1、LOGO小兒心肌致密化不全 武漢市兒童醫(yī)院心內(nèi)科 孫東明 心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM） 又稱海綿樣心肌。是胚胎發(fā)育過程中，心內(nèi)膜及心肌發(fā)育停止導(dǎo)致的先天性心肌病。主要特征為心室腔內(nèi)存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隱窩。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。 【定 義】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【認(rèn)識(shí)過程】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全1984年 德國(guó)Engberding通過心血管造影和超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1985年 德國(guó)Goebel等將其稱為海綿樣心肌病1990年 美國(guó)Chin等將其正式命名為“心肌致密化不

2、全”1995年 WHO/ISFC將其歸類于“未定型心肌病”2006年 AHA將其歸類于“遺傳性心肌病”小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全WHO/ISFC心肌病分類（1995年） (原發(fā)性)心肌病 特異性心肌病擴(kuò)張型心肌病肥厚型心肌病縮窄型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌?。ㄐ募≈旅芑蝗龋?心肌病小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全AHA心肌病分類（2006年）心肌病原發(fā)性心肌病 繼發(fā)性心肌病 遺傳型心肌病 混合型心肌病 獲得型心肌病肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原發(fā)心肌糖原累積病心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病線粒體疾病離子通道病擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病炎性反應(yīng)性心肌病應(yīng)激性心肌病圍

3、生期心肌病心動(dòng)過速性心肌病乙醇性心肌病侵潤(rùn)性疾病蓄積性疾病中毒性疾病心內(nèi)膜疾病內(nèi)分泌性疾病神經(jīng)肌肉疾病營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病自身免疫性疾病電解質(zhì)平衡紊亂腫瘤化療并發(fā)癥 【發(fā)生機(jī)制】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【遺傳學(xué)基礎(chǔ)】致病基因及突變位點(diǎn)表現(xiàn)多樣發(fā)生X染色體連鎖隱性遺傳，定位于Xq28上的G4.5基因突變。近年研究發(fā)現(xiàn)亦可發(fā)生常染色體顯性或隱形遺傳，致病基因主要有DTNA、FKBP212、lamin A /C、 LIM域結(jié)合蛋白3 、肌節(jié)蛋白基因等。文獻(xiàn)報(bào)道12%50%患者存在家族史。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【病 理】 非致密層（主要是肌小

4、梁）致密層心室壁分為兩層：小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【病 理】 NVM主要病理特征 ：非致密層明顯增厚1.大量粗大增生的肌小梁，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 2.肌小梁間有深陷隱窩，與心室腔相通小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【病 理】 胚胎心肌致密化過程： 從右室 左室 從心底 心尖 非致密化部分的分布： 多為左室，少見雙室， 多為心室中部到心尖，少見心室底部 【病 理】 NVM根據(jù)并發(fā)其它先天性心臟畸形是否分兩型： 孤立性心肌致密化不全（INVM） 并發(fā)其它先天性心臟畸形小兒NVM以IVNM常見小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【臨床表現(xiàn)】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 慢性心

5、功能不全： 為NVM主要表現(xiàn)。 文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率在兒童期高達(dá)83%。 我科統(tǒng)計(jì)發(fā)生率為76%（19/25)。 心律失常： 成人多見房顫、快速室性心律失常、完全性房室傳導(dǎo)阻滯。 兒童可發(fā)生心律失常但較少見,以室早多見,其中有15%伴有預(yù)激綜合征。 我科統(tǒng)計(jì)發(fā)生率為28 %（7/25)，以室性快速心律失常為主。 心內(nèi)膜血栓形成： 成人常見，資料報(bào)道成人血栓栓塞事件發(fā)生率21%38%。 小兒罕見，我科NVM未見有血栓形成者。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【診斷依據(jù)】 心臟彩超 心臟CT 心臟MRI 心血管造影小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】心臟診斷彩超是NVM 的主要手段。J

6、enni 超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用最為廣泛。NVM特征性表現(xiàn)1.受累心腔內(nèi)肌小梁突出增大，其間可見深陷隱窩；2.心室收縮期末非致密化層與致密化層心肌厚度比2；3.彩色多普勒可見隱窩內(nèi)有血流與心腔相通；NVM非特征性表現(xiàn)1.心臟擴(kuò)大；2.心功能下降（EF,FS下降等）小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】1.受累心腔內(nèi)肌小梁突出增大，隱窩深陷;2.同一室壁部位N/C2。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】心尖四腔切面小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】胸骨旁左室長(zhǎng)軸切面小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】胸骨旁左室短軸切面小兒心肌致密化不全小兒心肌致

7、密化不全 【心臟彩超】彩色多普勒：隱窩內(nèi)有血流與心腔相通小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟彩超】彩色多普勒：隱窩內(nèi)有血流與心腔相通小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟CT】 優(yōu)點(diǎn)： 成像高于超聲和MRI的空間分辨率，能清晰顯示非致密化心肌變化程度、累及范圍及部位。 缺點(diǎn)： 對(duì)心肌等軟組織成像效果不如MRI 有放射損傷。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟CT】 診斷標(biāo)準(zhǔn)參照J(rèn)enni超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮期末 NC/C比值2.0。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟MRI】 優(yōu)點(diǎn)（與心臟彩超相比）： 有更高的空間分辨率，利于檢出病變。 能更好地顯示心尖部位病變。

8、更準(zhǔn)確評(píng)價(jià)致密心肌是否存在心肌壞死及其程度范圍等。 缺點(diǎn)（與心臟彩超相比）： MR圖像上收縮期非致密化心肌與致密化心肌的分界欠清。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心臟MRI】Jenni 診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮期末 NC/C比值2.0。Steffen診斷標(biāo)準(zhǔn)：舒張期末 NC/C比值2.3。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【心血管造影】 左室造影： 舒張期病變心內(nèi)膜邊界不清,多呈羽毛狀。 收縮期見造影劑在隱窩內(nèi)殘留。 冠脈造影： 可顯示隱窩僅與心室腔相通和冠脈不相通。小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 【鑒別診斷】 擴(kuò)張型心肌病 肥厚型心肌病 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥 左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈小

9、兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全擴(kuò)心病擴(kuò)心?。褐饕憩F(xiàn)為心室主要表現(xiàn)為心室腔腔擴(kuò)大，室壁多均勻擴(kuò)大，室壁多均勻 變薄變薄、心心 內(nèi)膜光滑，個(gè)別病例在心尖部下壁可見輕度增粗的肌小梁。內(nèi)膜光滑，個(gè)別病例在心尖部下壁可見輕度增粗的肌小梁。 【鑒別診斷】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全肥厚型心肌病肥厚型心肌?。菏议g隔和心室壁肥厚，心室間隔和心室壁肥厚，心室腔無(wú)明顯擴(kuò)張，有時(shí)伴左室流出道狹窄。室腔無(wú)明顯擴(kuò)張，有時(shí)伴左室流出道狹窄。 【鑒別診斷】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全心內(nèi)彈心內(nèi)彈：超聲主要表現(xiàn)左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚、回聲增強(qiáng)。超聲主要表現(xiàn)左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚、回聲增強(qiáng)。 【鑒別診斷】小兒

10、心肌致密化不全小兒心肌致密化不全左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈 【鑒別診斷】【 治療】 抗心力衰竭治療： 強(qiáng)心、擴(kuò)管、利尿等 營(yíng)養(yǎng)心肌治療： 能氣朗、1.6二磷酸果糖等 抗凝治療： 巴米爾、華法林等 抗心律失常治療： 胺碘酮、ICD等 受體阻滯劑： 卡維地洛、倍他樂克等 激素、丙種球蛋白：重癥患兒可考慮應(yīng)用 心臟移植： 終末期可考慮心臟移植小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全【 預(yù)后】小兒心肌致密化不全小兒心肌致密化不全 NVM的預(yù)后與心肌病變范圍有關(guān) 病變范圍小，心功能正常的患者可有一長(zhǎng)時(shí)間的無(wú)癥狀期。 病變范圍大，有嚴(yán)重心力衰竭的患者短期內(nèi)會(huì)死于頑固性心衰或嚴(yán)重心律失常。 小兒NVM預(yù)后差。 Zuckerman