1、病例討論病例討論一般情況：女性，71歲，退休醫生，內蒙古集寧市人主訴：頸部增粗10個月，加重伴咽部不適2個月一般情況：女性，71歲，退休醫生，內蒙古集寧市人現病史 患者10個月前照鏡子時發現頸部增粗，同時自覺全身乏力、怕熱、多汗、易饑、多食，無心悸、體重下降，無大便次數增多，無眼球突出、手顫，無吞咽困難、聲音嘶啞，未診治。現病史 患者10個月前照鏡子時發現頸部增粗現病史 2個月前“感冒”后上述癥狀及頸部增粗加重，并出現咽部不適，無疼痛，于“內蒙古自治區烏蘭察布市中心醫院”靜點“頭孢噻肟、左氧氟沙星”等藥物5天，無效，進一步查甲功提示TT4、FT4升高、TSH升高，TT3、FT3正常，甲狀腺彩超

2、示甲狀腺彌漫性腫大。現病史 2個月前“感冒”后上述癥狀及頸部現病史16天前我院查甲功：TSH 16mU/L， TT4 387nmol/L， ，TGAB 500IU/mL,TPO-AB 1300IU/ml，甲狀腺超聲提示甲狀腺彌漫性病變；甲狀腺多發結節，良性病灶可能性大，為明確診斷入院。目前精神狀態良好，體力可，易饑、食欲亢進，睡眠正常，自發病以來體重增加1Kg，大便干燥，1/2-3日，小便正常，夜尿0-1次?，F病史16天前我院查甲功：TSH 16mU/L， TT4既往史既往40年前出現缺鐵性貧血、血小板減少癥，口服鐵劑后貧血糾正，但血小板減少未治療至今，平時易出現磕碰后青紫，無鼻出血、牙齦出血

3、，無肉眼血尿、便血；16年前患“美尼爾綜合征”，此后未再發作頭暈；既往史既往40年前出現缺鐵性貧血、血小板減少癥，口服鐵劑后貧既往史7年前患“胃潰瘍”，服用“奧美拉唑、甲硝唑、克拉霉素、阿莫西林、枸櫞酸鉍鉀”治療1年，復查胃鏡潰瘍好轉，此后未再復查，平時進食甜食后反酸；2年前發現高球蛋白血癥，未進一步檢查及治療；既往史7年前患“胃潰瘍”，服用“奧美拉唑、甲硝唑、克拉霉素、個人史、生育史 個人史、月經史、生育史無特殊個人史、生育史 個人史、月經史、生育史無特殊家族史 父母已故，均死于意外；女兒患有“慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，亞臨床甲狀腺功能減退癥”8個月；兒子體健。兄弟姐妹7人，三弟三妹，均體健；

4、否認家族中其他成員患甲狀腺疾病，否認家族遺傳疾病或傳染病。家族史 父母已故，均死于意外；女兒患有“慢性淋巴細胞性甲查體血壓：130/66mmHg，BMI 23.1/，甲狀腺腫大，質硬，不光滑，無壓痛、振顫，未聞及血管雜音。心、肺、腹未見異常。查體血壓：130/66mmHg，BMI 23.1/，甲狀輔助檢查-血常規輔助檢查-血常規輔助檢查-血常規（復查）輔助檢查-血常規（復查）輔助檢查輔助檢查輔助檢查-尿常規輔助檢查-尿常規輔助檢查便常規輔助檢查便常規輔助檢查-凝血四項輔助檢查-凝血四項輔助檢查-甲狀腺功能：（2015-8-11內蒙古烏蘭察布市中心醫院）TSH 10.25 uIU/ml（）T4

5、30 ug/dl（）FT4 12 ng/dl（）T3 1.57 ng/ml（）FT3 2.66 pg/ml （）TGAB 4000IU/L（115）TPOAB 600IU/ml（34）輔助檢查-甲狀腺功能：（2015-8-11內蒙古烏蘭察輔助檢查甲功（我院）日期TT4FT4TT3FT3TSHTPO-ABTG-AB2015-8-193871542.23.581613006002015-8-28316.7154.801.943.3213.4413005002015-9-1585.5371.21.813.93參考值陰性，陽性輔助檢查甲功（我院）日期TT4FT4TT3FT3TSHTP輔助檢查性腺六項輔

6、助檢查性腺六項輔助檢查-肝功能輔助檢查-肝功能輔助檢查輔助檢查輔助檢查輔助檢查輔助檢查-腎功能、血脂、電解質輔助檢查-腎功能、血脂、電解質輔助檢查腫瘤標志物輔助檢查腫瘤標志物輔助檢查-生長抑素抑制TSH試驗試驗前14.80mU/L2小時7.96mU/L4小時6.67mU/L6小時8.83mU/L8小時7.84mU/L24小時5.30（19小時）抑制至35.8%（文獻報道甲狀腺激素抵抗綜合征生長抑素TSH試驗多被抑制至36%左右）輔助檢查-生長抑素抑制TSH試驗試驗前14.80mU/L2輔助檢查 正常心電圖胸片未見明顯異常輔助檢查輔助檢查-甲狀腺彩超：（2015-8-11內蒙古烏蘭察布市中心醫院

7、）雙側甲狀腺彌漫腫大伴多發低回聲結節，大小約6x4mm，8x4mm，邊界清楚雙側頸部多發淋巴結腫大輔助檢查-甲狀腺彩超：（2015-8-11內蒙古烏蘭察布甲狀腺彩超：（2015-8-19我院門診）甲狀腺體積增大，形態失常，實質回聲不均勻，雙側腺體內呈結節樣及網格樣改變，右側結節大者約；左側大者約，邊界尚清，血流豐富；雙側頸部未見淋巴結腫大。超聲印象：甲狀腺彌漫性病變，不除外甲亢；甲狀腺多發結節，良性病變可能性大。甲狀腺彩超：（2015-8-19我院門診）甲狀腺體積增大，形輔助檢查腹部超聲輔助檢查腹部超聲輔助檢查-腹部彩超輔助檢查-腹部彩超輔助檢查頭顱核磁輔助檢查頭顱核磁輔助檢查垂體核磁輔助檢查

8、垂體核磁輔助檢查垂體核磁輔助檢查垂體核磁初步診斷1、高甲狀腺激素原因待查： 甲狀腺激素抵抗綜合征？ 垂體TSH瘤？2、橋本甲狀腺炎3、血小板減少癥4、高球蛋白血癥原因待查初步診斷1、高甲狀腺激素原因待查：查房目的明確診斷指導治療高球蛋白血癥升高原因？T4系列升高，T3系列異常，有無T4轉化T3過程異常？查房目的明確診斷病例特點：患者老年女性；發現頸部增粗10個月，平素有乏力、怕熱、多汗、多食、易饑癥狀，無心悸、體重下降、便次增多、手抖等癥狀，未重視；2個月前因“感冒”自覺上述癥狀加重，于當地對癥治療后癥狀無好轉，進一步查甲功提示T4、TSH升高，T3正常，甲狀腺彩超提示彌漫性腫大；病例特點：患

9、者老年女性；病例特點：多次復查甲功均為T4升高、T3正常、TSH升高，可除外化驗誤差；查TgAB、TPOAB明顯升高，TRAb正常；甲狀腺彩超提示彌漫性腫大既往發現高球蛋白血癥2年，未檢查；入院后查總蛋白，白蛋白，球蛋白40.5%（）病例特點：多次復查甲功均為T4升高、T3正常、TSH升高，可分析甲狀腺激素升高的同時，TSH也升高，在除外化驗誤差后，最常見疾病為：甲狀腺激素抵抗綜合征和垂體TSH瘤分析甲狀腺激素升高的同時，TSH也升高，在除外化驗誤差后，最甲狀腺激素抵抗綜合征甲狀腺激素抵抗綜合征（RTH，Refetoff綜合癥）：是由于機體靶器官對甲狀腺激素的反應性降低而引起的以血清甲狀腺激素

10、水平升高，TSH不能被反饋抑制為特征的一種臨床綜合征。有家族發病傾向。個體差異大，從沒有癥狀到甲亢、甲減，甚至甲亢、甲減在同一患者同時存在。甲狀腺激素抵抗綜合征甲狀腺激素抵抗綜合征（RTH，Refet甲狀腺激素抵抗綜合征自身分泌的甲狀腺激素結構正常，甲狀腺激素轉運或代謝無異常，血中也無甲狀腺激素拮抗物存在，其病因是由于甲狀腺激素受體B基因突變所致。甲狀腺腫大伴血中甲狀腺激素水平升高，TSH不被抑制幾乎是RTH患者的共同表現。甲狀腺激素抵抗綜合征自身分泌的甲狀腺激素結構正常，甲狀腺激素甲狀腺激素抵抗綜合征分為三種類型：1）全身性抵抗(GRTH)2）選擇性垂體抵抗(PRTH)3）選擇性外周抵抗(P

11、erRTH)全身性抵抗常見，男女發病率之比近似1：1。甲狀腺激素抵抗綜合征分為三種類型：全身性抵抗：由于垂體及外周組織對甲狀腺激素都存在抵抗，正常范圍的甲狀腺激素不能達到抑制垂體TSH的分泌及外周組織對它的需求，垂體TSH分泌增加以刺激甲狀腺激素分泌，直至能夠抑制垂體TSH分泌的水平為止。這樣甲狀腺激素增高，TSH處于正常范圍或輕度增高，外周組織不出現甲狀腺功能異常的表現，大多數患者常無臨床表現，多于偶然檢查中發現。如抵抗程度較重，即使血中甲狀腺激素升高，也會出現甲減癥狀。全身性抵抗：由于垂體及外周組織對甲狀腺激素都存在抵抗，正常范選擇性垂體抵抗：患者僅垂體對甲狀腺激素抵抗，而外周組織對它敏感

12、，因此正常范圍的甲狀腺激素不能抑制TSH的分泌。TSH 增高刺激甲狀腺分泌甲狀腺激素，患者有甲狀腺毒癥的臨床表現，甲亢的病情由輕至中度，無突眼、黏液性水腫等，男女發病率為1：2。選擇性垂體抵抗：患者僅垂體對甲狀腺激素抵抗，而外周組織對它敏選擇性外周抵抗：患者只有外周靶細胞對甲狀腺激素不敏感而垂體TSH 細胞對甲狀腺的反應正常，多數患者有家族史，甲狀腺腫大，臨床表現為甲減。此型目前報道的非常少，可能是因為甲狀腺激素及TSH 均正常，因而臨床上非常容易忽視。選擇性外周抵抗：患者只有外周靶細胞對甲狀腺激素不敏感而垂體TTSH瘤特點1、患病率低 ，罕見、發病率1/100萬，占垂體瘤1-2.8%。 迄今

13、國內報告的總例數不足20例。2、男性患病率高于女性。3、大部分TSH瘤為大腺瘤，約2/3患者有蝶鞍擴張和蝶竇受侵襲。4、基礎垂體-甲狀腺軸特點：T3、T4升高，且TSH正常或升高。5、94%TSH分泌瘤病人對生長抑素類似物有反應。TSH瘤特點1、患病率低 ，罕見、發病率1/100萬，占垂體TSH瘤特點6、TRH興奮試驗:92%TSH瘤患者TSH無明顯升高，僅8%有正常反應。7、T3抑制試驗不能抑制TSH分泌。8、34%患者應用抗甲亢藥物后不能使血TSH升高。TSH瘤特點6、TRH興奮試驗:92%TSH瘤患者TSH無明TSH瘤與垂體型RTH的鑒別TSH瘤與垂體型RTH的鑒別甲狀腺激素不敏感綜合征課件診斷分析TSH瘤不支持點：垂體未見明