近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到逐步控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)(yīɡè)重要因素！引言(yǐnyán)第一頁(yè)，共三十三頁(yè)。

第六章遺傳(yíchuán)和變異第五節(jié)人類(lèi)(rénlèi)遺傳病與優(yōu)生第二頁(yè)，共三十三頁(yè)。一、人類(lèi)(rénlèi)遺傳病概述

概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)的改變而引起(yǐnqǐ)的人類(lèi)疾病。

通常分為單基因遺傳病、

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病三類(lèi)。第三頁(yè)，共三十三頁(yè)。（一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制(kòngzhì)的遺傳病。主要有兩類(lèi)：１、顯性遺傳病：顯性致病基因(jīyīn)引起的

常染色體顯性遺傳病

如:軟骨發(fā)育不全并指多指;性染色體顯性遺傳病如:抗維生素Ｄ佝僂病。軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂病第四頁(yè)，共三十三頁(yè)。軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全病因(bìngyīn)：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：四肢短小畸形，腰椎骨前突，腹部(fùbù)隆起，臀部后凸,身材矮小。常染色體顯性第五頁(yè)，共三十三頁(yè)。多指并指常染色體顯性第六頁(yè)，共三十三頁(yè)。伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸(xiǎocháng)對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙

癥狀(zhèngzhuàng)：X型或O型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀.第七頁(yè)，共三十三頁(yè)。２、隱性遺傳病：隱性致病基因(jīyīn)引起的遺傳病。常染色體隱性遺傳病如:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。性染色體隱性遺傳病如:色盲血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病第八頁(yè)，共三十三頁(yè)。常染色體隱性癥狀：患兒在3—4月出現(xiàn)智力(zhìlì)低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中有異味。病因：患者(huànzhě)缺乏正常基因Ｐ引起細(xì)胞苯丙氨酸羥化酶缺失，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖岜奖虬Y第九頁(yè)，共三十三頁(yè)。X染色體隱性遺傳(yíchuán)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型(dàxíng)）病因：患者肌肉萎縮、無(wú)力、而致行走(xíngzǒu)困難，肌肉組織被結(jié)締組織取代第十頁(yè)，共三十三頁(yè)。特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較(bǐjiào)容易受環(huán)境影響，在人群中發(fā)病率高。

較常見(jiàn)(chánɡjiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因(jīyīn)遺傳病

多對(duì)等位基因控制第十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。唇裂(chúnliè)多基因(jīyīn)遺傳病第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。多基因(jīyīn)遺傳病無(wú)腦兒第十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。（三）染色體異常(yìcháng)遺傳病：染色體異常引起的

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)(liúchǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良第十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。先天(xiāntiān)性愚型（21三體綜合征）病因(bìngyīn)：比正常人多了一條21號(hào)常染色體癥狀：智力(zhìlì)低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）常染色體異常第十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良（xo）

病因：患者缺少了一條X染色體

主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛(sōnɡchí)為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性染色體異常(yìcháng)第十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。一、

人類(lèi)(rénlèi)遺傳病的類(lèi)型單基因(jīyīn)遺傳病多基因(jīyīn)遺傳病染色體遺傳病常染色體顯性隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體隱性(一對(duì)等位基因)(多對(duì)基因控制)(染色體異常)性染色體顯性性染色體隱性（容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高）第十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。課堂訓(xùn)練連線題：

請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于(shǔyú)何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病

C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病

第十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。二、遺傳病對(duì)人類(lèi)(rénlèi)的危害

1、我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同(bùtónɡ)的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬(wàn)以上。第十九頁(yè)，共三十三頁(yè)。2、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害：

危害人的身體健康，降低人口素質(zhì)；貽害子孫后代：

給患者(huànzhě)家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第二十頁(yè)，共三十三頁(yè)。

三、優(yōu)生(yōushēnɡ)的概念運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)(sùzhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)第二十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。事例(shìlì)一

和表妹愛(ài)瑪生育(shēngyù)六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。達(dá)爾文第二十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙(mòmíngqímiào)的癡呆，兒子智障。事例(shìlì)二第二十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢?近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代(zǐdài)成為純合子的機(jī)會(huì)就大大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問(wèn)題：如果第三代2和4結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？91—第二十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。

在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機(jī)會(huì)更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應(yīng)的基因正常，子女也不會(huì)成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就很少了。

例如

男性AaBB而非近親婚配女子AABb，他們生一個(gè)患病孩子的可能性為0

通過(guò)計(jì)箅，同學(xué)們想一下(yīxià)近親婚配對(duì)遺傳病發(fā)病率有何影響？

應(yīng)采取何種措施？

近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚第二十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。四、優(yōu)生(yōushēnɡ)的措施（一）禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親(pánɡxìxuèqīn)禁止結(jié)婚。”第二十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。近親(jìnqīn)第二十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。（二）、進(jìn)行遺傳(yíchuán)咨詢(xún)又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類(lèi)型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢(xún)方提出對(duì)策、方法(fāngfǎ)和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第二十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。（三）、提倡“適齡(shìlíng)生育”

女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲,它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止(fángzhǐ)先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第二十九頁(yè)，共三十三頁(yè)。（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦(yùnfù)血細(xì)胞檢查胚盤(pán)絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第三十頁(yè)，共三十三頁(yè)。優(yōu)生(yōushēnɡ)的措施1、禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止(jìnzhǐ)結(jié)婚。”２、遺傳咨詢(xún)：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

第三十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。課堂訓(xùn)練連線題：

請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出(zhǐchū)下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病

第三十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件