1、分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或量的異常,從而引起機(jī)體功能障礙的一類(lèi)疾病。遺傳咨詢(xún):有咨詢(xún)意識(shí)與咨詢(xún)者就某種遺傳病在一個(gè)家庭中的發(fā)生原因,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和紡織商所面臨的全面問(wèn)題所進(jìn)行的交談和討論,并在儀式的幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程。遺傳異質(zhì)性:幾種基因型可以表現(xiàn)為同一種或相似的表型,這種表型相同而基因型不同的現(xiàn)象叫做遺傳的異質(zhì)性。(等位基因異質(zhì)性;基因座異質(zhì)性外顯率:一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表型的比例,用于衡量不規(guī)則顯性的程度,一般用百分率表示。表現(xiàn)度:在環(huán)境因素和遺傳背景的影響下具有統(tǒng)一基因型的不同個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異。復(fù)等位基因:在群體中當(dāng)一個(gè)基因座上

2、的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上時(shí)就稱(chēng)作復(fù)等位基因。延時(shí)顯性:帶有致病顯性基因的雜合子個(gè)體在出生時(shí)未表現(xiàn)出疾病狀態(tài),待到出生后的一定年齡階段才發(fā)病,稱(chēng)為延時(shí)顯性。母系遺傳:人類(lèi)受精卵中的線粒體絕對(duì)大部分來(lái)自卵母細(xì)胞,也就是說(shuō)來(lái)自母系,這種傳遞方式成為母系遺傳。缺失:染色體某一片段的丟失,有染色體斷裂引起,分末端缺失和中間缺失兩類(lèi)。倒位:染色體發(fā)生兩處斷裂,中間的斷片顛倒后再與兩端的斷片接合,結(jié)果形成中間片段的方向和斷裂前相反,分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位兩種。羅伯遜易位:著絲粒融合,發(fā)生在近端著絲粒染色體之間,兩染色體都在著絲粒附近斷裂,然后兩長(zhǎng)臂結(jié)合在一起形成一條較大的染色體,兩短臂不能穩(wěn)定存在而消

3、失。是平衡易位相互易位:兩非同源然的體發(fā)生斷裂,相互交換物著絲粒片段,接合后形成兩條衍生染色體平衡易位。適合度:只在一定環(huán)境條件下,某種基因型的個(gè)體能夠生存并能將其基因傳給后代的能力。遺傳負(fù)荷:只在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而是群體適合度減低的現(xiàn)象,一般用群體中平均每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)量來(lái)表示。遺傳印記:來(lái)自雙親的同一基因或染色體區(qū)域的表達(dá)不是等同的,其表達(dá)受傳遞的雙親性別的影響稱(chēng)為遺傳印記。動(dòng)態(tài)突變:某些致病基因的內(nèi)部或其側(cè)翼序列中,由于存在三核苷酸重復(fù)序列(CAG,在生殖細(xì)胞活體細(xì)胞的世代傳遞過(guò)程中,三核苷酸重復(fù)序列的次數(shù)不穩(wěn)定而有所增加的現(xiàn)象。(Huntington舞蹈病X

4、染色質(zhì):正常雌性的間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)測(cè),約1微米大小的濃縮小體,又稱(chēng)Barr小體或X小體,這是有一條X染色體異固縮成的。數(shù)量性狀:多基因遺傳中,性狀的變異在群體中呈連續(xù)分布,不同個(gè)體間只有量的差異,這種性狀稱(chēng)為數(shù)量性狀。質(zhì)量性狀:單基因遺傳中,形狀的變異在一個(gè)群里中的分布是不連續(xù)的,其變異的個(gè)體明顯的區(qū)分為兩至三群,這兩至三群之間差異顯著,具有質(zhì)的不同,常表現(xiàn)為有或無(wú)的變異,這種性狀稱(chēng)為質(zhì)量性狀。易患性:在多基因遺傳病中,易患性的高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳因素及致病基因決定該疾病閾值:當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定的水平,個(gè)體就將患病,這個(gè)限度就是閾值。遺傳率:在多基因遺傳病

5、中,易易患性的高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳因素即致病基因決定該疾病中所起作用的大小稱(chēng)為遺傳率。同源染色體:大小形態(tài)所攜帶的基因及其排列順序均基本相同的染色體,一個(gè)體細(xì)胞中同源染色體成對(duì)存在,分別來(lái)自父親和母親。嵌合體:某號(hào)染色體增加了一條,使細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為47條,為臨床常見(jiàn)的染色體病。基因頻率:指在等位基因的各個(gè)基因總量中,某一個(gè)基因所占的比例。癌基因:能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)換的核酸片段。(能夠使細(xì)胞癌變的基因統(tǒng)稱(chēng),原是正常細(xì)胞中的一些基因,是胚胎生長(zhǎng)發(fā)育所必需的,但出生后他們大多已封閉。一旦這些基因在表達(dá)時(shí)間表達(dá)部位表達(dá)數(shù)量及表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)等方面發(fā)生了異常,就可以導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)限增殖

6、并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。小衛(wèi)星DNA:在人類(lèi)基因組中存在著許多串聯(lián)重復(fù)的DNA序列,625個(gè)核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列稱(chēng)為小衛(wèi)星DNA。微衛(wèi)星DNA:26個(gè)核甘酸串聯(lián)重復(fù)序列稱(chēng)為微衛(wèi)星DNA啟動(dòng)子:指位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游的特異序列,是轉(zhuǎn)錄起始時(shí)RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的位點(diǎn),與轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)有關(guān),但本身并不轉(zhuǎn)錄,常見(jiàn)的啟動(dòng)子序列包括:TATA框,CAAT框,GC框增強(qiáng)子:指本身不具啟動(dòng)子活性,但能增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性的一段特定DNA序列位置較自由性染色體:根據(jù)丹佛體質(zhì),人類(lèi)體細(xì)胞的46條染色體按其長(zhǎng)度和著絲粒位置分為23對(duì),其中22對(duì)為男女所共有,稱(chēng)為常染色體,另一對(duì)與男女性別形成有關(guān),隨性別而異,稱(chēng)性染色體。性染色質(zhì):

7、在間期細(xì)胞和中染色質(zhì)部分呈現(xiàn)出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)二倍體:每個(gè)體細(xì)胞中有兩套染色體組攜帶者:帶有染色體結(jié)構(gòu)畸變的雜合子表型正常不得病,但可把致病基因向后代傳遞,并可導(dǎo)致后代發(fā)病的個(gè)體。移碼突變:指DNA連上插入或丟失一兩個(gè)或多個(gè)堿基時(shí),引起變化點(diǎn)下游的堿基發(fā)生位移,密碼子重新組合導(dǎo)致變化點(diǎn)后多肽的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生改變。基因表達(dá):指儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯,轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)或酶分子,形成生物特定性狀的過(guò)程。先天性疾病:指嬰兒出生時(shí)已發(fā)生的發(fā)育異常或疾病,不論其是否具有遺傳物質(zhì)的改變。家族性疾病:指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象,即在一個(gè)家庭中或不止一個(gè)成員罹患同一種疾病。家族性疾病并不一

8、定都是遺傳病。重復(fù):某一染色體片段有兩份或兩份以上,包括正位重復(fù)倒位重復(fù),重復(fù)又稱(chēng)為部分三體型。Hardy-Weinberg定律:在一定條件下(群體很大,隨機(jī)婚配,沒(méi)有突變,沒(méi)有選擇,沒(méi)有大規(guī)模個(gè)體遷移群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變,稱(chēng)為遺傳平衡定律。多基因家族:指基因組中有一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所形成的一組來(lái)源相同結(jié)構(gòu)相似功能相關(guān)的基因。遷居:只具有某一基因頻率群體的一部分個(gè)體因某種原因遷入與其基因頻率不同的一個(gè)群體中,并雜交定居,從而改變了遷入群體的基因頻率,這種影響稱(chēng)為遷居。分散重復(fù)序列:又稱(chēng)中等重復(fù)序列,約占整個(gè)基因組DNA序列的20%30%其序列的長(zhǎng)度和拷貝數(shù)很

9、不一致,可分為短分散元件和長(zhǎng)分散元件的序列,一般是不編碼的DNA序列,大多稱(chēng)為單拷貝基因的鑒別序列,少數(shù)在基因組中串連成串排列在一個(gè)區(qū)域。遺傳病的基本概念和分類(lèi):是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病;單基因病,多基因病,染色體病,體細(xì)胞遺傳病。基因的概念,表達(dá):基因是特定的DNA片段帶有遺傳信息,可通過(guò)控制細(xì)胞內(nèi)的RNA和蛋白質(zhì)的合成進(jìn)而決定生物的遺傳性狀。可自我復(fù)制,突變,重組。分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控基因。真核基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)和側(cè)翼序列:絕大多數(shù)的真核基因的編碼序列是不連續(xù)的,形成嵌合排列的斷裂方式,是典型的斷裂基因。分為,編碼區(qū);側(cè)翼序列,位于編碼區(qū)兩側(cè)有調(diào)控區(qū),前導(dǎo)區(qū)5,尾部區(qū)3,調(diào)控區(qū)包括,啟動(dòng)子增強(qiáng)

10、子終止子等。萊昂假說(shuō):物體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體是有活性的,另一條在遺傳上是失活的,在間期細(xì)胞核中螺旋化成異固縮形態(tài)的X染色質(zhì);失活發(fā)生在胚胎早期;失活是隨機(jī)的但是是恒定的。先天愚型:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,不同程度智力低下,有特殊頭面部特征;異位型:46,XX,14,+t(14:21(p11:q11先天性睪丸發(fā)育不全癥:睪丸發(fā)育障礙或不育47,XXY脆性X染色體綜合征:男性受累者表現(xiàn)為中度至中度智力低下。語(yǔ)言障礙算數(shù)能力差,多棟性格孤僻精神病。女性只有遺傳自母親攜帶這時(shí)才發(fā)病,正常男性攜帶者的女兒不發(fā)病,但外孫(女可能,該病在連續(xù)遺傳中有早現(xiàn)現(xiàn)象。(發(fā)病年齡一代代提前多基因病發(fā)病特點(diǎn):包括一些常見(jiàn)病和常見(jiàn)的先天畸形,每種病的發(fā)病率均高于0.1%;有家族聚集傾向無(wú)明顯遺傳方式;發(fā)病率有種族差異;近親婚配是子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高;患者的同胞與患者雙親,子女的親緣系數(shù)相同,有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);隨親緣級(jí)別降低風(fēng)險(xiǎn)降低。遺傳平衡定律的影響因素:突變及突變間的平衡;選擇及選擇與突變間的平衡,隨即遺傳,隔離,遷移,近親婚