1、精選優質文檔-傾情為你奉上遺傳填空1核型：核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖象。(通常可通過顯微攝影將一個細胞內的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，-按其大小、形態特征順序配對。分組排列所構成的圖象即為核型。)2斷裂基因：斷裂基因指編碼序列才；連續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的箍因3。遺傳異質性：指表現型相同而基因型不同的現象。4遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎所起的作用大小的程度稱為遺傳串(度)，一般用百分率表示。填空：2近親的兩個個體的親緣程度用（親緣系數）表示，近親婚配后代基因

2、純合的可能性用（近親系數）表示。3血紅蛋白病分為（異常血紅蛋白病、地中海貧血）4Xq27代表（X染色體長臂2區7帶）。核型為46，XX，del（2）（q35）個體表明其體內的染色體發生了（末端缺失）。1基因突變可導致蛋白質發生（質）或（量）變化。2DNA的復制方式是（半保留復制）。3“中心法則”表示生物體內（遺傳信息）的傳遞或流動規律。4基因表達包括（轉錄）和（翻譯）兩個過程。5mRNA成熟需經過剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修飾過程。6基因中密碼子之間出現幾個密碼子的插入或丟失，稱為（整碼）突變。7DNA的組成單位是（脫氧核糖核苷酸）8凡是位于同一對染色

3、體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個（連鎖群）。9DNA分子是（遺傳物質）的載體。其組成的四種堿基是（A，G，C，T）10基因的化學本質是（DNA）。11核內復制可形成（四倍體）。12在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為（轉換）。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為（顛換）。13斷裂基因中（編碼）序列被（非編碼）序列所分隔，形成嵌合排列形式。14人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條（染色單體）構成，彼此互稱為（姐妹染色單體）。1547，XXY男性個體的間期細胞核中具有（1）個X染色質和（1）個Y染色質。16在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線

4、期中，每個二價體具有（4）條染色單體，稱為（四分體）。17減數分裂時（同源染色體）彼此分離是分離律的細胞學基礎。18人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（核仁）形成關，稱為（核仁形成區）19人類非顯帶核型分析中，主要根據（染色體大小）和（著絲粒位置）進行染色體配對，分組排列。20人類初級卵母細胞和次級卵母細胞中的染色體數目分別是（46）條和（23）條。21減數分裂時（非同源染色體）在子細胞中隨機結合是自由組合律的細胞學基礎。22正常人類女性核型描述為（46，XX）。正常人類男性核型描述為（46，XY）。23在正常人類非顯帶核型中，可在組內進行各號染色體鑒別的是（A和G）組染色體。24人類體細

5、胞中染色體的數目為（46）條，稱為（二倍體），以2n表示。2545，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有（0）個和（2）個X染色質。26人類初級精母細胞和次級精母細胞中染色體的數目分別為（92）條和（46）條。27ISCN符號代表（人類細胞遺傳學命名的國際體制）。28在真核生物中，一個成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一個（染色體組）。其上所含的全部基因稱為一個（基因組）。29根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為（三）類。30（染色體和染色質）是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。31一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為

6、（純合體）。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為（雜合體）32SCE是表示（姐妹染色單體交換）細胞在含有一定濃度的BrdU中培養，在第（二）個復制周期的中期染色體；經特殊染色，可檢測SCE。33一個生物體所表現出來的遺傳性狀稱為（表現型），與此性狀相關的遺傳組成稱為（基因型）。34在早期卵裂過程中若發生（染色體丟失）或（染色體不分離），可造成嵌合體。35細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為（高分辨帶）。36某個體的核型為45，X46，XX47，XXX表示該個體為（嵌合型）。37人類D、G組染色體短臂末端可見球形的結構，稱為（隨體）。38染色體畸變包括（結構畸變和數

7、目畸變）兩大類。39如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為（ ）。40染色體非整倍性改變的機理主要包括（染色體不分離和染色體丟失）。41染色體數目畸變包括（整倍性）和（非整倍性）變化。42男性21三體綜合征患者的主要核型為（47，XY，+21）。43三俯體的發生機理可能是由于（雙雄受精）和（雙雌受精）。44含有倒位和相互易位染色體的個體由于沒有遺傳物質的丟失，所以常常沒有表型的改變，被稱為（異常染色體的攜帶者）。45具有XY的正常男性個體，其Y染色體上沒有與K染色體上相對應的等位基因，則男性個體稱為（半合子）。46染色體非整倍性改

8、變可有（單體）型和（多體）型兩種類型。47倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即（倒位環）。48xq27代表，。核型為46， XX，del(2) (q35)的個體表明其體內的染色體發生了（斷裂）。49丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出現（A）血型或（B）血型。50多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者（人數）以及（病情）呈正相關。51如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女攜帶者的可能性為（50%），生下男患兒的可能性為（50%）52在多基因遺傳病中，易患性的高低受（遺傳基礎）和（環境因素）的雙重影響。53一個白化病(AR)患者

9、與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為（O），后代是攜帶者的概率為（100%）54在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發病率比非近親婚配的發病率（高）。55性狀變異在群體中呈不連續分布的稱為（質量性狀），呈連續分布的稱為（數量性狀）。 56從性遺傳與性連鎖都與性別有聯系，但性連鎖遺傳的基因位于（性）染色體上，而從性遺傳的基因位于（常）染色體上。57估計多基閱遺傳癇復發風險時，應用：Edward公式的條件是：群體發病率為（0.1%-1%），遺傳率為(7080%)。58表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為( )。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下代.59一對等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺

10、傳平衡時：AA、Aa、aa三種基因型頻率之比為（p2：2pq：q2）60近親的兩個個體的親緣程度用（親緣系數）表示，近親婚配后代基因純合的可能性用（近親系數）表示。61已知某遺傳病的相對生育率為O1，則該病的選擇系數為（0.9）62某種隱性遺傳病患者一般幼年時死亡，該病的適合度為(0)，選擇系數為(1)。63基因頻率等于相應(純合)基因型的頻率加上12(雜合)基因型的頻率。64當選擇系數S=08時，適合度f=(o.2).65選擇系數是指在選擇的作用下。降低了的(適合度)。66群體的遺傳結構是指群體中的(基因)頻率和(基因型)種類及頻率。67苯丙酮尿癥患者肝細胞的(苯丙氨酸羥化)酶遺傳性缺陷，該

11、病的遺傳方式為(常染色體隱性遺傳)。68閉州病患者缺失或失活(3)個基因。69血紅蛋白分子是由兩條(類)和兩條（類）珠蛋白鏈組成的四聚體。70由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂稱(遺傳性酶病)。71血紅蛋白病中，由于珠蛋白(結構)異常弓I起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白(數目)異常引起的是地中海貧血.72基因型為I-IBSHBs的個體表現為(鐮形細胞溶血性貧血)癥。73輕型地中海貧血患者的基因型為（-/aa）或（-a/-a）。74由基因突變造成蛋白質結構或合成量異常所引起的疾病稱為（分子病）75基因型為+的個體為型地中海貧血患者，基因型為0 /A的個體為二型地中海貧血

12、患者。76鐮形細胞貧tg癥是由于珠蛋白基因缺陷所弓I起。77血紅蛋白病分為（ ）和（ ）兩類。78地中海貧血是因（珠蛋白基因）異常或缺失，使（珠蛋白鏈）的合成受到抑制而弓I起的溶血性貧血。79典型的半乳糖Ifa癥患者缺乏（ ）酶，該病為（常染色體隱性）遺傳方式。80血紅蛋白分子的每條珠蛋白鏈各結合一個（血紅素）。81基因診斷的最基本工具包括（探針）和（限制性內切酶）。82基因治療按其受體細胞不同分類，有（生殖細胞基因治療）和（體細胞基因治療）兩類。83細胞遺傳學檢查包括（染色體檢查）和（性染色體質檢查）。84研究如何增加能產生有利表型的等位基因頻率的優生學叫做（正優生學），又稱為（演進優生學）。85通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做（產前診斷）。8