第2講人類遺傳病考綱要求：

1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監測和預防(Ⅰ)。3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。4.實驗：調查常見的人類遺傳病。一、人類常見的遺傳病類型概念：由于遺傳物質改變引起的人類疾病。類型：（1）單基因遺傳病概念：受_________基因控制的遺傳病

分類顯性遺傳病

隱形遺傳病伴Y遺傳病：特點：遵循遺傳定律，在家族中發病率較高，在群體中發病率較低。一對等位常顯：如多指、并指、軟骨發育不全等伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、囊性纖維病等伴X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良等外耳道多毛癥（2）多基因遺傳病概念：受兩對以上的等位基因控制的遺傳病病例：唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。

特點：①常表現出家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高。（3）染色體異常遺傳?。ㄈ旧w?。?/p>

分類

特點：往往造成嚴重的后果，甚至胚胎期就自然流產。性染色體?。盒韵侔l育不良常染色體?。?1三體綜合征、貓叫綜合征[對點強化]1．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是 ①原發性高血壓②先天性愚型③囊性纖維病④青少年型糖尿?、菪韵侔l育不全⑥鐮刀型細胞貧血癥 ⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞

A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦

B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧

C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨

D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦

解析單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。答案B易混概念辨析：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環境因素引起的為非遺傳病聯系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病誤區1遺傳性疾病都是先天性的點撥遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：

誤區3不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳 病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。誤區2先天性疾病都是遺傳病點撥先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病⑤先天性的疾病未必是遺傳病A.①②⑤B．③④⑤

C.①②③D．①②③④解析①一個家族僅一代人中出現過的疾病有可能是隱性遺傳病，發病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質、氣候條件引發的營養缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環境因素引起的不是遺傳病。答案D3.下列說法中正確的是

A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病

B.家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病

C.遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在

D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則