1、關于癲癇綜合征第一張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月定 義多年的臨床研究發現，有些患兒的臨床癥狀、體征及腦電圖表現有共性，而且在發病年齡及轉歸方面也有一定的規律性，因此總結出了許多癲癎綜合征癲癇綜合征包含多種癲癇發作類型，因此，額葉癲癇就本質而言不是一種癲癇綜合征；多種病因癲癇性疾病是有一個明確完整定義的病因的病理情況，與癲癇綜合征的定義不同，如Unverrich-Lundborg病與進行性肌陣攣癲癇第二張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月1985年ILAE以臨床發作分類為基礎，結合病因、起病年齡、轉歸等特點，將癲癎和癲癎綜合征進行分類，1989年又重新修訂。Commission

2、 on classification and terminology of the international league against epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:389-399癲癇綜合征分類（ILAE,1989)第三張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月1.特發性（發病與年齡有關）伴中央顳區棘波的兒童良性癲癇具有枕區放電的兒童良性癲癇原發性閱讀性癲癇2.癥狀性兒童慢性進行性部分持續性癲癇（Kojevnik

3、ow綜合征）以特殊形式誘發的癲癇發作為特征的癲癇綜合征顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇枕葉癲癇3.隱原性部位有關（局灶性）的癲癇與綜合征第四張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月全面性癲癇和綜合征1.特發性（按發病年齡早晚次序列舉）良性家族性新生兒驚厥良性新生兒驚厥良性嬰兒肌陣攣性癲癇兒童失神性癲癇青少年失神性癲癇青少年肌陣攣性癲癇覺醒時有全身性強直-陣攣發作的癲癇其它全面性特發性癲癇表現為特殊方式誘發發作的癲癇第五張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月全面性癲癇和綜合征2.隱原性和（或）癥狀性（按年齡次序）West綜合征LennoxGastaut綜合征肌陣攣站立不能性癲癇肌陣攣失神性癲癇3.

4、癥狀性1)非特異性病因引起早期肌陣攣性腦病伴抑制爆發的嬰兒早期癲癇性腦病其它癥狀性全面性癲癇2)特異性綜合征：癲癇為首發或主要癥狀的疾病第六張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月未能確定為局灶性或全面性的癲癇和綜合征1.既有局灶性又有全面性發作的癲癇新生兒發作嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇慢波睡眠期持續棘慢波性癲癇LandauKleffner綜合征其它2.沒有明確的全面性或局灶性特征的癲癇第七張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月特殊綜合征熱性驚厥孤立的發作或孤立的癲癇狀態僅出現于急性代謝或中毒情況下的發作， 如酒精或藥物中毒、子癇、非酮性高血糖等第八張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月年

5、齡依賴性癲癇性腦病(age-dependent epileptic encephalopathy)第九張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月West 綜合征1841年West醫生在Lancet上報導其兒子疾病1952年Gibbs夫婦描述其腦電圖特征為 hypsarrthymia（高度失律、高峰節律紊亂等）1964年左啟華稱之為嬰兒痙攣(infantile spasm)發生率約為0.023%，男多于女，陽性家族史者約為4%病因多種，80%為癥狀性第十張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月臨 床 表 現絕大多數1歲以內發病，4-8個月最多，約3-10%在1歲后。強直痙攣(tonic spa

6、sm)發作：前屈或伸展，有時伴喊叫。發作頻 繁,每日數次或10余次成串發作。入睡及清醒后易發作。嬰兒痙 攣的典型發作，大多數隨年齡增長而逐漸 停止，但往往轉成其 它發作形式的癲癇，以Lennox-Gastaut綜合征最常見。智力低下。智力低下嚴重程度與發作形式、確診早晚及治療手 段無明顯關系。大約10%-20%患兒智力能達到正常范圍。 West 綜合征金瑞峰王紀文高在芬田廣燕于振華孫若鵬.嬰兒痙攣癥60例臨床和視頻腦電圖特點.實用兒科臨床雜志2009;24(1):56-57,66 第十一張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月腦 電 圖發作間期為高度失律,表現為大腦皮質各區域均有高峰、雜亂的

7、慢波、棘波或尖波，各波的出現時間、部位有很大的隨機性，同側或兩半球之間幾乎沒有同步現象，隨年齡增長，雜亂程度有逐步減輕趨勢。夜間趨向同步化。發作期腦電圖為一極高幅慢波，其后為去同步化或低幅快活動。高度失律并非嬰兒痙攣所獨有，它反映大腦有彌漫性器質性病變。而且也并非全部嬰兒痙攣患兒均有此種改變。有些患兒可表現為局限性棘慢波，個別患兒腦電圖正常。 West 綜合征第十二張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月1.ACTH治療:有效率為20-80%. 25-50u,im or ivdrip, 4-6w后改為強地松1mg/kg, 連用數月后 減藥停用2.氨己烯酸3.苯二氮卓類藥、妥泰、丙戊酸鈉、LE

8、V、LTG 4.大劑量VitB6, 300mg-900mg/d, tid.5.生酮飲食 治 療預后不佳West 綜合征劉春榮,王紀文.嬰兒痙攣的預后. 中國實用兒科雜志2007；22（12）；950-952第十三張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月Dravet綜合征1982年Dravet報道嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)SMEI占各型肌陣攣癲癇的29.5%, 3歲以下起病的癲癇中占7%。病因學尚未明確。25%-30%的SMEI患兒有驚厥家族 史，并有同 胞兒共患及單卵雙胎共患癲癇的病例報道。所有病例均無病因 學發

9、現，并常有光敏性反應。這些特征提示SMEI可能與遺傳因 素有關。但本癥呈進行性加重，因而不能排除隱源性病因。王紀文，石秀玉，孫若鵬. 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇四例. 中華兒科雜志2005；43（8）：626-627第十四張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月臨床表現患兒出生時正常。1歲以內起病，最初表現為由發熱誘發長時間的全身性或 一側性驚厥發作，以陣攣性發作為主，偶有單發性的局 部肌陣攣性抽搐。此階段常被診斷為熱性驚厥。1-4歲后患兒逐漸出現無熱驚厥，以全身性和(或)散發性肌 陣攣發作為主。肌陣攣一般程度較輕，很少引起跌倒， 年齡小而發作輕時難以識別。一般發作時無意識障礙， 發作非常密集時可

10、有意識減低。常發生癲癇持續狀態， 特別是在感染發熱時。Dravet綜合征第十五張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月臨 床 表 現40%的患兒有不典型失神，表現為失神持續狀態中合并有陣發性的肌陣攣發作。46的患兒也有簡單或復雜部分性發作，其中植物神經的癥狀比較突出。無軀干強直性發作。患兒發病后有進行性精神運動發育倒退，特別是語言發育遲緩。60%的患兒有共濟失調，20有輕度錐體束征。神經影像學無異常發現。王紀文，孫若鵬.嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇研究進展. 中國實用兒科雜志2005；20（9）；566-568第十六張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月腦 電 圖起病時發作間期腦電圖正常; 額、

11、中央、頂區4-5Hz陣發性節律； 一側性發作后背景活動不對稱； 20%有光敏性反應。1歲后發作間期為全導棘慢波; 發作時腦電圖依發作形式。Dravet綜合征第十七張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月1.避免感染發熱。2.可用苯巴比妥、丙戊酸鈉、苯二氮卓類、氨 己烯酸等。 Stiripentol氯巴占丙戊酸鈉！ 3.避免用苯妥英鈉、卡馬西平、拉莫三嗪。治 療Dravet綜合征第十八張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月預 后1.腦電圖背景在5-10歲之間漸惡化; 光敏性反應更明顯; 發作更加局限。 但11-12歲后肌陣攣、不典型失神、 失神持續狀態、全導棘慢波減少2.均有認知損傷,4歲

12、以上均智力低下, 10歲以上一半嚴重智力低下預后不佳Dravet綜合征第十九張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月兒童期癲癇綜合征（11）伴中央顳區棘波的兒童良性癲癇(Benign epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS) 早發性良性兒童枕葉癲癇(early onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome)遲發性兒童枕葉癲癇(late onset childhood occipital epilepsy, Gastaut type)常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲

13、癇（Autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)兒童失神癲癇(childhood absence epilepsy，CAE)肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences) 肌陣攣失張力發作性癲癇(Epilepsy with myoclonic atonic seizures)Lennox-Gastaut 綜合征(LGS)Landau-Kleffner 綜合征(LKS)慢波睡眠中持續棘慢復合波的癲癇（Epileptic encephalopathy with continuous spik

14、e-and-wave during sleep，CSWS)熱性驚厥附加癥（Febrile seizure plus，FS+) 第二十張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月伴中央-顳區棘波的兒童良性癲癎(benign children epilepsy with centro-temporal spikes)該病與遺傳有關，常有癲癎家族史男孩多于女孩發病年齡214歲，510歲多見，910歲是高峰影像學檢查正常，不影響智力發育，預后良好，16歲前大多停止發作發作與睡眠關系密切，約75的患兒只在睡眠中發作，而且入睡后不久或清晨要醒時發作多見。發作時癥狀開始多局限于口面部，表現為一側口角抽動，咽部

15、、舌及頰部感覺異常，喉頭異常發聲，唾液不能吞咽而外流。患兒意識清楚，但不能言語。同側面部的抽動可擴展到同側上下肢。年幼兒易泛化為全面性發作而致意識喪失。發作頻率不一，但通常不頻繁 發作間期腦電圖背景波正常，在中央區和顳中區出現負性、雙向或多向的棘波或尖波，或棘慢綜合波，入睡后增加。可有擴散性或游走性傾向近年來臨床上發現一些變異型，表現較復雜，甚至對認知功能產生一定影響，但大多預后仍然良好。第二十一張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月第二十二張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月早發型良性兒童枕葉癲癎（Panayiotopoulos syndrome) 兒童較常見的良性局灶性癲癎，約占

16、小兒良性局灶性癲癎的20%30%。起病與遺傳因素有關，預后較好。多在36歲（平均5歲）發病，13歲前停止。發作多在夜間，偏轉性發作為主，如眼球偏斜等，常伴有惡心、嘔吐等癥狀，伴不同程度的意識障礙。發作頻率較低，每次持續時間較長，可達510分鐘或更長。可演變為一側性或全面性驚厥。少數在枕葉癲癇消失后可發生BECT。發作間期腦電圖背景波正常，枕區可有棘波或棘慢波發放 第二十三張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月晚發型兒童枕葉癲癎(Gastaut type)較早發型發病率低起病年齡是316歲（平均8歲）男女均可患病白天發作多見。發作時主要表現為視覺癥狀，如視幻覺、失明等，發作后頭痛及植物神經癥

17、狀明顯。部分患兒可出現意識障礙和抽搐。通常發作較頻，持續時間較短（數秒至1分鐘）發作間期腦電圖表現枕區放電，且對睜閉眼非常敏感，背景波正常。第二十四張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月兒童失神癲癎(childhood absence epilepsy)313歲起病，59歲多見女孩多于男孩與遺傳有關特征是頻繁發作的短暫失神，不跌倒，僅持續數秒鐘，一般不超過30秒，無發作后癥狀。失神發作可有6種亞型，單純失神較少，而復雜失神較多。不論哪種類型均以失神為主，其他癥狀輕微。無肌陣攣性失神腦電圖在發作時表現為兩側對稱同步的3Hz棘慢波。該病易于控制，預后良好。極少出現GTCS。第二十五張，PPT共

18、三十三頁，創作于2022年6月Lennox-Gastaut綜合征起病年齡l7歲，25歲為高峰，男孩略多。常見發作形式為軸性強直、不典型失神、失張力和肌陣攣，也可有全身強直-陣攣發作、部分性發作等，同一患兒具有2種或2種以上發作形式，也可由一種形式轉變為另一種形式。發作頻繁，易出現持續狀態。發作間期腦電圖背景波不正常，常有彌漫性但前頭部明顯的1.52.5Hz的慢棘慢波及多灶性異常。睡眠中有10Hz左右的快節律爆發。該病預后欠佳，不僅治療困難，而且精神運動發育落后，大約半數患兒IQ在50以下。 第二十六張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月獲得性癲癎性失語(Landau-Kleffner sy

19、ndrome)213歲發病，47歲為高峰，男女為2：1。病前語言功能正常，起病短時間內發生聽覺失認，繼之語言表達障礙，甚至完全不能言語。失語出現之前后或同時可有癲癎發作，發作形式不一，可為大發作、局灶運動性發作或復雜局灶性發作等，發作次數多不頻繁，常在睡眠中。約14患兒無驚厥發作。行為及精神運動異常而無智力衰退。腦電圖背景活動基本正常，清醒時可見顳區為主的1.52.5Hz陣發性棘慢波活動，雙側或單側，可波及到頂和中央區，NREM睡眠期可出現廣泛或限局性的頻繁棘慢波，常呈持續性出現。該病癲癎發作較易控制，發作及腦電圖常在15歲前消失；大部分語言功能逐漸改善，完全恢復有時困難。第二十七張，PPT共三十三頁，創作于2022年6月青少年期-成人期癲癇綜合征青少年失神癲癇（Juvenile absence epilepsy， JAE)青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy， JME)進行性肌陣攣癲癇（Progressive myoclonus epilepsies, PME)僅有全面性強直陣攣發作的癲癇(epilepsy with generalized ton