1、超聲對糖原累積癥診斷價值【中圖分類號】r4451【文獻標識碼】a【文章編號】1672-3783(2011)12-0264-01【摘要】目的:探討超聲檢查對gsd的臨床診斷的應用價值。方法:回顧分析10例經肝臟、肌肉活檢穿 刺病理確診的gsd患者，分析其超聲表現。結論:10 例gsd患者就診年齡半月26歲，男性7例，女性3 例。全部病人均表現為不同程度肝臟腫大，9例肝臟回聲密集，2例合并肝腺瘤，1例肝硬化，1例原發性 肝癌，3例脾臟輕度腫大，3例腎臟皮質或錐體回聲增 種臨床實用的非侵入性的檢查方法，對gsd的診斷起 重要的作用。強,1例腎結石,2例心臟異常。結果:超聲檢查是一【關鍵詞】超聲 糖原

2、累積癥 診斷 【abstract objective:to evaluate the value ofultrasonography in the diagnosis of glycogen storage disease methods :we collected ten definite glycogen storage disease patients who were diagnosed through liver and muscle biopsy. their ultrasonographic images were an a lyzed carefully.results:the

3、 age of the ten patients is from half month to 26 years.seven patients are male and three patients are female.the liver ultrasonographic images of all the patients expressed different level hepatomegaly.nine were liver echo-i nten sive,two were hepatic ade no ma, one were hepatic cirrhosis, one were

4、 primary liver cancer,three were splenomegaly,three were renal cortex or cone echo enhanced, one were renal calculi and two heartconclusi on: ultraso und exami nation is the clin ical utility of nonintrusive inspection method, on gsd diagnostic play an important rolekey words ultrasonography glycoge

5、n storagedisease, diagnosis糖原累積癥(glycogen storage disease gsd)是 一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病， 多數屬常染色體隱性遺傳，明確診斷和及時治療是臨 床面臨的主要問題。而對于gsd的各種臨床表現，超 聲檢查中均可有所體現，為臨床診斷提供重要的依據。1資料與方法 1.1 一般資料回顧分析我們幾家醫院1996年1月至2008年12月收治的10例經肝臟、肌肉活檢穿刺 病理確診的gsd患者(男7例，女3例)，發病年齡 半月26歲，平均2.72歲，確診年齡4月39歲， 平均6.51歲?；颊吲R床表現為嬰兒期開始岀現肝大, 發育遲緩，

6、轉氨酶異常增高，低血糖為主要表現。1.2 超聲檢查方法 采用 philips iu22,philips 5000 及philips ie33超聲診斷儀，探頭頻率為3.55.0mhzo 檢查肝臟、脾臟及雙腎時，首先進行二維超聲檢查， 作縱、橫、斜多切面掃查，測量其大小、觀察其形態， 注意內部回聲均勻與否，有無異?；芈暭捌湮恢?、大 小、形態、邊界、與周圍組織關系，彩色多普勒觀察 其內部及周邊血流情況。常規多切面掃查心臟，注意 各房室腔內徑、室壁厚度及其運動情況，各瓣膜啟閉 及有無返流，注意有無心包積液。2結果超聲檢查每例病人均表現為肝臟腫大（10例）,肝臟回聲密集（9例），肝腺瘤（2例），肝硬化（

7、1例）， 原發性肝癌（1例），脾臟輕度腫大（3例），腎臟皮質 或錐體回聲增強（3例），腎結石（1例），左房輕度腫 大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量積液（1 例）o3討論gsd是因糖原代謝相關的酶出現先天性異常，在 各種組織內引起糖原蓄積的一類疾病，發病率約為1/20000-1/25000 1,為常染色體隱性遺傳病，同 胞子女發病率明顯增高。由于在糖原的降解或合成過 程中的某些酶活性缺乏，以致正常結構或異常結構的 糖原累積在肝、心、肌肉等組織而產生多種癥狀。糖代謝主要在肝臟和肌肉內進行，相關酶缺乏時, 導致肝臟和肌肉嚴重的損害2。大量的糖原在肌纖 維內蓄積后，正常肌組織受到破壞，導致肌

8、力低下， 出現肌肉的易疲勞，活動時肌痛，甚至肌肉萎縮、骨 骼肌無力，造成呼吸肌無力。由于組織中糖原積累， 造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要 是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為710毫 米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死， 但無炎癥改變，同時可累及肝，腎和橫紋肌等。心臟 呈對稱性的圓形或球形明顯擴大，主要是心室，不侵 犯心房，搏動減弱。糖原含量增高，血脂酸、尿酸值 升高，尿酸合成增強，引起高尿酸血癥、尿酸性關節 炎及腎結石。超聲檢查每例病人均表現為肝臟腫大（10例）,肝臟實質回聲密集（9例），肝細胞腺瘤（2例），肝硬 化（1例）,原發性肝癌（1例），脾臟輕度腫大（

9、3例）， 腎臟皮質或錐體回聲增強（3例），腎結石（1例），左 房輕度腫大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量 積液（1例）。gsd早期影像學可以表現為無異常，中后期可以 出現典型肝臟脂肪改變影像特征，最終可出現肝硬化 改變。超聲可表現為肝臟體積增大，形態飽滿，肝內 光點細小密集，回聲增強，分布不均，后方回聲衰減， 肝內血管顯示不清。gsd的肝臟超聲表現為非特異性, 不同程度的脂肪肝，包括均勻性脂肪肝及非均勻性脂 肪肝。均勻性脂肪肝應用超聲診斷不難診斷，而非均勻 性脂肪肝中的局限性脂肪肝應與肝腫瘤相鑒別，結合 病史及相關的實驗室檢查，應考慮到gsd的可能，鑒別 困難時可行超聲引導下肝穿刺活檢

10、確定診斷。肝活檢 和酶的測定可確診本病，但國內大多未開展酶的測定, 因此肝活檢成為確診本病的重要手段。gsd常合并單 發或多發肝細胞腺瘤，因血脂增高，gsd并發肝細胞 腺瘤的原因可能與肝臟內糖原異常堆積有關3。本 組有2例肝腺瘤,gsd者常在患病20-30年后繼發肝細 胞腺瘤，可能與胚胎時期肝細胞發育異常有關4。 但具體機制不明。由于肝細胞腺瘤有惡變頃象，故超 聲發現嬰幼兒gsd肝內有單發或多發強回聲或偏強回 聲團塊時，應建議外科治療。手術治療本病遠期療效 較好5。彩色多普勒超聲并能根據團塊聲像及血供 等特點，與肝血管瘤、肝局灶性增生等相鑒別。超聲 可在術前或術中對團塊進行定位，以減少對其他肝

11、組 織的過多的切除。因患者本身凝血機制多有問題，圍 手術期患者出血非常多見，超聲可并對術后患者進行 密切觀察和隨訪。此類疾病部分病例早期肝大顯著，肝功能異常時, 易誤診為肝炎，應注意加以鑒別。因此，臨床上發現 上述情況時，盡早行肝穿刺活檢術，以明確診斷。并 發癥誤診原因1、gsd臨床少見，臨床醫師對該病缺 乏足夠的認識；2、gsd臨床缺乏特異性，與病毒性多 發病，而忽略了鑒別診斷，以致誤診；3、對家族史及 其父母近親婚配未予足夠重視，4、片面看待實驗室結 果，誤診為病毒性肝炎，5、目前gsd的確診主要依 靠肝穿刺活檢，但由于許多患者不愿意接受或多數基 層醫院缺乏進行肝穿刺活檢的條件，從而延誤診

12、斷。由于本病無特殊治療，故產前診斷顯得尤為重要。對于有遺傳性家族史的孕婦，可以進行超聲引導下絨 毛膜檢查或羊水細胞培養，以提高穿刺的準確性及安 全性，檢查酸性麥芽糖酶缺乏，一旦確診，即應終止妊娠。基因檢測可避免侵害性的組織活檢，亦可用于攜帶者 的檢出和產前診斷。當臨床醫生懷疑患者gsd時，應想到超聲可以 為其診斷提供很高的價值；同樣，當超聲醫生看到患 者的超聲影像時，應及時告知臨床醫生有該疾病的可 能性，為其及時準確診斷與治療做出超聲應有的貢獻。參考文獻1 朱文玲，曾勇等，糖原累積病，系統性疾 病與心臟，p20,北京協和醫科大學岀版社.2 牧中征哉，代謝性肌病，臨床肌肉病理學， p104,人民軍醫出版社，第3版修訂版.3 co ire ci,qizilbash ah,costelli mf.hepatic adenomata in type la glycogen storage disease arch pathol lab med,1987,111:166.4 曹海根，王金銳，實用腹部超聲診斷學， 人民衛生岀版社，201