第三節 基因的顯性和隱性本節分析第三節“基因的顯性和隱性”是“基因控制性狀”和“基因在親子間的傳遞”兩節內容的綜合和深入，重在探討控制相對性狀的成對基因之間的關系問題，從而為“人的性別遺傳”和“生物的變異”打下基礎，在本章內容中起到承上啟下的作用。學情分析初二的學生對自身的一些性狀比較了解和關注，對于自身和父母之間的一些遺傳特點充滿著好奇，但他們對遺傳理論卻所知甚少，本節的遺傳學理論盡管很淺顯，但對于孩子們來說還是比較抽象的。這就要求教師結合具體實例，深入淺出的完成教學目標。教學目標知識與技能1舉例說出相對性狀與基因的關系。2描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特3舉例說出近親結婚的危害。過程與方法1通過對孟德爾豌豆雜交實驗的分析，提高推理能力。2嘗試通過基因顯隱性的原理解釋現實生活中的生命現象。情感態度與價值觀具備實事求是的科學態度、認同生命變異現象的存在、認同優生優育。教學重難點教學重點1孟德爾遺傳規律。2控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。教學難點1控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。2禁止近親結婚的生物學依據。教學方法自學引導法。以科學發展史為教學背景，譬如用簡短視頻介紹孟德爾不平凡的一生，然后以達爾文提出的融合遺傳理論為背景，引導學生進入自學過程。探究教學法。本節課以遺傳理論的探索為主線，以科學史重演過程設置連續問題情景，激發學生的求知欲望，在實驗探索過程中完成概念的學習，從而理解孟德爾遺傳定律的本質。課前準備 學生提前了解豌豆有關的性狀，收集有關孟德爾及豌豆雜交實驗的資料；教學器材：Powerpoint課件。教學設計（一）（設計者 于永：省優質課二等獎獲得者）教 學 過 程 設 計導入新課【師】準備紅綠墨水，演示紅色、綠色墨水混合后出現新的顏色。人們曾近認為兩個親本雜交后，子代表現出結余雙親之間的性狀，就像一瓶藍墨水和一瓶紅墨水混合在一起，混合液是另外一種顏色，再也無法分出藍色和紅色，這種融合遺傳的觀點是否正確呢？展示圖片。 【生】討論紅色花和白色花植株雜交，后代是什么顏色？探究新知【師】按照這種觀點鮮紅色與白色雜交，顏色應該是粉色。如果是這樣，則生物的性狀就不可能有顯、隱性之分，也不可能有分離現象。但實際結果是后代全是紅色，說明花的顏色并沒有出現混合的現象，那又如何來解釋呢？早期的植物雜交實驗者就發現植物的性狀有顯、隱性之分。譬如高莖豌豆和矮莖豌豆雜交后代全是高莖豌豆，種皮光滑的豌豆和皺粒豌豆雜交后代種子種皮全是光滑的，這又如何解釋是呢？一、孟德爾的豌豆雜交實驗【師】奧地利的孟德爾在豌豆雜交試驗中也發現了這樣的問題。課前大家已經搜集了有關孟德爾的資料，下面我們了解這個經典的遺傳學實驗。板書：孟德爾的豌豆雜交實驗【生】結合課前收集的資料，用自己的語言根據教材P34圖，描述孟德爾的實驗過程和現象。【師】簡單講述豌豆授粉的特點：自花傳粉，閉花授粉。適當點撥，評價。過渡：孟德爾雜交實驗中究竟看到了什么？為什么要去掉高莖豌豆的雄蕊。【生】討論交流。【師】和學生一起用圖示的方法將雜交實驗過程概括出來。板書：親代 高莖豌豆矮莖豌豆 子一代 高莖豌豆【師】為了研究方便，我們了解幾個概念。首先是顯性性狀和隱性性狀。我們發現雜交子一代中都是高莖，矮莖沒有出現。那么請問什么是顯性性狀，什么性狀是隱性性狀？【師】紅色豌豆與白色豌豆雜交，后代都是紅色豌豆，請問紅花與白花分別是哪種性狀？大家根據這些實例來總結顯性性狀的概念。教師適當點撥、評價。【生】具有兩個相對性狀的純種個體雜交時，子一代表現出的性狀叫顯性性狀，未表現的性狀叫隱性性狀。【師】大家還能回一下相對性狀的概念嗎？板書：相對性狀：同種生物同一性狀的不同表現形式 顯性性狀：不同性狀純種個體雜交后表現的性狀是顯性性狀，未表現的是隱性性狀【師】基因位于什么位置？人體內染色體數量有什么特點？【生】基因位于染色體上，染色體在體細胞內成對存在。【師】同樣道理，豌豆內的染色體也是成對存在的，基因也是成對存在的，這樣我們可以概括為成對的基因控制性狀。【師】我們知道在形成精子和卵細胞的細胞分裂過程中，染色體都要減少一半，而且不是任意的一半，是每對染色體中各有一條進入精子或卵細胞。如果生物體中有一對基因控制性狀，在形成的精子中基因的數量會怎么樣？【生】減半。【師】基因是任意的減半嗎？我們不妨假設親代高莖豌豆基因組成是DD，矮莖豌豆基因組成是dd，請問形成的高莖豌豆和矮莖豌豆形成的生殖細胞含有的基因分別是？【生】D或d。【師】子一代的基因組成是怎樣的？【生】Dd。【師】當基因D和d遇在一起的時候，顯示的是什么性狀？【生】顯性性狀（高莖）。【師】遺傳學上，將控制顯性性狀的基因稱為顯性基因，控制隱性性狀的基因稱為隱性基因。【師】組織學生分組討論，將親代的基因組成、配子基因組成和子一代基因組成按照板書形式書寫出來。板書：親代 DD（高莖） dd（矮莖） 配子 D d 子一代 Dd（高莖）【師】這只是我們的假設，是否成立，必須要經過實驗的檢驗。我們如何利用已經有的材料設計實驗來證明它是否成立？提示已有的材料：親代高莖，子一代高莖，親代矮莖。【生】小組討論，嘗試回答。【師】我們能否將子一代高莖與矮莖進行雜交，看看后代的株高？組織學生分組進行討論，書寫遺傳圖解。板書： Dd（子一代高莖） dd（親代矮莖） 配子 D d d 后代 Dd（高莖） dd（矮莖）【師】當我們按照假設演繹出子一代高莖與親代矮莖植株雜交結果后，下一步需要的是進行種植，觀察實際結果。如果實際結果和演繹結果一致，那說明假設是否成立？如果不一致，假設是否成立？如果不成立，我們需要怎么做呢？【生】考慮實驗是否存在誤差，進行重復實驗；提出新的合理假設，設計新的實驗驗證假設。【師】剛才我們一直忽略一個概念“純種”。大家能否猜測下面基因組成是純種：DD、Dd、dd？【師】那為什么豌豆在自然界中是純種呢？豌豆在有兩個特點：豌豆的花是兩性花； 豌豆是閉花授粉，自花傳粉。也就是說豌豆在自然界是不接受其它植株的花粉的。這跟豌豆是純種有什么關系呢？【師】我們不妨以雜交一代Dd為例，看看它種植兩代后，雜合子的比率。下面小組討論一下，書寫遺傳圖解。教師組織點撥、評價。學生： 子一代Dd（高莖） Dd（矮莖） 配子 D d D d 子二代 DD Dd Dd dd【師】根據板書分析：子二代中雜種只占了1/2。如果子二代中的雜合子繼續自交，那么子三代中雜種只占1/2*1/2=1/4。因此只要不斷自交下去，雜種越來越少，因此在自然界豌豆是純種。二、禁止近親結婚【師】高莖豌豆后代可能出現矮莖豌豆，那么有沒有可能父母健康生下有病孩子呢？的確有這種情況，父母皮膚正常，生下白化病的孩子。假設A表示控制皮膚正常的基因，用a表示控制白化病膚色的基因，請說出AA、Aa、aa表現出來的性狀。【生】小組討論，嘗試畫出父母正常孩子出現白化病的遺傳圖解。【師】組織交流匯報，點撥評價。父親 Aa（正常） 母親Aa（正常） 配子 A a A a 子代 AA Aa Aa aa【師】大部分看上去表現正常的個體，都攜帶有5、6個隱性致病基因，只是沒有表現出來而已。由于我們并不知道自己攜帶的隱性致病基因是哪種，因此表現正常的夫婦就可能生下有病的孩子。【師】投影遺傳病調查實例：先天性聾啞調查，父母正常，近親結婚后代患病率5.9%，非近親結婚后代患病概率0.8%。【生】分析討論，得出“近親婚配增大了隱性遺傳病患病幾率”的結論。【師】我國婚姻法禁止近親結婚。為什么要禁止近親結婚呢？由于近親有共同祖先，容易從祖先獲得相同隱性致病基因，夫婦兩人攜帶相同隱性致病基因的概率也就比較高。非近親祖先不同，夫婦兩人雖然也有隱性致病基因，但是攜帶相同隱性致病基因的概率比較低，所以后代隱性致病基因純合的概率也比較低。【師】介紹我國婚姻法規定，直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚。直系血親是指有直接親緣關系的血親，即生育自己與自己生育的上下各代血親；旁系血親指非直系血親而在血緣上與自己同出一源的親屬。【師】舉例說出常見的隱性遺傳病：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、血友病。教師提問：這些疾病有什么特點？疾病名稱隱性遺傳病的發病率發病率倍數非近親結婚表兄妹結婚苯丙酮尿癥1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5色盲1:730001:410017.5【生】組織學生總結：近親結婚后代患隱性遺傳病的概率大大增加。課堂小結引導學生總結本節課的收獲。點明本節課需要掌握如下概念：顯性基因、隱性基因，顯性性狀、隱性性狀，純種、雜種，隱性致病基因，隱性遺傳病。作業布置完成課本37頁練習和學案中的課后訓練。板 書 設 計第三節 基因的顯性和隱性一、孟德爾的豌豆雜交實驗 顯性性狀高莖D顯性基因1相對性狀 基因 隱性性狀矮莖d隱性基因2純種DD表現出顯性性狀 dd表現出隱性性狀 雜種Dd表現出顯性性狀注意：Dd，雖然d控制的性狀不表現，但可以遺傳下去二、禁止近親結婚1禁止近親結婚的原因2直系血親和旁系血親教 學 反 思1科學史不是基礎知識而是背景知識，只是供學生分析和討論的材料，本節課注重對科學史中所包含的基本概念和原理進行歸納和梳理。2本節課注意引導學生體會科學發現過程中的科學方法、科學態度和科學精神，思考科學的本質，有利于學生的情感培養。3本節課的內容抽象，難以通過直觀的手段突破理解的難度，部分學生對基因如何控制性狀還是存在疑惑，這是今后需要改進的地方。教學設計（二）（設計者 于永：省優質課二等獎獲得者）教 學 過 程 設 計導入新課指導學生根據調查父母眼皮的性狀表現統計出自己的性狀。并引導學生觀察統計表，發現表中的規律或提出疑問，從而引入課題：“基因的顯性和隱性”。探究新知【師】請學生自主閱讀課本33頁了解孟德爾。【生】自主閱讀。【師】講解：孟德爾選擇豌豆用于研究植物性狀遺傳材料的原因。展示他在豌豆園中研究的7種相對性狀，引導學生連線找出相應的相對性狀，并指出在生物體的許多性狀中，選擇一對相對性狀進行雜交實驗，對其在親代與后代的表現進行對比分析，找出其中的相互聯系，是學習和研究性狀遺傳的基本方法。【生】積極動手。【師】當年，孟德爾是帶著什么問題來進行實驗的呢?接下來我們以高莖和矮莖這一相對性狀為例重走科學家的探究之路。【師】出示“孟德爾雜交實驗”課件，引導學生猜測后代性狀表現，并提出探究問題，通過推測和想象嘗試作出科學合理的假設。【生】四人一組結合孟德爾結論中的相關內容和教師提供的染色體與基因關系圖解討論交流如下問題：1控制一對相對性狀的基因分別稱為什么?通常用什么來表示?2基因在生物體細胞中是怎么存在的?以D、d為例，它們在染色體上有哪三種組合方式?分別表現什么性狀?它們形成的生殖細胞是什么?【師】組織學生表達交流，以問題推進的方式，引導學生表達交流，得出結論。【師】采用代表隱性基因的透明膠片和代表顯性基因的有色膠片來形象、直觀地演示性狀的表現，突破重點和難點。【師】轉折過渡。孟德爾在第一次實驗中所用矮莖是隱性性狀，它的基因組成dd，親代高莖的基因組成可能是DD，也可能是Dd。讓學生根據代表染色體的硬紙卡設計并合作探究親代高莖的基因組成。【生】模擬探究。【師】評價。利用多媒體引導學生根據基因組成（表1）答出表現型（表2）從而得出：親代高莖的基因組成是DD。【生】嘗試完成任務。【師】評價。通過遺傳圖解結合多媒體引導：根據探究知道DD所形成的生殖細胞的基因是（D），dd所形成的生殖細胞的基因是（d），兩性生殖細胞結合所形成子代的基因組成是（Dd）表現為（高莖），如果去掉圖片，用基因組成來代替性狀，就是我們要寫的遺傳圖解（圖1）。【師】在學生初步了解遺傳圖解書寫格式的基礎上，再結合圖片引導出了同樣是高莖，基因組成不一樣。而孟德爾進行第二次實驗用的是Dd。此時再提出：你能通過遺傳圖解推斷出第二代高莖的基因組成嗎?【生】一生板書，其他學生獨立書寫。設計意圖：通過書寫，既回顧了孟德爾的實驗過程，又鞏固了遺傳圖解的書寫步驟。【師】展示正確圖解（圖2）并結合板書講解遺傳圖解的正確寫法，以及后代性狀比例。【生】糾正自己存在的問題。【師】結合學生在觀察統計表提出的問題創設情境、學以致用（如有的學生說：我父親是雙眼皮，母親也是雙眼皮，我是單眼皮，我是不是被抱錯了?）結合板書教給學生判斷基因組成的方法：親代中沒有而后代中出現了單眼皮，說明單眼皮是隱性性狀，受aa控制，這一對基因一個來自父方，一個來自母方，父母各自有一個a基因，又都是顯性性狀，所以各有一個A基因，基因型都是Aa設計意圖：通過學生的問題達到成分利用課程資源的目的，學習方法的傳授，有利于學生對所學知識的深化。【師】如果a是致病基因，這對夫婦能不能生出不正常的孩子?【生】分析討論，嘗試回答。【師】出示達爾文和他的表姐瑪麗結婚后的悲劇，提出問題：什么是近親結婚?我國婚姻法為什么要做如此規定呢? 請學生自主學習課本。【生】自主閱讀課本解答問題。【師】共同分析得出，造成悲劇的原因是：近親結婚。【師】據科學統計，我們每個人都是56個不同隱性致病基因的攜帶者，還有一些遺傳病，如色盲、白化病也是由隱性致病基因引起的，人類遺傳病有6000多種，我國遺傳病患者高達3000萬人。我國婚姻法規定：“婚姻自由”，但同時也規定：“禁止近親結婚”，你認為這種規定矛盾嗎?為什么?【生】討論辨析。【師】從辯論中可以看出我國的法律規定有一定的科學道理，又有濃濃的人文關懷。設計意圖：讓學生認識到近親結婚的危害，從而提高優生意識，借此進行情感教育，讓學生在交流中感悟生命的珍貴。課堂小結先讓學生交流收獲、體會并提出疑問，教師結合板書的知識體系圖和三維目標做出評價并總結。隨堂檢測寫出自己眼皮性狀的遺傳圖解。作業布置完成學案中的課后訓練。板 書 設 計第三節 基因的顯性和隱性一、孟德爾的豌豆雜交實驗1相對性狀：顯性性狀，隱性性狀2等位基因：顯性基因，隱性基因二、禁止近親結婚1禁止近親結婚的原因2直系血親和旁系血親教 學 反 思1在本節課教學中，由親代和子代眼皮性狀的調查統計表提出問題和分析孟德爾實驗中問題的提出等，培養了學生的問題意識。2采用自主學習，探究發現與合作交流相結合的教學方式，聯系生活實際，讓學生在觀察與思考、討論和探究中理解基因的顯性和隱性，在合作交流中進行新知的體驗與感悟，可培養學生的探究能力及自主解決問題的能力，實現知識與能力的同步發展，提高學生的生物學素養。3采用透明膠片和有色膠片的直觀手段，對于突破難點十分有利，但必究該知識點過于抽象、學生又沒有生活經驗，仍有部分學生感到不理解，這是今后教學學要改進之處。備課資源1生命科學史上的豐碑孟德爾工作的科學意義，首先在于第一次完整的實驗系統建立了“粒子遺傳”的概念。基因的顆粒性主要表現于基因在世代相傳的行為和功能表達（決定性狀）上的相對獨立性，但這絲毫不意味著基因的物理形狀是珠子般的顆粒。其次，孟德爾告訴我們，生物體世代相傳的并不是性狀，而是決定性狀的基因。再則，決定相對遺傳性狀的等位基因在物理上是分立的實體，它們之間的相互作用往往表現為基因產物的相互作用，而不是基因與基因之間直接的相互作用。他的全部學說體系牢固地根植于其開創性的實驗研究工作。愛因斯坦曾經說過，“科學的目標是發現規律，使人們能借以把各種事實聯系起來，并且能預測這些事實，但這并不是科學的唯一目的。科學還試圖把所發現的聯系歸納為數目盡可能少的幾個彼此獨立的概念元素。”數學、物理學、化學、生物學和社會科學，每門學科都提出并發展完善了一系列作為學科基礎的概念元素。科學的規律必須通過這些概念來表述。遺傳學最基本的概念就是基因，它的科學內涵是由孟德爾提出來的。孟德爾還在實驗材料的選擇，符合邏輯的實驗設計、數據的處理和分析，以及科學假設的提出、驗證與確立等方面為生命科學走上實驗與定量研究的新階段樹立了一個里程碑。從此，實驗已經不僅成為現代生命科學的顯著特點，還是科學研究的一種思考模式。談家楨先生說，“全世界的生物學家都將緬懷和謳歌這位偉大學者對遺傳科學乃至整個生物科學所作出的不朽的貢獻。他是遺傳學真正的奠基人。”一項新的理論成果的意義如何，不僅僅取決于它解決了什么問題，還取決于它在解決既有問題的同時，是否提出了新的帶有戰略意義的問題，指明了學科發展的方向。孟德爾的偉大，正在于他提出并證實了基因的存在之后，又為我們提示了很多的新問題，諸如基因的本質是什么，基因的物質載體是什么，基因怎樣復制與傳遞，基因怎樣表達功能等一些列的根本問題。孟德爾定律被重新發現以來，一百多年的科學探索充分表明，他的工作是整個遺傳學的理論基石。2人類遺傳病簡介過去認為遺傳病是一個較罕見的疾病，但隨著醫學的發展和人民生活水平的提高，一些過去嚴重威脅人類健康的傳染病、營養性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。如英國1914年的一項兒童死因調查表明，非遺傳性疾病（如感染、腫瘤等）占83.5%，而遺傳性疾病只占16.5%，但到20世紀70年代后期，兩類疾病各占50%。國內的情況也同樣，1951年北京市兒童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在19741976年兒童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4%，居首位，而在這些畸形中，屬遺傳病的達310名。另一方面，遺傳病的病種非常多，隨著生物學和醫學的發展，近年發現新的遺傳病更是層出不窮。至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認識。按照目前對遺傳物質的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。遺傳病的研究和診斷。DNA分析是近年來發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性(RFLP)分析在遺傳病判斷中應用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時存在，被稱為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史并繪制準確可靠的家系譜，對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據，而且對遺傳方式的判明及進行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對染色體病最有價值，對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用于臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最后診斷，還有賴于染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。產前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義，尤其在目前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于B型超聲掃描儀的廣泛應用和技術的提高，在產前診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用于產前診斷。基因診斷是新發展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數還不能作有效治療，所以從醫學倫理學的觀點來看，除應用于產前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。一個最為有效的方法就是提倡和實行優生。治療和預防。要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件（如飲食成分等），調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為“環境工程”。目前能應用于環境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養）、藥物療法（如用維生素B6治療B6依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風等）、手術治療（如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多癥）、酶的補充（如異體骨髓移植治療戈謝氏病）和對癥療法（如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥）等。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖后代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現以前就開始治療，防止癥狀發生。只有那些在癥狀出現以前就可以通過檢查發現生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會造成嚴重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進行了一些篩查。其中1985年發表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導，防止其后代發生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產物測定以及DNA分析，目前已能對染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對這些遺傳病的預防有重要意義。遺傳咨詢，1952年首先出現在美國，中國70年代以后才開展起來，是醫務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。可以認為遺傳咨詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。3人類遺傳病簡史18世紀法國人莫佩爾蒂發現第一個遺傳病白化病。1814年亞當斯發表有關臨床疾病遺傳性質的論文，這被認為是近代最早的一篇系統論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯系起來，并認為尿酸尿癥等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營養，可有效防止苯丙酮酸尿癥的發展，為遺傳病的有效治療開創了新的一章。1958年J.勒熱納發現先天愚型患兒為三條21號染色體，這是第一次報道了遺傳病的染色體異常。1969年拉布斯發現了X染色體的脆性部位，為染色體的畸變的研究開辟了一個新的領域。從60年代起，遺傳病的產前診斷開始應用于臨床。1978年卡恩和多齊首次將DNA重組技術應用于遺傳病的診斷，他們診斷了一例鐮刀狀細胞性貧血，此后這一診斷技術發展極為迅速。英國醫生A.E.加羅德于1902年首先發現表型正常人的后代可以是尿黑酸尿癥患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報道了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此后各種遺傳病的報道日益增多。1959年法國臨床醫生J.勒熱納首先報道了先天愚型或稱唐氏綜合征患者的體細胞中多了一個近端著絲粒，同年C.E.福德證實性腺發育不全或稱特納氏綜合征女性患者的細胞中少了一個X染色體,法國學者P.A.雅各布證實先天性睪丸發育不全或稱克氏綜合征男性患者的細胞中多了一條 X染色體。于是人們開始認識到另一類遺傳疾病染色體病。1965年D.S.福爾克對比了一般群體和患者親屬中某些常見病的發病率，認為這類疾病的易患性受多對基因和環境因素的共同影響，并把此病稱為多基因病或多因子病。那些受一對基因控制的疾病則稱為單基因病。單基因遺傳病（1種病由1對等位基因決定）約有6500多種，如家族性多發性結核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、上瞼下垂、全身白化、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。常染色體顯性遺傳病（該病的致病基因在常染色體上呈現顯性遺傳）：如多指、并指、結腸息肉等。常染色體隱性遺傳病（該病的致病基因在常染色體上呈現隱性遺傳）：如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。伴性染色體隱性遺傳病：如血友病、紅綠色盲等。人群中患病人數約占10%左右，呈現性別不同患病人數不同的特點。較為常見的單基因病有酶蛋白功能異常或缺乏所帶來的和蛋白質分子結構異常或缺乏引起的。由于致病基因的位置不同的顯隱性差異，單基因病有各種不同的遺傳方式。常染色體顯性。致病基因位于 1