1、胎兒染色體疾病的超聲診斷北京大學(xué)第一醫(yī)院陳 倩1第1頁，共61頁。主要檢查的超聲項目一般常規(guī)檢查項目頭顱側(cè)腦室、后顱窩、小腦形態(tài)及大小、顏面內(nèi)臟器官 心臟、肺臟、腎臟、腸道、腹部強回聲、膀胱肢體臍血管的數(shù)目靜脈導(dǎo)管血流2第2頁，共61頁。妊娠早期超聲主要篩查指標(biāo)3第3頁，共61頁。NT4第4頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT在早孕期利用超聲所觀察到的于胎兒頸后的皮下積水重要性與21-三體、特納氏綜合征以及其他染色體異常、以及多種畸形及遺傳綜合征相關(guān)75% 21-三體胎兒NT增厚假陽性率5%5第5頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translu

2、cency, NT病理生理學(xué)心臟功能失調(diào)頭部及頸部靜脈充血細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變貧血低蛋白血癥先天性感染6第6頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT測量最佳時間 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm）7第7頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT理由11周開始11周前CVS與橫向肢體缺陷有關(guān)其他的畸形在此孕周前也很難診斷 如顱骨完整、心臟、中腸疝、膀胱等13+6周結(jié)束可提供盡早終止妊娠染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸部積水在14-18周發(fā)生率較14周前低在此期間NT測量成功率 98-100%。14周后胎兒的轉(zhuǎn)動增加測量困難8

3、第8頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT測量方法儀器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光標(biāo)尺經(jīng)腹可獲得95%的結(jié)果盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下進(jìn)行與羊膜的分辨胎兒自然活動請孕婦嘗試輕咳輕拍孕婦腹部，令胎兒彈離羊膜9第9頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT測量方法橫標(biāo)尺應(yīng)放在積水的邊界上多次測量 取最大值種族、孕產(chǎn)次、吸煙、血糖水平、生殖輔助技術(shù)、妊娠早期出血、胎兒性別與NT測量值無關(guān) 自身誤差在0.5mm10第10頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucenc

4、y, NTNT的形態(tài)不重要惟有客觀的量度結(jié)果最重要11第11頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT75% 21-三體胎兒NT增厚在正常情況下，NT隨孕周（CRL)增加。在不同長度的CRL所測量的每個NT厚度值，都代表一個不同的擬然比，可將之乘以孕婦的年齡及孕周相關(guān)的前設(shè)風(fēng)險。以計算一個新的風(fēng)險值。NT越厚，擬然比越大，新的風(fēng)險值也因此越大12第12頁，共61頁。胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NT到中孕期，NT通常會消失很少部分，變?yōu)轭i部水腫和水囊瘤水囊瘤75%屬于染色體異常95%為特鈉氏綜合征頸部水腫1/3染色體異常75% 21

5、-三體和18-三體胎兒心血管及肺畸形骨骼發(fā)育異常先天性感染代謝及血液失調(diào)等染色體正常者一般預(yù)后也不佳13第13頁，共61頁。鼻骨 nasal bone1866年Langdon Down首報65-70% 21-三體胎兒的鼻骨無法觀察到或短小18-三體 50%13-三體 30%在染色體正常的胎兒中則僅有2%白種人 小于1%非裔加勒比海人 10%14第14頁，共61頁。鼻骨 nasal bone測量時間 妊娠11-13+6周儀器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光標(biāo)尺盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下進(jìn)行成功率 95%15第15頁，共61頁。鼻骨 nasal bone圖

6、象要求盡量將影象放大中矢狀面 超聲探頭應(yīng)與鼻骨的方向呈水平鼻骨影象 三線上端皮膚中間較厚回聲比皮膚強鼻骨與皮膚相連但略高者鼻尖16第16頁，共61頁。上頜長度 Maxillary length50% 21-三體胎兒上頜發(fā)育不全測量時間 妊娠11-13+6周圖象要求正中矢狀面將超聲探頭輕微橫傾，令上頜骨和下頜骨（包括下頜支和下頜喙突）均清晰可見17第17頁，共61頁。上頜長度 Maxillary length界值染色體正常者 上頜骨長度與孕周正相關(guān)CRL每增加1mm，上頜骨長度增加0.1mm21-三體者 明顯低于正常均值0.7mm上頜骨長度與NT有相關(guān)性18第18頁，共61頁。上頜骨夾角19第1

7、9頁，共61頁。單臍動脈 Single umbilical artery發(fā)生率 1%活嬰與染色體異常相關(guān)早孕期測量方法20第20頁，共61頁。單臍動脈 Single umbilical artery妊娠11-13+6周時3%染色體正常的胎兒可見18-三體 80%21-三體 可見但不是胎兒染色體核型分析的指征21第21頁，共61頁。巨大膀胱癥 Megacystis正常妊娠時妊娠11周 80%可見妊娠13周100%可見在早孕期 膀胱長度正常6mm巨大膀胱癥膀胱縱向直徑7mm7-15mm 20%染色體異常（主要為13、18三體）15mm 10%染色體異常如染色體正常 則與阻塞性尿道病變相關(guān)與NT呈正

8、相關(guān)，75%染色體異常和30%染色體正常者可見22第22頁，共61頁。臍膨出定義：中線腹壁缺損導(dǎo)致腹內(nèi)容物疝入臍帶基底部23第23頁，共61頁。臍膨出典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物妊娠11-13+6周時 發(fā)生率1/1000（比活產(chǎn)高4倍） 60-80%伴有結(jié)構(gòu)上的異常心臟方面的最常見50%伴有染色體異常孕早期 60%主要18-三體孕中期 30%出生時 15%24第24頁，共61頁。臍膨出超聲圖象妊娠12周后，典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物腹前壁包塊，內(nèi)含單純腸管或單純肝臟回聲，偶有腹水暗區(qū)臍帶連接與臍膨出表

9、面表面有膜覆蓋彩超顯示臍靜脈過膨出包塊內(nèi)膨出越多，腹圍越小25第25頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫定義：胎兒脈絡(luò)膜上單發(fā)或多個囊腫。典型影像學(xué)表現(xiàn)：在妊娠中期脈絡(luò)膜里回聲透明的圓形囊腫。占1%脈絡(luò)膜囊腫（cpc）是18三體綜合征的標(biāo)志一旦發(fā)現(xiàn)，最大挑戰(zhàn)就是是否進(jìn)行羊水穿刺 單獨發(fā)現(xiàn)和合并其它畸形 父母低風(fēng)險和高風(fēng)險CPC是暫時良性病變 在正常胎兒不合并不利的畸形結(jié)果是好的26第26頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫概述一般病理問題 脈絡(luò)膜經(jīng)常位于側(cè)腦室體部 不在額、顳、枕角病因?qū)W-發(fā)病機制 CPC是暫時的，病因不明 CPC可參與腦脊液的分泌 囊腫可以由于液體積聚而成流行病學(xué)占正常的1%妊娠11-13+6周時發(fā)

10、生率 2.2%50%的患兒合并18三體綜合征27第27頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫超聲圖象絕大多數(shù)在妊娠20周前縮小或消失，故18周后才有意義在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)，不超10mm28第28頁，共61頁。篩查價值待定的一些指標(biāo)耳朵長度股骨和肱骨長度胎盤體積腎盂擴張29第29頁，共61頁。心室內(nèi)強回聲 Cardiac echogenic focus妊娠11-13+6周時發(fā)生率 0.6%篩查價值待定30第30頁，共61頁。胎兒心率 Fetal heart rate 正常妊娠5周 100bpm妊娠10周 170bp

11、m妊娠14周 155bpm13-三體和特納氏綜合征 心率增快18-三體和三倍體 心率減慢31第31頁，共61頁。靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuses80% 21-三體胎兒異常正常染色體胎兒中異常者只有5%32第32頁，共61頁。靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuses異常波形 無a波或逆流篩查價值待定33第33頁，共61頁。其他血流指標(biāo)子宮動脈臍動脈20%18-三體 舒張期血流逆流(REDF)臍靜脈25%正常胎兒 脈動性血流90% 18-三體 21-三體 無意義頸動脈和頸靜脈34

12、第34頁，共61頁。妊娠中期超聲檢查35第35頁，共61頁。腦室擴張 Ventriculomegaly活產(chǎn) 1/1000原因 染色體及基因缺失腦出血感染10%與染色體異常相關(guān)21-三體、18-三體、13-三體和三倍體36第36頁，共61頁。全前腦 Holoprosencephaly活產(chǎn) 1/10,000原因染色體異常其他不明30%與染色體有關(guān)13-三體、18-三體若合并面部以外的畸形，染色體異常幾率增加37第37頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫 Choroid plexus cyst妊娠16-24周 2%胎兒可見，95%在28周前消失與18-三體關(guān)系密切，多伴有多種畸形38第38頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊

13、腫超聲圖象絕大多數(shù)在妊娠20周前縮小或消失，故18周后才有意義在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)，不超10mm39第39頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷CPC在常規(guī)側(cè)腦室圖像中很易看見 正常后方充滿液體不應(yīng)混淆 小囊腫被脈絡(luò)膜包裹當(dāng)囊腫直徑2mm就可以診斷 脈絡(luò)膜呈海綿狀 尋找可辨識的回聲壁大的CPC直徑10mm 可誤認(rèn)為腦室擴張 多為雙側(cè) 合并染色體異常的風(fēng)險增加 緩解緩慢40第40頁，共61頁。脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷多發(fā)和雙側(cè)的CPC 常見 不會增加染色體異常的風(fēng)險 小囊腫可成簇發(fā)現(xiàn)暫時的發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)在妊娠20周前

14、縮小或消失，故18周后才有意義不管合并畸形或是單發(fā)的41第41頁，共61頁。Dandy-Walker氏復(fù)合體定義小腦蚓部的病變第四腦室囊狀擴張小腦延髓池擴大42第42頁，共61頁。Dandy-Walker氏復(fù)合體分類Dandy-Walker畸形 小腦蚓部完全或部分發(fā)育不全及后窩腦增大Dandy-Walker變異小腦蚓部部分發(fā)育不全但無后窩腦增大小腦延髓池增大蚓部及第四腦室正常43第43頁，共61頁。Dandy-Walker氏復(fù)合體活產(chǎn) 1/30,000原因染色體、超過50種遺傳綜合征、先天性感染、其他40%與染色體異常有關(guān)13，18-三體、三倍體44第44頁，共61頁。顏面裂 Facial c

15、left 活產(chǎn) 1/800原因 基因與環(huán)境因素 1%與染色體有關(guān)（13，18-三體）45第45頁，共61頁。下頜過小 Micrognathia活產(chǎn) 1/1000有報道 60%與染色體異常相關(guān)46第46頁，共61頁。鼻發(fā)育不全 Nasal hypoplasia定義 無法觀察到鼻骨或長度2.5mm15-24周 65% 21-三體者鼻發(fā)育不全47第47頁，共61頁。膈疝 Diaphragmatic hernia活產(chǎn) 1/40,000散發(fā)性20%與染色體異常相關(guān) 主要為18-三體48第48頁，共61頁。心臟畸形 Cardiac abnormalities活產(chǎn) 4-7/1000死胎 30/1000與染色

16、體異常相關(guān)90%的18、13-三體40%的21-三體或特納氏綜合征產(chǎn)前超聲檢出的胎兒心臟畸形 20%染色體異常49第49頁，共61頁。臍膨出 Exomphalos活產(chǎn) 1/4,000散發(fā)性30%染色體異常中18、13-三體50第50頁，共61頁。食道閉鎖 Esophageal atresia 活產(chǎn) 1/300090%合并食管氣管瘺散發(fā)性20%與染色體異常相關(guān) 18-三體51第51頁，共61頁。食管閉鎖定義：食管閉鎖常伴有氣管食管瘺(TEF)典型影像學(xué)表現(xiàn)：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水過多近端的食管閉鎖（EA） 伴有遠(yuǎn)端的TEF常見胃可能存在但是非常小50-70%伴有其它畸形18-三體綜合征和21

17、三體綜合征的風(fēng)險增加宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）常見吞咽羊水對于胎兒的營養(yǎng)起著重要作用孕20周后羊水過多才會進(jìn)一步發(fā)展 52第52頁，共61頁。食道閉鎖的超聲診斷典型反復(fù)超聲檢查無胃泡顯示和羊水過多即使有胃泡也不能完全除外，因為時常合并氣管食管瘺。甚至單純食道閉鎖有時也能顯示胃泡。妊娠24周前診斷困難可合并其他畸形表現(xiàn)53第53頁，共61頁。十二指腸閉鎖 Duodenal atresia活產(chǎn) 1/5000散發(fā)性40% 21-三體某些與常染色體隱性遺傳相關(guān)54第54頁，共61頁。十二指腸閉鎖的超聲診斷十二指腸球狀擴張及胃泡明顯擴張，兩者間有一條形囊狀結(jié)構(gòu)相連，即幽門管擴張羊水過多一般在24周后典型圖形出現(xiàn)伴發(fā)其他畸形55第55頁，共61頁。泌尿系統(tǒng)畸形與多種染色體異常相關(guān)女：男 2：1輕度腎盂擴張 最常見21-三體中度/嚴(yán)重腎盂擴張、多囊性腎病或腎發(fā)育不全