1、第20講基因突變和基因重組1基因突變的原因及與進化的關系基因突變的原因及與進化的關系考點一聚焦基因突變考點一聚焦基因突變由基因突變可聯系的知識由基因突變可聯系的知識(1)聯系細胞分裂：在細胞分裂間期聯系細胞分裂：在細胞分裂間期,DNA復制時復制時,DNA分子分子雙鏈打開雙鏈打開,脫氧核苷酸鏈極其不穩定脫氧核苷酸鏈極其不穩定,容易發生堿基對的變容易發生堿基對的變化。化。(2)聯系細胞癌變：癌細胞就是原癌基因和抑癌基因發生聯系細胞癌變：癌細胞就是原癌基因和抑癌基因發生基因突變所致。基因突變所致。(3)聯系生物育種：誘變育種就是利用基因突變的原理進聯系生物育種：誘變育種就是利用基因突變的原理進行的。

2、行的。(4)聯系生物進化：突變聯系生物進化：突變(基因突變和染色體變異基因突變和染色體變異)和基因重和基因重組為生物進化提供原始材料。組為生物進化提供原始材料。2基因突變與生物性狀的關系基因突變與生物性狀的關系(1)基因突變引起生物性狀的改變基因突變引起生物性狀的改變(2)基因突變未引起生物性狀改變的原因基因突變未引起生物性狀改變的原因突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。密碼子簡并性：若基因突變發生后密碼子簡并性：若基因突變發生后,引起了引起了mRNA上的上的密碼子改變密碼子改變,但由于一種氨基酸可對應多個密碼子但由于一種氨基酸可對應多個密碼子,若新

3、產若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸,此時突變此時突變基因控制的性狀不改變。基因控制的性狀不改變。隱性突變：若基因突變為隱性突變隱性突變：若基因突變為隱性突變,如如AA中其中一個中其中一個Aa,此時性狀也不改變。此時性狀也不改變。 清錯破疑清錯破疑關于基因突變的兩個易誤點關于基因突變的兩個易誤點(1)基因突變不一定都產生等位基因。基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單病毒和原核細胞的基因組結構簡單,基因數目少基因數目少,而且一般是而且一般是單個存在的單個存在的,不存在等位基因。因此不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可

4、產真核生物基因突變可產生它的等位基因生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產生的是一個而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。新基因。(2)基因突變不一定都能遺傳給后代。基因突變不一定都能遺傳給后代。基因突變如果發生在有絲分裂過程中基因突變如果發生在有絲分裂過程中,一般不遺傳一般不遺傳,但有些但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。植物可能通過無性生殖傳遞給后代。如果發生在減數分裂過程中如果發生在減數分裂過程中,可以通過配子傳遞給后代。可以通過配子傳遞給后代。角度一基因突變的實質分析角度一基因突變的實質分析1(2015海南卷改編海南卷改編)關于等位基因關于等位基因B和和b發生突變的敘發生突

5、變的敘述述,錯誤的是錯誤的是 ()A等位基因等位基因B和和b都可以突變成為不同的等位基因都可以突變成為不同的等位基因B基因突變一定能夠改變生物的表現型基因突變一定能夠改變生物的表現型C基因基因B中的堿基對中的堿基對GC被堿基對被堿基對AT替換可導致替換可導致基因突變基因突變D在基因在基因b的的ATGCC序列中插入堿基序列中插入堿基C可導致基因可導致基因b的的突變突變解析：解析：基因突變具有不定向性基因突變具有不定向性, ,等位基因等位基因B和和b都可都可以突變成為不同的等位基因以突變成為不同的等位基因, ,A正確；由于突變部位正確；由于突變部位, ,密碼子簡并性、隱性突變等原因密碼子簡并性、隱

6、性突變等原因, ,基因突變不一定改基因突變不一定改變生物的性狀。變生物的性狀。B錯誤；基因錯誤；基因B中的堿基對中的堿基對GC被被堿基對堿基對AT替換可導致基因突變替換可導致基因突變, ,C正確；在基因正確；在基因b的的ATGCC序列中插入堿基序列中插入堿基C可導致基因可導致基因b的突變的突變, ,D正確。正確。參考答案：參考答案：B2如果一個基因的中部缺失了如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對個核苷酸對,不可能不可能的后果是的后果是 ()A沒有蛋白質產物沒有蛋白質產物B翻譯為蛋白質時在缺失位置終止翻譯為蛋白質時在缺失位置終止C控制合成的蛋白質減少多個氨基酸控制合成的蛋白質減少多個氨基酸D翻譯

7、的蛋白質中翻譯的蛋白質中,缺失部位以后的氨基酸序列發生缺失部位以后的氨基酸序列發生變化變化解析：解析：對于基因中能編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列對于基因中能編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列, ,若在其中部缺失一個核苷酸對若在其中部缺失一個核苷酸對, ,經轉錄后經轉錄后, ,在信使在信使RNA上可能提前形成終止密碼子上可能提前形成終止密碼子, ,使翻譯過程在基因使翻譯過程在基因缺失位置終止缺失位置終止, ,使相應控制合成的蛋白質減少多個氨使相應控制合成的蛋白質減少多個氨基酸。或者因基因的中部缺失基酸。或者因基因的中部缺失1個核苷酸對個核苷酸對, ,使相應使相應信使信使RNA上從缺失部分開始向后的密碼子都發

8、生改上從缺失部分開始向后的密碼子都發生改變變, ,從而使合成的蛋白質中從而使合成的蛋白質中, ,在缺失部位以后的氨基在缺失部位以后的氨基酸序列都發生變化。酸序列都發生變化。參考答案：參考答案：A角度二基因突變的特點分析角度二基因突變的特點分析3(2016衡陽模擬衡陽模擬)如圖表示果蠅某一條染色體上的如圖表示果蠅某一條染色體上的幾個基因幾個基因,相關敘述中不正確的是相關敘述中不正確的是 ()A觀察圖示可知觀察圖示可知,基因在染色體上呈線性排列基因在染色體上呈線性排列B圖示各基因中只有部分脫氧核苷酸序列能編碼圖示各基因中只有部分脫氧核苷酸序列能編碼蛋白質蛋白質C如果含紅寶石眼基因的片段缺失如果含紅

9、寶石眼基因的片段缺失,則說明發生了則說明發生了基因突變基因突變D基因中有一個堿基對的替換基因中有一個堿基對的替換,不一定會引起生物不一定會引起生物性狀的改變性狀的改變解析：解析：由圖可知由圖可知, ,基因在染色體上呈線性排列基因在染色體上呈線性排列, ,A正確；正確；真核基因中包括編碼區和非編碼區真核基因中包括編碼區和非編碼區, ,編碼區又包括外編碼區又包括外顯子和內含子顯子和內含子, ,其中只有外顯子中的脫氧核苷酸序列其中只有外顯子中的脫氧核苷酸序列能編碼蛋白質能編碼蛋白質, ,B正確；如果含紅寶石眼基因的片段正確；如果含紅寶石眼基因的片段缺失缺失, ,則說明發生了染色體變異則說明發生了染色

10、體變異(缺失缺失), ,C錯誤；基因錯誤；基因中一個堿基對的替換會導致基因突變中一個堿基對的替換會導致基因突變, ,但由于密碼子但由于密碼子的簡并性等原因的簡并性等原因, ,基因突變不一定會改變生物的性基因突變不一定會改變生物的性狀狀, ,D正確。正確。參考答案：參考答案：C4下圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染下圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是色體上基因的變化。下列表述正確的是 ()A圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因B結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果C圖中染色體上基

11、因的變化說明基因突變是隨機和圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的定向的D上述基因突變一定可以傳給子代個體上述基因突變一定可以傳給子代個體解析：解析：等位基因是指位于同源染色體的同一位置上等位基因是指位于同源染色體的同一位置上, ,控制相對性狀的基因控制相對性狀的基因, ,故圖示中與結腸癌有關的基因故圖示中與結腸癌有關的基因不能稱為等位基因；由圖可知不能稱為等位基因；由圖可知, ,結腸癌的發生是多個結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果；基因突變具有隨機性和不定向基因突變累積的結果；基因突變具有隨機性和不定向性；圖示中的基因突變發生在體細胞中性；圖示中的基因突變發生在體細胞中, ,不可

12、能傳給不可能傳給下一代個體。下一代個體。參考答案：參考答案：B1基因重組過程分析基因重組過程分析考點二基因重組與基因突變的比較考點二基因重組與基因突變的比較2基因突變與基因重組的比較基因突變與基因重組的比較基因突變和基因重組的判斷基因突變和基因重組的判斷(1)根據概念判斷：根據概念判斷：如果是基因內部結構發生了變化如果是基因內部結構發生了變化(即基因內部發生了堿基對的增添、缺失和替換即基因內部發生了堿基對的增添、缺失和替換),產生了產生了新基因新基因,則為基因突變；則為基因突變；如果是原有基因的重新組合如果是原有基因的重新組合(包括同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換而引包括同源染色體上非姐

13、妹染色單體之間交叉互換而引起的基因重組起的基因重組,非同源染色體上非等位基因的自由組合非同源染色體上非等位基因的自由組合而引起的基因重組而引起的基因重組,基因工程中的基因重組基因工程中的基因重組,R型細菌轉型細菌轉化為化為S型細菌中的基因重組等型細菌中的基因重組等),則為基因重組。則為基因重組。(2)根據細胞分裂方式判斷：根據細胞分裂方式判斷：如果是有絲分裂過程中如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同姐妹染色單體上的基因不同,則為基因突變的結果；則為基因突變的結果；如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同,可可能是基因突變或交叉互換能是基因

14、突變或交叉互換(基因重組基因重組)的結果。的結果。(3)根據染色體圖示判斷：根據染色體圖示判斷：如果是有絲分裂后期如果是有絲分裂后期,圖中圖中兩條子染色體上的兩基因不同兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結果；則為基因突變的結果；如果是減數第二次分裂后期如果是減數第二次分裂后期,圖中兩條子染色體圖中兩條子染色體(顏色顏色一致一致)上的兩基因不同上的兩基因不同,則為基因突變的結果；則為基因突變的結果；如果是如果是減數第二次分裂后期減數第二次分裂后期,圖中兩條子染色體圖中兩條子染色體(顏色不一致顏色不一致)上的兩基因不同上的兩基因不同,則為交叉互換則為交叉互換(基因重組基因重組)的結果。的結

15、果。角度一基因重組的判斷與分析角度一基因重組的判斷與分析5下列關于基因重組的說法下列關于基因重組的說法,不正確的是不正確的是 ()A生物體進行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的生物體進行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組重新組合屬于基因重組B減數分裂過程中減數分裂過程中,同源染色體的姐妹染色單體之間的局同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換部交換,可導致基因重組可導致基因重組C減數分裂過程中減數分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組合可導致基因重組D一般情況下一般情況下,水稻雄蕊內可發生基因重組水稻雄蕊內可發生基因重

16、組,而根尖中則不而根尖中則不能能解析：解析：減數分裂四分體時期減數分裂四分體時期, ,同源染色體的非姐妹染同源染色體的非姐妹染色單體之間局部交換可導致基因重組色單體之間局部交換可導致基因重組, ,姐妹染色單體姐妹染色單體上含有相同基因不會導致基因重組。一般情況下上含有相同基因不會導致基因重組。一般情況下, ,減減數分裂過程中存在基因重組數分裂過程中存在基因重組, ,而根尖細胞只能進行有而根尖細胞只能進行有絲分裂絲分裂, ,所以不會發生基因重組。所以不會發生基因重組。參考答案：參考答案：B6下列育種或生理過程中下列育種或生理過程中,沒有發生基因重組的是沒有發生基因重組的是()解析：解析：B項中單

17、倍體育種是將離體的花藥通過植物組項中單倍體育種是將離體的花藥通過植物組織培養形成單倍體幼苗織培養形成單倍體幼苗, ,然后再用秋水仙素處理單倍然后再用秋水仙素處理單倍體幼苗體幼苗, ,使染色體加倍使染色體加倍, ,整個過程中沒有發生基因重整個過程中沒有發生基因重組。組。參考答案：參考答案：B角度二考查基因重組及基因突變的辨析角度二考查基因重組及基因突變的辨析7(2016華附月考華附月考)下列圖示過程存在基因重組的是下列圖示過程存在基因重組的是()解析：解析：A圖所示的圖所示的AaBb在進行減數分裂產生配子的過在進行減數分裂產生配子的過程中程中, ,會發生非同源染色體上非等位基因的自由組合會發生非

18、同源染色體上非等位基因的自由組合, ,因此符合要求。因此符合要求。B圖表示的是雌雄配子的隨機結合圖表示的是雌雄配子的隨機結合, ,不不存在基因重組。存在基因重組。C圖表示減數第二次分裂的后期圖表示減數第二次分裂的后期, ,該時該時期不存在基因重組。期不存在基因重組。D圖中只有一對等位基因圖中只有一對等位基因, ,不會發不會發生基因重組。生基因重組。參考答案：參考答案：A8某植株的一條染色體發生缺失突變某植株的一條染色體發生缺失突變,獲得該缺失染獲得該缺失染色體的花粉不育色體的花粉不育,缺失染色體上具有紅色顯性基因缺失染色體上具有紅色顯性基因B,正正常染色體上具有白色隱性基因常染色體上具有白色隱

19、性基因b(如圖如圖)。如以該植株為。如以該植株為父本父本,測交后代中部分表現為紅色性狀。下列解釋最合測交后代中部分表現為紅色性狀。下列解釋最合理的是理的是 ()A減數分裂時染色單體減數分裂時染色單體1或或2上的基因上的基因b突變為突變為BB減數第二次分裂時姐妹染色單體減數第二次分裂時姐妹染色單體3與與4自由分離自由分離C減數第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合減數第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合D減數第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換減數第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換解析：解析：從題中信息可知從題中信息可知, ,突變植株為父本突變植株為父本, ,減數分裂產減數分裂產生的雄配

20、子為生的雄配子為b、B兩種兩種, ,后者花粉不育。正常情況下后者花粉不育。正常情況下, ,測交后代表現型應都為白色性狀測交后代表現型應都為白色性狀, ,而題中已知測交后而題中已知測交后代中部分為紅色性狀代中部分為紅色性狀, ,推知父本減數分裂過程中產生推知父本減數分裂過程中產生了含了含B基因的可育花粉基因的可育花粉, ,而產生這種花粉最可能的原而產生這種花粉最可能的原因是減因是減前期同源染色體聯會時非姐妹染色單體之間前期同源染色體聯會時非姐妹染色單體之間發生了交叉互換。發生了交叉互換。參考答案：參考答案：D生物變異與配子生成情況圖解生物變異與配子生成情況圖解(1)圖中無同源染色體、著絲點分裂、

21、細胞質均等分圖中無同源染色體、著絲點分裂、細胞質均等分裂裂,應為次級精母細胞或第一極體應為次級精母細胞或第一極體,不可能為次級卵母不可能為次級卵母細胞。細胞。(2)造成造成B、b不同的原因有基因突變不同的原因有基因突變(間期間期)或交叉互或交叉互換換(減減前期前期)。若題目中問造成。若題目中問造成B、b不同的根本原因不同的根本原因,則應考慮可遺傳變異中的最根本來源則應考慮可遺傳變異中的最根本來源基因突變。基因突變。(3)產生配子情況：產生配子情況：典例透析典例透析(2016長沙模擬長沙模擬)突變基因雜合細胞進行有絲分裂時突變基因雜合細胞進行有絲分裂時,出現了如下圖所示的染色體片段交換出現了如下

22、圖所示的染色體片段交換,這種染色體片段這種染色體片段交換的細胞繼續完成有絲分裂后交換的細胞繼續完成有絲分裂后,可能產生的子細胞是可能產生的子細胞是 ()正常基因純合細胞正常基因純合細胞突變基因雜合細胞突變基因雜合細胞突變基突變基因純合細胞因純合細胞ABC D審題指導審題指導解答本題的關鍵有兩點：解答本題的關鍵有兩點：(1)圖示的染色體片段交換后變成圖示的染色體片段交換后變成AaAa(假設交換前是假設交換前是Aa)。(2)有絲分裂后期有絲分裂后期,兩條姐妹染色單體分開后進入不同的兩條姐妹染色單體分開后進入不同的細胞中。細胞中。解析：解析：假設正常基因為假設正常基因為A, ,突變基因為突變基因為a

23、, ,染色體片段發染色體片段發生交叉互換后生交叉互換后, ,每條染色體上均有基因每條染色體上均有基因A和和a。在有絲。在有絲分裂后期分裂后期, ,著絲點分裂著絲點分裂, ,染色單體分離染色單體分離, ,這樣細胞中出現這樣細胞中出現4條染色體條染色體, ,分別含有基因分別含有基因A、a、A、a, ,到有絲分裂末到有絲分裂末期期, ,這些染色體平均分配到不同的細胞中這些染色體平均分配到不同的細胞中, ,可能有如下可能有如下幾種情況：兩個幾種情況：兩個A同時進入某一細胞中同時進入某一細胞中, ,兩個兩個a同時同時進入另一個細胞中；進入另一個細胞中；A和和a進到某一細胞中。進到某一細胞中。參考答案參考

24、答案 ：D1(2016深圳模擬深圳模擬)下圖是某種高等動物的幾個細胞分下圖是某種高等動物的幾個細胞分裂示意圖裂示意圖(數字代表染色體數字代表染色體,字母代表染色體上帶有的基字母代表染色體上帶有的基因因)。圖中不可能反映的是。圖中不可能反映的是 ()A圖甲細胞表明該動物發生了基因重組圖甲細胞表明該動物發生了基因重組B圖乙細胞由于完成圖乙細胞由于完成DNA復制解開雙螺旋容易發生復制解開雙螺旋容易發生基因突變基因突變C圖丙細胞中圖丙細胞中1與與2的片段部分交換屬于基因重組的片段部分交換屬于基因重組D圖丙細胞表示發生自由組合圖丙細胞表示發生自由組合解析：解析：根據題干可知根據題干可知, ,圖甲、圖乙、

25、圖丙分別是同一種圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的細胞分裂示意圖。圖甲細胞中著絲點已分裂動物的細胞分裂示意圖。圖甲細胞中著絲點已分裂, ,而而且有同源染色體且有同源染色體, ,是有絲分裂是有絲分裂, ,造成兩條相同染色體上基造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變；基因重組通常發生在減數分因不同的原因是基因突變；基因重組通常發生在減數分裂過程中裂過程中, ,所以圖甲細胞不能進行基因重組。圖乙細胞所以圖甲細胞不能進行基因重組。圖乙細胞處于分裂間期處于分裂間期, ,容易發生基因突變。圖丙細胞中同源染容易發生基因突變。圖丙細胞中同源染色體正在分開色體正在分開, ,是減數第一次分裂是減數第一次分裂, ,1與與2的片段部分交換的片段部分交換, ,是同源染色體的非姐妹染色單體間發生交叉互換是同源染色體的非姐妹染色單體間發生交叉互換, ,是基是基因重組；圖因重組；圖丙細胞中同源染色體分離丙細胞中同源染色體分離, ,非同源染色體自非同源染色體自由組合。由組合。參考答案參考答案 ：A2如圖為雌性果蠅體內部分染色體的行為及細胞分裂如圖為雌性果蠅體內部分染色體的行為及細胞分裂圖像圖像,其中能夠體現基因重組的是其中能夠體現基因