遺傳性壓力易感性神經(jīng)病Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病分類

Charcot-Marie-ToothneuropathiesCharcot-Marie-ToothType1(HMSNI)疾病遺傳方式染色體定位基因CMT1AAD17p11.2-12PMP22CMT1BAD1q21.2-23P0CMT1CADunknownunknownCharcot-Marie-ToothType2(HMSNII)疾病遺傳方式染色體定位基因CMT2AAD1p36unknownCMT2BAD3q13-22unknownCMT2CADunknownunknownCMT2DAD7p14unknownDejerine-SottasDisease(HMSNIII)疾病遺傳方式染色體定位基因DSDAAD(AR?)17p11.2-12PMP22DSDBAD(AR?)1q21.2-23P0RefsumDisease（HMSNIV）CMT4AAR8q13-21.1unknownCMT4BAR11q23unknown

X-linkedCharcot-Marie-ToothCMTXX-linkedXq13.1Connexin32HereditaryNeuropathywithPressurePalsies疾病遺傳方式染色體定位基因HNPPAAD17p11.2-12PMP22HNPPBADunknownunknownCMT遺傳神經(jīng)病比率

類型CMT比率

CMT150％CMT220～40％？CMT4罕見(jiàn)CMTX10～20％HNPP少見(jiàn)名詞解釋PMP-22：周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22(peripheralmyelinprotein22)P0：髓鞘蛋白0Connexin32：髓鞘蛋白遺傳學(xué)染色體17p11.2基因突變常見(jiàn)突變：85％為DNA缺失染色體上缺失區(qū)包含PMP－22基因缺失區(qū)與CMT1A基因重復(fù)區(qū)一致點(diǎn)突變：8種點(diǎn)突變類型無(wú)義突變：終止密碼子G183A,G372A移碼突變：成熟前終止(19-20delAG,434delT);長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本281-282insG剪切點(diǎn)突變：78+1G>T;179+1G>C錯(cuò)義突變：G88A(Val30Met)突變?cè)斐蒔MP－22蛋白失去功能臨床－遺傳學(xué)聯(lián)系突變外顯率多樣性；37％有基因缺失的病人沒(méi)有家族史；“散發(fā)”病人的雙親常存在基因缺失；16～30％具有HNPP表型的家族沒(méi)有PMP－22基因缺失一些為PMP－22點(diǎn)突變一些為基因插入一些PMP－22基因缺失病人表現(xiàn)為慢性脫髓鞘神經(jīng)病，類似CMT1A臨床表現(xiàn)8～64歲均可發(fā)病，平均發(fā)病年齡26歲，一些病人無(wú)癥狀；一些基因突變攜帶者可無(wú)癥狀。麻痹神經(jīng)定位：腓神經(jīng)、尺神經(jīng)和臂叢神經(jīng)最常受累；正中神經(jīng)和橈神經(jīng)較常見(jiàn)；數(shù)根神經(jīng)可同時(shí)受累其他神經(jīng)包括顱神經(jīng)很少受累。神經(jīng)麻痹發(fā)病特點(diǎn)：急性、復(fù)發(fā)緩解性周圍神經(jīng)麻痹；神經(jīng)麻痹發(fā)病次數(shù)不一；受累神經(jīng)：1～10根；誘發(fā)因素：40％在輕微外傷或肢體受壓后；局部重復(fù)活動(dòng)功能恢復(fù)數(shù)天至數(shù)月50％完全恢復(fù)9％長(zhǎng)期嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙周圍神經(jīng)病表現(xiàn)常為不對(duì)稱性；常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)＋感覺(jué)喪失；反射：踝反射一般消失，其他腱反射可正常、減低或消失；骨骼：一些病人可有弓形足或脊柱側(cè)彎既往受累神經(jīng)支配的區(qū)域可見(jiàn)肌無(wú)力和萎縮臂叢神經(jīng)麻痹Erb-Duchenne麻痹Dejerine-Klumpke麻痹神經(jīng)痛性肌萎縮臂叢神經(jīng)麻痹臂叢上部麻痹(Erb-Duchenne型)C5,C6神經(jīng)根支配的肌肉輕癱和萎縮(三角肌,肱二頭肌,肱橈肌,橈肌,有時(shí)包括岡上肌,岡下肌和肩胛下肌)。產(chǎn)生特征性“Porter’stip”姿勢(shì)(上肢內(nèi)旋內(nèi)收,前臂伸直,手掌向外向后);肱二頭肌和肱橈肌反射減低或消失;三角肌區(qū)可有感覺(jué)障礙臂叢下部麻痹C8和T1神經(jīng)根支配的肌肉輕癱,可有肌萎縮(如手腕和手指屈曲無(wú)力,手小肌肉無(wú)力,形成“爪形手”畸形)；手指屈肌反射減低或消失；上臂和前臂內(nèi)側(cè)、手尺側(cè)感覺(jué)可正?；蛳瑐?cè)Horner綜合癥伴T1神經(jīng)根受損。神經(jīng)痛性肌萎縮(Parsonage-Turner綜合癥)特征:急性劇烈的肩痛,放射至臂部、頸部和背部。在疼痛后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)出現(xiàn)肩部和鄰近肌肉麻痹。疼痛常在數(shù)天內(nèi)消失。尺神經(jīng)麻痹手指夾攏困難，小指呈外展位，第4，5指不能伸直而呈屈曲位感覺(jué)障礙：小指和環(huán)指尺側(cè)及尺側(cè)半手背橈神經(jīng)麻痹伸腕、伸指及伸拇肌癱瘓（垂腕征）手背的拇指和第1、2掌骨間隙區(qū)感覺(jué)減退或消失。上肢主要神經(jīng)感覺(jué)分布區(qū)腓神經(jīng)麻痹足和足趾不能背屈、足下垂，步行時(shí)舉足高，足落地時(shí)足尖先著地，類似雞的步態(tài)，稱跨閾步態(tài)。感覺(jué)障礙：小腿外側(cè)和足背不典型表現(xiàn)少數(shù)病人具有Charcot-Marie-Tooth表現(xiàn)；少數(shù)病人出現(xiàn)慢性多發(fā)性感覺(jué)神經(jīng)??；少數(shù)病人出現(xiàn)進(jìn)行性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性單神經(jīng)病。電生理特點(diǎn)所有基因突變攜帶者，有癥狀或無(wú)癥狀者均出現(xiàn)彌漫性電生理異常：雙側(cè)正中神經(jīng)遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期延長(zhǎng)，伴雙側(cè)掌腕節(jié)段正中感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，以及至少有一條腓神經(jīng)的遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期延長(zhǎng)或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢；肘部尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢；下肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度中度減慢；感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位降低，特別是上肢。Electrodiagnosticfeaturesofhereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies

NEUROLOGY2000;54:40–44NineHNPPsubjects,22withCIDPand49withdiabeticpolyneuropathy.OfalltheHNPPnervesstudied,abnormallyslowsensorynerveconductionvelocity(SNCV)wasfoundin93%,prolongeddistalmotorlatencies(DML)in78%,slowmotornerveconductionvelocityin31%,andprolongedF-wavelatenciesin90%.

MeanSNCVforHNPPwas85.6%±10.6%ofthelowerlimitofnormalandsignificantlyslowerthanforCIDP(114.3%±20.1%;p,0.0001)ordiabetes(108.1%±14.8%;p,0.0001).Excludingthecarpaltunnelsitefromtheanalysisdidnotalterthisobservation:MeanDMLweremoreprolongedinHNPP,evenwithoutmediannervedataintheanalysis(118.5%±31.0%oftheupperlimitofnormal),thaninCIDP(103.2%±31.6%;p,0.05)ordiabetes(86.3%±18.3%;p,0.0001).MeanHNPPmotornerveconductionvelocitywaswithinnormallimits.病理學(xué)臘腸樣神經(jīng)病脫髓鞘和再生軸索變性剝離單神經(jīng)纖維臘腸樣神經(jīng)病HNPP：常見(jiàn)（50％纖維），非常長(zhǎng)（83μm），直徑大（16μm）；抗MAG神經(jīng)病：常見(jiàn)（50％纖維），長(zhǎng)（46μm），中等直徑（14μm）；CIDP：偶爾（13％纖維），長(zhǎng)（56μm），大直徑（19μm）；CMT1A：偶爾（10～30％纖維），非常長(zhǎng)（77μm），中等直徑（14μm）；CMT4B：非常常見(jiàn)（100％纖維），長(zhǎng)（44μm），小直徑（11μm）診斷標(biāo)準(zhǔn)EuropeanCMTconsortium(Chairman:ProfessorC.VanBroeckhoven,Antwerpen,Belgium).1999.NeuromuscularDisorders2000(10):206～208.Guidelinesfordiagnosisofhereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies.DifferentialDiagnosisPressurepalsiesaremostcommonlytheresultofenvironmentallyacquiredphysicalcompressionofperipheralnervesThemostcommonarethecarpaltunnelsyndromewithcompressionofthemediannerveatthewrist,peronealpressurepalsywithcompressionofthesuperficialperonealnerveatthefibularhead,andulnarnervecompressionattheelbow.thosewithdiabetesmellitus,areatincreasedriskforcompressionneuropathiestheCMTsyndromehereditaryneuralgicamyotrophy,adistinctdisorderthatmapsto17q治療Riskfactorsforpressurepalsies,andthusactivitiestoavoid,includeprolongedsittingwithlegscrossed,occupationsrequiringrepetitivemovementsofthewrist,prolongedleaningonelbows,andrapidweightlossNospecifictreatmentfortheunderlyinggeneticorbiochemicaldefectexistsandnospecialdietorvitaminregimenisknowntoalterthenaturalcourseofHNPP.

9、有時(shí)候讀書(shū)是一種巧妙地避開(kāi)思考的方法。6月-236月-23Wednesday,June7,202310、閱讀一切好書(shū)如同和過(guò)去最杰出的人談話。21:32:4721:32:4721:326/7/20239:32:47PM11、越是沒(méi)有本領(lǐng)的就越加自命不凡。6月-2321:32:4721:32Jun-2307-Jun-2312、越是無(wú)能的人，越喜歡挑剔別人的錯(cuò)兒。21:32:4721:32:4721:32Wednesday,June7,202313、知人者智，自知者明。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。6月-236月-2321:32:4721:32:47June7,20231