1、第五章 遺傳的基本規律第一節第一節 分離定律分離定律（law of segregationlaw of segregation） 孟德爾孟德爾（G.J.Mende1G.J.Mende1，1822182218841884），奧地利人，），奧地利人，現代遺傳學的奠基人。從現代遺傳學的奠基人。從18571857年開始，孟德爾以豌豆年開始，孟德爾以豌豆為實驗材料做雜交實驗，經為實驗材料做雜交實驗，經過八年的艱苦研究，于過八年的艱苦研究，于18651865年發表了著名的植物雜交年發表了著名的植物雜交實驗的論文，提出了分離實驗的論文，提出了分離定律和自由組合定律這兩個定律和自由組合定律這兩個遺傳學的基本規

2、律。遺傳學的基本規律。孟德爾臨終前說：孟德爾臨終前說：“ 等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨”豌 豆孟德爾選擇了豌豆作為遺傳試驗材料孟德爾選擇了豌豆作為遺傳試驗材料 正確選用實驗材料正確選用實驗材料: :豌豆豌豆 特點：特點：自花授粉，閉花授粉，自然狀態下，永遠是純種。自花授粉，閉花授粉，自然狀態下，永遠是純種。 具有許多穩定的、易于區分的性狀。具有許多穩定的、易于區分的性狀。豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數統計。統計。豌豆花大，易于做人工實驗。豌豆花大，易于做人工實驗。 解釋解釋: : P P F F1 1 F

3、 F2 2 子一代子一代子二代子二代 親本親本母本母本父本父本雜交雜交自交自交性狀性狀：生物所具有的形態的、功能的或生物化學：生物所具有的形態的、功能的或生物化學的特點。的特點。 孟德爾發現，豌豆的一些品種之間具有易于孟德爾發現，豌豆的一些品種之間具有易于區分的性狀，例如，豌豆中有高莖的（高度區分的性狀，例如，豌豆中有高莖的（高度1.51.52.0 m2.0 m），也有矮莖的（高度），也有矮莖的（高度0.3 m0.3 m左右）；左右）；有結圓粒種子的，也有結皺粒種子的。像這樣，有結圓粒種子的，也有結皺粒種子的。像這樣，一種生物的同一種性狀的不同表現類一種生物的同一種性狀的不同表現類型，叫做型，

4、叫做相對性狀相對性狀。觀察的現象觀察的現象相對性狀 運用科學的研究方法運用科學的研究方法 傳粉傳粉去雄去雄 子代子代 豌豆雜交實驗豌豆雜交實驗（人工異花授粉示意圖） 基本步驟：基本步驟：1.去雄（未成熟時未成熟時,去去除兩性花的雄蕊除兩性花的雄蕊）2.套袋3.掃粉4.授粉5.套袋P: 高高 矮矮 F1 高高 F2 高高787 矮矮277比例比例 3 ：1結果結果:1.F1全為顯性性狀全為顯性性狀(高莖高莖) 2.F2出現性狀分離，且分離比為出現性狀分離，且分離比為3:1。顯性性狀顯性性狀(dominant character)(dominant character)：把在雜合體中能夠表達出來的

5、性狀。把在雜合體中能夠表達出來的性狀。隱性性狀隱性性狀(recessive character)(recessive character)：把在雜合體中不能表達出來的性狀。把在雜合體中不能表達出來的性狀。性狀分離性狀分離：在雜合后代中出現不同性：在雜合后代中出現不同性狀的現象狀的現象P P 圓滑（純）圓滑（純） （純）（純）F F1 1 圓滑圓滑 F F2 2 圓滑圓滑 數量數量 5474 5474粒粒 1850 1850粒粒比例比例 3 : 1 3 : 1 顯性性狀顯性性狀 隱性性狀隱性性狀 性狀分離性狀分離 分離比分離比性狀性狀F2F2的表現的表現顯性顯性隱性隱性顯性顯性: :隱性隱性種子

6、的形狀種子的形狀園粒園粒54745474皺粒皺粒185018502.96:12.96:1莖的高度莖的高度高莖高莖787787矮莖矮莖2772772.84:12.84:1子葉的顏色子葉的顏色黃色黃色60226022綠色綠色200120013.01:13.01:1花的顏色花的顏色紫紅紫紅705705白色白色2242243.15:13.15:1豆莢的形狀豆莢的形狀飽滿飽滿882882不飽滿不飽滿2992992.95:12.95:1未熟豆莢顏色未熟豆莢顏色綠色綠色428428黃色黃色1521522.82:12.82:1花的位置花的位置腋生腋生651651頂生頂生2072073.14:13.14:1 豌

7、豆七對相對性狀雜交實驗結果豌豆七對相對性狀雜交實驗結果 分離現象的解釋分離現象的解釋1.1.生物的遺傳性狀是由細胞中遺傳因子（基因）生物的遺傳性狀是由細胞中遺傳因子（基因）決定的決定的, ,可在上下代傳遞。可在上下代傳遞。 2.2.基因在生物體細胞中成對存在。形成配子時，基因在生物體細胞中成對存在。形成配子時，成對的基因彼此分離，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子分別進入不同的配子中。中。配子中只有成對基因中的一個。配子中只有成對基因中的一個。3.3.形成合子時，雌雄配子結合機會均等，合子形成合子時，雌雄配子結合機會均等，合子中基因又恢復成對狀態。中基因又恢復成對狀態。相關概念相關概念基因

8、（基因（genegene）: :是遺傳的物質基礎，是是遺傳的物質基礎，是DNADNA或或RNARNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。顯性基因顯性基因(dominant gene)(dominant gene)：決定顯性性狀的：決定顯性性狀的基因，用大寫英文字母表示。基因，用大寫英文字母表示。隱性基因隱性基因(recessive gene)(recessive gene)：決定隱性性狀的：決定隱性性狀的基因，用小寫英文字母表示。基因，用小寫英文字母表示。等位基因等位基因(allele) (allele) : :位于一對同源染色體同一位于一對同源染色體同一座

9、位上座位上, ,控制相對性狀的一對基因，如：控制相對性狀的一對基因，如：R R 和和r r 表現型表現型(phenotype)(phenotype)：指生物體所表現出的性狀：指生物體所表現出的性狀. .如如: :圓滑和皺縮圓滑和皺縮基因型基因型(genotype)(genotype): :生物個體性狀的基因組成。如：生物個體性狀的基因組成。如：RRRR、RrRr、rrrr雜合體雜合體(heterozygote)(heterozygote)：一對基因彼此不同的個一對基因彼此不同的個體體稱為雜合體。如：稱為雜合體。如：Rr 。純合體純合體(homozygote)(homozygote): :一對基

10、因彼此相同的個體稱一對基因彼此相同的個體稱為純合體。顯性純合體為純合體。顯性純合體, , 如：如：RRRR ；隱性純合體；隱性純合體, , 如：如：rrrr 。對分離現象的遺傳分析對分離現象的遺傳分析一對相對性狀的遺傳實驗一對相對性狀的遺傳實驗P P 圓滑（純）圓滑（純） （純）（純）F F1 1 圓滑圓滑 F F2 2 圓滑圓滑 數量數量 5474 5474粒粒 1850 1850粒粒比例比例 3 : 1 3 : 1 顯性性狀顯性性狀 隱性性狀隱性性狀 性狀分離性狀分離 分離比分離比 RR Rr 配子配子圓滑圓滑 豌豆一對相對性狀雜交實驗分析豌豆一對相對性狀雜交實驗分析 rrRrR r Rr

11、配子配子 RrR r Rr Rr RRrrR r Rr 配子配子 r Rr讓讓F1F1與與隱性親隱性親本本雜交雜交, ,來測來測定定F1F1的基因型的基因型。分離假設的驗證分離假設的驗證-測交實驗測交實驗rrrr分離定律內容及其細胞學基礎分離定律內容及其細胞學基礎控制性狀的一對基因在雜合體中保持相對的獨立控制性狀的一對基因在雜合體中保持相對的獨立性，在形成配子時，成對的基因彼此分離，分別性，在形成配子時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子中去，這稱為進入不同的配子中去，這稱為分離定律分離定律，也稱為，也稱為孟德爾第一定律孟德爾第一定律。 減數分裂時減數分裂時同源染色體的分離同源染色體的分離

12、是分離定律的細胞是分離定律的細胞學基礎。學基礎。分離定律適用于由一對等位基因控制的分離定律適用于由一對等位基因控制的一對相對一對相對性狀的遺傳。性狀的遺傳。 解釋下面幾個問題解釋下面幾個問題:表現型和基因型以及它們的關系表現型和基因型以及它們的關系性狀的表現性狀的表現=基因型基因型+環境環境v基因型是決定表現型的主要因素基因型是決定表現型的主要因素 。v基因型相同，表現型一般相同。基因型相同，表現型一般相同。v表現型相同，基因型不一定相同。表現型相同，基因型不一定相同。 v在相同的環境中，基因型相同，表現型一定在相同的環境中，基因型相同，表現型一定 相同。相同。為什么要禁止近親結婚為什么要禁止

13、近親結婚我國婚姻法規定：直系血親和三我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚代以內的旁系血親之間禁止結婚同一個家族攜帶相同的隱性致病基因同一個家族攜帶相同的隱性致病基因可能性較大，如果結親結婚后代的隱可能性較大，如果結親結婚后代的隱性致病基因結合的幾率就大，出現遺性致病基因結合的幾率就大，出現遺傳病的機會大大增加。傳病的機會大大增加。AAAaAaAAaaAAAaAa表表兄妹兄妹1/21/2子代患病率：子代患病率：1/41/21/2=1/16分離定律的普遍性分離定律的普遍性水稻：有芒無芒有芒 3有芒1無芒小麥：無芒有芒無芒 3無芒1有芒番茄：紅果黃果紅果 3紅果1黃果豬毛色：白豬

14、黑豬白豬 3白豬黑豬孟德爾分離定律對一切有性生殖過程中的遺傳現象具有普遍意義。鴿子羽毛顏色鴿子羽毛顏色雞冠的形狀雞冠的形狀單片冠單片冠胡桃冠胡桃冠豌豆冠豌豆冠玫瑰冠玫瑰冠第二節第二節 自由組合定律自由組合定律 在分析了一對性在分析了一對性狀傳遞規律的基礎上，狀傳遞規律的基礎上，MendelMendel進一步進行了兩對進一步進行了兩對相對性狀雜交的遺傳分析相對性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個親本。他選擇了這樣兩個親本進行雜交：進行雜交：一個是雙顯性親本：種子一個是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為是圓形的，種子的顏色為黃色；黃色；一個是雙隱性親本：種子一個是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子

15、的顏色為是皺縮的，種子的顏色為綠色。綠色。遺傳學第二定律：自由組合定律P 黃圓黃圓(純純) 綠皺（純）綠皺（純） 黃圓黃圓F1F2 黃圓黃圓 綠皺綠皺 綠圓綠圓 黃皺黃皺數量數量315 108 101 32比例比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 兩對相對性狀的遺傳實驗兩對相對性狀的遺傳實驗 一、兩對相對性狀的雜交實驗（1 1）黃色和綠色、圓粒和）黃色和綠色、圓粒和皺粒中何為顯性性狀皺粒中何為顯性性狀, ,何為何為隱性性狀隱性性狀? ?（2 2）F F2 2中何為親本性狀中何為親本性狀? ?何何為重組性狀為重組性狀( (新的性狀新的性狀) )？（3 3）對每一對相對性狀）對每一對相對性狀單獨進行分

16、析單獨進行分析, ,能夠說明能夠說明什么問題？什么問題？自由組合現象的假設自由組合現象的假設PYYRR黃圓黃圓 綠皺綠皺 F1配子配子YRYryRyryrYyRr黃圓黃圓F1配子配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYRrYyRrYyRryyRryyrryyrrYyrrYyrrYYrr黃圓：綠圓：黃皺：綠皺黃圓：綠圓：黃皺：綠皺 9: 3 : 3 : 1黃黃: :綠綠=3:1=3:1圓圓: :皺皺=3:1=3:1提出問題提出問題9 93 33 31 1與與3 31 1有沒有數學聯系呢？有沒有數學聯系呢？分析：分析：先對每一對相對性狀單獨進

17、行分析。先對每一對相對性狀單獨進行分析。315+108=423315+108=423101+32 =133101+32 =133315+101=416315+101=416108+ 32 =140108+ 32 =140粒形粒形圓粒圓粒皺粒皺粒3 31 1: :3 31 1: :說明了什么問題？說明了什么問題？每對性狀遵循每對性狀遵循分離定律分離定律不同對性狀發生自由組合不同對性狀發生自由組合粒色粒色黃色黃色綠色綠色 YyRr YRYryRyryrYyRryyRr 1 ： 1 ： 1 ： 1測交測交配子配子測交測交后代后代 自由組合假設的驗證：自由組合假設的驗證：測交測交F F1 1黃圓黃圓

18、隱性親本綠皺隱性親本綠皺黃圓黃圓 黃皺黃皺綠圓綠圓綠皺綠皺yyrryyrrYyrr 自由組合自由組合定律內容及其細胞學基礎定律內容及其細胞學基礎自由組合定律自由組合定律：生物在減數分裂形成配子的過程：生物在減數分裂形成配子的過程中，中，不同對的基因獨立行動，可分可和，以均等不同對的基因獨立行動，可分可和，以均等的機會組合到一個生殖細胞中去。的機會組合到一個生殖細胞中去。這也稱為這也稱為孟德孟德爾第二定律。爾第二定律。減數分裂時，減數分裂時，非同源染色體自由組合非同源染色體自由組合進入一個生進入一個生殖細胞是自由組合定律的細胞學基礎。殖細胞是自由組合定律的細胞學基礎。分離定律分離定律 VS VS

19、 自由組合定律自由組合定律兩大遺傳定律在生物的性狀遺傳中兩大遺傳定律在生物的性狀遺傳中_進行，進行，_起起作用。作用。 分離定律是自由組合定律的分離定律是自由組合定律的_。同時同時同時同時基礎基礎遺傳定律研究的相對性狀涉及的等位基因F F1 1配子的種類及比例F F2 2基因型種類及比例F F2 2表現型種類及比例基因分離定律基因自由組合定律兩對或兩對或 多對等位多對等位 基因基因兩對或兩對或 多對多對一對一對一對等一對等位基因位基因兩種兩種1111四種四種 11111111三種三種 121121九種九種 (121(121）2 2兩種兩種 3131四種四種93933131知識網絡：減減數數分分

20、裂裂同源染色體分離同源染色體分離分離定律重組重組類型類型親本親本類型類型自由組合定律雌雄配子隨機受精雌雄配子隨機受精性狀性狀分離分離實質實質實質實質等位基因分離等位基因分離非同源染色體非同源染色體自由組合自由組合非等位基因自由非等位基因自由組合組合 性狀性狀重組重組孟德爾的遺傳實驗獲得成功的主要原因孟德爾的遺傳實驗獲得成功的主要原因成功原因 具體內容 1.1.科學選材科學選材豌豆：豌豆：1.1.自花傳粉且閉花授粉，自然狀態純合自花傳粉且閉花授粉，自然狀態純合 2.2.豆粒留在豆莢中，便于觀察和計數豆粒留在豆莢中，便于觀察和計數 3.3.相對性狀穩定、易于區分相對性狀穩定、易于區分2.2.科學設

21、計科學設計實驗設計：實驗設計：1.1.首先只針對一對相對性狀進行研首先只針對一對相對性狀進行研 究，再對多對相對性狀進行研究究，再對多對相對性狀進行研究 2.2.采用去雄和套袋技術采用去雄和套袋技術3.3.科學分析科學分析第一次將統計學原理應用到遺傳學的研究上第一次將統計學原理應用到遺傳學的研究上4.4.實驗程序實驗程序 科學嚴謹科學嚴謹問題問題假設假設驗證驗證總結規律（結論）總結規律（結論）應用自由組合定律解題的方法方法二：分支法方法二：分支法把兩對相對性狀分開來考慮，然后再組合起來。該方把兩對相對性狀分開來考慮，然后再組合起來。該方法比較常用，解題相對簡單省時。法比較常用，解題相對簡單省時

22、。方法一：棋盤法方法一：棋盤法把父本的配子寫成一行，母本的配子寫成一列。配子兩把父本的配子寫成一行，母本的配子寫成一列。配子兩兩結合成子代。從棋盤中尋找問題的答案。該方法比較兩結合成子代。從棋盤中尋找問題的答案。該方法比較基礎，但解題相對復雜費時。基礎，但解題相對復雜費時。自由組合定律的意義自由組合定律的意義1.1.理論上為生物的多樣性提供了依據理論上為生物的多樣性提供了依據 在有性生殖過程中，由于基因重組產生新基因型從而在有性生殖過程中，由于基因重組產生新基因型從而產生變異，是生物多樣性的原因之一。產生變異，是生物多樣性的原因之一。2.2.實踐上指導雜交育種工作實踐上指導雜交育種工作 人們根

23、據需要，把具有不同優良性狀的兩個親本進行人們根據需要，把具有不同優良性狀的兩個親本進行雜交，使兩個親本的優良性狀組合到一起，選育優良品種。雜交，使兩個親本的優良性狀組合到一起，選育優良品種。3.3.在醫學中，分析遺傳病的發病情況在醫學中，分析遺傳病的發病情況 在醫學的遺傳咨詢中，醫生可以根據父母遺傳病的在醫學的遺傳咨詢中，醫生可以根據父母遺傳病的發病情況以及該遺傳病的遺傳特點，估算出生孩子的發發病情況以及該遺傳病的遺傳特點，估算出生孩子的發病概率，并建議咨詢者采取相應的措施。病概率，并建議咨詢者采取相應的措施。自由組合定律自由組合定律發現自由組合現象發現自由組合現象提出問題提出問題提出假說提出

24、假說演繹推理演繹推理實驗驗證實驗驗證得出結論得出結論等位基因分離的等位基因分離的同時，非等位基同時，非等位基因自由組合因自由組合測交測交第三節第三節 連鎖與互換定律連鎖與互換定律 摩爾根摩爾根(MorganT.H. (MorganT.H. 1866-1945) 1866-1945) 美國著名的生美國著名的生物學家。物學家。19101910年摩爾根和他年摩爾根和他的學生們用果蠅進行實驗研的學生們用果蠅進行實驗研究，提出了遺傳學的第三定究，提出了遺傳學的第三定律律基因的連鎖與互換定基因的連鎖與互換定律，并結合當時的細胞學成律，并結合當時的細胞學成就，創立了以染色體遺傳為就，創立了以染色體遺傳為核心

25、的細胞遺傳學。摩爾根核心的細胞遺傳學。摩爾根于于19331933年獲得了諾貝爾生理年獲得了諾貝爾生理學或醫學獎。學或醫學獎。重要模式生物果蠅（1）黑腹果蠅果果蠅蠅的的染染色色體體組組重要模式生物果蠅（2）白眼雄白眼雄紅眼雌紅眼雌雄性雄性紅眼雄紅眼雄白眼雄白眼雄50%50%“眼睛的顏色基因（眼睛的顏色基因（R R）與性別決定的基）與性別決定的基因是結合在一起的，即在因是結合在一起的，即在X X染色體上。染色體上。” 雌性雌性紅眼雌紅眼雌100%伴性遺傳：重要模式生物重要模式生物果蠅（果蠅（4 4）一、完全連鎖遺傳一、完全連鎖遺傳(complete linkage)P灰身長翅灰身長翅黑身殘翅黑身殘

26、翅 F1 BBVVbbvv灰身長翅灰身長翅BbVvBVbv生殖生殖細胞細胞F F1 1 灰身長翅灰身長翅黑身殘翅黑身殘翅 BbVvBbVvbbvvbbvvBVBVbvbvBbVvBbVvBbvvBbvvbbVvbbVvbbvvbbvv 按照自由組合律應形成按照自由組合律應形成 4 4 種精子種精子，預測后代應出現，預測后代應出現 4 4 種果蠅種果蠅，比例為比例為1:1:1:11:1:1:1。可實驗結果出人意料，后代只出現了和親代相同的。可實驗結果出人意料，后代只出現了和親代相同的 2 2 種果蠅種果蠅，比例為比例為1:11:1，沒有出現新類型。，沒有出現新類型。BvBvbVbVbvbvPF1

27、bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV這種現象這種現象叫做叫做完全完全連鎖連鎖。BVbv生殖生殖細胞細胞bv 基因連鎖（gene linkage):多個基因位于同一條染色體上的現象。 完全連鎖遺傳的分析完全連鎖遺傳的分析v灰身長翅果蠅的灰身基因和長翅基因位于灰身長翅果蠅的灰身基因和長翅基因位于同一染色體上，以同一染色體上，以 表示表示。v黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于同一染色體上，以同一染色體上，以 表示。表示。v經過雜交，經過雜交，F F1 1是灰身長翅，其基因型是是灰身長翅，其基因型是BbVv( )( )。vF F1 1雄果蠅形成精子時，

28、位于同一染色體上的雄果蠅形成精子時，位于同一染色體上的兩個基因（兩個基因（B和和V、b和和v）不分離，而是連鎖在）不分離，而是連鎖在一起隨同該染色體一起傳遞一起隨同該染色體一起傳遞 。 在生殖細胞形成時，同源染色體的非姐妹在生殖細胞形成時，同源染色體的非姐妹單體之間發生單體之間發生交叉，染色體交換片斷交叉，染色體交換片斷，基因也，基因也發生了交換（發生了交換（連鎖的基因發生了部分交換連鎖的基因發生了部分交換）。）。二、不完全連鎖遺傳二、不完全連鎖遺傳F141.5% 8.5% 8.5% 41.5% 因而后代中出現與親本表型不同的重組合因而后代中出現與親本表型不同的重組合，且，且重組合占少數，親組

29、合占多數重組合占少數，親組合占多數的現象，叫的現象，叫不完全連鎖不完全連鎖。重組合重組合親組合親組合親組合親組合 F F1 1雌果蠅的位于同一個染色體上的兩個基因大多是連鎖遺傳雌果蠅的位于同一個染色體上的兩個基因大多是連鎖遺傳，因此生成的，因此生成的BV BV 和和 bv bv 兩種卵子多；但也有小部分因為交叉互換兩種卵子多；但也有小部分因為交叉互換而產生兩種新的基因組合，因此形成而產生兩種新的基因組合，因此形成BvBv和和bVbV兩種卵子數量少。兩種卵子數量少。 F F1 1測交測交 雌雌BVbvBvbVbvbv雄雄bvBVbvBvbVBVbvbvbvBvbvbVbv黑身長翅黑身長翅8.5%

30、8.5%灰身長翅灰身長翅 41.5%41.5%黑身殘翅黑身殘翅41.5%41.5%灰身殘翅灰身殘翅8.5%8.5%生殖生殖細胞細胞測交測交后代后代基因的連鎖與互換定律基因的連鎖與互換定律 在生物體進行減數分裂形成配子時在生物體進行減數分裂形成配子時 位于同一條染色體上的基因聯合在一起隨同該染位于同一條染色體上的基因聯合在一起隨同該染色體一起傳遞稱為色體一起傳遞稱為基因的連鎖定律基因的連鎖定律；同源染色體上的等位基因之間可以發生交換，使同源染色體上的等位基因之間可以發生交換，使原來連鎖的基因發生改變，形成新的基因連鎖關系原來連鎖的基因發生改變，形成新的基因連鎖關系, ,稱為稱為基因的互換定律基因的互換定律。減數分裂時，減數分裂時，同源染色體的聯會和交叉同源染色體的聯會和交叉是連鎖與互是連鎖與互換定律的細胞學基礎。換定律的細胞學基礎。 名稱名稱 類別類別分離定律分離定律自由組合自由組合定律定律連鎖與互換定律連鎖與互換定律親代相對性狀親代相對性狀的對數的對數區區別別F F1 1基因在染基因在染色