1、第五章 基因突變和其他變異第1節(jié) 基因突變和基因重組【學習目標】1.結合實例，分析基因突變的緣由。2概述基因突變的概念、類型和特點。3解釋基因重組的實質和類型。【學習過程】1、 基因突變1、 實例：鐮刀形細胞貧血癥 （1)發(fā)病機理 (2)緣由分析直接緣由：谷氨酸 根本緣由：基因中堿基對 。2基因突變的概念(1)(2)結果： 的轉變。點撥基因突變有堿基對的增加、缺失和替換等幾種類型。基因突變不會導致基因數(shù)量的轉變。3對生物的影響(1)若發(fā)生在 中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在 中，一般不遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。4緣由(1)外因：物理因素、化學因素和

2、。(2)內因： 間或發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生轉變等。5特點： 、 、 、 、 。【要點一】完善下面基因片段復制過程，探究以下問題：（1） 基因突變可間接引起 轉變，最終表現(xiàn)為蛋白質結構和功能轉變，影響生物性狀，如鐮刀形細胞貧血癥。（2） 基因突變并非必定導致性狀轉變，其緣由是： 一種氨基酸可以由 打算，當突變后的DNA轉錄成的密碼子仍舊打算 氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的轉變。突變成的 基因在雜合子中不引起性狀的轉變，如AAAa。小組爭辯1、 基因突變有的發(fā)生在配子中，有的發(fā)生在體細胞中，他們都能遺傳給后代嗎？2、 “基因突變可以發(fā)生在生物的任何發(fā)育時期”與“基因突變發(fā)生在細胞分裂

3、間期”兩者存在沖突嗎？歸納提煉 1、 2、(1)基因突變肯定會導致基因結構的轉變，但卻不肯定引起生物性狀的轉變。 (2)基因突變一般發(fā)生于DNA分子復制過程中。【例1】如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()甘氨酸：GGG賴氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT(1)若處缺失堿基對AT，則1 169位的氨基酸如何變化？(2)

4、若處堿基對GC替換為AT，請寫出圖示中堿基翻譯出的氨基酸序列。與圖示氨基酸序列有區(qū)分嗎？解釋其緣由。 下列關于大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對其所把握合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)()ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA 14 7 1013 100103106 A第6位的C被替換為TB第9位與第10位之間插入1個TC第100、101、102位被替換為TTTD第103至105位被替換為1個T二、基因重組1概念2類型類型發(fā)生的時期發(fā)生的范圍自由組合型 減數(shù)第一次分裂 上的非等位基因交叉互換型 減數(shù)第一次分裂 上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而交換3.

5、 意義： 。【要點二 】1基因重組圖解分析2基因重組的類型減數(shù)分裂過程中的基因重組有自由組合和交叉互換兩種類型。(1) 型：在減后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。如圖所示：(2) 型：在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。如圖所示：上述過程直接導致了配子的多樣性，進而產生新基因型和表現(xiàn)型的后代，增加生物的 性和 性，為生物進化供應了重要的材料。歸納提煉 見«優(yōu)化方案» p66表格特殊提示(1)基因重組不能產生新的基因，也就不會產生新的性狀，但會產生新的基因型，進而產

6、生新的性狀組合。(2)有絲分裂過程中不存在基因重組。(2014·江蘇高一檢測)下列有關基因重組的敘述，正確的是()A基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分別B基因A因替換、增加和缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組C非姐妹染色單體間的互換可能導致基因重組D造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要緣由是基因重組姐妹染色單體含有等位基因的緣由分析基因突變或交叉互換都會導致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時，可依據(jù)題意來確定，方法如下：(1)若為體細胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細胞、受精卵等)，則只能是基因突變造成的；(2)若為減數(shù)分裂，則緣由是基因突變(間期)

7、或交叉互換(減數(shù)第一次分裂)；(3)若題目中問造成B、b不同的根本緣由，應考慮可遺傳變異中的最根原來源基因突變；(4)若題目中有“××分裂××時期”提示，如減前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。(2014·天津高一檢測)如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請依據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組【歸納提煉網(wǎng)絡構建】 見 見«優(yōu)化方案» p67 【隨堂檢測】1、

8、下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。據(jù)圖分析正確的是（    ）A轉運纈氨酸的tRNA一端暴露三個堿基是CAUB過程是鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關酶的催化下完成的C把握血紅蛋白的基因中任意一個堿基發(fā)生替換都會引起鐮刀型細胞貧血癥D人發(fā)生此貧血癥的根本緣由在于血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代2、5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的結構類似物，在含有Bu的培育基上培育大腸桿菌，得到少數(shù)突變型大腸桿菌。突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變，但(A+T)/(G+C)的堿基比例略小于原大腸桿菌，這說明Bu誘發(fā)突變的機制是     A阻擋堿基正常配對B斷裂DNA鏈中糖與磷酸基之間的化學鍵C誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基種類置換D誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化3、下列有關基因重組的敘述中，正確的是