1、第4講 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應用一、單項選擇題1(2017年福建畢業班質量檢查)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()a調查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調查b原發性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發病率較高c線粒體dna缺陷導致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規律d21三體綜合征患兒雙親不發病，該病屬于隱性遺傳病【答案】b【解析】調查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中調查，a錯誤；原發性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發病率較高，b正確；線粒體dna位于細胞質中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規律，c錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這

2、種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，d錯誤。2下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是()a測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的dna序列b測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、x染色體和y染色體上所有的dna序列c人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義d對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組【答案】d【解析】水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的dna序列就能完成基因組的測序工作，a正確；測定人類的基因組需要測定24條染色體上的dna序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(x和y)，b正確；對于某多倍體植物

3、來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，d錯誤。3(2017年湖北荊門實驗中學模擬)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是()a患苯丙酮尿癥(常染色體隱性)的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 b羊水檢測是產前診斷的唯一手段 c遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 d產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病【答案】d【解析】患苯丙酮尿癥為常染色體遺傳病，與性別無關，a錯誤；羊水檢測是產前診斷的重要手段，但不是唯一手段，b錯誤；遺傳咨詢的第一步是醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷，c錯誤；產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某

4、種遺傳病或先天性疾病，d正確。4(2017年山東煙臺模擬)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不太合理的是()a調查時，最終選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓、冠心病等b調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據c為了更加科學、準確調查該遺傳病在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣d若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病【答案】a【解析】選擇發病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調查；為保證足夠大的群體，應分組調查后再匯總，使數據更準確；調查遺傳病的發病率，應在群體中隨機抽樣調查；男女

5、患病比例相近，可能與性別無關，發病率較高則很可能是顯性遺傳病。5人類性染色體上的性別決定基因(sry)決定胚胎發育成男性。人類中發現有xx男性、xy女性、xo女性。下列分析錯誤的是()a正常男性中sry基因位于y染色體與x染色體同源的區段上bxx男性可能是親代產生精子過程中y染色體片段轉移到x上所致cxy女性可能是sry基因突變或y染色體片段丟失所致dxo女性可能是父方或母方在產生配子過程中同源染色體未分離所致【答案】a【解析】根據題干信息，具有sry基因的胚胎發育成男性，則說明該基因位于y染色體的非同源區段，若位于x、y的同源區段，則xx上也有存在sry基因的可能，無法發育為女性；xx為男性

6、，則可能是父親在減數分裂產生配子的過程中，具有sry基因的y區段與x染色體發生易位所致；xy女性可能是sry基因突變，或y染色體上具有sry基因的片段丟失；x可以由父親提供也可以由母親提供，因此不含性染色體的配子可能是父方或母方減數分裂過程中同源染色體未分離所致。 6(2017年云南昆明統測)近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質改變有關。基于下列病因假設的相關推斷，不合理的是()選項假設推斷a單基因突變突變基因的堿基對數量一定發生改變b多基因突變不一定遺傳給后代 c位于x染色體上的顯性基因突變為隱性基因男性患者較多d染色體結構變異基因的數目不一定發生改變【答案】a【解析】基因突變可

7、能是堿基對的替換引起的，堿基對數量不一定改變，a錯誤；多基因突變遺傳病在后代發病率高，具有家族聚集現象，但是不一定遺傳給后代，b正確；位于x染色體上的顯性基因突變為隱性基因，控制的遺傳病為伴x染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，c正確；染色體結構的變異包括增添、缺失、易位和倒位，所以基因的數目不一定發生改變，d正確。7(2017年山西四校模擬)下圖是a、b兩種不同遺傳病的家系圖，調查發現，人群中患b病的女性遠遠多于男性。據圖判斷下列說法正確的是()aa病是伴x染色體顯性遺傳病b控制a、b兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律c如果第代的3號個體與一患b病的男性結婚，最好生女孩d若第代的6號

8、個體與9號個體結婚，生下一個患b病不患a病孩子的概率是1/6【答案】d【解析】7號和8號都正常，而其父母都患a病，說明a病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，a錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，b錯誤；如果第代的3號個體(aaxbxb)與一正常男孩(aaxby)結婚，所生女孩一定患病，所生男孩正常的概率為1/2×1/21/4，故最好生男孩，c錯誤；若第代的6號個體(aaxbxb)與9號個體(1/3aaxby、2/3aaxby)結婚，生下患b病不患a病孩子的概率為2/3×1/2×1/21/6，d正確。8(2017年山東青島高三統一質檢)遺傳病是威脅

9、人類健康的一個重要因素，相關遺傳研究備受關注。如圖是某家庭的系譜圖，甲、乙兩病均為單基因遺傳病，3號個體不攜帶乙病的致病基因。下列敘述正確的是()a甲病通常會在一個家系的幾代人中連續出現b甲病的發病率女性高于男性，乙病的發病率男性高于女性c5號個體與正常男性結婚，可能生出患乙病的男孩d判斷12號個體是否是乙病基因的攜帶者，最好用基因檢測的方法【答案】c【解析】根據題意和圖示分析可知：分析甲病，圖中3號、4號不患病，而他們的女兒10號患病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。分析乙病，圖中3號、4號不患病，而他們的兒子9號患病，且3號個體不攜帶乙病致病基因，說明乙病是伴x染色體隱性遺傳病。甲病是常染色

10、體隱性遺傳病，所以不可能在一個家系的幾代人中連續出現，a錯誤；甲病是常染色體隱性遺傳病，甲病的發病率女性等于男性，乙病是伴x染色體隱性遺傳病，乙病的發病率男性高于女性，b錯誤；5號個體可能是乙病攜帶者，所以其與正常男性結婚，可能生出患乙病的男孩，c正確；由于12號個體的父親患乙病，所以其一定是乙病基因的攜帶者，d錯誤。9(2017年北京豐臺模擬)下表為單卵雙生子和二卵雙生子間常見畸形同時發生率的統計結果。下列相關敘述錯誤的是()性狀同時發生率/%單卵雙生子二卵雙生子幽門狹窄222唇裂404a.表中數據表明，幽門狹窄受遺傳因素和環境因素共同影響b單卵雙生子唇裂同時發生率為40%，說明唇裂與環境因

11、素有關c二卵雙生子之間表現出的性狀差異僅來源于基因重組d兩種畸形是否有遺傳基礎，也可以通過家系研究獲取證據【答案】c【解析】表中數據表明，單卵雙生子遺傳物質相同，但不一定都患幽門狹窄或唇裂，說明幽門狹窄和唇裂是受遺傳因素和環境因素共同影響的結果，a、b正確；二卵雙生子之間表現出的性狀差異的原因是基因重組和環境因素的共同影響，c錯誤；調查某種病是否為遺傳病及遺傳特點，可以通過家系研究獲取證據，d正確。10(2017年福建漳州八校三模)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為a，隱性基因為a；乙病顯性基因為b，隱性基因為b。若7為純合體，下列敘述正確的是()a甲病為常染色體顯性病，乙病為

12、伴x染色體隱性病b5的基因型為aabbc10是純合體的概率是1/2d9與10結婚生下正常男孩的概率是5/12【答案】d【解析】就甲病分析，1與2患病，而后代出現女性正常，說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳，而乙病不是代代都有，且女性患者的父親正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病，a錯誤；5不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是aabb或aabb，b錯誤；若7為純合體且不患病，則基因型為aabb，6不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是1/3aabb或2/3aabb，10是aabb的概率是2/3，aabb的概率是1/3，c錯誤；9患乙病而不患甲病，則9的基因型是aabb，1

13、0是aabb的概率是2/3，aabb的概率是1/3，生下患病小孩的概率是1/3×1/21/6，則為正常男孩概率為5/6×1/25/12，d正確。11下圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中9同時患白化病和色盲病，以下正確的是()a圖一細胞產生的帶有致病基因的生殖細胞基因型種類有四種可能b根據圖二判斷，4患白化病，7患色盲病c若10和12結婚，所生子女中發病率是7/48d若9染色體組成為xxy，那么產生異常生殖細胞的是其父親【答案】b【解析】本題考查常見的人類遺傳病的相關知識。根據題意分析可知，

14、圖一細胞基因型是aaxbxb，能產生四種基因型的配子，即axb、axb、axb、axb，其中三種帶有致病基因，a錯誤；由5×611可知，11和4都患有常染色體隱性遺傳病，即白化病，則7患色盲，b正確；由4和7可推知1和2的基因型為aaxbxb、aaxby，由5×611可知5、6都含有白化基因，則12的基因型及比例是1/3aaxby或2/3aaxby，10的基因型及比例是1/2aaxbxb或1/2aaxbxb，10和12結婚，后代患白化病的概率為2/3×1/41/6，后代患色盲的概率為1/2×1/41/8，則所生子女中發病率是1(11/6)×(1

15、1/8)13/48，c錯誤；若9染色體組成為xxy，由于其患色盲，故其基因型是xbxby，說明兩個x染色體都來自母親，即產生異常生殖細胞的是其母親，d錯誤。12fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼­半乳糖苷酶a的基因突變所致。下圖是該病的某個家系的遺傳系譜圖，通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列相關敘述正確的是()a該病可通過測定­半乳糖苷酶a的活性進行初步診斷b該病屬于常染色體隱性遺傳病c系譜圖中­3和­3一定是該病致病基因的攜帶者d­3與一正常男性婚配通過遺傳咨詢不能杜絕該遺傳病的發生【答案】a【解析】由題意可知

16、，fabry病是由編碼半乳糖苷酶a的基因突變所致，因此該病通過測定半乳糖苷酶a的活性進行初步診斷，a正確；1(正常)和2(正常)婚配后生下了患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，則2的致病基因只能來自2，因此該病屬于伴x染色體隱性遺傳病，則2為該病致病基因攜帶者，3不一定為攜帶者，5患病，3正常，則3一定是該病致病基因的攜帶者，b、c錯誤；3為攜帶者，其與一正常男性婚配后，若生女兒則全部正常，若生兒子則患病的概率為1/2，因此可通過遺傳咨詢杜絕該遺傳病的發生，d錯誤。二、非選擇題13(2017年山東菏澤一模)高度近視是一種單基因遺傳病，下圖是科研工作者對患有該

17、病的某個家族調查的結果。請回答以下問題：(1)據圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是_遺傳病，理由是_。 (2)長時間低頭看手機等不良的閱讀習慣會引發近視或加劇近視程度，由此說明_因素會影響該病的發生、發展。現對某地區708對雙胞胎的調查發現，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的_傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關基因為a、a，則3與4再生一個患病男孩的概率是_。14的基因型是_，14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為_。 【答案】(1)常染色體顯性或隱性根據、的遺傳結果可排

18、除伴性遺傳(答案合理即可)(2)環境遺傳(3)1/4aa1/6【解析】本題考査遺傳規律、人類遺傳病的相關知識。由遺傳系譜圖可知，女患者的兒子有的不患病，該病的遺傳方式不是伴x染色體隱性遺傳；男患者的女兒有的不患病，該病的遺傳方式不是伴x染色體顯性遺傳。若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，由遺傳系譜圖可知3和4的基因型分別為aa和aa，故其再生一患病男孩的概率為1/2×1/21/4。14的基因型為aa，其與一父母正常、弟弟是患者的正常女子(2/3aa、1/3aa)結婚，他們所生子女患該病的概率是2/3×1/41/6。14(2017年黑龍江大慶模擬)如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜

19、圖，其中之一為紅綠色盲，圖1中沒有成員患乙病，圖2中沒有成員患甲病。請據圖回答(甲病的相關基因為a/a、乙病的相關基因為b/b)：(1)圖_中的遺傳病為紅綠色盲，另一種遺傳病的致病基因位于_染色體上，是_性遺傳。(2)圖1中8與7為異卵雙生，8的表現型是否一定正常？_，原因是_。(3)若圖2中的3與4再生一個女孩，其表現型正常的概率是_。(4)若同時考慮兩種遺傳病，圖2中4的基因型是_；若圖1中的8與圖2中的5結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是_。【答案】(1)2常顯(2)否8父親的基因型為aa，可以產生含a基因的精子并傳給8(3)1/2(4)aaxbxb1/8【解析】(1)圖1中1和2均患

20、甲病，但5正常，說明甲病是常染色體上的顯性遺傳病，則圖2中的乙病為紅綠色盲。(2)圖1中1和2的基因型均為aa，7基因型為aa，則4基因型為aa，3基因型為aa，所以8的基因型為1/2aa、1/2aa。(3)圖2中5的基因型為xbxb，則3基因型為xby，4的基因型為xbxb，二者婚配再生一個女孩，其表現型正常的概率是1/2。(4)根據題意，若同時考慮兩種遺傳病，圖1中8基因型為1/2aaxby、1/2aaxby，圖2中4的基因型是aaxbxb，則5基因型為aaxbxb，二者結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/2×1/2×1/21/8。15(2017年廣東廣州一模)研究人員調查人類遺傳病時，發現了一種由等位基因a、a和b、b共同控制的遺傳病(兩對等位基因位于兩對常染色體上)，進一步研究發現只有同時具有兩種顯性基因的人表現正常。下圖是該研究人員調查時繪制的系譜圖，其中3的基因型是aabb，請分析回答：(1)4為_(填“純合子”或“雜合子”)。又知1基因型為aabb，且2與3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則2與3的基因型分別是_、_。1和基因型為aabb的男性婚配，子代患病的概率為_。(2)研究發現，人群中存在染色體組成為44