第一季度全國統一考核[復制]您的姓名：[填空題]*_________________________________您的部門：[單選題]*○華北區○華南區○華東區○西南區DNA→RNA對應中心法則的過程是[單選題]*A復制B轉錄(正確答案)C逆轉錄D翻譯直接參與氨基酸序列形成的基因區域是（）[單選題]*A調控區B非編碼區C外顯子區(正確答案)D內含子區NM_001267550.2:exon24:c.44953A>T(p.Lys14985*)反映了哪種變異形式（）[單選題]*A錯義突變B無義突變(正確答案)C移碼突變D剪切突變下列用CNV-seq項目無法檢測到的變異包括（）*A點突變(正確答案)B外顯子缺失重復(正確答案)C0.5MB片段雜合缺失D平衡易位(正確答案)E倒位(正確答案)下列關于賽福特色產品—遺傳病增強版全外顯子組檢測(iWES)的描述正確的是（）。*A在核基因組外顯子捕獲的基礎上擴展了線粒體基因組的捕獲測序，在NGS技術局限性內最大程度上解決了線粒體變異問題。(正確答案)B根據最新版HGMDpro和clinvar數據庫檢索，增加基因間區、內含子區和UTR區等非編碼區P和LP位點。(正確答案)C針對家系送檢模式的iWES樣本，可分析提示UPD(單親二倍體)(范圍為＞3Mb)。(正確答案)D用藥提示部分不僅包括癲癇用藥提示，還包括生酮飲食適應癥和禁忌癥提示。(正確答案)EiWES可以完全替代線粒體環的檢測。線粒體環基因變異的特點的是（）*A孟德爾遺傳B母系遺傳(正確答案)C組織異質性(正確答案)D閾值效應(正確答案)關于同源染色體描述正確的（）[單選題]*A同一條染色體B同樣來源的染色體(例如都來源于父親)C分別來自父母的一對序列高度相似的染色體(正確答案)D7號染色體和8號染色體長的非常像，他們是一對同源染色體下列變異可明顯對基因正常功能產生影響的有（）*ANM_001267550.2:exon24:c.44953A>T(p.Lys14985*)(正確答案)BNM_012102.4:exon20:c.3618+17C>TCNM_173471.4:exon2:c.25G>T(p.Ala9Ser)DNM_020822.3:exon19:c.2115dupC(p.Arg706Profs*29)(正確答案)ENM_000018.4:exon9:c.878+1G>C(正確答案)FNM_000518.5(HBB):c.-78A>G關于HPO描述正確的是()*A全稱是人類表型本體，主要是對臨床表型描述進行標準化描述。(正確答案)B局灶性癲癇發作和新生兒癲癇發作都是癲癇發作的下一級，那么說明癲癇發作相關的疾病基因可以包含局灶性癲癇發作和新生兒癲癇發作的所有相關疾病表型。(正確答案)C某患兒臨床表型描述為眼球發育異常，報告中的HPO卻描述為面容異常，說明報告的HPO使用錯誤。D當患者表型描述不是特別清晰或明確時，在數據解讀時應盡量選擇該表型詞的上級HPO表型詞相關的疾病基因來進行解讀，以確保解讀變異不會出現漏報的情況。(正確答案)下列關于報告的描述正確的是（）*A如果WES報告的檢測結果處顯示的是“未檢測到可以解釋患者表型的致病或疑似致病的變異”表明本次WES檢測沒有檢測到患者的任何變異。B如果某份iWES報告有表一，那么該報告一定會有一代驗證峰圖。(正確答案)C一代峰圖的同一位點出現了兩種不同顏色的峰，表明該位點的合子類型是純合。DWES報告表二中的變異因為不能解釋患者表型，所以這些變異沒有任何意義。E某錯義突變關聯疾病與患者表型部分相符，遺傳學陽性，ACMG判定為VUS(2個蛋白預測軟件預測為有害，revel值為0.1)，該位點可放入表二。(正確答案)下列描述正確的是（）*A表一中的變異關聯疾病遺傳方式為AD，父母正常無表型，結果顯示，先證者雜合，父親雜合，母親野生型，這種情況說明該疾病存在不完全外顯的情況。(正確答案)B患者在某基因上的變異被描述為半合子，表明該患者是男性。(正確答案)C患者在某基因上的變異被描述為半合子，表明該變異一定發生在X染色體上。(正確答案)D由于女性有兩條X染色體，所以女性患者的變異中不會出現半合子的叫法。(正確答案)下列關于MAF值描述正確的是（）*AMAF值也被稱為次要等位基因頻率，指目標突變在人群中出現的頻率，頻率越高，表明該變異越罕見，越可能致病。B我們報告中選擇呈現gnomADMAF值說明我們在報告解讀時只看了gnomAD數據庫中的MAF值。C我們報告中選擇呈現gnomADMAF值是因為gnomAD數據庫是目前最大的收錄測序數據的人群數據庫。(正確答案)D報告中gnomADMAF值處如果沒有數據，表明該變異尚未在人群中出現過，也同時說明該變異致病可能性較高。(正確答案)下列描述正確的是（）*AChr17:7222303是變異的染色體位置，表明此變異位于17號染色體上。(正確答案)BNM_000018.4:exon9:c.878+5G>C此變異信息，反映出該變異位于9號外顯子上。C一個內含子中的變異，如果其參照變體發生改變的話，此變異有可能成為外顯子上的變異。(正確答案)Dm.6872T>G通過此變異描述，我們可知道此變異是線粒體環基因組上的變異。(正確答案)ENM_000518.5:c.-78A>G此變異不會有類似p.Arg132Gly這樣的氨基酸的改變，因為此變異是非編碼區中的變異，不參與氨基酸的編碼。(正確答案)下列描述正確的是（）*AWES是對核基因組上的所有基因的外顯子區域進行檢測，所以其不可能檢測到線粒體環基因組上的變異。BiWES是在WES的基礎上增加了線粒體環基因組的探針覆蓋，所以可以將線粒體環上的所有變異都能保證檢測到。C臨床高度懷疑患者是線粒體基因組變異所致疾病時，還是應該優先選擇線粒體環基因組的一步擴增法檢測方案。(正確答案)DWES數據提示檢測到ACADVL基因4~5號外顯子雜合缺失時，該缺失應選擇qPCR進行驗證。(正確答案)E某患兒開單DMDpanel+DMDMLPA檢測方案，結果檢測到患兒的DMD基因發生了47號外顯子缺失，對此變異要其變異來源的話，應向其父母推薦qPCR驗證。下列哪些疾病需要采用動態突變檢測方法（）*AFriedreich共濟失調(正確答案)B強直性肌營養不良(正確答案)C肯尼迪病(正確答案)D腓骨肌萎縮癥下列哪些疾病需要區分真假基因（）*A小胖威利綜合征B戈謝病(正確答案)C21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質增生癥(正確答案)D血友病某患者，男，2歲5個月，眼球外斜視8個月余，近一周癲癇發作，血氣分析示：乳酸濃度增加。臨床診斷：外斜視，代謝性疾病？癲癇。我們應向患者推薦的第一檢測項目是（）[單選題]*AWGSBWESCCNVseqDiWES(正確答案)E線粒體環檢測臨床高度懷疑患兒肌病，不能排除SMA，選擇WES是較好的檢測方案。[判斷題]*對(正確答案)錯某患者發育遲緩、特殊面容，最好的檢測方案應該是家系全外+CNVseq。[單選題]*對(正確答案)錯一個家系中外祖母、母親及小孩都是癲癇患者，因此，推薦檢測項目時最好由外祖母、母親及小孩三人組成家系同時進行基因檢測。[判斷題]*對錯(正確答案)臨床高度懷疑假肥大性肌營養不良，首選項目為家系iWES。[判斷題]*對錯(正確答案)全外顯子組項目是將人類所有基因的全部區域進行測序。[判斷題]*對錯(正確答案)臨床高度懷疑患者為MELAS疾病時，應優先選擇線粒體環基因組檢測項目。[判斷題]*對(正確答案)錯孩子通過基因檢測確診為線粒體環ND3基因m.10158T>C是致病變異，其母親通過一代驗證發現相同位點為野生型，說明母親并不攜帶ND3基因的m.10158T>C變異。[判斷題]*對錯(正確答案)每一份iWES報告都會有用藥提示。[判斷題]*對錯(正確答案)某疾病遺傳方式為XLR，某女性患此病，說明該女性的X染色體可能發生了X染色體隨機失活。[判斷題]*對(正確答案)錯若變異NM_017581.4:exon5:c.899-2033G>A在clinvar數據庫中有一次疑似致病性收錄，則該變異可通過iWES檢測到。[判斷題]*對(正確答案)錯iWES報告中增加了藥物基因組用藥提示的內容，左乙拉西坦在提示范圍內。[判斷題]*對錯(正確答案)WES提示檢測到一60Mb的雜合性重復，針對此CNV，我們應建議進行CNVseq驗證。[判斷題]*對(正確答案)錯CNVseq報告的結果顯示患者同時發生了一雜合缺失和一雜合重復，表明患者的父母一方極可能為平衡易位者。[判斷題]*對(正確答案