1、婦產科產前診斷技術服務臨床醫師考核題（附答案）一、填空題（共20分，10題，每題2分）1、產前診斷技術管理方法的法律依據為：中華人民共和 國母嬰保健法以及中華人民共和國母嬰保健法實施方法。 2、產前診斷技術的應用應當以醫療為目的,符合國家有關 法律規定和倫理原那么,由經資格認定的醫務人員在經許可的 醫療保健機構中進行3、目前在孕中期進行唐氏綜合征篩查常用的兩聯血清標記 物組合為：AFP. PHCGo4、如果21三體高風險的cut-off值為1/270,而某孕婦產 前篩查21三體的風險值為1/250時，提示：21三體高風險、 應該進行產前診斷（羊水或臍血染色體檢查）。5、對所有進行篩查的對象進行

2、追蹤隨訪至出生,并將觀察 結果記錄。6、AR是指常染色體隱性遺傳病。7、白化病是常染色體隱性遺傳病。8、常見的染色體畸變其中del代表 缺失,inv代表 倒位，t代表易位。J9、遲發顯性遺傳病是指顯性性狀要在假設干年后才表現的遺10、單基因病例根據孟德爾定得歸出再發風險的估計。二、判斷題，對劃J,錯劃x （共40分，20題，每題2分） 1、篩查報告必須經副高以上職稱的具有從事產前診斷技術 資格的專業技術人員復核后，才能簽發。（ ）2、醫務人員應告知篩查試驗的局限性，特別是篩查試驗不 是確診手段，有一定的假陰性率，對高危者需要進一步產前 診斷。（4）3、從事產前診斷技術服務的臨床醫師必須取得執業

3、醫師資 格，但可以不經過省級衛生行政部門組織的專業培訓并取得 母嬰保健技術考核合格證（乂）4、只要具有產科醫師的執業資格，就可以從事產前診斷的 取材工作。（義）5、篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，可以為孕婦 做終止妊娠的處理。（乂）6、超X綜合征的典型核型：47, XXY （X）7、孕婦年齡三35歲，可以先作產前篩查，如異常，再作產 前診斷；如篩查正常，就可以不作產前診斷。（義）8、已婚男女雙方雖然表型正常且不是近親結婚，但雙方家 族中都有同一種嚴重的常染色體隱性遺傳病患者，那么后代患 該病的機率增高。（ ）.9、高齡孕婦是指末次月經時，年齡235歲的孕婦。（義） ）、唐氏篩查陽性的孕工

4、其生育 d孩染色體不正常。（x） 11、目前唐氏綜合征篩查的遍適用于雙胎妊娠。（X） 12、胎兒消化道閉鎖常伴發羊水過少。（義）13、多指患者的后代有50%的患病風險。（J ）14、21/21易位型攜帶者下一代21-三體綜合癥的再發風險率為 0.10。 （X）15、在細胞遺傳學中inv是指倒位。（J）16、最常見的先天性卵巢發育不全綜合征患者的核型是45,X0 o （ V ）17、X連鎖顯性遺傳病中，男女性發病率無規律。（義）18、常染色體顯性遺傳病雜合子患者夫婦一方患病時，子代 再發風險率1/4。（X）19、先天畸形是指胎兒出生后身體或其一局部的外形或內臟 具有解剖學上形態結構的異常。（J）

5、20、系譜分析是指對患者家庭成員的發病情況逐個進行詳細 調查后，按孟德爾遺傳定律進行分析。（J）三、選擇題（共40分，20題，每題2分；每題只能選擇一個答案）1、以下說法正確的選項是CA.取得產前診斷執業許可的單位不能從事產前篩查.B.開展產前篩查服務的機構可以根據情況開展產前診斷C.開展產前篩查技術服務的機構如果沒有產前診斷資質許），應當與開展產前/技術的醫/保健機構建立工作聯系 保證篩查陽性病例得到慫要的產前診斷D.開展產前篩查技術服務的機構所選用的篩查方法篩查指 標不一定報指定的各省開展產前診斷技術的醫療保健機構 統一管理2、開展產前篩查的機構AA.可在縣級以醫療保健機構中開展，每個縣（

6、市）設一所。B.可在縣級以醫療保健機構中開展，每個縣（市）設2-3所。C.只能在市級以醫療保健機構中開展，每個市設一所。3、醫務人員宣傳唐氏綜合征產前篩查必要性的對象應該是:BA.有異常生育史的孕婦B.每一位計劃懷孕或懷孕的婦女C.近親婚配的夫婦D.孕期服過藥的孕婦4、如果你所在的醫療機構不能進行產前胎兒染色體的診斷 你應將孕婦:AA.推薦到有條件進行產前診斷的醫療機構進行進一步檢查B.讓孕婦自己決定是否要作進一步檢查C.告訴孕婦風險有，但不太大不一定要進行進一步檢查 D.胎兒出生后再作血染色體檢查j5、MOM值的含義：AJO兒中位數的倍數B、中位數C、均數6、關于先心病，以下說法正確的選項是

7、：CA、屬于多基因遺傳病B、超聲可以發現某些先心病C、以上都是7、已生育過一個先天愚型患兒的夫婦應該：CA、僅進行遺傳咨詢B、僅進行產前篩查C、進行遺傳咨詢和產前診斷8、關于羊水穿刺，以下描述正確的選項是：CA、利用羊水分析各種酶、蛋白及代謝產物，診斷代謝性疾 病、神經管畸形B、利用羊水細胞進行染色體分析、酶學分析和基因分析， 診斷各種疾病C、以上都是9、閉合性神經管缺陷母體血清AFP水平會（C）。A、明顯增高B、明顯降低C、通常正常410、.關于孕期飲酒錯誤的選項是：A/、少量飲酒沒有影響B、酗酒或狂飲會影響胎”長淺育及致畸可能性C、孕期飲酒會增加胎兒酒精綜合癥發病率11、染色體分析最基本的

8、顯帶技術為（A）A、G顯帶B、R顯帶C、C顯帶12、AD代表（B）遺傳病。A、常染色體隱性B、常染色體顯性C、x連鎖隱性13、蠶豆病患者是因為（B）缺乏。A乳糖酶B葡萄糖一6一磷酸脫氫酶C丙酮酸竣化酶14、紅綠色盲屬于（B）遺傳病。A、x連鎖顯性B、x連鎖隱性遺傳C、常染色體顯性15、血友病患者與一攜帶相同致病基因的女性結婚后生育的后代會出現（B）。A、女孩都正常名、男孩一半正常c、男孩都是攜帶者416、葉酸是一種什么物質？ AA、B族水水溶性維生素B、一種特殊氨基酸C、一種免疫增強劑D、一種多糖類物質17、屬神經管缺陷高危人群的的婦女每天應用于增補多大劑 量的葉酸?AA、4mgB、5mgC、ImgD、 lOmg18、Down綜合征分為三種遺傳學類型，其中占比例最大的是：A、游離型