1、夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)新聞稿本港對(duì)罕見(jiàn)疾病孤兒癥認(rèn)知不足夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)致力提高醫(yī)護(hù)界及公眾對(duì)疾病認(rèn)知(香港，2009 年12月3日) 鑑於醫(yī)學(xué)界對(duì)部份的罕有疾病認(rèn)識(shí)不足，缺乏有關(guān)的研究資料，而藥廠亦未能投放足夠資源研發(fā)藥物，故將此類罕有疾病歸納為孤兒癥。雖然，暫時(shí)未有全球孤兒癥患者的統(tǒng)計(jì)，但據(jù)歐洲罕病聯(lián)盟(European Organization for Rare Diseases)的數(shù)字指出，孤兒癥於歐洲的發(fā)病率少於二千分之一。 What is rare disease, European Organization for Rare Diseases, Available at: http

2、://article.php3?id_article=252. Accessed Dec 1, 2009孤兒癥種類繁多，單是已知的已逾萬(wàn)種，而先天性代謝缺陷疾病的粒腺體癥亦屬孤兒癥之一。香港瑪麗醫(yī)院兒童及青少年科學(xué)系黃珍妮教授表示：大部份粒腺體癥皆屬罕有病例，癥狀可以涉及多個(gè)器官，而且每位患者的病徵都不盡相同，有關(guān)癥狀亦不一定明顯，而癥狀可於初生時(shí)、童年時(shí)甚至於長(zhǎng)大成人後才出現(xiàn)，令診斷尤為困難。粒腺體癥是一種新陳代謝病粒腺體癥屬於先天性代謝缺陷(即新陳代謝病)，醫(yī)學(xué)界相信這些患者是因?yàn)榛虺霈F(xiàn)問(wèn)題，以致未能正確製造酵素進(jìn)行新陳代謝，令身體無(wú)法產(chǎn)生足夠能量，造成器

3、官功能受損。粒腺體癥可由自身基因突變或遺傳所得，但若果父母帶有隱性基因，便有機(jī)會(huì)全無(wú)病徵，並將致病基因遺傳至下一代。由於身體一些重要器官如腦部、肌肉、眼睛、耳朵、心臟、腎臟、肝臟、腸臟、內(nèi)分泌系統(tǒng)等都需要大量能量，所以癥狀亦根據(jù)受影響器官而有所不同。病發(fā)初期可能只出現(xiàn)腦部受損的情況，如腦中風(fēng)、羊癎癥、智力退化及手腳不協(xié)調(diào)等，其他器官如心臟、肝臟及腎臟等卻可能在病情較後期才發(fā)病，如出現(xiàn)心律不正、肝腎衰竭等，增加確診的難度。粒腺體癥可再細(xì)分為不同的癥候群，其中一種稱為粒腺體腦癥伴有乳酸血癥及中風(fēng)發(fā)作癥(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis

4、, and Stroke-like episodes MELAS) 更會(huì)導(dǎo)致患者經(jīng)常出現(xiàn)中風(fēng)，最後病人會(huì)因腦部退化、身體機(jī)能嚴(yán)重衰退而死亡。黃珍妮教授指出：自84年至今，瑪麗醫(yī)院及根德公爵夫人兒童醫(yī)院共接獲過(guò)23宗粒腺體癥個(gè)案。由於大眾對(duì)這類疾病的認(rèn)識(shí)有限，故察覺(jué)性不高，相信病人的實(shí)際數(shù)目應(yīng)高於此。目前為止，只有部份粒腺體癥診斷能於本港進(jìn)行，但由於部分罕見(jiàn)的基因或酵素測(cè)試工具尚未引進(jìn)本港，有需要將樣本，例如肌肉及皮膚組織送往外國(guó)化驗(yàn)。雖然，現(xiàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)一些氨基酸類藥物(精胺酸arginine)能有助部份粒腺體癥中的MELAS患者減少中風(fēng)次數(shù)及病發(fā)的嚴(yán)重程度，但要正確診斷粒腺體癥，確實(shí)需要國(guó)際間醫(yī)護(hù)

5、人員的通力合作。 孤兒癥診斷困難 夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)致力提高醫(yī)護(hù)界及公眾對(duì)疾病認(rèn)知孤兒癥癥狀千變?nèi)f化，醫(yī)學(xué)界對(duì)此類罕見(jiàn)疾病的認(rèn)知亦有限，以致沒(méi)有足夠知識(shí)研究相關(guān)藥物，製訂統(tǒng)一的治療方案，使孤兒癥患者於治療上面對(duì)重重阻力。夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)創(chuàng)辦人及主席Christina Hellmann-Ipsaryaris表示：孤兒癥患者由獲取疾病資料、診斷、治療，以至尋找工作及護(hù)理服務(wù)等，均顯得困難重重及無(wú)助，所以我們有需要讓公眾及醫(yī)務(wù)人員多了解此癥，讓孤兒癥病患者同樣可得到適當(dāng)?shù)闹委熂吧鐓^(qū)支援。為喚起大眾對(duì)孤兒癥的關(guān)注、支援醫(yī)學(xué)界對(duì)孤兒癥的研究，夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)將捐贈(zèng)港幣伍拾萬(wàn)零陸千元正 (HKD506

6、,000)予港島西醫(yī)院聯(lián)網(wǎng)(包括瑪麗醫(yī)院及根德公爵夫人兒童醫(yī)院)及香港大學(xué)兒童及青少年科學(xué)系，善款將用於以下兩方面: (一) 推廣孤兒癥的健康教育於2009年12月3日至6日期間，港島西醫(yī)院聯(lián)網(wǎng)及香港大學(xué)兒童及青少年科學(xué)系將為本港有關(guān)醫(yī)護(hù)人員舉行一系列醫(yī)學(xué)研討會(huì)，並邀請(qǐng)兩位澳洲兒科教授到場(chǎng)與醫(yī)護(hù)人員探討其中一類孤兒癥-新陳代謝疾病，及其中的粒腺體癥(包括診斷、治療及醫(yī)學(xué)研究進(jìn)程)，目的是促進(jìn)醫(yī)學(xué)界在有關(guān)方面的交流，從而提升對(duì)此罕有疾病的認(rèn)識(shí)及匯集有關(guān)臨床經(jīng)驗(yàn)。 (二) 資助海外診斷費(fèi)用及醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)由於現(xiàn)時(shí)本港診斷粒腺體癥的技術(shù)尚未成熟，以至確診困難。為援助經(jīng)醫(yī)生初步診斷罹患粒腺體癥或其他新陳

7、代謝病的兒童，夏約書(shū)基金會(huì)致力資助有財(cái)務(wù)困難的家庭將患童樣本送往外國(guó)進(jìn)行診斷。另外，部份經(jīng)費(fèi)將撥作為醫(yī)學(xué)研究用途。夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)的使命是喚起本港人士對(duì)孤兒癥的關(guān)注，令他們進(jìn)一步認(rèn)識(shí)孤兒癥的病徵、治療、研究，並且改善兒童患者的權(quán)益。夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)查詢資料:地址:香港中環(huán)干諾道中8號(hào)交易廣場(chǎng)二期8樓電話：+852 2297-2484傳真： +852 2297-0066電郵： 網(wǎng)址: /個(gè)案分享: 夏約書(shū)小朋友 (Joshua Hellmann)5-6歲前Joshua 是一個(gè)

8、十分聰明的小朋友，不但能說(shuō)三國(guó)語(yǔ)言，在小至兩歲時(shí)更已認(rèn)得超過(guò)二百間航空公司的標(biāo)誌。表面上，Joshua的身體十分健康，並沒(méi)有行動(dòng)上的問(wèn)題, 他甚至比其他同齡小朋友更聰穎。5-6歲後Joshua開(kāi)始出現(xiàn)一些身體癥狀，包括經(jīng)常嘔吐、在運(yùn)動(dòng)後容易感到疲憊，以及行動(dòng)有欠靈活。他並不像其他小朋友般活躍及喜歡運(yùn)動(dòng)。Christina擔(dān)心 Joshua的情況，故往醫(yī)生處求診，但檢查結(jié)果顯示Joshua的情況並沒(méi)有出現(xiàn)異常。10歲時(shí)Joshua在聖誕節(jié)當(dāng)日出現(xiàn)頭痛及視力問(wèn)題，懷疑第一次中風(fēng)。10歲半時(shí)Joshua在瑞士發(fā)生第二次中風(fēng)。11歲時(shí)在瑞士進(jìn)行的基因測(cè)試證實(shí)Joshua患上粒腺體腦癥伴有乳酸血癥及中風(fēng)

9、發(fā)作癥(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis, and Stroke-like episodes MELAS) 患病期間，Joshua重覆出現(xiàn)中風(fēng)及癲癇發(fā)作的問(wèn)題，不久後更失明、失聰，失去說(shuō)話能力及需臥床，令他日常生活嚴(yán)重地受到影響。14歲時(shí)Joshua接受了治療粒腺體腦癥伴有乳酸血癥及中風(fēng)發(fā)作癥的嶄新藥物 (精胺酸)，再配合癲癇藥物，病情亦漸趨穩(wěn)定。15歲時(shí)Joshua因患上流感而併發(fā)嚴(yán)重吸入性肺炎，最後因多個(gè)器官衰竭而死亡。補(bǔ)充資料 - 有關(guān)夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)使命夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)於2006年底成立。基金會(huì)的使命是喚起香港的大眾對(duì)

10、孤兒癥的關(guān)注，令他們進(jìn)一步認(rèn)識(shí)孤兒癥的病徵、治療、研究，並且改善兒童患者的權(quán)益。基金會(huì)的成員包括香港及外國(guó)的權(quán)威專家，務(wù)求以專業(yè)的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，加上支持者的鼎力相助，致力為香港孤兒癥兒童患者提高生活質(zhì)素。服務(wù)範(fàn)疇夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)專注為19歲以下孤兒癥兒童患者（由註冊(cè)兒科醫(yī)生確診）爭(zhēng)取關(guān)注及提供支援，同時(shí)為患者及患者家屬提供有關(guān)診斷、護(hù)理和治療方法的資訊及資源。孤兒癥患者在尋找準(zhǔn)確診斷的時(shí)候，經(jīng)常面對(duì)無(wú)比困難，甚至連有關(guān)病情的基本資訊也缺乏，因?yàn)橛胁糠葆t(yī)生根本不熟悉他們的病徵，而且有些病徵並不明顯，容易混淆。由於大部份孤兒癥嚴(yán)重缺乏研究，患者及醫(yī)學(xué)專家時(shí)常缺乏所需資料，難以開(kāi)發(fā)適合的藥物及運(yùn)用已有的資源。由於本港及周邊地區(qū)未有提供大部分孤兒癥的診斷治療及治療方法，因此必需擁有足夠資金才有機(jī)會(huì)接受專業(yè)治療，而個(gè)別診斷測(cè)試的成本可能需要數(shù)千元，對(duì)很多家庭來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)上未必能以負(fù)擔(dān)。夏約書(shū)基金會(huì)樂(lè)意資助需要財(cái)務(wù)援助的疑似罹患孤兒癥的兒童，讓他們接受診斷檢查，致力改善香港孤兒癥患者的權(quán)益，希望最終能為所有香港懷疑患孤兒癥的兒童提供準(zhǔn)確診斷。申請(qǐng)需經(jīng)由香港註冊(cè)並隸屬於醫(yī)管局的主診兒科醫(yī)生提交，兒童的年齡需為18歲或以下，而申請(qǐng)家