遺傳學章染色體結構變異第一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.1染色體結構變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸變結構變異：染色體結構的異常變化數目變異：染色體數目的異常變化8.1.2染色體結構變異假說及結構變異種類

斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復原狀；錯誤重接→產生結構變異；保持斷頭→產生結構變異。結構變異類型：缺失、重復、倒位、易位第二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.2染色體結構變異的類型8.2.1缺失8.2.2重復8.2.3倒位8.2.4易位第三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.2.1缺失(deletion，del)概念

染色體丟失了某一區段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失了包括端粒在內的染色體末端區段。

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失了染色體某臂的內部區段。

特殊類型：端著絲粒染色體、環狀染色體第四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區段的生物個體。

相關術語第五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二

缺失形成的機理第六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二①無著絲粒斷片：最初發生缺失的

細胞在分裂時可見落后染色體→

無著絲粒斷片，在間期形成微核。②頂端缺失有絲分裂前出現斷裂-融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數分裂聯會時，有未配對的游離區段③中間缺失減數分裂染色體聯會時形成缺失環。

注意：較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數分裂過程也無明顯的細胞學特征。

缺失的細胞學鑒定第七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二缺失染色體的聯會第九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二玉米缺失雜合體粗線期缺失環第十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二果蠅唾腺染色體的缺失圈第十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二缺失的細胞學特征缺失環(環形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；可以看到由于缺失配對的部分而形成的弧狀突起，這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。微核第十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區段的大小、缺失區段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象(例貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應第十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二缺失雜合體的假顯性現象第十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.2.2重復(duplication，dup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區段的結構變異叫重復。增加了的這一區段叫重復片段。類別順接重復(tandenduplication)：指重復區段與原有區段在染色體上排列方向相同。反接重復(reverseduplication)：指重復區段與原有區段在染色體上排列方向相反。第十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二重復的類別第十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二重復染色體（duplicationchromosome）：指含有重復片段的染色體。重復雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。重復純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體。

相關術語第十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二

重復形成的機理第十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二重復是由同源染色體的不對等交換產生的第十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二重復的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時可見：重復環染色體末端不配對而突出注意：區分重復環與缺失環當重復區段很短時很難觀察到重復環重復純合體也觀察不到重復環第二十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二重復的細胞學特征第二十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二

重復的遺傳效應重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復區段的大小、基因數量的多少、重要性及染色體倍性；與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復雜合體和重復純合體一般敗育或育性降低，會產生“劑量效應(dosageeffect)”和“位置效應（positioneffect）”。第二十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二果蠅復眼的小眼組成數目的“劑量效應”和”位置效應”劑量效應：隨著細胞內基因拷貝數增加，基因的表現能力和表現程度隨之加強。位置效應：基因的表現型效應會隨其在染色體上的位置不同而改變。第二十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色體某一區段的倒轉。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位區段不含著絲粒，發生在一條臂內。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位區段含著絲粒，發生在兩條臂間。

第二十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二臂內倒位與臂間倒位第二十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二

相關術語倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。第二十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二倒位形成的機理第二十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二倒位的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時：倒位區段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區段適中——形成倒位圈倒位區段過長——倒過來配對，其余游離減數分裂時倒位雜合體的交換注意區分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異倒位純合體無明顯細胞學特征第二十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二倒位雜合體的聯會第二十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二倒位雜合體的“倒位圈”第三十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二臂內倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換第三十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二臂內倒位形成的“后期I橋”第三十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二倒位的遺傳效應對基因關系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關系；交換抑制效應：倒位區段基因間的重組率降低的效應。有害程度：取決于倒位區段的長短，倒位區段過長往往致死；基因的數目、重要性以及染色體的倍性。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內發生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染色體聯會完全正常，但會產生“位置效應”。第三十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.2.4易位(translocation，t)概念：染色體上某一區段轉移到非同源染色體上。類別相互易位(reciprocaltranslocation)(雙向)：指兩個非同源染色體之間發生區段互換，又稱為交互易位。簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區段轉移到了另一非同源染色體上的現象，又稱為轉移。第三十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）：是兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體在著絲粒附近斷裂后互換的易位類型。特殊類型羅伯遜易位還可能導致物種染色體數目改變！第三十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二

相關術語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。第三十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二易位形成的機理第三十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二相互易位的細胞學鑒定相互易位雜合體減數分裂同源染色體聯會時：粗線期呈十字形配對終變期呈8字形、四體環或鏈狀結構（十字形配對結構的交替式或相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯會一切正常。第三十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二易位雜合體粗線期十字形配對第三十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二果蠅巨大染色體易位圖第四十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二易位雜合體的聯會和分離交替式毗鄰式第四十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二易位雜合子產生配子的育性十字形結構

交叉端化8字形/四體環交替式分離相鄰式分離產生不育配子產生可育配子半不育第四十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二易位的遺傳效應降低了連鎖基因間的重組率——聯會的緊密程度降低，抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關系——出現假連鎖現象，使本應獨立遺傳的基因出現假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對進行交替式分離所產生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產生的配子是不育的；相鄰式與交替式各占50％。有害程度：取決于易位區段的長短，易位區段過長往往致死；基因的數目、重要性以及染色體的倍性。第四十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.3染色體結構變異的誘發8.3.1物理因素的誘發8.3.2化學因素的誘發8.3.3其它因素的誘變第四十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.3.1物理因素的誘發物理因素的誘發染色體結構的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產生熱能和使原子激發外，還能使原子“電離”誘發突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射源：紫外線。第四十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發的突變頻率越高，但與輻射強度無關。輻射劑量：是指單位質量被照射的物質所吸收的能量數值。輻射強度：是指單位時間內照射的劑量數，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發的突變總是保持一定。輻射劑量與染色體結構變異頻率的關系第四十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二物理誘變的特點物理因素誘發的突變是隨機的，無特異性可言，性質和條件相同的輻射可以誘發不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。慢照射容易獲得1次斷裂產生的結構變異類型，快照射容易獲得2次斷裂或多次斷裂產生的結構變異類型。第四十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期二8.3.2化學因素的誘發抗生素、藥物、農藥、工業廢物、食品添加劑，如重氮絲氨酸、絲裂霉素C、環磷酰胺、有機磷農藥、環己基糖精、黃曲霉素等也能誘發染色體結構變異，因其具有破壞DNA分子結構的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應用。誘變劑化學誘變的特點具有特異性，一定性質的藥物能誘發一定類型的變異，這使動植物育種