癲癇的分類及診斷 1 癲癇的定義 癲癇發作 epilepticseizure 癲癇發作是指大腦神經元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現象癲癇 epilepsy 癲癇是一種腦部疾患 特點是持續存在能產生癲癇發作的易感性 并出現相應的神經生物學 認知 心理學以及社會等方面的后果 診斷癲癇至少需要一次的癲癇發作 2005年國際抗癲癇聯盟 2 癲癇的定義 新的癲癇定義具有三個要素 至少一次的癲癇發作反復癲癇發作的傾向及易感性有相應神經生物學 認知 心理及社會等方面的障礙 3 癲癇的分類 4 癲癇的分類 國際抗癲癇聯盟 ILAE 1981年癲癇發作分類ILAE1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE 癲癇發作和癲癇診斷方案的建議 5 癲癇發作的分類 全面性發作 generalizedseizures 部分性發作 partialseizures 難以分類的發作特殊的發作形式或者類型 6 全面性發作 強直 陣攣性發作 generalizedtonic clonicseizure 發作1 失神發作 absenceseizure 發作2 強直發作 tonicseizure 發作3 陣攣發作 clonicseizure 發作4 肌陣攣發作 myoclonicseizure 發作5 痙攣發作 spasms 發作6 失張力發作 atonicseizure 發作7 7 癲癇發作的分類 全面性發作 generalizedseizures 部分性發作 partialseizures 難以分類的發作特殊的發作形式或者類型 8 部分性發作 簡單部分性發作 simplepartialseizure SPS 復雜部分性發作 complexpartialseizure CPS 繼發全面強直陣攣發作 secondarilygeneralizedtonic clonicseizure SGTC 9 簡單部分性發作 運動性發作感覺性發作自主神經性發作精神性發作 10 運動性發作 僅為局灶性運動發作 發作8 杰克遜發作 Jacksonseizure 偏轉性發作 發作9 姿勢性發作 發作10 發作11 發音性發作抑制性運動發作失語性發作 11 簡單部分性發作 運動性發作感覺性發作自主神經性發作精神性發作 12 感覺性發作 軀體感覺性發作視覺性發作聽覺性發作嗅覺性發作味覺性發作眩暈性發作 13 簡單部分性發作 運動性發作感覺性發作自主神經性發作精神性發作 14 自主神經性發作 癥狀復雜多樣 口角流涎 上腹部不適感或壓迫感 氣往上沖 的感覺 腸鳴 嘔吐 尿失禁 面色或口唇蒼白或潮紅 出汗 豎毛單純自主神經性發作極為少見 常常是其他發作的伴隨癥狀可能起源于島葉 間腦及其周圍 邊緣系統等 常伴有意識障礙為復雜部分性發作的伴隨癥狀 15 簡單部分性發作 運動性發作感覺性發作自主神經性發作精神性發作 16 精神性發作 發作性情感障礙發作性記憶障礙發作性認知障礙發作性錯覺發作性結構性幻覺 17 部分性發作 簡單部分性發作 simplepartialseizure SPS 復雜部分性發作 complexpartialseizure CPS 繼發全面強直陣攣發作 secondarilygeneralizedtonic clonicseizure SGTC 18 復雜部分性發作 僅表現為意識障礙表現為意識障礙和自動癥常見的自動癥包括 口咽自動癥 發作12 多動性自動癥 發作13 發作14 發作15 簡單部分性發作演變為復雜部分性發作起源 海馬 杏仁核 顳葉內側 額葉 顳葉外側皮質 19 部分性發作 簡單部分性發作 simplepartialseizure SPS 復雜部分性發作 complexpartialseizure CPS 繼發全面強直陣攣發作 secondarilygeneralizedtonic clonicseizure SGTC 20 繼發全面強直陣攣發作 部分性發作繼發全面強直陣攣發作仍屬于部分性發作的范疇 發作16 鑒別 有無先兆抽搐的表現楞神自動癥EEG 21 癲癇發作的分類 全面性發作 generalizedseizures 部分性發作 partialseizures 難以分類的發作特殊的發作形式或類型 因資料不全而不能分類的發作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者 22 癲癇發作的分類 全面性發作 generalizedseizures 部分性發作 partialseizures 難以分類的發作特殊的發作形式或者類型 23 特殊的發作形式或者類型 跌倒發作 dropattack 表現為發作性的突發倒地 并不是一種具體的發作類型 發作17 反射性發作 reflexseizure 每次發作均為某種特定感覺刺激所誘發 發作符合癲癇發作的電生理和臨床特征 但沒有固定的發作形式 發作18 24 癲癇綜合征的定義 癲癇綜合征 由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現象 根據發病年齡 發作類型 EEG及病因 癲癇病或癲癇性疾病癲癇性腦病良性癲癇綜合征反射性癲癇綜合征特發性癲癇綜合征癥狀性癲癇綜合征可能的癥狀性癲癇綜合征 隱源性 25 癲癇的診斷原則 26 癲癇的診斷步驟 明確是否癲癇明確發作類型或綜合征明確癲癇的病因 27 癲癇的診斷步驟 發作期癥狀學 根據標準描述性術語對發作時癥狀進行詳細的不同程度的描述發作類型 根據發作類型表確定患者的發作類型綜合征 根據已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷 病因 如可能根據經常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因 遺傳缺欠 或癥狀性癲癇的特殊病理基礎 損傷 主要是關于癲癇造成損傷的程度 損傷的分類將根據世界衛生組織 WHO ICIDH 2功能和殘障的國際分類標準制定 28 癲癇診斷流程圖 病史采集 體格檢查及相關檢查 具有發作癥狀的病人 常規EEG檢查 不確定須做錄像腦電 動態腦電長程監測或隨訪 非癲癇發作 癲癇發作 癲癇發作分類 癲癇綜合征分類 病因 伴隨狀態的評估 根據條件選擇性進行 影像學檢查等 29 病史采集 病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查 30 病史資料 發作史出生史生長發育史熱性驚厥史家族史其他疾病史 首次發作的年齡大發作前是否有 先兆 發作時的詳細過程有幾種類型的發作發作的頻率發作有無誘因是否應用了抗癲癇藥物治療及其效果 31 病史采集 病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查 32 病史采集 病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查 33 輔助檢查 EEG電子計算機X線體層掃描 CT 磁共振成像 MRI 單光子發射計算機斷層掃描 SPECT 正電子發射斷層掃描 PET 磁共振波譜 MRS 功能核磁共振 fMRI 腦磁圖 MEG 34 病史采集 病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查 35 其他實驗室檢查 血液學檢查尿液檢查腦脊液檢查遺傳學檢查其它的檢查 36 癲癇的鑒別診斷 37 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 38 39 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 40 短暫性腦缺血發作 一般表現為神經功能的缺失癥狀癥狀迅速達到高峰 然后逐漸緩解老年病人同時有腦動脈硬化的基礎 41 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 42 43 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 44 45 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 46 睡眠障礙 包括發作性睡病 睡眠呼吸暫停 夜驚 夢游 夢魘 快速眼動期行為障礙等多發生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉換期間 發作時意識多不清醒發作內容包含運動 行為等內容 47 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀 新生兒的反射性運動 屏氣發作以及睡眠中的生理性肌陣攣等器質性疾病引起的發作性癥狀其他 48 49 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 50 器質性疾病引起的發作性癥狀 先天性心臟病引起的青紫發作 心臟的檢查等有助于鑒別嚴重大腦損傷出現的腦干強直發作 表現為角弓反張樣 在臨床分析的基礎上 EEG能夠及時地排除鑒別破傷風引起的痙攣性發作 病史 發作的表現 EEG表現等均能提供鑒別的價值 51 癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 52 其他 多發性抽動癥 多發生于兒童和青少年 主要表現為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動 多伴有發聲 喉部肌肉抽動 在臨床上容易與肌陣攣發作相混淆發作性運動障礙 發作性肌張力障礙 多于青少年期發病 由于突然驚嚇或者過度運動誘發 多出現手足一側肢體肌張力障礙 舞蹈樣不自主運動 意識正常 持續1 2分鐘緩解 53 癲癇的病因診斷 54 癲癇的病因診斷 根據引起癲癇的病因不同 可以分為 特發性癲癇 除了存在或者可疑的遺傳因素意外 缺乏其他的病因癥狀性癲癇 由于各種原因造成的中樞神經系統病變或者異包括腦結構異常或者影響腦功能的各種因素隱源性癲癇 盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的 但是 目前的手段難以尋找到病因 55 不同的年齡組常見病因 56 癲癇的病因診斷 遺傳因素與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病 57 癲癇的病因診斷 遺傳因素與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病 58 與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病 神經皮膚綜合征 源于外胚層組織的器官發育異常而導致的疾病 臨床為多系統受累 癲癇發作是常見的表現 結節性硬化 tuberoussclerosis TS 神經纖維瘤病 neurofibromatosis TS 腦面血管瘤病 又稱Sturge weber綜合征 59 與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病 線粒體病 由于線粒體功能障礙 導致的多系統病變 累及中樞神經系統則容易出現不易控制的癲癇發作 肌陣攣癲癇伴破碎紅邊纖維 MERRF 線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇 MELAS 60 癲癇診斷中應注意的一些問題 61 癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 62 是癲癇發作還是非癲癇發作 切忌把任何發作性癥狀均視為癲癇性發作 而忽視了其他常見的發作性疾病在臨床發作性疾病的診斷中 也要防止將一些非典型性的癲癇發作誤診為非癲癇性發作同時有癲癇發作和非癲癇發作 63 癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 64 是癲癇還是癲癇發作 不應診斷為癲癇的八種情況 良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發作酒精戒斷性發作藥物或其他化學物質誘發的發作外傷后即刻或早發性發作單次 單簇的癲癇發作一般不診斷為癲癇 除非有持續再發的傾向和基礎極少發生的重復性發作 65 癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 66 在病史采集時應注意的一些問題 一個完整的病史有時需多次了解同一患者隨著年齡增加以及病情變化 其綜合征的診斷有時需改變對于病程長 抗癲癇藥物治療效果不好的患者 均應重新詢問病史 以進一步明確診斷 指導治療小兒癲癇的病史 67 癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 68 腦電圖在癲癇診斷中的作用 適當延長描圖時間保證各種誘發試驗 特別是睡眠誘發必要時加作蝶骨電極描記 69 癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 70 難治性癲癇的定義和診斷 難治性癲癇的定義難治性癲癇的診斷難治性癲癇的早期識別易于成為難治性癲癇的危險因素臨床上有些癲癇患者從診斷一開始就很有可能是難治性癲癇 71 難治性癲癇的定義 目前普遍認可的定義是 采用正規的藥物治療未能有效控制的癲癇 72 難治性癲癇的診斷 排除是否是醫源性 難治性癲癇 由下列因素引起的 1 診斷錯誤 2 發作分型不確切 3 選藥不當 4 用藥量不足 5 病人依從性差等解決方法 1 是癲癇發作 還是癲癇發作合并假性發作或僅為假性發作 2 重新判斷癲癇發作的類型或癲癇綜合征 3 是否可以找到明確的病因及誘發因素 4 對過去的治療進行系統的回