1、性染色體（性染色體（sex-chromosome）：與性別有關的、）：與性別有關的、一對形態大小不同的同源染色體叫性染色體。一對形態大小不同的同源染色體叫性染色體。常染色體（常染色體（autosome）：性染色體以外的各對染）：性染色體以外的各對染色體，統稱為常染色體。色體，統稱為常染色體。v 同形性染色體：兩條性染色體是相同的。同形性染色體：兩條性染色體是相同的。 v 異形性染色體：兩條性染色體形態不相同。異形性染色體：兩條性染色體形態不相同。 果蠅的性染色體組成是： xx xy 人有46條染色體： 女性：22+xx； 男性：22+xy。 （2）性染色體理論性染色體的來源進化的結果無性別決定

2、 一對常染色體分化，出現性染色體 分化加深，其同源部分逐漸減少 其中一條上的基因逐漸減少，且大部分為全雄基因（主要方向）；其中一條上的基因逐漸減少，且大部分基因與性別無關，如果蠅； 其中一條消失，如蝗蟲。人和哺乳動物的y染色體上有tdf基因（睪丸決定因子），其作用機理是： tdf基因 原始生殖細胞 精原細胞 睪丸所以y染色體有強烈的男性化作用，只要有y染色體，就是雄性如xxy，xxxy是男性，而xo是女性。1990年，sinclair.ah發現人和小鼠y染色體短臂上存在著性別決定基因，命名為sry 。h-y抗原誘導分化抗原誘導分化分化發育分化發育 b: zw型 如鳥類、蛾類、蝶類和某些魚類。

3、雄性的性染色體是同形的，叫zz型， 雌性的性染色體是異形的，叫zw型。 eg:家蠶 27條常染色體 z ： 27對常染色體 zw 27條常染色體 w： 27對常染色體 zz 27條常染色體 z vzw型下代個體的性別由卵細胞決定。產生產生配配子子 2、性染色體的數目決定性別 某些雙翅目、直翅目和鱗翅目的昆蟲中，沒有異形性染色體，由性染色體的數目決定性別。 eg：雌蝗蟲： 2n=24（xx） 2n=23（xo） 22+xx 22+x 卵子 11+x 11+x 11 精子 22+xx() 22+x() 植物中花椒也是xo型。 zo型：鱗翅目昆蟲中有雄性為zz，雌性為zo的類型。3、性指數決定性別染

4、色體組：二倍體生物的一個正常配子所包含的全部染色體稱為一個染色體組，用x表示。常染色體組用a表示。性指數（sex index）：性染色體x和常染色體組數（a）的比值。 線蟲 果蠅 xy xx xxx xxy xo xyy 性指數 1x:2a=0.5 2x:2a=1 3x:2a=1.5 2x:2a=1 1x:2a=0.5 x:2a=0.5人的性別 超雌 超雄果蠅的性別 超雌(不能成活) 超雄果蠅和人類性別決定的比較果蠅和人類性別決定的比較x:a=1雌性，雌性，x:a=0.5雄性雄性x:a大于大于1的個體將發育成超雌性，小于的個體將發育成超雌性，小于0.5時發育成超時發育成超雄性，介于兩者則為間性

5、雄性，介于兩者則為間性(inter sex)；并伴隨著生活力、；并伴隨著生活力、育性下降。育性下降。4、染色體組的倍性決定性別膜翅目昆蟲中的螞蟻/蜜蜂、黃蜂和小蜂等蜜蜂：雄蜂是單倍體（haploid）， n=16； 雌蜂是二倍體（diploid），2n=32。 （蜂后) m 卵子(n=16) 受精 受精卵發育 雌蜂(蜂后) 蜂后產生的單倍體的卵未受精 雄蜂(n=16）假m精子 （二）基因決定性別1、由復等位基因決定性別 如葫蘆科的一種噴瓜。基因和顯隱性關系基因和顯隱性關系決定性別基因型ad ada+ adada+ 兩性a+a+ a+adad adad 2、由兩對基因決定 玉米為雌雄同株異花，雌

6、花的花序在葉腋呈穗狀，由顯性基因ba控制，其隱性基因為ba；雄花的花序在頂端為垂花，由顯性基因ts控制。玉米基因型和表型性別關系：基因型性別表型babatsts正常植株ba_tsts頂端和葉腋都長雌花序babats_頂端長雄花序，葉腋不長花序babatsts頂端長雌花序，葉腋不長花序改變玉米的基因型改變玉米的基因型雌雄同株雌雄同株雌雄異株雌雄異株 babatstsbabatsts 卵細胞卵細胞(bats) 花粉花粉(bats,bats)babatsts :babatsts 1 ：1返回返回1 1、海生蠕蟲后螠的性別決定：、海生蠕蟲后螠的性別決定：由生存的地點決定。由生存的地點決定。幼蟲是中性不

7、具性別。幼蟲是中性不具性別。自由游動的幼蟲：中性自由游動的幼蟲：中性落在海底：雌性落在海底：雌性落在吻部：雄蟲落在吻部：雄蟲 2、爬行類的溫度決定性別、爬行類的溫度決定性別蛙和某些爬行動物的性別決定：蛙和某些爬行動物的性別決定：受環境溫度的影響受環境溫度的影響很大很大。溫度依賴型性別決定溫度依賴型性別決定一、果蠅的伴性遺傳 美國 t.h.morgan 1905年 果蠅極好的實驗材料 果蠅：雙翅目。體型小，容易飼養；生活史短, 2510天完成一個世代；繁殖力強，每個雌體都能產生幾百個后代；染色體只有4對。野生型：紅復眼、灰體、長翅、直剛毛。1909年，morgan發現了一只例外的白眼果蠅 4、伴

8、性遺傳 由性染色體所攜帶的基因在傳遞時與性別相聯系的遺傳方式稱為x連鎖遺傳，又稱伴性遺傳。5、伴性遺傳的規律： （1）當同配性別傳遞純合顯性基因時， f1 雌、雄個體都為顯性性狀。 （2）當同配性別傳遞純合隱性基因時， f1表現交叉遺傳。 f2 性狀與性別的比例為1：1。二、人類的伴性遺傳 x連鎖遺傳：僅存在x差別部分的基因表現 y連鎖遺傳：僅存在y差別部分的基因表現（一）人類的伴x顯性遺傳1、概念：決定一些遺傳性狀或遺傳病的顯性基因在x染色體上。 女性：xx，只要一條有此基因，即表現。 男性： xy，帶病的概率為女性的一半。（二）人類的伴x隱性遺傳1、概念：由x染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式

9、稱伴x隱性遺傳。 2000多種，色盲和血友病的遺傳血友病可以分為血友病可以分為3類：類： 血友病血友病a：缺乏第：缺乏第凝血因子凝血因子 血友病血友病b：缺乏第：缺乏第凝血因子凝血因子 血友病血友病c：缺乏第：缺乏第凝血因子凝血因子伴伴x遺遺傳傳常染色體常染色體隱性遺傳隱性遺傳85y連鎖遺傳：又稱限雄遺傳（holandric inheritance），即只傳兒子，不傳女兒。魚類中y連鎖的例子較多。長毛的耳輪：印第安人、高加索人、澳大利亞土著人中有的男人的耳輪上有長而硬的毛。蹼趾：美國schofield家的14個男孩在第二和第三足趾間長有蹼，女兒正常。 如草莓、女婁菜、女婁菜屬的白剪秋籮為雌雄異

10、配。女婁菜有寬葉和窄葉兩種，雌株性染色體是xx，雄株的性染色體是xy。 （1）寬葉 窄葉 寬葉，無雌株分析：假設控制葉形的基因b和b在x染色體上，y染色體沒有相應的等位基因。再加上一個假設，帶有基因b的花粉是致死的。（1）xbxb xby （2） xbxb xby 寬葉 窄葉 寬葉 窄葉 xb致死致死yxbxb xb 不能形不能形成成xby寬葉雄株寬葉雄株 xb致死致死yxbxb xb 不能形不能形成成xby寬葉雄株寬葉雄株xbxb xb 不能形不能形成成xby窄葉雄株窄葉雄株家雞中，蘆花羽色的遺傳和性別有關。蘆花非蘆花為顯性，蘆花雞絨羽黑色，頭有黃色斑點，成羽有橫紋，黑白相間。p 非蘆花 蘆

11、花 f1 蘆花 非蘆花 互交f2 蘆花 非蘆花 蘆花 非蘆花 在蘆花羽色遺傳的例子中，決定性狀的基因在z染色體上，所以稱為z連鎖遺傳。在養雞場，可以利用蘆花 非蘆花，它們的子代生活能力強，而且在雛雞時，根據絨羽有無黃斑可區別雌雄。從性遺傳（從性遺傳（sex-controlled inheritance）：）：一對常染色體上的等位基因雜合子有時在兩種一對常染色體上的等位基因雜合子有時在兩種性別中表現型不同，這種現象稱為從性遺傳。性別中表現型不同，這種現象稱為從性遺傳。綿羊：綿羊： h 有角基因有角基因 h 無角基因無角基因 hh時，公羊有角，母羊無角時，公羊有角，母羊無角人的禿頭：人的禿頭：ss

12、 男女均為禿頭男女均為禿頭 ss 男女均為非禿頭男女均為非禿頭 ss 男人禿頭，女人非禿頭男人禿頭，女人非禿頭直接證明1916年，morgan的學生bridges證明的。 1、果蠅的x染色體不分開現象bridges重復了morgan的白眼遺傳的研究工作。p 白 紅 xwxw x+y f1 x+xw xwy 1紅眼 1白眼v 發現了少數例外，白眼，紅眼（不育）1/2000。v雌蠅是偏母的，雄蠅是偏父的。這 些 例 外 子 代 稱 為初 級 例 外 （ p r i m a r y exceptional progeny）次級例外（secondary exceptional progeny）: 初級

13、例外的白眼雌蠅和正常紅眼雄蠅交配，4的子代是偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅，又一次出現了例外的子代，而且頻率較高，雄蠅是可育的。 bridges稱這種例外是次級例外。p 白白 紅紅 (xwxw) (x+y)f1 紅紅 白白 紅紅 白白 紅紅 x+xw xwy x+o（不育）（不育） xwxwy x+y 正常子代正常子代 初級例外初級例外 （1/2000-1/3000）f2 紅紅 白白 紅紅 白白 預期預期96 x+y xwxwy 次級例外（次級例外（4%）bridges假定這些例外的果蠅是由于x染色體不分開造成的。 極少數的初級卵母細胞的減數分裂不正常，一對x染色體在第一次后期時沒有分開，進入

14、同一級。在減數第二次分裂時，形成一個有兩條x染色體的卵細胞；或者兩條x染色體進入第一極體，得到沒有x染色體的卵細胞。不分開（ non-disjunction ）：在第一次或第二次減數分裂后期時，一對同源染色體進入同一極的現象叫做不分開。初級例外形成的解釋： x+yxwx+xw（紅）（紅）xwy(白白)正常子代正常子代xwxwox+xwxw（死）（死）x+o(紅，不紅，不育）育）xwxwy（白）（白）yo（死）（死）初級例外初級例外絞花遺傳：女兒像父，兒子像母(92%)為次級例外(4%)xwxwy(42%)x-x配對配對y游離游離（84）白白xwy (2%)xwyy（白眼，超）（白眼，超） (2

15、%)xwy (21%) xwyy（白眼，超）（白眼，超） (21%)紅紅x+xw (2%)x+xwy (2%)x+xwy (21%)x+xw (21%)xw（4)xwyxwxwy（白，偏母） (2%)yy（死） (2%)x+xwxw（死）(2%)x+y（紅，偏父） (2%)xwxw(4）y 4x-y配對配對x游離游離（16）（少見）（少見）y 50x+ 50 xwy 42 xwxw 4% xw 4% x y x x x x y y 84% 8% 8% xw 42% y 4 xwy 4% 圖2-21 在xxy 雌性果蠅中三種不同的分離方式 bridges通過觀察果蠅成蟲的性原細胞的有絲分裂驗證了

16、他的假設： 初級例外的白眼雌蠅有兩條x染色體和一條y染色體，紅眼雄蠅只有一條x染色體，絲毫不差。 遺傳學上檢出的次級例外的雄蠅和雌蠅，應是xy和xxy，顯微鏡下觀察，果然如此。bridges的實驗最終將w/w+基因定位在x染色體上。4.3 劑量補償效應一、性染色質體二、劑量補償效應三、lyon假說四、四、x染色體隨機失活的分子機制染色體隨機失活的分子機制v1949年barr發現，雌貓神經細胞間期核中，有染色很深的染色質小體。v雌性哺乳動物體細胞中失活的x染色體，在間期細胞核中呈異固縮狀態，形成直徑約1m的染色小體，稱為巴氏小體或性染色質體（sex-chromatin body） 。 男性也有一

17、條x染色體，為什么不失活呢？ turner患者（ xo ）？二、劑量補償效應（dosage compensation effect）1、概念：在xy性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。v具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只有一份基因量的個體的基因表達趨于一致的遺傳效應。 2、劑量補償效應有三種機制： 哺乳類中雌性中有一條x染色體隨機失活。果蠅中雌性兩條x染色體都有活性，雄性一條x染色體轉錄活性增強，處于超活性；秀麗隱桿線蟲兩條x染色體的轉錄活性減弱，處于低活性。三、lyon假說（lyon hypothesis）英國學者1961年提出一種假說，即l

18、yon假說;主要內容：正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條x染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。失活是隨機的。在同一哺乳動物的體細胞中，有些父源x染色體失活，有些為母源失活。失活發生在胚胎發育的早期。(人類在胚胎發育16天時)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)證據：玳瑁貓 人類中，葡萄糖6磷酸脫氫酶 eg：葡萄糖6磷酸脫氫酶基因(g-6-pd) g-6-pd在用淀粉凝膠電泳時： 顯示一條染色帶 a型或b型 顯示兩條染色帶 ab型（少數人） 由x染色體上的一對等位基因gda/ gdb ：電泳時，只顯示一條帶，a型或b型。 ：電泳時，有的顯示兩條帶，為ab型。檢測單

19、個細胞的培養物 只顯示一條帶barr小體的數目n1結論：在哺乳動物中，不管有幾條x染色體，都只有一條有活性。正由于這種調節機制，使x連鎖基因得到劑量補償，使在表型上沒有顯著的差異。turner患者患者（ xo ）？）？四、四、x染色體隨機失活的分子機制染色體隨機失活的分子機制并非整條并非整條x染色體上所有基因都失活。失活染色體上所有基因都失活。失活x染染色體上的表達基因與失活基因是穿插色體上的表達基因與失活基因是穿插排列排列的。的。 x染色體上存在一個特異失活位點染色體上存在一個特異失活位點 ，即，即x失活失活中心中心(x inactivation center，xic)例：小鼠的例：小鼠的xic長約長約 6801200kb ，精確定位于，精確定位于xq11q12 。人類的性別畸形 一、幾種性別畸形1、先天性睪丸發育不全（klinefelter syndrome）：發病率較高，1.3。患者是男性，但睪丸較小，第二性征發育差，智能低下。進行細胞學檢查發現，其染色體構型為47