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文檔簡介

主講人:XXX苯丙酮尿癥主講人:XXX苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是氨基酸代謝障礙疾病中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳病。1.發病機制典型PKU：缺乏苯丙氨酸羥化酶非典型PKU：缺乏四氫生物蝶呤（BH4），四氫生物蝶呤缺乏是鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫喋呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲腎上腺素腎上腺素同型香草酸（從尿中排出）PAH苯丙氨酸羥化酶BH4四氫生物蝶呤苯丙酮尿癥經典型PKU（PAH缺乏）發病機制苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲腎上腺素腎上腺素同型香草酸（從尿中排出）苯丙酮酸苯乳酸2羥苯乙酸苯乙酸從尿中排出（鼠臭味）神經系統癥狀苯丙酮尿癥2.臨床表現患兒出生時均正常，通常在3-6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。（1）神經系統：以智能發育落后為主；（2）外觀：毛發、皮膚和虹膜色澤變淺；（3）其他：尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿癥篩查新生兒Guthrie細菌生長抑制試驗較大嬰兒和兒童尿三氯化鐵試驗確診血液苯丙氨酸濃度測定鑒別非典型PKU尿蝶呤分析3.輔助檢查苯丙酮尿癥4.治療要點一旦確診，應立即治療。關鍵采用低苯丙氨酸飲食。苯丙氨酸應按每日30-50ng/kg適量給予，以維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-

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