近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病、營養性疾病已逐漸得到控制。但人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！2020/12/121第六章人類遺傳病第一節人類遺傳病的類型2020/12/122精品資料你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結一節課的重點的難點，你是否會認為老師的教學方法需要改進？你所經歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽曬，也不怕那風雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學問無顏見爹娘……”“太陽當空照，花兒對我笑，小鳥說早早早……”

遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．

遺傳病與流行病的區別？

流行病指可以感染眾多人口、能在較短的時間內廣泛蔓延的傳染病，由各種病原微生物和寄生蟲感染所引起。如流行性感冒、流感、腦膜炎、霍亂、天花、鼠疫、瘧疾等。

2020/12/125一、人類遺傳病的概述討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？3、由于某種原因引起體細胞內的遺傳物質發生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環境因素的影響？2020/12/126先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥2020/12/127單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病的類型

人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣毎蚴芫阎械倪z傳物質。2020/12/128（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發現6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥2020/12/129并指短指2020/12/1210多指2020/12/1211軟骨發育不全由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。

，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。2020/12/1212常染色體顯性遺傳病遺傳特點:在家族中表現為代代相傳家族中男女發通常病概率基本相等2020/12/1213抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。X染色體顯性遺傳病2020/12/1214X染色體顯性遺傳病遺傳特點:1.通常在家族中表現為代代相傳2.女性患者多于男性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性2020/12/1215男人毛耳Y染色體遺傳病2020/12/1216Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病2020/12/1217白化病常染色體隱性遺傳病2020/12/1218常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥2020/12/1219

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病2020/12/1220苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病2020/12/1221常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為隔代遺傳家族中男女發病概率基本相等2020/12/1222進行性肌營養不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。2020/12/1223概念：

由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。（二）多基因遺傳病目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特點：1.多對基因和環境共同作用2.表現出家族聚集現象3.群體中發病率高2020/12/1224唇裂多基因遺傳病，2020/12/1225（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良2020/12/12262020/12/1227貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病2020/12/1228性腺發育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。性腺發育不良性染色體異常2020/12/1229二、各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險我國遺傳病現狀：發病率1/5-1/4危害：（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）自然流產兒中，50%由于染色體異常引起；（4）21三體綜合征總數100萬，以每年2萬遞增。2020/12/12301.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種