細胞生物學細胞核與染色體第一頁，共五十六頁，2022年，8月28日第二頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三頁，共五十六頁，2022年，8月28日次縊痕（secondaryconstriction)次縊痕指在染色體上其它的淺染縊縮部位。它的數目、位置和大小是某些染色體所特有的形態特征，因此也可以作為鑒定染色體的標記第四頁，共五十六頁，2022年，8月28日主縊痕與主縊痕第五頁，共五十六頁，2022年，8月28日核仁組織區（NOR）位于染色體的次縊痕部位。是rRNA基因所在部位（5SrRNA基因除外），與間期細胞核仁的形成有關第六頁，共五十六頁，2022年，8月28日隨體（satellite)位于染色體末端的球形染色體節段，通過次縊痕區域染色體主體部分相連。是識別染色體的重要形態特征之一，有隨體的染色體稱為sat染色體。第七頁，共五十六頁，2022年，8月28日端粒（telomere)染色體兩個端部特化結構。通常由富含鳥嘌呤核苷酸（G）的短的串聯重復序列DNA組成（TELDNA）。其生物學功能在于維持染色體的完整性和個體性，與染色體在核內的空間排布及減數分裂時同源染色體配對有關第八頁，共五十六頁，2022年，8月28日染色體DNA的三種功能元件

（functionalelements）

第九頁，共五十六頁，2022年，8月28日三種功能元件的實驗證明第十頁，共五十六頁，2022年，8月28日功能元件自主復制DNA序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游各200bp左右的區域是維持ARS功能所必需的。著絲粒DNA序列(centromereDNAsequence,CEN)： 兩個相鄰的核心區：80-90bp的AT區；11bp的保守區。端粒DNA序列(telomereDNAsequence,TEL)：◆端粒序列的復制◆端粒酶，在生殖細胞和部分干細胞中有端粒酶活性，端粒重復序列的長度與細胞分裂次數和細胞衰老有關。第十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日ARS第十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日TEL第十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日“人造微小染色體”(artificialminichromosome)第十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日核型與染色體顯帶核型(karyotype)

是指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數目、大小、形態特征的總和。第十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日核型模式圖(idiogram)

將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來,再按長短、形態等特征排列起來的圖象稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。第十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日核型模式圖第十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日巨大染色體在某些生物的細胞中，特別是在發育的某些階段，可以觀察到一些特殊的、體積很大的染色體，包括多線染色體（polytenechromosome）、燈刷染色體（lampbrushchromosome）第十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日●概念●時相：間期●存在的組織▲雙翅目昆蟲的幼蟲組織內,如唾液腺、氣管等。▲體積也相應增大●產生的原因：核內DNA多次復制而細胞不分裂，產生的子染色體并行排列，且體細胞內同源染色體配對，緊密結合在一起，從而阻止染色質纖維進一步聚縮，形成體積很大的多線染色體多線染色體(polytenechromosome)第十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日

燈刷染色體是卵母細胞進行減數第一次分裂時,停留在雙線期的染色體。它是一個二價體,含4條染色單體。它由軸和側絲組成,形似燈刷。燈刷染色體(lampbrushchromosome)第二十頁，共五十六頁，2022年，8月28日燈刷染色體第二十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日第四節核仁(nucleolus)

●核仁的超微結構●核仁的功能●核仁周期第二十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日一、核仁的超微結構超微結構三種基本核仁組分和rRNA的轉錄與加工形成RNP的不同事件有關

第二十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日超微結構纖維中心(fibrillarcenters,FC)致密纖維組分(densefibrillarcomponent,DFC)顆粒組分(granularcomponent,GC)核仁相隨染色質(nucleolarassociatedchromatin)

與核仁基質（(nucleolarmatrix)第二十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日三種基本核仁組分和rRNA的轉錄

與加工形成RNP的不同事件有關FCs是rRNA基因的儲存位點；轉錄主要發生在FC與DFC的交界處，并加工初始轉錄本；顆粒組分區（GC）負責裝配核糖體亞單位，是核糖體亞單位成熟和儲存的位點。第二十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日二、核仁的功能

核糖體的生物發生(ribosomebiogenesis)是一個向量過程(vetoricalprocess)：從核仁纖維組分開始,再向顆粒組分延續。這一過程包括rRNA的合成、加工和核糖體亞單位的裝配。rRNA基因轉錄的形態及組織特征rRNA前體的加工核糖體亞單位的組裝第二十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日rRNA基因轉錄的形態及組織特征組織特征位于NORs的rDNA是rRNA的信息來源。形態特征:“圣誕樹”樣結構。rRNA基因的轉錄采取受控的級聯放大機制。第二十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日人間期細胞核仁組織區含有rRNA基因的10個染色體袢環延伸進入并簇集在核仁

（引自B.Alberts）第二十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日第二十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日rRNA前體的加工加工過程修飾與加工小分子核仁RNA(snoRNAs)、小分子核仁核糖核蛋白（snoRNPs）引導RNA（guideRNA）第三十頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日核糖體亞單位的組裝加工下來的蛋白質和小的RNA存留在核仁中,可能起著催化核糖體構建的作用；核糖體的成熟作用只發生在轉移到細胞質以后,從而阻止有功能的核糖體與核內加工不完全的hnRNA分子接近；核仁的另一個功能涉及mRNA的輸出與降解。

第三十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日三、核仁周期核仁的動態變化核仁結構的動態變化依賴于rDNA轉錄活性和細胞周期的運行第三十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日第五節染色質結構和基因轉錄活性染色質及其主要特征染色質結構與基因轉錄第三十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日活性染色質及其主要特征活性染色質(activechromatin)與非活性染色質(inactivechromatin)活性染色質主要特征第三十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日活性染色質(activechromatin)與

非活性染色質(inactivechromatin)

活性染色質是具有轉錄活性的染色質活性染色質的核小體發生構象改變，具有疏松的染色質結構，從而便于轉錄調控因子與順式調控元件結合和RNA聚合酶在轉錄模板上滑動。

非活性染色質是沒有轉錄活性的染色質第三十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日活性染色質主要特征活性染色質具有DNaseI超敏感位點（DNaseIhypersensitivesite，DHS）：染色質上無核小體的DNA片段，通常位于5‘-啟動子區，長度幾百bp。染色質活性基因DNaseI敏感性的檢測活性染色質在生化上具有特殊性 活性染色質很少有組蛋白H1與其結合； 活性染色質的組蛋白乙酰化程度高； 活性染色質的核小體組蛋白H2B很少被磷酸化； 活性染色質中核小體組蛋白H2A在許多物種 很少有變異形式； HMG14和HMG17只存在于活性染色質中。

第三十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日核酸酶超敏感位點第四十頁，共五十六頁，2022年，8月28日染色質結構與基因轉錄

疏松染色質結構的形成

染色質的區間性

染色質模板的轉錄第四十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日疏松染色質結構的形成DNA局部結構的改變與核小體相位的影響 當調控蛋白與染色質DNA的特定位點結合時， 染色質易被引發二級結構的改變；進而引起其 它的一些結合位點與調控蛋白的結合。 核小體通常定位在DNA特殊位點而利于轉錄DNA甲基化：A/C甲基化/去甲基化（特別是5-mC）組蛋白的修飾 組蛋白的修飾改變染色質的結構，直接或間接 影響轉錄活性（磷酸化、甲基化、乙酰化，泛素化（uH2A）//Arg，His，Lys，Ser，Thr） 組蛋白賴氨酸殘基乙酰基化（acetylation），影響轉錄HMG結構域蛋白等染色質變構因子的影響 HMG結構域可識別某些異型的DNA結構，與DNA

彎折和DNA-蛋白質復合體高級結構的形成有關第四十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日◆核小體與DNA的轉錄

即使正在轉錄的基因仍然有核小體結構,表明轉錄并不要求整個基因都處于無核小體狀態。第四十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日核小體與DNA的轉錄第四十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日核小體與基因轉錄第四十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日組蛋白乙酰化與基因轉錄第四十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日

核小體相位在協助轉錄中的作用（a）基因的關鍵調控元件被留在核心顆粒外面，從而有利于結合轉錄因子；（b）位于DNA上調控元件被盤繞在核心組蛋白上，因為組蛋白，使DNA上的關鍵調控元件靠得很近，它們可以通過轉錄因子而聯系。第四十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日染色質的區間性基因座控制區（locuscontrolregion,LCR） 染色體DNA上一種順式作用元件，具有穩定 染色質疏松結構的功能； 與多種反式因子的結合序列可保證DNA復制 時與啟動子結合的因子仍保持在原位。。隔離子（insulator） 防止處于阻遏狀態與活化狀態的染色質結構 域之間的結構特點向兩側擴展的染色質DNA

序列，稱為隔離子。 作用：作為異染色質定向形成的起始位點； 提供拓撲隔離區第四十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日染色質模板的轉錄基因轉錄的模板不是裸露的DNA，染色質是否處于活化狀態是決定轉錄功能的關鍵

轉錄的“核小體犁”（nucleosomeplow）假說第四十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日第一步：RNA聚合酶使核小體不穩定，撤掉2個（H2A-H2B）,形成H3-H4四聚體復合物；第二步：組蛋白核心的另一半（H3-H4四聚體）被移開并轉到聚合酶后面自由DNA上；第三步：2個H2A-H2B二聚體重新結合到DNA上，又形成一個完整的核小體核心結構。

核小體核心結構的轉錄的模型第五十頁，共五十六頁，2022年，8月28日

第六節核基質與核體

核基質(nuclearmatrix)

核體（nuclearbodies，NBs）第五十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日核基質(nuclearmatrix)核基質或核骨架(nuclearskeleton)的概念狹義概念僅指核基質，即細胞核內除了核被膜、核纖層、染色質與核仁以外的網架結構體系。廣義概念應包括核基質、核纖層(或核纖層-核孔復合體結 構體系),以及染色體骨架。目前對核骨架的研究結論核骨架是存在于真核細胞核內真實的結構體系；核骨架與核纖層、中間纖維相互連接形成貫穿于核與質的 一個獨立結構系統。核骨架的主要成分是由非組蛋白的纖維蛋白構成的,含有多種蛋白成分及少量RNA；核骨架與DNA復制、基因表達及染色體的包裝與構建有密切 關系。第五十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日核體（nuclearbodies，NBs）

核體概念螺旋體（coile