第5章基因突變及其他變異

第3節人類遺傳病人教版必修2【思考】

感冒是不是遺傳病？先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關系？一、人類遺傳病

由于遺傳物質改變而引起的人類疾病

。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體1、概念2、單基因遺傳病

①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

目前已發現6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:X染色體上白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:②類型及實例Y染色體上：男人毛耳等多指并指軟骨發育不全常顯抗維生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。X顯白化病常隱患兒在3—4月出現智力低下，頭發發黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隱損害神經系統進行性肌營養不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。X隱外耳道多毛癥伴Y③特點：在群體中發病率較高。②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人類遺傳病。兩對以上唇裂3、多基因遺傳病4、染色體異常遺傳病染色體結構變異染色體數目變異貓叫綜合征①概念：染色體異常引起的遺傳病

（45+XX或45+XY）21三體綜合征②實例資料：

1.我國遺傳病患者占總人口比例:20%-25%2.在自然流產中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預防遺傳病的發生？二、遺傳病的監測和預防遺傳咨詢產前診斷1、手段2、意義在一定程度上有效的預防遺傳病的產生和發展我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。禁止近親結婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內容和步驟產前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷指在胎兒

，醫生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。出生前羊水檢查

穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。最佳檢查時間為懷孕40～70天。基因診斷：可以檢測出鐮刀狀細胞貧血癥、苯丙酮尿癥。孕婦血細胞檢查：正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。

三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____________.2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發現的基因約為_____________個。閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）DNA全部HGP全部DNA序列遺傳信息2.0萬-2.5萬22＋X＋Y共24條調查：調查人群中的遺傳病確定調查的目的要求制定調查的計劃實施調查活動1、小組分工2、確定調查病例3、制定調查記錄表4、明確調查方式5、討論調查時應注意的問題整理、分析調查資料得出調查結論，撰寫調查報告調查的一般程序：P911、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發育不良G.性染色體異常病練習

2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）

A.并指癥B.唇裂

C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥3.在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④4、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A.不要生育B.