1、廣南縣人民醫院陳秀lMDS是一組獲得性的、造血功能嚴重紊亂的、造血干細胞克隆性疾病。l異常的干細胞克隆以高凋亡及失調低效的方式分化成熟，導致終末血細胞數量減少、功能及形態異常l最終可喪失分化成熟能力而演變成急性白血?。ń^大多數為AML，很少數為ALL）。l多見于老年人，不明原因的難治性慢性進行性血細胞（可一系、二系或三系）減少l骨髓增生及病態造血，病程中常易發生致死性感染和出血。l1/3以上的病人在數月至數年，或更長時間發展為急性髓細胞性白血病，故稱白血病前期等。l一類為原發性，病因不明；l另一類為繼發性，射線、生物和化學毒物可能是主要誘因。l難治性貧血（RA）；l環形鐵粒幼細胞難治性貧血（R

2、AS）；l原始細胞過多難治性貧血（RAEB）；l轉化中的原始細胞過多難治性貧血（RAEB-T）；l慢性粒-單核細胞白血?。–MML）。實質是白血病前的不同階段，由此轉化的AML療效差。l紅細胞：不同程度貧血，可為正細胞正色素性，并可為大細胞或小細胞及雙形性貧血。成熟紅細胞大小不等，形態不一，可見大、小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜堿性點彩及（或）有核RBC。Ret正常、減少或增高。l白細胞：WBC數減少、正常或增多，少量幼稚粒細胞，N胞質內顆粒稀少或缺如，核分葉過多或減少，且有異形粒細胞樣變。M增多，可見不典型的M，內含有空泡。l血小板：減少者較多見，少數病例可增多，有大而畸形的血小板

3、。l多數骨髓增生明顯活躍，少數增生正?；驕p低，伴明顯病態造血。l紅系：多明顯增生，少數增生減低原紅和早幼紅增多，各階段有核紅大小不等，有類巨幼樣變，可見核碎裂、核畸形、核分葉、雙核或多核幼紅細胞，核質發育不平衡，胞質嗜堿著色不均。幼紅細胞造血島多見。MDS-RA A:多核超大晚巨紅MDS-RA 胞體巨大的中幼紅細胞見核碎裂MDS-RAS 可見2個多核的巨早紅、1個核畸形并含兩個H-J小體的晚幼紅MDS-RAS 鐵染色見4個環形鐵粒幼紅細胞l粒系：增生活躍或減低，原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障礙，有的早幼粒核仁明顯 、顆粒粗大，有的類似單核細胞，核凹陷或折疊?？捎芯尥碛琢?、桿狀核及分葉過多

4、的粒細胞.MDS-RAEB 粒紅系細胞胞體較大，原早幼粒細胞增多MDS-RAEB 可見兩個漿量較少的原粒細胞MDS-RAEBT 血像可見原粒及細胞Auer小體MDS-RAEBT 可見Auer小體MDS-RAEBT 原早幼粒細胞增多MDS-RAEBT POX染色l巨核系：巨核細胞數正常、減少或增多，且多為小巨核細胞，特點是體積小、畸形，含單個核、雙核、多核及分葉過多，核仁明顯等，有助于早期診斷。l骨髓增生減低型MDS約占MDS的10%15%常有全血細胞減少，骨髓增生低下（骨髓穿刺2個部位以上）原始細胞增多，伴/不伴病態造血，或原始細胞不增多伴顯著病態造血。常有7號染色體異常，轉白率與典型的MDS

5、無差別，中位存活時間較典型MDS長。l骨髓鐵染色常顯示：細胞外鐵豐富，大多數病例的鐵粒幼紅細胞增多，有的可見環形鐵粒幼紅細胞。l有核紅糖原染色可呈陽性l多數骨髓造血組織過度增生，主要為不成熟粒細胞增多l有未成熟前體細胞異常定位（ALIP）正常情況下，原始粒細胞、早幼粒細胞位于骨小梁內膜表面，MDS時此二種細胞聚集成簇，并位于骨小梁旁區或骨小梁間區。l髓系細胞表面抗原及淋巴細胞亞群分布異常是MDS病態造血的另一種表現外周血CD3+、CD4+細胞減少，CD4/CD8比值減低或倒置，與MDS病態發育相關。l細胞集落形成的能力減低，集落密度減少，形成許多小細胞簇，集簇/集落比值升高，集落細胞成熟障礙。

6、能形成集落和小簇者預后較好，無集落和形成大簇者易演變為白血病。l染色體異常:近40%的病人有染色體異常.常有-5,5q-,-7,7q-等.l1986年天津會議提出了原發性MDS的診斷建議草案：l骨髓至少有兩系病態造血；l外周血一系、二系或三系血細胞減少，偶有白細胞增多，可見病態造血；l除外其他引起病態造血的疾?。籰建議將MDS分為四期，CMML已為白血病不列入MDS。MDS的診斷及分型標準（FAB）亞型原始粒細胞骨髓外周血骨髓中環形鐵粒幼細胞（%*）外周 血M（109/L）Auer#RARASRAEBRAEB-TCMML511552052130552051515不定不定111-*占紅系細胞的%，#見到Auer，即使其他條件不符合，亦診斷為RAEBTBM涂片細胞形態異常MDSCAA有無NAP低于正常增高有核紅PAS染色（+）（-）克隆性染色體核型異?？捎袩o外周血小板形態異常可有無骨髓組織學ALIP有無網硬蛋白纖維增多有無異常巨核細胞有，可成簇無骨髓低增生性MDS與CAA的鑒別WHO在1997年11月修訂了MDS分型(1) 難治性貧血:伴有環