長風破浪會有時，直掛云帆濟滄海。中國醫科大學23春“藥學”《醫學遺傳學》考試高頻考點參考題庫帶答案（圖片大小可自由調整）第I卷一.綜合考核(共15題)1.磷酸鈣沉淀法轉移外源目的基因的正確說法是()A.增強細胞膜的通透性B.通過細胞膜融合C.通過細胞內吞作用D.轉移率高E.以上都正確2.家族性膽固醇血癥的遺傳方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y連鎖遺傳3.半合子(hemigygote)(名詞解釋)4.粘粒是由()和()改建而成。5.異常血紅蛋白病產生的原因主要包括#、#、#、融合基因等幾種情況。6.同源重組法轉移目的基因能避免隨機插入而得不到調控和表達，也能避免隨機插入而導致()被激活的危險。7.名詞解釋：分子病(moleculardisease)8.cDNA合成是以()為模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA9.啟動子、增強子、轉錄因子都屬于基因轉錄的順式作用元件。()T.對F.錯10.()是指能識別DNA鏈的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。11.下列哪種疾病不屬于遺傳病()A.單基因病B.多因子病C.體細胞遺傳病D.傳染病E.染色體病12.同時具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆轉錄酶13.人類遺傳學是廣泛地探討人類#的遺傳和變異的規律及物質基礎。14.真核生物的mRNA()A.在胞質內合成B.帽子結構為多聚AC.有帽子結構和多聚A尾巴D.其前身為rRNAE.因攜帶遺傳信息而可以長期存在15.限制性內切酶酶切圖譜分析法能檢測所有點突變。()T.對F.錯第II卷一.綜合考核(共15題)1.載體(名詞解釋)2.重組DNA技術(名詞解釋)3.人類血紅蛋白(Hb)是一個由兩對珠蛋白鏈組成的四聚體分子。()T.對F.錯4.在研究視網膜母細胞瘤的發病機理基礎上，Knudson提出了二次突變學說，其主要論點是()A.遺傳性病例發生一次生殖細胞突變B.散發性病例發生一次體細胞突變C.遺傳性病例發生兩次體細胞突變D.散發性病例發生兩次生殖細胞突變E.視網膜母細胞瘤的發生需經二次以上的突變5.在多基因遺傳病中，由()因素和()因素共同作用決定個體患病的可能性大小稱為易患性。6.發生于近端著絲粒染色體間的易位稱為()。7.細胞DNA克隆的基本步驟正確的是()A.重組DNA分子的構建→細胞克隆的選擇增殖→轉化→分離重組DNA克隆B.重組DNA分子的構建→細胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆→轉化C.重組DNA分子的構建→轉化→細胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆D.細胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構建→轉化→分離重組DNA克隆E.轉化→細胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構建→重分離重組DNA克隆8.遺傳負荷主要分為()和()。9.對于常染色體基因，從表兄妹婚配的近婚系數為()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6410.從發病的分子機制看，α地貧以#為主，而β地貧以#為主。11.苯丙酮尿癥患者體內下列哪種物質增高()A.酪氨酸B.5-羥色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸12.一些單基因病和綜合征中，患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為()。13.名詞解釋：易患性14.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。15.DNA多態性包括()①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①②⑤E.②③⑤第III卷一.綜合考核(共15題)1.若一對等位基因彼此之間沒有顯隱關系，雜合時，兩種基因分別表達其基因產物，形成相應的表型，稱為()。2.癌基因erb產物是()A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內轉錄因子E.蛋白質酪氨酸激酶3.簡述Southern印跡雜交的原理、步驟及應用。4.對于X連鎖基因來說，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。()T.對F.錯5.對一些發病機理不清的復雜疾病，要研究其遺傳基礎可采取的方法是()A.群體普查法B.系譜分析法C.雙生子法D.疾病組分分析法E.染色體分析法6.名詞解釋：異常血紅蛋白病7.一珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型是αα/α-，其雙親的基因型是()A.αα/αα和αα/-B.α-/α-和αα/α-C.αα/-和-/-D.αα/α-和-/-E.α-/-和α-/-8.在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無差別時，稱為#。9.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.5號B.12號C.13號D.18號E.15號10.mRNA轉錄后剪接加工是除去#，把相鄰的#連接起來。11.名詞解釋：先天性代謝病12.cDNA合成是以為模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA13.提出連鎖互換定律的科學家是()A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram14.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的()A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者15.簡述Lyon假說。第I卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：A2.參考答案：A3.參考答案：男性只有1條X染色體，Y染色體短小，缺乏相應的等位基因，所以對X連鎖基因來講，男性為半合子。4.參考答案：質粒，噬菌體5.參考答案：無義突變，移碼突變，密碼子缺失和嵌入6.參考答案：癌基因7.參考答案：由于基因突變導致蛋白質分子在結構或數量上產生異常，從而引起機體一系列病理變化，并產生功能障礙的一類疾病。8.參考答案：D9.參考答案：F10.參考答案：限制酶11.參考答案：D12.參考答案：C13.參考答案：性狀14.參考答案：C15.參考答案：F第II卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：將外源目的DNA片段導入受體細胞，并能進行自我復制和增殖的工具。2.參考答案：人類根據自己的需要選擇目的基因(DNA片段)，在體外與基因運載體重組，再用一定的基因轉移方法將重組DNA輸入另一細胞或生物體內，以達到改良和創造新的生物品種和治療人類疾病的目的。3.參考答案：T4.參考答案：E5.參考答案：遺傳，環境6.參考答案：羅伯遜易位7.參考答案：C8.參考答案：突變，分離9.參考答案：E10.參考答案：缺失型，點突變11.參考答案：E12.參考答案：癌前病變13.參考答案：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環境因素共同作用決定個體患病的可能性大小稱為易患性。14.參考答案：(1)群體患病率較高，通常為0.1%~1%，且存在顯著的種族或民族差異。(2)發病有家族聚集傾向，患者一級親屬患病率遠高于群體患病率，但小于單基因遺傳病中的1/2或1/4。(3)近親婚配子女發病風險升高，但不如單基因病明顯。(4)患者親屬發病風險隨親屬級別的降低而迅速下降。15.參考答案：A第III卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：共顯性2.參考答案：B3.參考答案：原理：通過標記探針的DNA單鏈與互補的待測靶DNA單鏈結合形成異源雙鏈，檢測待測靶DNA序列中是否存在與探針同源的DNA序列，屬于DNA-DNA雜交。步驟：首先用一個或多個限制酶消化靶DNA分子，通過凝膠電泳分離其大小不同的片段，再經堿變性并轉移到硝酸纖維膜或尼龍膜上，與加熱變性的標記探針(多采用放射性同位素標記探針)進行雜交。只有與探針序列互補的那些片段被檢測出來。最后洗去多余的探針，進行放射自顯影(若為生物素或地高辛標記，則分別用鏈霉抗生素蛋白或地高辛特異抗體檢測)和結果分析。應用：Southern印跡雜交廣泛應用于遺傳學研究和基因診斷，如用基因組的標記探針來推斷相同和不同基因組中相關序列的結構特征(有無缺失、插入、倒位等)。也可進行限制性片段長度多態性(RFLP)連鎖分析和病理性點突變。4.參考答案：F5.參考答案：D6.參考答案：珠蛋白基因異常而致珠蛋白肽鏈結構異常進而產生的臨床表現，稱為異常血紅蛋白病。7.參考答案：B8.參考答案：完全顯性9.參考答案：C10.參考答案：內含子，外顯子11.參考答案：先天性代謝病指由基因突變引起酶活性異常或缺乏，從而導致代謝紊亂的機體功能障礙性疾病。12.參考答案：D13.參考答案：A14.參考答案：C15.參考答案：Lyon假說(Lyon\r\nhypothesis)其要點如下：在細胞分裂間期，女性(或雌性哺乳動物)的兩條X染色體中僅一條具有轉錄活性，另一條則高度螺旋化而呈異固縮，形成濃染的染色質。這條失活的X染色體將不能轉錄。因此，女性X染色體的基因產物同僅有一條X的男性等量，這被稱作劑量補償(dosage\r\nc