第5章 基因突變及其他變異第一節 基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環境變化引起） 基因突變可遺傳的變異（由遺傳物質的變化引起） 基因重組 染色體變異二、可遺傳的變異 （一）基因突變1、鐮刀型細胞貧血癥的原因DNA的堿基對發生變化mRNA的堿基發生變化氨基酸改變蛋白質改變性狀改變2、概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。3、原因：物理因素：X射線、紫外線、r射線等；化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細菌等。4、特點：a、普遍性 b、隨機性（基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；基因突變可以發生在細胞內的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性 d、多數有害性 e、不定向性注：體細胞的突變不能直接傳給后代，生殖細胞的則可能5、意義：它是新基因產生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。6、實例：鐮刀型細胞貧血（二）基因重組1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、時間：減數第一次分裂前期或后期3、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合 b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換4、意義：產生新的基因型 生物變異的來源之一 對進化有意義第二節 染色體變異一、染色體變異類型： 缺失 1917年 貓叫綜合癥 、 果蠅的缺刻翅 結構的變異 重復 1919年 果蠅的棒狀眼 易位 1923年 慢性粒細胞白血病 倒位 數目結構的變異 個別染色體增加與減少（實例：21三體綜合征）染色體組的增加與減少（實例：三倍體無子西瓜）2、 染色體組（1）概念：細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y例：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。（2）特點：一個染色體組中無同源染色體，形態和功能各不相同；一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數的判斷：5 染色體組數= 細胞中形態相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組 染色體組數= 基因型中控制同一性狀的基因個數例1：以下各圖中，各有幾個染色體組？例2：以下基因型，所代表的生物染色體組數分別是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _（6）ABCD _例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 13、單倍體、二倍體和多倍體由配子發育成的個體叫單倍體。由受精卵發育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫三倍體，以此類推。體細胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內染色體數目加倍）原理：染色體變異實例：三倍體無籽西瓜的培育（注：三倍體植株不能進行正常的減數分裂形成生殖細胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對一顆種子都沒有，其原因是在進行減數分裂時，有可能形成正常的卵細胞。）優缺點：培育出的植物器官大，產量高，營養豐富，但結實率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養原理：染色體變異實例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(D)對矮桿(d)是顯性，抗病(R)對不抗病(r)是顯性。現有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個品種,要想得到能夠穩定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ，應該怎么做？優缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。四、實驗：低溫誘導植物染色體數目的變化（一）實驗原理進行正常有絲分裂的值物分出組織細胞，在有絲分裂后期，染色體的著絲點分裂，子染色體在紡錘體的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個子細胞中去。用低溫處理植物分生組織細胞，能夠抑制紡錘體形成，以至影響染色體被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，于是植物細胞染色體數目發生變化。（二）實驗過程1、材料用具洋蔥或大蔥、蒜均為二倍體，體細胞中染色體數為16，培養皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、剪刀、顯微鏡，載玻片、蓋玻片、冰箱，卡諾氏液，改良苯酚品紅染液，體積分數為15%的鹽酸溶液，體積分數為95%的酒精溶液。 2、方法步驟（1）將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面，待洋蔥長出約1cm左右的不定根時，將整個裝置放入冰箱的低溫室內（4）誘導培養36小時。（2）剪取誘導處理的根尖約0.51cm，放入卡諾氏液中浸泡0.51小時，以固定細胞形態，然后用體積分數為95%的酒精沖洗2次。（3）制作裝片，包括：解離、漂洗、染色、制片4個步驟，具體操作方法與實驗“觀察植物細胞的有絲分裂”相同。（三）現象觀察先用低倍鏡尋找染色體形態較好的分裂相。視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發生改變的細胞。確認某個細胞發生染色體數目變化后，再用高倍鏡觀察。（四）實驗結論低溫處理植物分生組織，能抑制前期形成紡錘體從而產生染色體加倍。（五）實驗評價你看到染色體加倍且無紡錘體的細胞了嗎？如沒有分析可能原因。造成看不到染色體數加倍且無仿錘體的細胞原因較多，常見原因有：1、沒有培養出分生區或沒有剪取到分生區 2、低溫誘導時間不足3、解離不充分或漂洗不干凈造成染色不足 4、染色時間控制不當，看不清染色體5、沒有低倍鏡尋找過程第三節 人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區別：l 遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發生）l 先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳病）二、人類遺傳病產生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病。特點：呈家族遺傳、發病率高（我國約有20%-25%）（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制的人類遺傳病。（三）染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）（四）類型 顯性遺傳病：并指、多指、肌強直、軟骨發育不全 常染色體 隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、侏儒癥、先天性聾啞、單基因遺傳病 鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、 顯性：抗維生素D佝僂病 X 性染色體 隱性：紅綠色盲、血友病、進行肌營養不良人類遺傳病 Y 毛耳病（只有男性患者） 多基因遺傳病：原發性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、無腦兒 數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙） 常染色體遺傳病 染色體異常遺傳病 結構異常：貓叫綜合癥 性染色體遺傳病：性腺發育不良（XO型，患者缺少一條 X染色體）（五）特點：1、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經表現出癥狀或處在潛在狀態。2、往往是終生具有的。3、常帶有家族性，并以一定的比例出現于各成員中。（六）危害：1、危害人體健康。 2、貽害子孫后代。 3、增加了社會負擔。四、遺傳病的監測和預防1、產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。如：羊水檢測、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展。五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+XY共24條染色體提出：1986年美國的生物學家杜爾貝利 主要內容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉錄圖1990年10月啟動1999年7月中國參與，解讀3號染色體短臂上3000萬個堿基，占1%。2000年6月20日，初步完成工作草圖2001年2月，草圖公開發表