1、1主頁：http:/analysis.bio- site analysis 二.Pair-loci D/r2 value三.Haplotype analysis 4一：Single site analysis 1.對每個位點進行分析，基因型頻率的統計。 2.針對等位基因和基因型分別進行case組和control組的卡方檢測和odds ratio的計算。 3.對case組和control組進行HWE的檢測。5Single site analysis輸出結果：6二：Pair-loci D/r2 value 軟件會對輸入的所有位點進行兩兩的D和r2的計算。D和r2都是用來對位點間LD緊密程度進行度量

2、的兩個值 比如：說輸入了3個位點的數據，那么就會進行12，13和23這三種組合的計算。D和r2都是用來對位點間LD緊密程度進行度量的兩個值。7Pair-loci D/r2 value結果輸出形式：8三：Haplotype analysis 選擇了這個選項的話，就可以對單倍型進行分析了。分析結果包括這些位點形成了哪些單倍型，每個單倍型的頻率，以及單倍型頻率在case和control中的分布是否有差異。這時候軟件會為每種單倍型都給出一個p值，這個值代表這種單倍型是否在分組中有差異，另外還會給出一個總的p值，這個值是對所有單倍型綜合考察后得出的。最后也會給出odds ratio的值。9Haploty

3、pe analysis 結果輸出：10四：Number of sites 輸入你所需要分析的位點數11五：Selected sites for haplotype analysis 在這里你可以通過輸入一個字符串來選擇對哪些位點進行單倍型分析。 比如：你輸入了4個位點的數據，但是你只想分析第一，第二，第四個位點形成的單倍型的情況，那么你可以輸入1 1 0 1，這樣的話第三個位點就不會被分析了。如果不輸入，默認是所有位點都分析。12六：Calculate linkage disequilibrium in 這個下拉菜單可以讓你選擇在計算LD的時候，是只在case中或者control中計算還是全都

4、計算： both case and control Just case Just control13 七：Lowest frequency threshold (LFT) for haplotype analysis 在進行單倍型分析的時候，有些單倍型的頻率非常低，這樣的話有可能只在case或者只在control中存在，這時候這種單倍型的頻率分布在分組中的差異就非常大，這樣的話可能本身你所分析的位點在分組中并沒有差異，但是由于這個單倍型的存在而導致分析結果產生偏差。所以我們可以在這個選項中輸入數值，比如輸入0.03，那么所有頻率低于0.03的單倍型就不分析其分布的差異了。如果空白，默認值是0.

5、0314八：Marker names 這一欄可以輸入位點的名稱，比如說你所分析的位點的rs號。每個rs號之間用空格隔開，也可以空白，這樣的話，默認的命名就是site1,site2等等。15數據輸入 shesis軟件所能接受的數據輸入格式如下所示16Excel保存形式：17 第一列是每個樣本的ID，這可以是數字也可以是字母，不能輸入中文。從第二列開始每2列代表一個位點，也就是說2，3列是第一個位點的2個等位基因，4，5列是第二個位點的2個等位基因，等位基因型可以用字母ATCG表示，也可以用12等數字來表示。如果有些樣本沒有成功分型，那么它的等位基因就需要用0 0來表示(也需要分成2列)。18說明： Excel中：左邊紅色部分為control組，右邊為case組，第一、二列為第一個位點的等位基因（T,C.），必須先分裂。如TC,分