能是O與O(l分)；A血型的孩子其可能父母是AB與O

（2分）；B血型的孩子其父母可能是B和B(l分)；AB型的孩子其可能父母是A和B(l分)。

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．答：一種個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體（3分）。

如某人體內現有46，XX的細胞，又有45，XO的細胞，即為嵌合體。除了數目畸變（1分）外，

尚有染色體構造畸變嵌合體（1分）。

卵裂過程中發生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及構造畸變（1分）都會造成嵌合體

的產生。在有絲分裂過程中，如果發生染色體不分離，分裂的成果將形成一種單體型細胞和一

個三體型細胞；如果發生染色體丟失，分裂成果將產生一種單體型細胞和一種二倍體細胞。所

以卵裂早期發生染色體不分離或丟失，會造成嵌合體產生。另外，如果卵裂早期發生染色體結

構畸變，可造成染色體構造畸變嵌合體。

2．答：重型p地中海貧血是由于p珠蛋白基因嚴重缺點或缺失所引發的（2分）。患者的

基因型為

其共同點是患者不能合成p珠蛋白鏈（2分），或合成

量極少。成果a珠蛋白鏈大大過剩，沉降在紅細胞膜上，變化膜的性能，使膜的變形能力下降，

脆性增加，進而引發嚴重的溶血反映，造成溶血性貧血（2分）。患兒出生幾個月便可出現溶血

反映（2分）。由于組織缺氧，增進紅細胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質受損變疏松，可出現

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2分）的變形能力下降，

脆性增加，進而引發嚴重的溶血反映，造成溶血性貧血（2分）。患兒出生幾個月便可出現溶血

反映（2分）。由于組織缺氧，增進紅細胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質受損變疏松，可出現

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2分）

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第一學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

一、單選題（每小題2分，共30分）

1．肺炎球菌轉化實驗證明遺傳物質是(

)。

A．多糖

B．蛋白質C．RNA

D．DNAE．脂類

2．真核生物的轉錄過程重要發生在(

)。

A．細胞質

B．細胞核C．核仁

D．溶酶體E．細胞膜

3．斷裂基因中的編碼序列稱(

)。

A.啟動子

B．增強子C．外顯子

D．內含子E．終止子

4．DNA的半保存復制發生在(

)。

A.前期

B．間期C．后期

D．末期E．中期

5．嵌合體形成的因素可能是(

)。

A．卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對

B．卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離c．生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D．生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E．卵裂過程中發生了染色體丟失

6．Down綜合征屬于染色體畸變中的(

)。

A.三體型數目畸變

B．三倍體數目畸變C．單體型數目畸變

D．單倍體數目畸變E．多倍體數目畸變

7．-對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全體現出來叫(

)。A.常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

8．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增加

B．基因頻率的減少

C基因由A變為a或由a變為A

D．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移

9．引發鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。A.移碼突變

B．錯義突變C無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

10.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是(

)。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸

B．患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力發育低下

E．患者毛發和膚色較淺

11.苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺少造成(

)。

A.代謝終產物缺少

B．代謝中間產物積累C．代謝底物積累

D．代謝產物增加

E．代謝副產物積累

12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數目是(

)。

A．O

B．1

C．2

D．3E．4

13.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數目是(

)。

A．0

B．1

C．2

D．3E．4

14．下列人類珠蛋白基因中，不能體現出正常珠蛋白的是(

)。

A.a

B．p

C．7

D．邶E．8

15.

Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診療的是(

)。A．核型分析

B．性染色質檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP分析法

二、名詞解釋（每小題4分，共20分）

16．單基因病：17．聯會：

18．非整倍體：19．親緣系數：20．基因診療：

三、填空（每空2分，共20分）

21．DNA分子是-------的載體。其復制方式是--------一。

22．人類非顯帶核型分析中，重要根據----------

和------進行染色體配對，分組排列。

23.染色體數目畸變涉及---------和

-------一變化。

24．群體的遺傳構造是指群體中的一-------

和-------一種類及頻率。

25．在血紅蛋白病中，因珠蛋白-------異常引發的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白---------異常引發的是地中海貧血。

四、簡答題（每小題5分，共10分）

26．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。

27．一種大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？

五、問答題（每小題10分，共20分）

．

28.請寫出先天性睪丸發育不全綜合征的重要臨床體現、重要核型及其性染色質檢查成果。29．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出患者及其雙親的基因型。身材高大，部分病人有智力障礙（1分）。性染色體檢查，X染色質陽性（有一種或多個）（2分），Y染色質陽性(1個)(2分)。

29.答：該系譜的遺傳方式屬于XR(3分)。判斷根據為：系譜中全是男性患者，雙親無病時，兒子可發病，女兒不發病，兒子的致病基因由其母親交叉傳遞而來。（3分）設顯性基由于A，隱性基由于a，患者基因型全為X8Y，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa（4分）。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1-基因體現：

2．核型：

3．重復：

4．盂德爾群體：

5．基因治療：

二、填空（每空2分，共20分）

1．由于基因引發的疾病能夠分為---------病和-------病兩類。

2．人類非顯帶核型分析中，重要根據------和——-------

進

行染色體配對，分組排列。

3．多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者------以及——-呈正有關。

4．基因頻率等于對應____基因型的頻率加上1/2．

-----基因型的頻率。

5．近親個體的親緣程度用------------表達，近親婚配后裔基因純合的可能性用

--------------表達。

三、單選題（每小題2分，共30分）

1．普通用來表達遺傳密碼的核苷酸三聯體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E。rRNA

2．在蛋白質合成中，mRNA的功效是(

)。

A．串聯核糖體

B．激活tRNA

C．合成模板

D．識別氨基酸

E．延伸肽鏈

3．下列堿基置換中，屬于轉換的是(

)。

A．A--C

B．A—+T

C．T．一C

D．G—，T

E．G—，C

4．核小體的重要化學構成是(

)。

A．DNA和組蛋白

B．RNA和組蛋白

C．DNA和非組蛋白

D．RNA和非組蛋白

E．DNA、RNA和組蛋白

5．生殖細胞發生過程中，染色體數目的減半是在(

)。

A．增殖期

B．生長久

C．第一次成熟分裂期

D．第二次成熟分裂期

E．變形期

6．有絲分裂和減數分裂相似點是(

)。

A．都有同源染色體聯會

B．都有同源染色體分離

C．都有DNA復制

D．都可出現同源染色體之間的交叉

E．細胞中的染色體數目都不變

7．嵌合體形成的因素可能是(

)。

A．卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對

B．卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離

C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失

D．生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離

E．卵裂過程中發生了染色體丟失

8．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩

C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩

E．外祖母一父親一男孩

9．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(

)。

A.閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發病風險高

D．遺傳率高

E．群體發病率低

10.

PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因

的顯性基因頻率為(

)。

A．0.

09

B．0.49

C．0.

42

D．0.7

E．0.3

11.靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的可能性是(

)。

A．O

B．1/8

C．1/4

D．1/2

E．1

12．與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是(

)。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸

B．患者尿液有苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味

D．患者智力發育低下

E．患者毛發和膚色較淺

13.性染色質檢查能夠輔助診療(

)。

A.

Turner綜合征

B．21三體綜合征

C．18三體綜合征

D．苯丙酮尿癥

E．地中海貧血

14.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診療，錯誤的是(

)。

A．已知正常基因和突變基因核苷酸次序

B．需要一對寡核苷酸探針

C．-個探針與正常基因互補，一種探針與突變基因互補

D．不懂得待測基因的核苷酸次序

E．-對探針雜交條件相似

15．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況

四、簡答題（每小題5分，共10分）

1．下面是一種糖原沉積癥I型的系譜，簡答以下問題：(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

2．研究醫學群體遺傳學有何意義？

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．請寫出先天性卵巢發育不全綜合征的核型及重要臨床體現？

2．何謂血紅蛋白病？它分為幾大類型？

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題答案及評分原則

（供參考）

7月

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．基因體現：指儲存在基因中的遺傳信息通過轉錄和翻譯，合成蛋白質或酶分子、形成生物特定性狀的過程。

2．核型：是指一種體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特性次序排列所構成的圖象。

3．重復：某一染色體片段在同一條染色體上出現兩次或以上，涉及正位重復和倒位重復。

4．孟德爾群體：生活在一定空間范疇內，能夠互相交配并能產生含有生殖能力的后裔的許多同種個體，稱為孟德爾群體5．基因治療：是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺點的基因，使細胞恢復正常功效，達成治療疾病的目的。

二、填空（每空2分，共20分）

1．單基因

多基因

2．染色體大小

著絲粒位置

3．人數

病情

4．純合

雜合

5．親緣系數

近婚系數

三、單選題（每小題2分，共+30分）

1．D

2．C

3．C

4．A

5．C

6.C

7．E

8．A

9．E

10．D

11.C

12.A

13.A

14.D

15.E’

四、簡答題（每小題5分，共10分）

1．答：(1)遺傳方式是：常染色體隱性遺傳（2分）。致病基因用a表達，先證者的基因型是aa(l分)，先證者父母的基因型是Aa×Aa(l分)；

(2)2/3(1分)。由于Ⅲ。和Ⅲ．有兩個患病同胞，故他們是攜帶者的概率為2/3。

2．答：通過醫學群體遺傳學的研究，可使人們理解人類遺傳病的發病率（1分）、遺傳病的傳遞方式（1分）、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規律（1分），為認識某些遺傳病的產生因素和遺傳咨詢提供理論根據（1分），為遺傳病的防止、監測以及治療提供必要的資料（1分）。因此醫學群體遺傳學研究對減少遺傳病患兒的出生，減少遺傳病的群體發病率，提高人類的遺傳素質含有重要意義。

五、問答題【每小題10分，共20分）

1．答：先天性卵巢發育不全綜合征或稱Turner綜合征，其核型為45，X0(2分)。除此之外，尚有45，X0/46，XX等嵌合型核型（2分）以及46，X，i(Xq)等構造畸變核型（2分）。重要臨床體現為女性表型，身材矮小、智力正常或稍低（1分）、原發閉經（1分）、后發際低、50%的患者有蹼頸。患者含有女性的生殖系統，但發育不完善，卵巢條索狀，子宮發育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不發育，胸寬而平，乳腺、乳頭發育較差，乳間距寬。（1分）

2．答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子構造或合成量異常所引發的疾病（2分）。它是一種運輸性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺點所引發（2分）。血紅蛋白病分為兩大類型：一類為異常血紅蛋白病（2分）。是由于珠蛋白基因突變造成珠蛋白構造異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白構造異常可能發生在類a珠蛋白鏈，也可能發生在類p珠蛋白鏈（1分）。另一類為地中海貧血（2分）。是由于珠蛋白基因突變或缺失，使對應的珠蛋白鏈合成障礙，造成類a珠蛋白鏈和類p珠蛋白鏈合成不平衡，進而引發溶血性貧血，分為a地中海貧血和p地中海貧血（1分）。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第一學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題

名詞解釋（每小題4分，共20分）

1．單基因病

試卷代號：2122

中央廣播電視大學-第一學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學

試題答案及評分原則

（供參考）

1月

一、名詞解釋（每小題4分，共20分）

．1．單基因病：重要受一對等位基因控制的疾病，即由于一對染色體（同源染色體）上單個基因或一對等位基因發生突變所引發的疾病。呈孟德爾式遺傳。

2．構造基因：指能決定蛋白質和酶分子構造的基因。

3．整倍體：以體細胞中2n為原則，以n為基數，成倍地增加或減少，形成整倍體。

4．遺傳漂變：由于群體小，所發生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變，簡稱遺傳漂變。

5．遺傳性酶病：由于基因突變造成酶蛋白缺失或酶活性異常所引發的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺點。

二、填空（每空2分，共20分）

1．轉錄’

翻譯

2．染色單體

姊妹染色單體3．A

B

4．親緣系數

近婚系數

5．染色體檢查或核型分析

性染色質檢查

三、單選題（每小題2分，共30分）

1．C

2．D

3．E

4．D

5．C6．B

7．E

8．A

9．C10.B11．B12.D

13．D

14．A

15．E

四、筒答題（每小題5分，共10分）

1．答：一種色覺正常的女兒，可能有一種色盲的父親，也可能有色盲的母親（3分）；一種色盲的女兒，不可能有色覺正常的父親，可能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親（2分）。

五、問答題（每小題10分，共20分）

1．答：減數分裂前期1分為五個小期，即：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（5分）。同源染色體聯會發生在偶線期（1分）。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點上精確地配對，這種現象即為聯會（1分）。它是同源染色體之間發生交換的必要條件（1分）。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現象，表明在它們之間已發生對應片段的交換（1分），這是遺傳物質交換或重組的基礎，也是連鎖交換律的細胞學基礎（1分）。

2．答：根據系譜特點能夠判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。如果以a表達隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是攜帶者的概率均為2/3（2分）。由于Ⅲ。有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，因此Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為：2/3×1/100×1/4=1/600(2分)。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學--年第二學期“開放專科”期末考試

醫學遺傳學試題

一、名詞解釋(每小題4分，共20分)

1．常染色質和異染色質：

2．攜帶者：

3．遺傳負荷：

4．基因體現：

5．多基因病：

二、填空(每空2分。共20分)

1．根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為—--------—類。

2．SCE是表達

--------

3．染色體畸變涉及---------和-------兩大類。

4．生物的正常性狀和絕大多數的異常性狀(疾病)都是-------因素和-------因素互相作用的成果。

5．基因體現涉及---------和-------兩個過程。

6．在真核生物中，一種成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一種--------。其上所含的全部基因稱為一種---------。

三、單選題(每小題2分，共30分)

1．普通用來表達遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E．rRNA

2．某基因體現的多肽中，發現一種氨基酸異常，該基因突變的方式是(

)。

A．移碼突變

B．整碼突變

C．元義突變

D．同義突變E．錯義突變

3．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是(

)。

A．離子鍵

B．氫鍵

C．磷酸二酯鍵

D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵

4．真核生物的DNA復制重要發生在(

)。

A．細胞質

B．細胞核C．核仁

D．溶酶體E．細胞膜

5．如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

．C．單體型

D．三體型

E．部分三體型

6．一術O型血的男人與一種AB型血的女人婚配，后裔血型是(

)。

A．A型或0型

B．A型

C

0型

D．AB型E．A型或B型

7．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后(

)。

A．子一代都是中間類型

B．子一代會出現少數極端變異個體

C．子一代變異范疇很廣

D．子一代出現諸多極端變異個體

E．子一代都是中間類型，但也存在一定范疇的變異

8．表型正常的夫婦，生了一種白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是(

)。

A．Aa和Aa

B．AA和Aa

C．aa和Aa

D．aa和AA

E．AA和AA

9．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高C．發病風險高

D．遺傳率高

E．群體發病率低

10．引發鐮形細胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

11．MN基因座位上，M出現的概率為0．38，指的是(

)。

A．基因庫

B．基因頻率C基因型頻率

D．親緣系數E．近婚系數

12．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況

13．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增加

B．基因頻率的減少

C．基因由A變為a或由a變為A

D．基因頻率在小群體中的隨機增減

E．基因在群體間的遷移

14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親'男孩

C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

15．復等位基因是指(

)。

A．一對染色體上有三種以上的基因

B．一對染色體上有兩個相似的基因

C．同源染色體的不同位點有三個以上的基因

D．同源染色體的相似位點有三種以上的基因

E．非同源染色體的相似位點上不同形式的基因

四、簡答題(每小題5分。共10分)

1．何謂基因突變?有哪些重要類型?

一種色覺正常的女兒，可能有一種色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一種色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎?可能有色覺正常的母親嗎7

．

五、問答題(每小題l0分，共20分)

1．試述DNA的半保存復制。3．常染色質是指問期細胞核中(

)。

A．螺旋化程度高，含有轉錄活性的染色質

B．螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質

C．螺旋化程度低，含有轉錄活性的染色質

D．螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質

E．螺旋化程度低，極少有轉錄活性的染色質

4．減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發生在(

)。

A．前期I

B．中期I

C．后期I

D．中期ⅡE．后期Ⅱ

5．應進行染色體檢查的疾病為(

)。

A．先天愚型

B．a地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養不良癥E．白化病

6．不規則顯性是指(

)。

A．隱性致病基因在雜合狀態時不體現出對應的性狀B．雜合子的體現型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成對應的體現型

D．致病基因突變成正常基因

E．致病基因丟失，因而體現正常

7．不符合常染色體顯性遺傳特性的是(

)。

A．男女發病機會均等

B．系譜中呈持續傳遞現象

C．患者都是純合體發病，雜合體為攜帶者

D．患者雙親中往往有一種也是患者

E．患者同胞中約1／2發病

8．在一種群體中，BB為64％,Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為(

)。

A．O．648．0．16

C．0．90

D．0．80E．O．36

9．正常人和重型p地貧患者結婚，生出輕型口地貧患者的可能性是(

)。

A．O

B．1／s

C．1／4

D．1／2E．1

10．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸

11．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況

12．引發鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

．

13．普通表達遺傳負荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．一種個體攜帶的有害基因的數目

C．群體中有害基因的總數

D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目

E．群體中有害基因的平均頻率

14．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發病風險高

D．遺傳率高

E．群體發病率低

15．一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全體現出來叫(

)。

A．常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

四、簡答題(每小題5分，共10分)

1．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結婚，他們的兒女患短指癥的比例是多少?

2．酶基因缺點如何引發多種代謝紊亂并造成疾病?

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．請寫出先天性睪丸發育不全綜合征的重要臨床體現、重要核型及其性染色質檢查成果。2．減數分裂前期1分為哪幾個小期?聯會和交叉現象各發生在哪個小期?聯會與交叉現象有何遺傳學意義?

。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學—年第二學期“開放專科"期末考試

醫學遺傳學試題答案及評分原則

一、名詞解釋(每小題4分。共20分)

1．轉錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一種個體與否易于患病，稱為易患性。

3．近婚系數：指近親婚配的兩個個體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的兒女的概率。

4．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫生和咨詢人雙方就一種家庭中所發生的遺傳病進行商談的過程，其內容涉及所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發病因素、傳遞方式、治療、預后、再發風險預計及醫生給咨詢人提出的建議等。

5．斷裂基因：指編碼序列不持續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)

1．轉換

顛換

．2．47，XY，+21

3．遺傳基礎

環境因素4．分子病

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質檢查

6．轉錄

翻譯

三、單選題(每小題2分。共30分)

1．E

2．C

3．C

4．C

5．A6．C

7．C

8．D

9．E

l0．E

11．E

l2．B

l3．D

l4．E

l5．E

四、簡答題(每小題5分。共10分)

1．答：(1)1／2(2分)；(2)3／4(3分)。

．

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反映交錯而形成的平衡體系，每步反映需要酶的調節。如果酶基因缺點會引發酶缺少或酶活性的異常，進而影響對應的生化過程，引發連鎖反映，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺點具體可引發下列代謝異常：(1)代謝終產物缺少；(2)代謝中間產物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產物積累；(5)代謝產物增加；(6)反饋克制削弱等等(3分)。當這些代謝紊亂嚴重時，便體現為疾病。

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．答：先天性睪丸發育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐步出現睪丸小、陰莖發育不良、精子缺少(1分)、乳房發育女性化、男性第二性征發育不良(1分)，可隨著發生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質陽性(有一種或多個)(2分)，Y染色質陽性(1個)(2分)。

2．答：減數分裂前期1分為五個小期，即：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯會發生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點上精確地配對，這種現象即為聯會，它是同源染色體之間發生交換的必要條件(1分)。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現象，表明在它們之間已發生對應片段的交換(1分)，這是遺傳物質交換或重組的基礎，也是連鎖交換律的細胞學基礎(2分)。

一、名詞解釋（每小題5分，共25分）

1、移碼突變

2、增強子

3、親緣系數

4、原位雜交

5、原癌基因

二、選擇題（在每小題的答案中，只有一種是對的的，請在空格內填入對的的答案，每小題2分，共20分）

１、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為（

）。

A．

A—U，G—C

B.

A—G，T—C

C.

A—T，C—G

D.

A—U，T—C

E.

A—C，G—U

2、引發DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（

）。

A．羥胺

B.

亞胺酸

C.

5—溴尿嘧啶

D.

吖啶類

E.

紫外線

3、不變化氨基酸編碼的基因突變為（

）。

5．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組C．G組D．F組E．D組

6．根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中(

)。

A．A組

B．B組C．C組

D．D組E．G組

7．染色體上作為界標的帶(

)。

A．一定是深帶

B．一定是淺帶

C．一定是染色體多態區

D．一定是染色體次縊痕區

E．能夠是深帶或淺帶

8．真核生物的一種成熟生殖細胞(配子)中全部染色體稱為一種(

)。

A．染色體組型

B．染色體組

C．基因組

D．二倍體E．二分體

9．有絲分裂和減數分裂相似點是(

)。

A．都有同源染色體聯會

B．都有同源染色體分離

C．都有DNA復制

D．都可出現同源染色體之間的交叉

E．細胞中的染色體數目都不變

10．100個次級精母細胞可產生(

)。

A．100個精細胞

B．200個精細胞C．100個初級精母細胞

D．400個精細胞E．300個精細胞

11．如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型E．部分三體型

12．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳

13．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

14．在一種群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，8基因的頻率為(

)。

A．0．64

B．0．16

C．0．90

D．0．80

E．O．36

15．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診療的是(

)。

A．核型分析

B．性染色質檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法

E．RFLP分析法

四、簡答題(每小題5分。共10分)

1．簡要闡明人類構造基因的特點。

2．下列系譜符合哪種遺傳方式?根據是什么?寫出先證者及其雙親的基因型。

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．減數分裂前期1分為哪幾個小期?聯會和交叉現象各發生在哪個小期?交叉現象有

何遺傳學意義?

2．寫出先天性睪丸發育不全綜合征的重要臨床體現、重要核型及其性染色質檢查成果。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學--第二學期“開放專科"期末考試

護理學專業

醫學遺傳學試題答案及評分原則

(供參考)

7月

一、名詞解釋(每小題4分．共20分)

1．醫學遺傳學：醫學遺傳學是醫學與遺傳學互相滲入的一門邊沿學科。它研究人類疾病與遺傳的關系，重要研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診療、治療和防止等，從而減少人群中遺傳病的發生率，提高人類的健康素質。

2·基因：是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過控制細胞內RNA和蛋白質(酶)的合成，進而決定生物的遺傳性狀。

3·核型：是指一種體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特性次序排列所構成的圖象。4·染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態構造或數目發生的異常變化就是染色體畸變。

5·不規則顯性：指帶有顯性基因的雜合體由于某種因素不體現出對應的性狀，可在系譜中出現隔代遺傳現象。

二、填空(每空2分．共20分)1．遺傳

環境

2．遺傳信息

半保存復制3．染色質

染色體

4．整倍性

非整倍性

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質檢查三、單選題(每小題2分。共30分)

1．D

2．C

3．D

4．A6．C

7．E

8．B

9．C11．D

l2．E

l3．A

l4．D

5．D10．B15．B

四、簡答題(每小題5分．共10分)

1．人類構造基因的編碼序列是不持續的，被非編碼序列所分隔，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類構造基因可分為編碼區和側翼序列。編碼區涉及外顯子即編碼序列和內含子即非編碼序列(3分)。側翼序列位于編碼區的兩側，涉及調控區、前導區和尾部區。(2分)在調控區有啟動子、增強子和終止子等基因調控序列。前導區和尾部辨別別為編碼區外側5’端和3’端的可轉錄的非翻譯區。

2．從系譜特點的分析中能夠看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳(2分)。若以A表達顯性致病基因，先證者基因型為：Aa(1分)、先證者父親基因型為：Aa(1分)、先證者母親基因型為：aa(1分)。

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．減數分裂前期1分為五個小期，即：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯會發生在偶線期(2分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點上精確地配對，這種現象即為聯會。它是同源染色體之間發生交換的必要條件。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現象，表明在它們之間已發生對應片段的交換(2分)，這是遺傳物質交換或重組的基礎，也是連鎖交換律的細胞學基礎(1分)。

2．先天性睪丸發育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐步出現睪丸小、陰莖發育不良、精子缺少(1分)、乳房發育女性化、男性第二性征發育不良(1分)，可隨著發生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質陽性(有一種或多個)(2分)，Y染色質陽性(1個)(2分)。

試卷代號：8844

座位號

河南廣播電視大學—第二學期期末考試

醫學遺傳學

試題

7月

一、名詞解釋（每小題5分，共25分）

1、基因組

2、密碼的兼并性

3、21三體綜合征

4、羅伯遜易位

5、新生兒篩查

二、選擇題（在每小題的答案中，只有一種是對的的，請在空格內填入對的的答案，每小題2分，共20分）

１、常染色質是指間期細胞核中

。

A．螺旋化程度高，含有轉錄活性的染色質

B.

螺旋化程度低，含有轉錄活性的染色質

C.

螺旋化程度低，沒有轉錄活性的染色質

D.

螺旋化程度高，沒有轉錄活性的染色質

E.

螺旋化程度低，極少有轉錄活性的染色質

2、DNA復制過程中，5’—3’親鏈作模板時，子鏈的合成方式為

。

A．3’--5’持續合成子鏈

B.

5’—3’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈。

C.

5’—3’持續合成子鏈

D.

3’--5’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈。

E.

以上都不是

3、異類堿基之間發生替代的突變為

。

A．移碼突變

B.

動態突變

C.

片段突變

D.

轉換

E.

顛換

4、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有

________

可能是色盲。

A．1個

B.

2個

C.

3個

D.4個

E.

0個

5、下列有關多基因遺傳的哪些說法是錯誤的

。

A．遺傳基因是重要的

B.

多為兩對以上等位基因

C.

這些基因性質為共顯性

D.

環境因素起到不可替代的作用

E.

微效基因和環境因素共同作用

6、遺傳度是

。

A．遺傳病發病率高低

B.

致病基因有害程度

C.

遺傳因素對性狀影響程度

D.

遺傳性狀的體現程度

E.

遺傳性狀的異質性

7、基因頻率是指

。

A.

某一基因的數量

B.某一等位基因的數量

C.

某一基因在所的基因中所占的比例

D.

某一基因在全部等位基因中所占的比例

E.

某一對等位基因的數量

8、下列不會變化群體基因頻率的是

。

A．選擇放松

B.

選擇系數增加

C.

突變率減少

D.

群體內隨機婚配

E.

群體變為很小

9、同源染色體的聯會發生在減數分裂前期1的

________。

A．細線期

B.

偶線期

C.

粗線期

D.

雙線期

E.

終變期

10、Down綜合征為

染色體數目畸變。

A．單體型

B.

三體型

C.

單倍體

D.

三倍體

E.

多倍體

三、填空題（每空1分，共25分）

1、人類基因組DNA序列，根據構造和功效，可分為下列構造類型，即__________________，

_______________

、______________和________________。

2、在遺傳密碼中，起始密碼是

_______________，終止密碼是_________________、_________________、__________________.

3、DNA的復制方式是________________，其延伸方向是__________________。

4、人類染色體共有_______________條，共分為________________________組。

5、影響遺傳平衡的因素重要有___________________________________、

________________________、______________________、________________________和_____________________。

6、原癌基因的激活機理重要有______________________、________________________、__________________、__________________________。

7、如果兒子因X連鎖隱性遺傳的疾病發病，母親必定是一種___________

____。

8、染色體病按染色體種類和表型可分為__

___、__________________、______________________________________。

四．問答題（30分）

1、多基因遺傳病有哪些特點？(10分)

2、簡述人類基因體現的調控。

(10分)

3、下面是患有肌營養不良個體的一種家庭，是一種女人和兩個不同的男人在兩次婚姻中產生的。你認為哪種遺傳方式最有可能。請寫出家系中各組員的基因型。（10分）

試卷代號：8844

河南廣播電視大學—第二學期期末考試

醫學遺傳學

試題答案及評分原則

7月

3．常染色質是指問期細胞核中(

)。

A．螺旋化程度高，含有轉錄活性的染色質

B．螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質

C．螺旋化程度低，含有轉錄活性的染色質

D．螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質

E．螺旋化程度低，極少有轉錄活性的染色質

4．減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發生在(

)。

A．前期I

B．中期I

C．后期I

D．中期ⅡE．后期Ⅱ

5．應進行染色體檢查的疾病為(

)。

A．先天愚型

B．a地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養不良癥E．白化病

6．不規則顯性是指(

)。

A．隱性致病基因在雜合狀態時不體現出對應的性狀B．雜合子的體現型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成對應的體現型

D．致病基因突變成正常基因

E．致病基因丟失，因而體現正常

7．不符合常染色體顯性遺傳特性的是(

)。

A．男女發病機會均等

B．系譜中呈持續傳遞現象

C．患者都是純合體發病，雜合體為攜帶者

D．患者雙親中往往有一種也是患者

E．患者同胞中約1／2發病

8．在一種群體中，BB為64％,Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為(

)。

A．O．648．0．16

C．0．90

D．0．80E．O．36

9．正常人和重型p地貧患者結婚，生出輕型口地貧患者的可能性是(

)。

A．O

B．1／s

C．1／4

D．1／2E．1

10．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸

11．家族史即指患者(

)。

A．父系全部家庭組員患同一種病的狀況

B．母系全部家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系全部家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系全部家庭組員患同一種病的狀況

12．引發鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

．

13．普通表達遺傳負荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．一種個體攜帶的有害基因的數目

C．群體中有害基因的總數

D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目

E．群體中有害基因的平均頻率

14．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發病風險高

D．遺傳率高

E．群體發病率低

15．一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全體現出來叫(

)。

A．常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

四、簡答題(每小題5分，共10分)

1．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結婚，他們的兒女患短指癥的比例是多少?

2．酶基因缺點如何引發多種代謝紊亂并造成疾病?

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．請寫出先天性睪丸發育不全綜合征的重要臨床體現、重要核型及其性染色質檢查成果。2．減數分裂前期1分為哪幾個小期?聯會和交叉現象各發生在哪個小期?聯會與交叉現象有何遺傳學意義?

。

試卷代號：2122

中央廣播電視大學—年第二學期“開放專科"期末考試

醫學遺傳學試題答案及評分原則

一、名詞解釋(每小題4分。共20分)

1．轉錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用，決定一種個體與否易于患病，稱為易患性。

3．近婚系數：指近親婚配的兩個個體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的兒女的概率。

4．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫生和咨詢人雙方就一種家庭中所發生的遺傳病進行商談的過程，其內容涉及所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發病因素、傳遞方式、治療、預后、再發風險預計及醫生給咨詢人提出的建議等。

5．斷裂基因：指編碼序列不持續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)

1．轉換

顛換

．2．47，XY，+21

3．遺傳基礎

環境因素4．分子病

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質檢查

6．轉錄

翻譯

三、單選題(每小題2分。共30分)

1．E

2．C

3．C

4．C

5．A6．C

7．C

8．D

9．E

l0．E

11．E

l2．B

l3．D

l4．E

l5．E

四、簡答題(每小題5分。共10分)

1．答：(1)1／2(2分)；(2)3／4(3分)。

．

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反映交錯而形成的平衡體系，每步反映需要酶的調節。如果酶基因缺點會引發酶缺少或酶活性的異常，進而影響對應的生化過程，引發連鎖反映，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺點具體可引發下列代謝異常：(1)代謝終產物缺少；(2)代謝中間產物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產物積累；(5)代謝產物增加；(6)反饋克制削弱等等(3分)。當這些代謝紊亂嚴重時，便體現為疾病。

五、問答題(每小題l0分。共20分)

1．答：先天性睪丸發育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐步出現睪丸小、陰莖發育不良、精子缺少(1分)、乳房發育女性化、男性第二性征發育不良(1分)，可隨著發生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質陽性(有一種或多個)(2分)，Y染色質陽性(1個)(2分)。

2．答：減數分裂前期1分為五個小期，即：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯會發生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點上精確地配對，這種現象即為聯會，它是同源染色體之間發生交換的必要條件(1分)。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現象，表明在它們之間已發生對應片段的交換(1分)，這是遺傳物質交換或重組的基礎，也是連鎖交換律的細胞學基礎(2分)。

一、名詞解釋（每小題5分，共25分）

1、移碼突變

2、增強子

3、親緣系數

4、原位雜交

5、原癌基因

二、選擇題（在每小題的答案中，只有一種是對的的，請在空格內填入對的的答案，每小題2分，共20分）

１、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為（

）。

A．

A—U，G—C

B.

A—G，T—C

C.

A—T，C—G

D.

A—U，T—C

E.

A—C，G—U

2、引發DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（

）。

A．羥胺

B.

亞胺酸

C.

5—溴尿嘧啶

D.

吖啶類

E.

紫外線

3、不變化氨基酸編碼的基因突變為（

）。5．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組C．G組D．F組E．D組

6．根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中(

)。

A．A組

B．B組C．C組

D．D組E．G組

7．染色體上作為界標的帶(

)。

A．一定是深帶

B．一定是淺帶

C．一定是染色體多態區

D．一定是染色體次縊痕區

E．能夠是深帶或淺帶

8．真核生物的一種成熟生殖細胞(配子)中全部染色體稱為一種(

)。

A．染色體組型

B．染色體組

C．基因組

D．二倍體E．二分體

9．有絲分裂和減數分裂相似點是(

)。

A．都有同源染色體聯會

B．都有同源染色體分離

C．都有DNA復制

D．都可出現同源染色體之間的交叉

E．細胞中的染色體數目都不變

10．100個次級精母細胞可產生(

)。

A．100個精細胞

B．200個精細胞C．100個初級精母細胞

D．400個精細胞E．300個精細胞

11．如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型E．部分三體型

12．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳

13．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

14．在一種群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，8基因的頻率為(

)。

A．0．64

B．0．16

C．0．90

D．0．80