優生咨詢診療常規優生咨詢是指具有遺傳、產前診斷等相關知識的醫生，對咨詢者所提出的優生問題進行解答，并提出相關的處理建議和指導。優生咨詢一般包括遺傳咨詢和產前診斷。【遺傳咨詢】1.遺傳性疾病對子代的影響（1）常染色體顯性遺傳病：夫婦一方患病，子代患病的機會是1/2。（2）常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方為攜帶者，子代患病的機會是1/4。（3）X連鎖顯性遺傳病：夫為患者，妻正常，其女兒均患病，兒子均正常；夫正常，妻為患者，其子女均有1/2患病。（4）X連鎖隱性遺傳病：妻為攜帶者，夫正常，兒子患病的機會為1/2；夫為患者，妻正常，兒子通常不發病；妻為患者，夫正常，兒子均發病，女兒均為攜帶者。2.婚前咨詢根據婚前的體格檢查、實驗室檢查、病史詢問、家系調查、家譜分析，對下一代發生遺傳缺陷的風險進行計算和分析，對結婚和生育提出具體的指導意見，以減少、避免有遺傳缺陷的子代出生。對影響結婚、生育的先天畸形或遺傳性疾病，提出以下4種醫學建議：（1）暫緩結婚：例如可以矯正的生殖道畸形。（2）可以結婚，但不建議生育：1）男女一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳病，子女發病機會大，疾病無有效治療方法，且不能做產前診斷，例如強直性肌營養不良、先天性成骨不全等。2）男女雙方均患有嚴重的相同的常染色體隱性遺傳病，子女的患病機會極大，例如白化病、遺傳性聾啞等。3）男女一方患有嚴重的多基因遺傳病，且屬于高發家系，例如精神分裂癥等。（3）選擇胎兒性別生育：對于性連鎖遺傳病，子代患病的機會與性別有關，應根據這一特點進行產前診斷，限制某一性別胎兒的出生，例如血友病等。（4）不能結婚：1）直系血緣親屬和三代以內的旁系血緣親屬。2）男女雙方均患有相同的遺傳性疾病，或男女雙方家系中患有相同的遺傳性疾病。3）嚴重智力低下者，常患有各種畸形，生活不能自理，無法承擔家庭和子女的撫養義務，且子女智力低下的可能性也比較大。【產前診斷】產前診斷是指在胎兒出生之前應用各種診斷手段，了解胎兒的生長發育情況，例如是否有器官畸形、染色體或基因異常、生化代謝異常等。根據診斷的情況，提出相應的醫學建議。1.產前診斷的對象（1）35歲以上的高齡孕婦：超過35歲以后，染色體異常特別是21-三體綜合征（唐氏綜合征、先天愚型）的發病機會明顯升高。（2）生育過染色體異常兒的孕婦：再次生育染色體異常兒的機會升高。（3）夫婦一方有染色體平衡易位者：其子代發生染色體異常的機會增加。（4）生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者：其子代再發的機會增加。（5）性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。（6）夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦。（7）在妊娠早期接受過大劑量化學毒劑、輻射和嚴重病毒感染的孕婦。（8）有遺傳性家族史或有近親婚配的孕婦。1）有原因不明的流產、死產、畸形胎兒和有新生兒死亡史的孕婦。2）羊水過多、過少、懷疑有胎兒畸形的孕婦。2.常用的產前診斷方法（1）母體血生化篩查：包括早孕期篩查和中孕期篩查。前者在孕10～13+6周（36mm≤CRL≤70mm）測定母體血清中妊娠相關蛋白(PAPP-A)和β-HCG；后者是在孕14～20周抽取母親外周血，測定AFP、β-HCG、游離雌三醇(uE3)水平，利用專門軟件分析，計算21-三體綜合征、神經管畸形以及18三體的風險。（2）絨毛或羊水染色體檢查：對于胎兒染色體異常風險比較高的孕婦，可以選擇在孕10～14周經腹取絨毛或在孕16～20周進行羊膜腔穿刺，抽取羊水，進行胎兒細胞培養和染色體核型分析。無條件者必須轉院。（3）遺傳性超聲檢查：在孕10～13+6周測量NT（頸項透明層）、NB（鼻骨長短），妊娠16～22周左右進行B超排畸檢查。除常規了解胎兒的生長和發育情況外，除外胎兒結構畸形，并發現胎兒染色體異常的軟指標（如四肢骨短小、腦室增寬、心室強光點、腸管回聲增強等