1、兒童體格發育評估與管理臨床實踐專林識（2021 ）各國兒童青少年體格發育長期變化趨勢隨社會經濟發展呈現相似的 發展模式。近40年來隨社會經濟狀況快速發展，中國兒童青少年體格發 育水平也隨之顯著提高城鄉差距已明顯縮小，生長遲緩率顯著下降。2015 年第5次全國7歲以下兒童體格發育調查數據顯示，中國營養良好兒童的 線性生長已達到相對穩定階段，生長潛力已得到較充分發揮，之前4次全 國調查兒童身高長期增長趨勢現已呈現減緩甚至停滯趨勢。但中國家長對 子女身高的期望值卻在不斷增加，甚至在不切實際的過高期待驅使下四處 求醫。與此同時，伴隨肥胖率快速上升，青春期啟動年齡普遍提前，因清 春發育”就診的兒童也不斷

2、增加。由此可見，兒科體格發育問題的診治面臨醫學問題與社會問題雙重挑 戰。一方面，需要教育引導家長正確認識兒童體格發育規律，避免通過非 專業渠道獲得碎片化片面信息引發焦慮，尋求過度治療。更為重要的是需 在兒科培訓體系內，通過推行系統化、同質化和標準化的診療培訓，規范 兒童體格發育相關疾病的診斷和治療，提高兒科醫生整體評估和管理水 平既要避免漏診體格發育相關疾病，更要杜絕因為過度診斷治療對兒童 健康以及家庭社會發展產生的不利影響。受國家衛生健康委員會婦幼司委 托，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組、兒童保健學組與中華兒 科雜志編輯委員會組織專家，參考最新國內外相關指南、專家共識，共同 撰寫兒童

3、體格發育評估與管理臨床實踐專家共識”，旨在幫助兒科醫生在 兒童體格發育管理中做到準確評估、規范診治、避免誤區，多學科共同合 作促進兒童體格發育管理水平。一、兒童體格發育規律兒童體格發育是一個極為復雜的過程，具有獨特的動態性、持續性、 階段性、規律性特征。體格發育中體重變化可簡單、直接反映兒童營養狀 況，但身高受到包括遺傳、內分泌、營養、環境、疾病以及社會心理因素 在內的諸多因素影響，其評估較為復雜。兒童體格發育雖有共性發展規律， 但又存在著明顯的個體差異。生長發育不同階段，調控生長的主要機制不盡相同，體格生長的速度 也不相同。按調控機制的不同，生長模式分為宮內和生后生長。胎兒期生 長主要受控于

4、營養狀況，以代謝軸調控生長軸，即營養物質促進胰島素分 泌，繼之類胰島素樣生長因子(insulin - like growth factors , IGF )分 泌而促生長。瑞典學者Karlberg認為從出生至發育成熟存在獨立又部分 疊加的3個階段一一即嬰兒期、兒童期與青春期。嬰兒早期生長基本延續 胎兒期調控模式，開始出現第一個生長高峰。6月齡后，垂體分泌的生長 激素開始呈現促生長作用，逐漸替代生命早期營養調控模式，遺傳因素對 生長的影響也自2歲以后充分顯現。兒童期的生長則以生長激素軸調控為 主住長速度下降并相對穩定于57 cm/年。經過兒童期的平穩生長階段， 青春期的生長調控轉為生長激素和性激

5、素的協同作用，體格生長進入出生 后生長的第2個高峰期。但在即將進入青春期時，可出現暫時性生長速率 緩慢，隨后出現身高快速增長，進入突增峰速度(peak height velocity， PHV)階段，繼之減速至最后停止生長。女童PHV多始于性發育Tanner nm期，增幅78 cm/年,持續13年，整個青春期共增長2325 cm。 男童PHV多始于性發育Tanner mIV期較女童晚2年左右增幅911 cm/年，至TannerV期則身高突增基本完成，共增長2528 cm。二、兒童體格發育評估準確、可靠的測量數據是正確評價的基本要素。精確的測量工具、規 范的測量技術以及訓練有素的測量者是獲取準確

6、數據的基本條件，詳見中 國兒童體格生長評價建議。在臨床實踐中對個體兒童的體格發育評價需要 將生長水平、生長速度、勻稱度和成熟度等指標有機結合起來，并采用標 準化生長曲線進行動態評價才能得出較準確的結論，不宜簡單、片面地將 測量結果的異常值直接貼上營養不良生長異常等標簽。生長水平評價：生長水平是指將測量值與參照值比較，獲得該兒童在同種族同年齡同 性別人群中所處的位置，建議采用中國018歲兒童生長參照標準及生長 曲線進行評價，嬰幼兒階段尤其是母乳喂養嬰幼兒也可采用世界衛生組織 生長標準。年齡的身高標準差法或百分位法分別以圖片土 2s或百分位數P3P97為正常范圍。大多數生長遲緩程度以臨界和輕度為主

7、，若身長或 身高低于圖片-2s或P3需考慮矮小癥，宜轉診兒童內分泌科，進一步 檢查排除各種慢性疾病、內分泌疾病、遺傳病及矮小相關綜合征。如身高 超過圖片+2s或P97，也需及時轉診，進一步排除性早熟、Klinefelter綜 合征、馬凡綜合征、巨人癥等疾病。生長速度評價：生長速度是指通過定期連續測量獲得在一定時間內的增長值，是決定 生長發育水平的關鍵。判斷兒童或青少年身高生長速度是否“偏離”，最簡 單的方法是采用生長曲線圖。跟蹤兒童身高獲得的生長曲線圖可篩查生長 速度異常的兒童，關鍵是淀期”或連續”測量。如某兒童定期測量值各點 均在生長曲線上同一等級線，或在2條主百分位線內（P3、P10、P2

8、5、 P50、P75、P90、P97）波動說明該兒童生長正常。對懷疑體格發育異常 兒童經動態追蹤觀察后發現年齡的身高曲線向下偏離越過2條主要身高百 分位數曲線（如從P25至Up10域生長速度在2歲兒童中 = cm = 年，青春期兒童6歲兒童4歲兒童身材勻稱度評價：生長過程中身體比例或勻稱性有一定規律，評估包括體型與身材勻稱 度。體型勻稱是評估體重與身高（長）的關系，如身長的體重（weight for height, W/L ）或體質指數能反映一定身高（長）的體重范圍或身體的充 實程度，故多用于營養評價。身高（長）的實質是頭、脊柱與下肢3部分 長度的總和，但這3部分在各個年齡時期的生長速度有明顯

9、不同。常用評 價身材勻稱度的指標包括坐高/下肢長、坐高/身高等。臨床以坐高（頭與 脊柱之和）表示身體上部，以頂臀長或坐高與身長或身高的比值反映身體 比例即勻稱度。矮小兒童中常采用坐高/下肢長鑒別勻稱性或非勻稱性矮 小；肥胖兒童中可選用體質指數反映整體肥胖程度。伴面部、軀體不對稱， 身體比例異常兒童，需除外遺傳性骨病或矮小相關綜合征。如軀干四肢左 右不對稱患兒需要考慮Silver - Russell綜合征;上下部量比例失常的短肢 型侏儒需考慮先天性軟骨發育不全、成骨不全癥、非營養性維生素。缺乏 性佝僂病；存在頸蹼、盾狀胸、肘外翻、面部多痣等特點需考慮Turner 綜合征；存在眼距寬、內眥贅皮、眼

10、瞼下垂并下斜、雙耳位置低并后旋等 面部特點需考慮Noonan綜合征。成熟度評價：（1）性發育程度是反映身體成熟度的重要依據，性發育評價涉及性 早熟、性發育延遲等問題。評估內容主要包括第二性征、性器官發育與性 功能水平。第二性征發育常規采用Tanner分期評價；性器官發育評估采 用B超檢測卵巢容積、子宮大小，或測定陰莖、睪丸長徑。卵巢容積超過 13 ml、睪丸長徑2.5 cm提示進入青春期；性激素水平、抗苗勒管激 素、抑制素B等生化學指標可輔助了解性發育情況。判斷下丘腦-垂體- 性腺軸水平可行促性腺激素釋放激素（gonadotropin releasinghormone , GnRH ）激發試驗

11、或促性腺激素釋放激素類似物（gonadotropin releasing hormone analogue，GnRHa）激發試驗。 臨床上如女童在8歲前、男童在9歲前出現第二性征發育，需考慮性早熟; 女童在13歲后、男童在14歲后未出現第二性征發育，需考慮性發育延遲 （如Turner綜合征、Klinefelter綜合征等），均需轉診到兒童內分泌科 進行進一步評估。（2）骨齡評價。長骨干骺端次級骨化中心是生后長骨增長的重要部 位，隨年齡增長按一定順序和解剖部位有規律出現，骨的成熟與生長有直 接關系，骨齡反映兒童體格發育成熟度較實際年齡更為準確。根據骨齡與 實際年齡的關系，可判定為骨齡等于、落后或

12、超前于實際年齡。由于正常 骨化中心出現的年齡有較大個體差異，故大多采用實際年齡2 s為正常骨 齡范圍。因兒童骨化中心的出現與生長激素、甲狀腺素、性激素有關，骨 齡可協助診斷某些內分泌疾病。如生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減低癥的 兒童骨齡顯著落后；中樞性性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥則骨齡明顯 超前。骨齡評定方法不同可致判定結果差異，目前骨齡評定的方法分為計 數法、圖譜法和評分法。其中，圖譜法簡便易行，應用廣泛，可用于篩查 兒童生長發育疾病。但圖譜法主觀性強，同時每個個體的手腕骨發育存在 不均衡性和差異性，限制評估的準確性和可重復性。評分法在判讀的精確 性及可重復性上明顯占優，如Tanner -

13、Whitehouse （TW ）系列骨齡評 分法是經典的方法。但評分法耗時長，需要對橈-尺-掌指骨13塊骨（RUS系列）以及腕部7塊骨（Carpal系列）做89個等級的評分和計 算，難以在臨床應用中得到廣泛使用。近年來人工智能骨齡評分相關技術 飛速發展，有望在大范圍人群驗證后普遍推廣。在對兒童體格發育評估時，獲取個體連續性的生長監測數據頗為重 要，對懷疑體格發育異常兒童應至少動態追蹤觀察6個月（最好12個月） 以上，幫助醫生評判其真實生長狀況。為在實際工作中盡可能正確評估和 規范管理兒童體格發育，兒科醫生需要對兒童體格發育的規律和調控機制 有一個科學的、清晰的、準確的認識。三、兒童體格發育臨床

14、實踐誤區兒科醫生必須正確認識不同生長發育階段兒童體格發育特點及規律， 準確運用評估手段、科學解讀體格發育評價結果，早期識別、動態監測兒 童體格發育狀況。對偏離正常水平的兒童需要尋找原因，如非病理性因素， 給予營養、運動和生活方式干預等方面的指導，促使其體格發育回歸到正 常軌道，同時教育家長正確對待，避免過度焦慮；但對于懷疑體格發育異 常相關疾病的患兒需做好及時轉診至兒童內分泌等臨床專科進行進一步 的診斷和治療的準備。兒科醫生應對以下幾個常見誤區有清醒認識，在臨 床工作中盡可能避免。錯誤界定矮小”:有部分家長提出違背生物學規律的身高要求，甚至因過分追求身高而 濫用藥物；也有部分家長認為身高低于P

15、50即不正常，屬矮小”，要求治 療。但作為專業人員的兒科醫生需要對兒童身高的預期有正確認識，國內 夕卜指南均明確以兒童身高低于同種族、同性別、同年齡2 s( P2.3 )或- 1.88 s (P3)為矮小。醫生應引導家長認識到中位數或均數或P50并不 是每個兒童應達到的目標”，凡是生長水平位于參照值的正常范圍之內， 并且沿著其中的一條等級線附近上升，就是生長速度正常的有力證據， 統計學上篩查的異常”并不是診斷疾病的唯一標準。中國經濟條件改善到 定程度后，兒童生長潛能得到充分發掘，平均身高的增長趨勢已開始減 緩，并不隨著家長的主觀期望而持續上升。因此需要正視遺傳在身高上的 決定性作用，避免唯身高

16、論”、盲目提高身高的目標值、對身高過度關注 甚至過度醫療。錯誤認識青春發育啟動年齡與最終成年身高關系：家長對青春發育的普遍焦慮在于對最終成年身高的擔心。盡管部分兒 童確實由于青春發育啟動年齡早，基礎身高偏低，最終成年身高低于平均 水平。但臨床醫生需要注意到青春發育啟動年齡不是最終成年身高的絕對 影響因素，最終成年身高主要還是取決于開始發育時的基礎身高。從人群 總體趨勢來說,1977至2013年，包括中國在內的世界多國青春發育啟動 年齡每10年下降0.24歲，但青春發育啟動年齡呈年代提前趨勢的背景下 最終成年身高并未因此而下降，中國人群的身高仍然有大幅增長。因此從 人群層面看，因為營養水平得以改

17、善，青春發育啟動年齡提前和最終成年 身高增加的年代趨勢同步存在；從個體層面看，也不能一概而論認為青春 發育啟動年齡早一定影響最終成年身高。片面夸大骨齡對身高預測的作用：成年身高是先天遺傳與后天環境因素相互作用的結果，影響因素眾 多，目前骨齡可用于預測成年身高，方法有Bayley - Pinneau法、TW3 法等，但并沒有任何一種方法能精確預測成年身高，其結果存在很大差異。 目前骨齡預測身高現象普遍，預測結果良莠不齊，一個原因就是夸大了單 次骨齡對身高預測的作用。盡管骨齡的規律性變化能比較好地反映兒童體 格發育情況和生長潛力。但由于骨骼發育除受遺傳因素影響外，也受到內 分泌激素、炎癥、營養狀態

18、、某些藥物、應力作用等多因素影響，導致骨 齡的進展呈現連續性、非勻速性、個體性的特點，因此單次骨齡檢測只能 反映該檢測時間節點的發育狀況，據此預測未來身高并不科學，尤其在具 體評估某一個體青春期的生長或成熟的平衡時應考慮性別、結合父母身高 及發育年齡、性發育的成熟度及進展速度、歷年的生長速度（包括青春期 前及青春發動后）以及骨齡和體格發育的動態變化等綜合分析。低年齡段 兒童正常骨發育存在較大的變異性，骨齡評估診斷價值有限，因此6歲以 下兒童不推薦常規檢測骨齡。對青春期身高及骨齡變化特點認識不足:目前青春期的體格評價是一個臨床難點，存在過度治療的現象。評價 兒童青春期體格發育的參數應以縱向跟蹤調

19、查資料為依據，然而目前各國 的兒童生長資料多來源于橫斷面調查。橫斷面調查資料是將不同成熟階段 的兒童一起統計取的平均值，并不能反映同年齡段不同Tanner分期兒童 的差別。因此對處于青春期兒童的生長評估一定要結合青春發育啟動的年 齡、當前的性發育分期、年生長速率、生長高峰速率的年齡、父母身高等 個體差異進行綜合分析。此外，無論男童還是女童，均在達到身高線性生 長PHV之前出現骨齡增長的加速，而當生長速度達到最快時則骨齡增長 開始減速，骨齡和線性生長速度的這種交叉關系反映了性激素促使軟骨細 胞增殖、成熟加速在前，而生長激素軸使骨細胞肥大而致骨生長加速在后 的組織學規律，因此在青春期早期先有骨齡加

20、速再有體格線性生長加速， 這種青春期特有的生長模式并不都是青春期快速進展”，需要避免依此錯 誤預測終身高不理想而盲目用藥。盲目擴大生長激素缺乏癥(growth hormone deficiency，GHD) 診斷：臨床工作中還有一個常見誤區是過度估計GHD的發病率，盲目認為 矮小癥就是GHD，甚至只要身高偏矮、生長速度偏慢都隨意行生長激素 激發試驗，且僅按生長激素激發試驗結果診斷GHD。GHD只是兒童矮小 癥的原因之一，發病率為1 ：4 0001 : 10 000。GHD主要表現為身高低 于同種族、同年齡、同性別健康人群的圖片-2s或P3的矮小標準、生 長速度緩慢、勻稱性矮小、面容幼稚、智力正

21、常、骨齡落后，生化學檢測 提示IGF-1低于正常。生長激素藥物激發試驗用于GHD的診斷應基于以 上臨床表現兒童，試驗藥物為胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴、吡啶 斯的明，具體操作方法參見矮身材兒童診治指南”。生長激素峰值在激發 試驗中1G p g/L為正常，但無論采用何種激發試驗，都存在一定的假陽性率和假陰性 率。因此在診斷GHD時應結合生長水平、生長速率、IGF-1、骨齡、垂 體磁共振成像等綜合評判，單純按生長激素激發試驗結果診斷GHD容易 造成過度診斷以及后期過度治療。一定要認識到GHD并非矮小癥的唯一 原因，在診斷矮小癥后尚需鑒別慢性疾病導致的矮小和各種綜合征性矮 小。已達到矮小癥診斷標

22、準需轉診到兒童內分泌科，進行病因學檢查，指 導規范化治療。缺乏證據前提下擴大重組人生長激素(recombinant human growth hormone , rhGH )適應證：rhGH已廣泛用于GHD、小于胎齡兒生后無追趕者、特發性矮身材, Turner綜合征、Prader - Willi綜合征、SHOX基因單倍體不足、Noonan 綜合征、慢性腎功能不全腎移植前以及某些外科疾病如短腸綜合征的恢復 治療，其療效也得到了廣泛認可。需要強調的是，應嚴格掌握rhGH應用 的適應證，避免隨意擴大應用范圍，并非所有矮身材兒童都適合用rhGH 治療，如生長激素受體缺陷患兒對rhGH治療反應差。需經專

23、業的評估與 診斷后方可制定較為合理的治療方案，避免rhGH的濫用。rhGH應用需 綜合考慮費用、精神心理負擔、用藥的安全性以及治療獲益。rhGH對于 非生長激素缺乏的矮小兒童效果有限，更不可能達到定制身高的目的， 絕非所有身材矮小兒童都需要應用rhGH，盲目為改善身高而進行醫學干 預并不可取。忽視rhGH使用禁忌及使用過程中的監測：臨床醫生要重視rhGH的使用禁忌 在應用rhGH前應進行常規排查， 如活動性惡性腫瘤、嚴重糖尿病以及導致染色體斷裂和重排的罕見疾病 （如Bloom綜合征）、重度肥胖、未控制的嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停、 活動性精神病。盡管在多數兒童中rhGH臨床應用比較安全，但醫生、家 長、兒童仍然需要了解rhGH治療存在的潛在不良反應如甲狀腺功能減退、 胰島素敏感性下降、糖代謝異常以及良性顱高壓、股骨頭滑脫等。在rhGH 治療過程中需密切監測、早期發現，及時處理，避免嚴重后果。此外，需 要重視rhGH在應用過程中誘發或加重其他基礎疾病的風險。忽視GnRH或GnRHa激發試驗對性腺軸的刺激作用：GnRH或GnRHa激發試驗對診斷中樞性性早熟有重要的意義，但目 前在臨床上存在因家長對青春發育的困惑和焦慮，而過度開展GnRH或 GnRHa激發試驗現象。臨床醫生需要清楚下丘