關于染色體與生物進化第1頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五第2頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（一）染色體數目的進化

（二）染色體結構的進化

（三）染色體功能的進化

一、染色體的進化第3頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五1、總趨勢：染色體數目的增加或減少2、途徑

①基本染色體組的增加

1）增加（一）染色體數目的進化

AABBDD

普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）同種染色體復制而細胞不分裂，形成同源多倍體；具有不同染色體組物種的雜種加倍形成異源多倍體。第4頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五一粒小麥（AA）斯卑爾脫山羊草（BB）

方穗山羊草（

DD

）

×AB×ABD

AABB（硬粒小麥）2n=4x=28

AABBDD

普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）第5頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五②個別染色體的增加

2n+12n+2……普通小麥AABBDD

二粒小麥AABB×AABBD

第6頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（2）減少果蠅最古老的物種2n=12→2n=6第7頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五1、染色體結構改變的類型

缺失、重復、倒位、易位2、染色體結構變異的原因

外界因子：射線、化學試劑、溫度劇變

內在因素：代謝失調、衰老及種間雜交等

（二）染色體結構的進化

第8頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五3、染色體結構變異的遺傳學效應

（1）影響到基因的排列順序和相互關系，導致一級結構的改變，產生新的三維結構，影響到基因的表達。

（2）形成新種(2個果蠅物種melanogaster和Simulans，二者形態相似，自然狀況下可以雜交，但后代不育，二者染色體結構有區別：有1個大的倒位，5個短的倒位和14個小節的差異）。

第9頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五通過比較馬、貓、狗、豬、牛、大鼠、小鼠、和人類的基因組，科學家得到了對哺乳動物染色體進化的一些深刻了解。這項工作也許能帶來對腫瘤如何可能與染色體斷裂有關的更好地了解，染色體斷裂導致染色體進化。作者報告說，自6500萬年前以恐龍滅絕結束的晚白堊世以來，哺乳動物染色體斷裂和染色體進化的速度增加了。在染色體的斷裂點能發生很大的進化活動。比如在斷裂點，來自另一個染色體或同一染色體的其它部位的DNA能被插入斷裂的染色體重新安排該處的DNA。染色體斷裂點在進化中趨向于被重新使用，染色體的著絲粒通常與斷裂點重新使用有關。作者確定出40個靈長類特異的斷裂點，這些斷裂點發生在8500萬年前鋸齒類和靈長類分離之后。WilliamMurphy和同事用基因組序列以及來自5個哺乳動物目的8個物種的高密度比較圖來推斷影響染色體動態的進化過程。

第10頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五主要體現在性染色體與常染色體的分化

1901年美國細胞學家麥克朗（C.E.McClung）在直翅目昆蟲中首先發現并確定了性染色體.

人類中，X染色體和Y染色體雖然相差很大，有各自的分化區，但它們在各自的長臂末端仍有一段配對區。這在一定程度上說明了它們最初有可能是完全配對的。進一步的研究表明，性染色體是逐漸從一對原始的同源染色體分化而來。（三）染色體功能的進化

第11頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五美日兩國科學家近日在棘魚（sticklebackfish）身上的實驗首次顯示，新的性染色體的進化驅動了脊椎動物新種的形成。相關研究成果9月27日在線發表于《自然》雜志。直至目前，多數證據顯示新物種的產生是因適應環境而致。但日本東北大學進化生物學家JunKitano領導研究小組發現，日本海棘魚擁有著與其祖先不同的性染色體，其祖先的Y染色體與一個常染色體融合，創造出了一個新的性染色體。

研究小組還觀察到，雄性日本海棘魚比其祖先表現出更多的攻擊性交配行為，使得進化自祖先群體的雌性避免與它們交配。而且在實驗室測試中，這兩種群體交配產生的后代是不育的。第12頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五

研究小組發現，造成雄性日本海棘魚攻擊性交配行為的基因位于這一新的Y染色體上。這種交配行為阻止了兩種群體進行交配，使得日本海棘魚成為了一個新種。瑞士聯邦水生科技研究所魚類生態學家和進化學家OleSeehausen表示，這一研究是“非凡的”，“這是首次研究顯示，脊椎動物性染色體進化與新種進化之間存在直接聯系”。

Nature

461,1079-1083第13頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五日韓聯合研究小組發現，黑猩猩與人類Ｙ染色體ＤＮＡ堿基序列的差異為１．７８％，大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Ｙ染色體的進化速度比其他染色體快。

Ｙ染色體是決定哺乳動物雄性性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常在父子之間傳遞。

日本理化研究所基因組科學綜合研究中心和韓國科學家組成的聯合研究小組在最新一期《自然·遺傳學》雜志網絡版上發表文章說，他們通過解析京都大學靈長類研究所一只雄性黑猩猩的Ｙ染色體堿基，發現其與人類Ｙ染色體堿基序列的差異為１．７８％。而美國《科學》雜志曾刊登過一篇文章，報道科學家從黑猩猩基因圖中取出６．４萬個ＤＮＡ片段，構建了人與黑猩猩對比的基因組物理圖。科學家通過比較發現，兩者的堿基對排列有９８．７７％完全相同，從而認為人與黑猩猩的ＤＮＡ序列差異只有１．２３％。

第14頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五研究人員說，黑猩猩與人類Ｙ染色體堿基序列差異大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Ｙ染色體的進化速度比其他染色體快。研究人員還發現，黑猩猩的Ｙ染色體中不存在基因“ＣＤ２４Ｌ４”。這一基因指導合成人類免疫細胞表面的蛋白質。研究人員認為，約５００萬年前人類和黑猩猩由共同的祖先形成分支開始獨立進化后，人類的Ｙ染色體才獲得了“ＣＤ２４Ｌ４”基因，這一基因或許可以解釋人類與黑猩猩在應對傳染病的免疫功能方面的差異。第15頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五1．基因的進化（1）基因結構的進化——內含子的起源與進化（2）基因功能的進化——功能的分化與多功能（3）新基因的起源2．基因組的進化（1）基因組進化的總趨勢（2）基因組結構的進化二、基因和基因組的進化

第16頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（一）基因的進化

（1）內含子的起源

①后起源說

認為內含子作為間隔序列，插入到連續編碼的基因序列中形成的。內含子是在真核生物出現后才產生的。

難以解釋：內含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的損傷;內含子序列從何而來……1.基因結構的進化

內含子(intron)：在原初轉錄物中，通過RNA拼接反應而被去除的RNA序列，或基因中與這種序列對應的DNA序列。第17頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五

內含子在最早的DNA基因組出現時就已經演化出來了，早期的內含子具有自我催化，自我復制能力，是原始基因和基因組中必不可少的一部分,現代原核內含子是一類進化遺跡；

②先起源說

先起源說也不否認有些內含子是在進化中通過轉座作用后插入而來。第18頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（2）內含子的進化

核mRNA內含子源于原始的Ⅱ類內含子:Ⅱ類和核mRNA的內含子剪接都有套索中間體。

核tRNA內含子可能與古細菌內含子同源.內含子進化的總變化趨勢是大基因組含有較多內含子，小基因組含有較少的內含子.第19頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（1）基因突變

肽

第3位

第8位

牛、羊

催產素

增血壓素9個氨基酸

異亮氨酸

亮氨酸

9個氨基酸

苯丙氨酸

精氨酸

2.基因功能的進化

基因可以通過基因突變、重疊基因、選擇性剪接、基因共享來實現功能的進化。第20頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（2）重疊基因

指在同一條DNA片段上，由不同的可讀框所構成的所有互相重疊的基因。

如：φX174單鏈DNA噬菌體，直徑僅20nm，全序列5375個bp，僅可編碼9種蛋白質，同一段DNA序列能為2種蛋白編碼。第21頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（3）選擇性剪接

指從一個基因轉錄出來的RNA前體，通過不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，產生不同的蛋白質。第22頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（4）基因共享（一因兩用或多用）

指基因及其產物在進化中無變化，但卻在保持原有功能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了多種功能。

如鳥類和鱷魚的ε-眼晶體蛋白與LDH-B4的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脫氫酶活性。經分析二種蛋白實際是由同一基因編碼的同一種蛋白。

第23頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五3.新基因的起源基因重復基因延長外顯子改組(基因雜合)第24頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（1）基因重復

①什么是基因重復

指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內部重復即一個基因的部分區域，在基因內發生了倍增，常常造成基因延長，后者則是完全基因重復。

第25頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五②基因重復的原因

A、不等交換

B、額外的基因拷貝整合到基因組中.C、染色體數目增加

第26頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五③進化上的意義

A、基因重復后，所有拷貝都保持原來的功能，使有關生物能產生很多同樣的RNA分子和蛋白，如tRNA基因和rRNA基因即如此。

B、可以產生假基因。C、基因重復可產生額外的拷貝，此時只要其中一個拷貝能保持原功能，額外的拷貝就可隨意地變化，從而有可能獲得新功能，導致新基因的產生。

第27頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（2）基因延長

指由同一個等位基因的不等交換造成基因內部重復產生新基因的一種方式。

基因延長造成的基因內部重復可能會使其產物產生新的活性位點或增加其產物的穩定性,從而獲得新的基因功能或基因功能增強.第28頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（3）外顯子改組(基因雜合)

指由2個或2個以上不同基因的一部分相互連接而形成新基因的一種途徑。

第29頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五第30頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五1、基因組進化的總趨勢

（二）基因組的進化

（1）核酸含量的變化

從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含量是隨著生物進化復雜程度的增加而穩步上升的，這是因為較復雜的生物需要更多的基因數目和基因產物。

但DNA含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復雜性的高低，這種現象稱為C值悖理(Cvalueparadox)。第31頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五

酵母的基因組是14Mb，而與酵母處于同一水平的變形蟲卻具有與鯨魚相近的基因組(>20萬Mb)！

高等的被子植物的基因組是50Mb，而低等的蕨類植物卻高達30萬Mb。

動物方面,海綿的基因組是49Mb,哺乳動物和人類是3000Mb，但硬骨魚類的基因組卻高達14萬Mb。

第32頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五原核生物基因組大小變化范圍很小，最大和最小的基因組間差距僅為20倍。真核生物基因組大小變化范圍很大，最大和最小的基因組間差距達到80000倍。但其間的基因數相差不是太大,只有40～50倍。真核生物基因組的變化主要是非基因序列的含量變化導致。第33頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五（2）DNA質的變化（核酸序列的變化）

規律：一種核酸分子或其上某一區域所受的功能制約越少，其核苷酸的替換率就越高。主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。同義替換的進化速率要高于非同義替換。內含子的進化速率要高于非同義替換幾倍，甚至接近同義替換的進化速率。核酸序列的變化與進化時間相關，對于同源基因，親緣關系越近的生物間差異越小。第34頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五第35頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五2、基因組結構的進化基因組擴增基因家族的進化假基因的進化

轉座與基因組的進化基因的水平轉移

第36頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五

包括基因組的整體擴增和區域擴增，基因組的整體擴增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增，區域擴增是指基因組中某些區域的重復。基因組擴增的機制

A基因組整體倍增（DNA復制后染色體不分離）

B基因組區域擴增（不等交換,轉座,復制滑移）（1）基因組擴增

第37頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五什么是基因家族？

在基因組進化中，一個基因通過基因重復產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。（2）基因家族的進化

第38頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五基因家族進化的方式——致同進化

一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得所有成員可以作為一個整體一起進化。機制：不等交換、基因轉換

不等交換第39頁，共45頁，2022年，5月20日，1點31分，星期五

在染色單體間交換時，雜種DNA間的異常堿基對校正時，使一個基因變成它的等位基因，從而出現基因不規則現象，稱基因轉換。