1、新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是指對每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒遺傳代謝疾病臨床危害80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵早期篩查、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生72小時(shí)后至第20天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨

2、床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。采血時(shí)間：采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并吃足8次奶后，進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后20個(gè)天。采血部位：多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。

3、要求每個(gè)嬰兒采集4個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)8毫米。有些國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達(dá)12種。我國這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿意的效果。先天性甲狀腺功能低下先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發(fā)現(xiàn)對兒童智力發(fā)育影響很大，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%。大于2歲發(fā)

4、現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。 癥狀先天性甲低有下面十項(xiàng)表現(xiàn)：1、過期產(chǎn)，孕期超過42周，孕期胎動少；2、出生時(shí)體重較重，身長與頭圍正常，前后囟門大；3、胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘；4、多睡少動；5、黃疸消退延遲；癥狀6、吃得少，喂養(yǎng)困難；7、四肢涼、體溫低（常35）；8、有臍疝；9、呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。如果孩子有其中的幾點(diǎn)表現(xiàn)，就要到醫(yī)院檢查血中T3、T4、TSH，便于盡早確診，以免造成小孩不可

5、逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠(yuǎn)期預(yù)后越好。在新生兒期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)給予有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆的。一般凡生后2個(gè)月前確診并接受治療者，80%患者智商可在90以上苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。苯丙酮尿癥本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU的患病率約為1:10000,美國約為1：14 000，北愛爾蘭約為1/4 400，德國約為1：7 000，日本約為1：78

6、 400臨床表現(xiàn)PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒34個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 濕疹 。 隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約 60% 有嚴(yán)重的智能障礙。 2/3 患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有 腦性癱瘓 。 臨床表現(xiàn)約 1/4 患兒有 癲癇 發(fā) 作，常在 18 個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約 80% 患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改

7、善疾病治療經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。疾病治療由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要.疾病預(yù)后苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒

8、疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。 疾病預(yù)后出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導(dǎo)

9、致腎上腺皮質(zhì)增生。疾病簡介先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺陷（21-OHD），約占90%以上，其余依次為11-羥化酶缺陷癥（11-OHD），3類固醇脫氫酶（3-HSD）缺陷癥，17-羥化酶缺陷癥（17-OHD）以及StAR缺陷癥。不同類型酶缺陷產(chǎn)生不同生化改變和臨床表現(xiàn)。早期診斷、治療甚為重要，特別是21-羥化酶和11-羥化酶缺乏，如診治始于胚胎早期，可阻止雄性化出現(xiàn)，獲得正常發(fā)育嬰兒，如出生時(shí)未能識別，常導(dǎo)致后來發(fā)育異常。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查21-OHD新生兒篩查的主要目標(biāo)是辨認(rèn)有發(fā)生危及生命的腎上腺危象的嬰兒及避免外生殖器不明確的女性嬰兒被誤認(rèn)為男性。對于初始

10、表現(xiàn)即為腎上腺危象的男孩尤為重要。另外，早期辨認(rèn)可以對受累嬰兒及兒童進(jìn)行監(jiān)測及治療，以避免產(chǎn)后暴露于大量雄激素及伴隨的臨床表現(xiàn)出生后的治療對篩查出的CAH患兒不管是否有腎上腺危象癥狀和體征，都應(yīng)立即開始治療，并監(jiān)測17-OHP、雄激素和皮質(zhì)素變化。21-羥化酶缺陷癥診斷必須根據(jù)嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)。即血清17-OHP明顯增高達(dá)2060ng/ml（正常13ng/ml）。對患者家屬進(jìn)行遺傳學(xué)教育。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥 是世界上最多見的紅細(xì)胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調(diào)控G-6-P

11、D的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。疾病治療經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。發(fā)病原因本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。誘因有:蠶豆;氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;感染:病原體有細(xì)菌或病毒臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同新生兒期： 約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。治療與預(yù)防治療: 無

12、特殊治療。 出現(xiàn)溶血對癥處理：糾正貧血、治療高膽紅素血癥等預(yù)防：患者終身攜帶G6PD管理卡、 避免接觸誘發(fā)溶血的藥物及其他物質(zhì) 停食蠶豆（包括乳母） 預(yù)防感染新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。 常見的聽障高危險(xiǎn)群包括：1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。2.有子宮內(nèi)感染之病史，如先天性梅毒等。3.高膽紅素，超過或達(dá)到換血臨界值。4.出生體重小于1,500公克之早產(chǎn)兒。5.曾得過細(xì)菌性腦膜炎或腦炎。6.顱、顏面畸形者。7.周產(chǎn)兒時(shí)期或新生兒時(shí)期有嚴(yán)重缺氧病史，如持續(xù)性胎兒肺高壓循環(huán)、生產(chǎn)窒息。8.使用潛在性耳毒性藥物超過5天。9.插氣管內(nèi)管超過10天