第一節 神經系統疾病檢查方法 一、神經系統體格檢查 小兒神經系統的檢查，原則上與成人相同，但也存在重要差別。小兒時期生長發育不成熟，嬰幼兒更是神經系統發育的最快速時期。有的表現如伸直性跖反射，在成人或年長兒屬病理性，但在嬰幼兒卻是一種暫時的生理現象。臨床各種輔助檢查中，年齡越小，不同年齡間正常差異也越大。因此，對小兒神經系統的檢查與評價，均不能脫離相應年齡期的正常生理學特征。 (一)一般檢查 1意識和精神行為狀態 可根據小兒對各種刺激的反應來判斷意識水平(即意識深、淺度)有無障礙，由輕而重分為嗜睡、昏睡、半昏迷和昏迷等。少數主要表現為譫妄、定向力喪失和精神行為異常等意識內容的減少或異常。智力低下者常表現為交流困難、脫離周圍環境的異常情緒與行為等。 2頭顱 頭圍可粗略反映顱內組織容量。頭圍過大時要注意腦積水、硬膜下血腫、巨腦癥等。頭圍過小警惕腦發育停滯或腦萎縮，但大約27的小頭圍兒童，智力仍可能正常。注意囟門和顱骨縫，過早閉合見于小頭畸形。囟門增大伴膨隆、張力增高、以及顱縫開裂等均提示顱壓增高，顱骨叩診時尚可得“破壺音”。對疑有硬膜下積液、腦穿通畸形嬰兒，可在暗室內用電筒緊貼顱骨做透照試驗，前額部光圈2cm，枕部lcm，或兩側不對稱時對診斷有提示作用。 3皮膚 某些神經疾病可伴有特征性皮膚損害，包括皮膚色素脫失斑、面部皮脂腺瘤、皮膚牛奶咖啡斑、或面部血管痣等。 (二)顱神經檢查 1嗅神經 反復觀察對香水、薄荷、或某些不適氣味的反應。嗅神經損傷常見于先天性節細胞發育不良，或額葉、顱底病變者。 2視神經 主要檢查視力、視野和眼底。 (1)視力：未成熟兒已能對強光表現皺眉或不安。3個月嬰兒開始用雙眼注視并跟隨移動中物體。視力表測試下，2歲的視力約為612，3歲前達2020的成人水平。 (2)視野：年長兒可直接用視野計。對嬰幼兒，檢查者可站在嬰兒背后，或與其面對面地將色彩鮮艷玩具(對嬰兒)或白色視標，由側面遠端緩慢移人視野內，注意嬰兒眼和頭是否轉向玩具或患兒見到視標的表情，并以檢查者自己視野作比較，粗測有無視野異常。 (3)眼底：檢查嬰幼兒眼底較困難，必要時擴瞳后進行。正常新生兒因血管少視乳頭顏色較白，不要誤為視神經萎縮。慢性顱內高壓時可見視乳頭水腫和視網膜靜脈淤血。3動眼、滑車和展神經 觀察有無眼瞼下垂、眼球震顫、斜視等。檢查眼球向上、向下和向兩側的眼外肌運動。注意瞳孔大小及形狀，以及對光反射、會聚和調節反應等。 4三叉神經 注意張口下頜有無偏斜，咀嚼時捫兩側咬肌及顳肌收縮力以判斷其運動支功能。觀察額、面部皮膚對痛刺激反應，并用棉花絮輕觸角膜檢查角膜反射以了解感覺支功能。 5面神經 觀察隨意運動或表情運動(如哭或笑)中雙側面部是否對稱。周圍性面神經麻痹時，患側上、下面肌同時受累，表現為病變側皺額不能、眼瞼不能閉合、鼻唇溝變淺和口角向健側歪斜。中樞性面癱時，病變對側鼻唇溝變淺和口角向病變側歪斜但無皺額和眼瞼閉合功能的喪失。 6聽神經和前庭神經 觀察小兒對突然聲響或語聲反應以了解有無聽力損害。突然響聲可引發新生兒驚跳或哭叫。3個月起嬰兒頭可轉向聲源方向。對可疑患者，應安排特殊聽力測驗。 可選用旋轉或冷水試驗測定前庭功能。旋轉試驗時，檢查者面對面地將嬰兒平舉，并原地旋轉45圈，休息510分鐘后用相同方法向另一側旋轉；冷水試驗時，檢查者以冷水(24m1)外耳道灌注。此法可測定單側前庭功能，其結果較旋轉試驗準確。正常小兒在旋轉中或冷水灌注后均出現眼震，前庭神經病變時則不能將眼震引出。 7舌咽和迷走神經 舌咽神經損害引起咽后壁感覺減退和咽反射消失。臨床常合并迷走神經損害，共同表現為吞咽困難、聲音嘶啞、呼吸困難及鼻音等。由于受雙側皮層支配，單側核上性病變時可無明顯癥狀。 8副神經 檢查胸鎖乳突肌和斜方肌的肌力、肌容積。病變時患側肩部變低，聳肩、向對側轉頭力減弱。 9舌下神經 其主要作用是將舌伸出。一側中樞性舌下神經麻痹時，伸舌偏向對側，即 舌肌麻痹側；而一側周圍性舌下神經癱瘓時，伸舌偏向麻痹側，且伴舌肌萎縮與肌纖維顫動。 (三)運動功能檢查 1肌容積 有無肌肉萎縮或假性肥大。 2肌張力 指安靜情況下的肌肉緊張度。檢查時觸捫肌肉硬度并作被動運動以體會肌緊 張度與阻力。肌張力增高多見于上運動神經元性損害和錐體外系病變，但注意半歲內正常嬰兒 肌張力也可稍增高。下運動神經元或肌肉疾病時肌張力降低，肌肉松軟，甚至關節可以過伸。 3肌力 是指肌肉做主動收縮時的力量。觀察小兒力所能及的粗大和精細運動，以判斷 各部位肌群的肌力。年長兒則可按指令完成各種對抗運動。令小兒完成登樓梯、從蹲位或仰臥 位站起等動作將重點測試髖帶和下肢近端肌力。用足尖或足跟走路分別反映小腿后群或前群肌 肉肌力。一般把肌力分為05級，0級：完全癱瘓，無任何肌收縮活動；1級：可見輕微肌收 縮但無肢體移動；2級：肢體能在床上移動但不能抬起；3級：肢體能抬離床面但不能對抗阻 力；4級：能做部分對抗阻力的運動；5級：正常肌力。 4共濟運動 可觀察嬰兒手拿玩具的動作是否準確。年長兒則能和成人一樣完成指鼻、 閉目難立、跟膝脛和輪替運動等檢查。然而，當患兒存在肌無力或不自主運動時，也會出現隨 意運動的不協調，不要誤認為共濟失調。 5姿勢和步態 姿勢和步態與肌力、肌張力、深感覺、小腦以及前庭功能都有密切關系。觀察小兒各種運動中姿勢有何異常。常見的異常步態包括：雙下肢的剪刀式或偏癱性痙攣性步態，足間距增寬的小腦共濟失調步態，高舉腿、落足重的感覺性共濟失調步態，髖帶肌無力的髖部左右搖擺“鴨步”等。 6不自主運動 主要見于錐體外系疾病，常表現為舞蹈樣運動、扭轉痙攣、手足徐動癥或一組肌群的抽動等。每遇情緒緊張或進行主動運動時加劇，入睡后消失。 (四)感覺功能檢查 由于疾病特征，對小兒的感覺檢查一般不如成人重要。而且，臨床很難在學齡前兒童獲得充分合作。既使在學齡兒童，也往往需要檢查者的更多耐心及反復檢查。具體檢查方法與成人基本相同： 1淺感覺 包括痛覺、觸覺和溫度覺。痛覺正常者可免去溫度覺測試。 2深感覺 位置覺、音叉震動覺。 3。皮層感覺 閉目狀態下測試兩點鑒別覺，或閉目中用手辨別常用物體的大小、形態或輕重等。 (五)反射檢查 小兒的反射檢查可分為兩大類，第一類為終身存在的反射，即淺反射及腱反射；第二類為暫時性反射，或稱原始反射(Primitivereflexes)。 1淺反射和腱反射 (1)淺反射：腹壁反射要到1歲后才比較容易引出，最初的反應呈彌散性。提睪反射要到出生46個月后才明顯。 (2)腱反射：從新生兒期已可引出肱二頭肌、膝、和踝反射。腱反射減弱或消失提示神經、肌肉、神經肌肉接合處或小腦疾病。反射亢進和踝陣攣提示上運動神經元疾患。恒定地一側性反射缺失或亢進有定位意義。 2小兒時期暫時性反射 生后頭數月嬰兒存在許多暫時性反射。隨年齡增大，各自在一定的年齡期消失。當它們在應出現的時間內不出現，或該消失的時間不消失，或兩側持續地不對稱都提示神經系統異常。表161列出臨床經常觀察的暫時性反射出現與消失年齡： 表161 正常小兒暫時性反射的出現和消失年齡反 射出現年齡消失年齡擁抱反射初生3-6月吸吮反射和覓食反射初生4-7月掌握持反射初生3-4月頸肢反射2個月6個月支撐反射初生(2-3月)錯，應為終身邁步反射初生2月頸撥正反射初生6個月降落傘反射9-10月終身 (六)病理反射 包括巴彬斯基(Babinski)征、卡道克(Chaddock)征、戈登(Gordon)征和奧本海姆 (0ppenheim)征等，檢查和判斷方法同成人。然而，正常2歲以下嬰兒可呈現陽性巴彬斯基征，多表現為拇趾背伸但少有其他腳趾的扇形分開。檢查者用拇指緊壓嬰兒足底也可引出同樣陽性反應。若該反射恒定不對稱或2歲后繼續陽性時提示錐體束損害。 (七)腦膜刺激征 包括頸強直、屈髖伸膝試驗(Kemig征)和抬頸試驗(Brudzinski征)。方法同成人。 二、神經系統輔助檢查 (一)腦脊液檢查 腰椎穿刺取腦脊液(cerebralspinalfluid，CSF)檢查，是診斷顱內感染和蛛網膜下腔出血 的重要依據。CSF可被用于多種項目的檢測，主要包括外觀、壓力、常規、生化和病原學檢查 等。然而，對嚴重顱壓增高的患兒，在未有效降低顱壓之前，腰椎穿刺有誘發腦疝的危險，應 特別謹慎。顱內幾種常見感染疾病的CSF改變特征見表162。 表162 顱內常見感染性疾病的腦脊液改變特點壓力(kPa) 常規分析生化分析其他外觀Pandy試驗白細胞(X106/L)蛋白(g/L)糖mmol/L氯化物mmol/L正常0.69-1.96新生兒：0.29-0.78清亮透明-0-10嬰兒：0-200.2-0.4新生兒：0.2-1.22.8-4.5嬰兒：3.9-5.0117-127嬰兒：110-122化膿性腦膜炎不同程度增高米湯樣混濁+數百數千，多核為主增高或明顯增高明顯降低多數降低涂片Gram染色和培養可發現致病菌結核性腦膜炎不同程度增高微渾，毛玻璃樣+數十數百，淋巴為主增高或明顯增高明顯降低多數降低薄膜涂片抗酸染色及培養可發現抗酸桿菌病毒性腦膜炎不同程度增高清亮，個別微渾-+正常數百，淋巴為主正常或輕度增高正常正常特異性抗體陽性，病毒培養可能陽性隱球菌性腦膜炎高或很高微渾，毛玻璃樣+數十數百，淋巴為主增高或明顯增高明顯降低多數降低涂片墨汁染色和培養可發現致病菌 (二)腦電圖和主要神經電生理檢查 1腦電圖(electroencephalography，EEG) 是對大腦皮層神經元電生理功能的檢查。包括： (1)常規EEG：借助電子和計算機技術從頭皮記錄皮層神經元的生物電活動。主要觀察： 有無棘波、尖波、棘慢復合波等癲癇樣波，以及它們在不同腦區的分布，是正確診斷癲 癇、分型與合理選藥的主要實驗室依據；清醒和睡眠記錄的背景腦電活動是否正常。全腦 或局部的各種原因腦損傷，均可引起相應腦區的腦電活動頻率慢化。不同年齡期的背景腦活動 差異很大，若只用一個標準去判斷不同年齡期EEG易導致結論的假陽性。記錄時間不足20分 鐘，未作睡眠中記錄是導致結論假陰性的主要因素。 (2)動態EEG(ambulatoryEEG，AEEG)：連續進行24小時、甚至數日的EEG記錄。 因增加描記時間而提高異常陽性率。若同時獲得發作期EEG，更有助癲癇診斷和分型。 (3)錄像EEG(videoEEG，VEEG)：不僅可長時程地記錄EEG，更可實時錄下患者發作中表現，以及同步的發作期EEG，對癲癇的診斷、鑒別診斷和分型有更大幫助。 2誘發電位 分別經聽覺、視覺和軀體感覺通路，刺激中樞神經誘發相應傳導通路的反應電位。包括： (1)腦干聽覺誘發電位(BAEP)：以耳機聲刺激誘發。因不受鎮靜劑、睡眠和意識障礙等因素影響，可用于包括新生兒在內任何不合作兒童的聽力篩測，以及昏迷患兒腦干功能評價。 (2)視覺誘發電位(VEP)：以圖像視覺刺激(patternedstimuli)誘發，稱PVEP，可分別檢出單眼視網膜、視神經、視交叉、視交叉后和枕葉視皮層間視通路各段的損害。嬰幼兒不能專心注視圖像，可改閃光刺激誘發，稱FVEP，但特異性較差。 (3)體感誘發電位(SEP)：以脈沖電流刺激肢體混合神經，沿體表記錄感覺傳人通路反應電位。脊神經根、脊髓和腦內病變者可出現異常。 3周圍神經傳導功能：習稱神經傳導速度(NCV)。幫助弄清被測周圍神經有無損害、損害性質(髓鞘或軸索損害)和嚴重程度。據認為，當病變神經中有10以上原纖維保持正常時，測試結果可能正常。 4肌電圖(EMG)：幫助弄清被測肌肉有無損害和損害性質(神經源性或肌源性)。 (三)神經影像學檢查 1電子計算機斷層掃描(computedtomography，CT) 可顯示不同層面腦組織、腦室系統、腦池和顱骨等結構形態。必要時注人造影劑以增強掃描分辨率。CT能較好顯示病變中較明顯的鈣化影和出血灶，但對腦組織分辨率不如MRI高，且對后顱窩、脊髓病變因受骨影干擾難以清楚辨認。 2磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRl) 無放射線。對腦組織和腦室系統分辨率較CT高，能清楚顯示灰、白質和基底節等腦實質結構。由于不受骨影干擾，能很好發現后顱窩和脊髓病灶。同樣可作增強掃描進一步提高分辨率。主要缺點是費用較CT高，成像速度較慢，對不合作者需用鎮靜劑睡眠中檢查，對鈣化影的顯示較CT差。 3其他 如磁共振血管顯影(MRA)、數字減影血管顯影(DSA)用于腦血管疾病診斷。單光子發射斷層掃描(SPECT)和正電子發射斷層掃描(PET)均屬于功能影像學，是根據放射性示蹤劑在大腦組織內的分布或代謝狀況，顯示不同腦區的血流量或代謝率，對癲癇放電源的確認有重要幫助。第二節 癇性發作與癲癇 癇性發作(epilepticseizures或seizures)是大腦神經元異常放電引起的發作性腦功能異常。 發作大多短暫并有自限性，由于異常放電所累及的腦功能區不同，臨床可有多種發作表現，包 括局灶性或全身性的運動、感覺異常，或是行為認知、植物神經功能障礙。全身性發作和涉及 一些較大范圍皮層功能障礙的局灶性發作，往往伴有程度不同的意識障礙。驚厥(convulsion)這一概念，一般來說是指伴有骨骼肌強烈收縮的癇性發作。 一、癇性發作分類 對癇性發作進行正確分類有十分重要的臨床意義。因為針對不同的發作類型，通常應選用 不同的抗癲癇藥物。正確進行發作類型分類，不僅對正確選藥，而且對分析病因、估計患兒病 情與預后，均有重要價值。結合發作中的臨床表現和相伴隨的腦電圖特征，國際抗癲癇 (epilepsy)聯盟于1981年提出對發作類型的國際分類，迄今仍是臨床工作的重要指南。1983 年我國小兒神經學術會議將其簡化，如表163： 表163 癇性發作的國際分類I局灶性發作全部性發作不能分類的發作單純局灶性(不伴意識障礙)運動性發作感覺性發作植物神經性發作精神癥狀發作復雜局灶性(伴有意識障礙)單純局灶性發作繼發意識障礙發作起始即有意識障礙的局灶性發作局灶性發作繼發全身性發作強直陣攣發作強直性發作陣攣性發作失神發作典型失神不典型失神肌陣攣發作失張力發作嬰兒痙攣 一些癇性發作如典型失神、感覺性發作等，于發作過程中并不伴有骨骼肌動作，因而屬于非驚厥性的癇性發作。因此，無論癇性發作或驚厥，都是指的一組臨床癥狀。它們雖是癲癇(epilepsy)患者的基本臨床表現，但類似的臨床發作同樣可多次地在許多非癲癇疾患，如熱性驚厥、顱內感染、顱腦損傷、代謝異常或中毒等急性疾病過程中出現，在這種情況下，它們僅是急性病患中的臨床癥狀，隨急性病的好轉而消失，由于不具備癲癇患者長期慢性和反復發作基本特征，因而不能診斷為癲癇。 癇性發作和癲癇是完全不相同的兩個概念，前者是指發作性皮層功能異常所引起的一組臨床癥狀，而后者是指臨床呈長期反復癰性發作的疾病過程。表163中列舉的各種癇性發作，即可在癲癇患者，也可在許多急性疾患中表現 二、癲癇和癲癇綜合征 癲癇是指同一患者在無發熱或其他誘因情況下，長期反復地出現至少兩次或兩次以上癇性發作者。某些癲癇患者，無論其病因是否相同，因具有一組相同癥狀與體征，在臨床上特稱癲癇綜合征。 癲癇是兒科臨床常見神經系統疾患。據國內多次大樣本調查，我國癲癇的年發病率約為3510萬人口，累計患病率約35。然而，其中60的患者是在小兒時期已經發病。長期、頻繁或嚴重的癇性發作會導致進一步腦損傷，甚至出現持久性神經精神障礙。不過，在近代醫學管理下，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80以上的癲癇患兒發作得到滿意控制。因此，做好小兒時期的癲癇防治工作具有十分重要意義。 病因 根據病因，可粗略地將癲癇分為三大類，包括： (1)特發性(idiopathic)癲癇：又稱原發性癲癇。是指由遺傳因素決定的長期反復癲癇發作，不存在癥狀性癲癇可能性者。 (2)癥狀性(symptomatic)癲癇：又稱繼發性癲癇。癇性發作與腦內器質性病變密切關聯。 (3)隱原性(cryptogenic)癲癇：雖未能證實有肯定的腦內病變，但很可能為癥狀性者。 隨著腦的影像學和功能影像學技術發展，近年對癲癇的病因有了重新認識。與遺傳因素相關者約占癲癇總病例數的2030，故多數患兒為癥狀性或隱原性癲癇，其癲癇發作與腦內存在的或可能存在的結構異常有關。 (一)腦內結構異常 先天或后天性腦損傷可產生異常放電的致癇灶，或降低了癇性發作閾值，如各種腦發育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮內感染、腫瘤、以及顱內感染、產傷或腦外傷后遺癥等。 (二)遺傳因素 包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常伴癲癇發作、線粒體腦病等。過去主要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因。近年依靠分子生物學技術，至少有十種特發性癲癇或癲癇綜合征的致病基因得到克隆確定，其中大多數為單基因遺傳，系病理基因致神經細胞膜的離子通道功能異常，降低了癇性發作閾值而患病。 (三)誘發因素 許多體內、外因素可促發癲癇的臨床發作，如遺傳性癲癇常好發于某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時；女性患兒青春期來臨時節易有癲癇發作的加重等。此外，饑餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣、預防接種等均可能成為某些癲癇的誘發因素。 癲癇的主要發作類型及其臨床表現 (一)局灶性(部分性、局限性)發作(表163) 發作期中腦電圖(EEG)可見某一腦區的局灶性癇性放電。 1單純局灶性發作 發作中無意識喪失，也無發作后不適現象。持續時間平均1020秒。其中以局灶性運動性發作最常見，表現為面、頸、或四肢某部分的強直或陣攣性抽動，特別易見頭、眼持續性同向偏斜的旋轉性發作(versiveseizures)。年長兒可能會訴說發作初期有頭痛、胸部不適等先兆。有的患兒于局限性運動發作后出現抽搐后肢體短暫麻痹，持續數分鐘至數小時后消失，稱為Todd麻痹。局灶性感覺發作(軀體或特殊感覺異常)、植物神經性發作和局灶性精神癥狀發作在小兒時期少見，部分與其年幼無法表達有關。 2復雜局灶性發作 見于顳葉和部分額葉癲癇發作。可從單純局灶性發作發展而來，或 一開始即有意識部分喪失伴精神行為異常。5075的兒科病例表現為意識混濁情況下自動癥(automatism)，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行為或自言自語等。少數患者表現為發作性視物過大或過小、聽覺異常、沖動行為等。 3局灶性發作演變為全部性發作 由單純局灶性或復雜局灶性發作擴展為全部性發作。 (二)全部性發作 指發作中兩側半球同步放電，均伴有程度不等的意識喪失。 1強直陣攣發作 又稱大發作(grandreal)。是臨床最常見的發作類型。包括原發性，以及從局灶性擴展而來的繼發性全部性強直陣攣發作。發作主要分為兩期：一開始為全身骨骼肌伸肌或屈肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與紫紺，即強直期。緊接著全身反復、短促的猛烈屈曲性抽動，即陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發作后現象。發作中EEG呈全腦棘波或棘慢復合波發放，繼發性者從局灶放電擴散到全腦。部分年長兒能回憶發作前先有眼前閃光、胸中一股氣向上沖等先兆，直接提示繼發性癲癇的可能性。 2失神發作 發作時突然停止正在進行的活動，意識喪失但不摔倒，手中物品不落地，兩眼凝視前方，持續數秒鐘后意識恢復，對剛才的發作不能回憶，過度換氣往往可以誘發其發作。EEG有典型的全腦同步3Hz棘慢復合波(見圖162)。3非典型失神發作 與典型失神發作表現類似，但開始及恢復速度均較典型失神發作慢，EEG為1525Hz的全腦慢棘慢復合波。多見于伴有廣泛性腦損害的患兒。 4肌陣攣發作 為突發的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫(035秒)收縮，常表現為突然點頭、前傾或后仰，而兩臂快速抬起。重者致跌倒，輕者感到患兒“抖”了一下。發作中常伴有全腦棘慢或多棘慢波爆發。大多見于有廣泛性腦損傷的患兒。 5陣攣性發作 僅有肢體、軀干或面部肌肉節律性抽動而無強直發作成分。 6強直性發作 突發的全身肌肉強直收縮伴意識喪失，使患兒固定于某種姿勢，但持續時間較肌陣攣長，約560秒。常見到角弓反張、伸頸、頭仰起、頭軀體旋轉或強制性張嘴、 睜眼等姿勢。通常有跌倒和發作后癥狀。發作間期EEG背景活動異常，伴多灶性棘慢或多棘慢波爆發(見圖164)。 7失張力發作 全身或軀體某部分的肌肉張力突然短暫性喪失伴意識障礙。前者致患兒突然跌倒、頭著地甚至頭部碰傷。部分性失張力發作者表現為點頭樣或肢體突然下垂動作。EEG見節律性或不規則、多灶性棘慢復合波。 8痙攣 這種發作最常見于嬰兒痙攣，表現為同時出現點頭、伸臂(或屈肘)、彎腰、踢腿(或屈腿)或過伸樣等動作，其肌肉收縮的整個過程大約13秒，肌收縮速度比肌陣攣發作慢，持續時間較長，但比強直性發作短。 小兒時期常見的幾種癲癇和癡癇綜合征 大多數癲癇患兒均以前述某種發作類型為其主要臨床表現。全身性發作中，以原發或繼發性強直陣攣發作、或陣攣性發作最常見。局灶性發作中以局灶性運動和復雜局灶性發作居多，后者又稱顳葉癲癇。 部分患兒因具有一組相同發作癥狀與體征，同屬于某種特殊癲癇綜合征，在治療和預后的估計上有其特殊性。為此，國際抗癲癇聯盟于1989年進一步提出了癲癇和癲癇綜合征的分類，具體內容可參閱神經科專業書籍。以下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合征： (一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇(benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspikes) 是兒童最常見的一種癲癇綜合征，占小兒時期癲癇的1520。約30患者有類似家族史。多數認為屬常染色體顯性遺傳，但外顯率低且有年齡依賴性。通常214歲間發病，910歲為高峰，男略多于女。34的發作在入睡后不久及睡醒前。發作大多起始于口面部，呈局灶性發作，如唾液增多、喉頭發聲、不能主動發聲或言語、以及面部抽搐等，但很快繼發全身性強直陣攣發作伴意識喪失，此時才被家人發現，因此經常被描述為全身性抽搐。體檢無異常。發作間期EEG(圖161)背景正常，在中央區和顳中區可見棘、尖波或棘慢復合波，一側、兩側或交替出現，30的患兒僅在睡眠記錄中出現異常。本病預后良好，藥物易于控制，生長發育不受影響，大多在1519歲前停止發作，但不到2的病例可能繼續癲癇發作。 圖161 伴中央顳區棘波的兒童良性癲癇患兒發作間期EEG (二)兒童失神癲癇(childhoodabsenceepilepsy) 大多于313歲間發病，67歲為高峰，近23為女孩，有明顯遺傳傾向。表現為頻繁的失神發作，日數次甚至上百次。每次發作數秒鐘，不超過30秒，因而不跌倒，也無明顯體位改變。患兒對發作中情況不能回憶，無頭痛、嗜睡等發作后癥狀，體格檢查無異常。EEG為特征性全部性3142棘慢復合波爆發(圖162)，過度換氣常可誘發特征EEG爆發圖形和臨床發作。藥物易于控制，預后大多良好。 (三)嬰兒痙攣(infantilespasms，又稱West綜合征) 本病以1歲前嬰兒期起病(生后48月為高峰)、頻繁的痙攣發作、特異性高幅失律EEG圖形、以及病后精神運動發育倒退為其基本臨床特征。痙攣發作主要表現為屈曲性、伸 展性和混合性三種形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痙攣發作時，嬰兒呈點頭哈腰屈(或伸)腿狀，伸展性發作時嬰兒呈角弓反張樣。痙攣多成串地發作，每串連續數次或數十次，動作急速，可伴有嬰兒哭叫。常于思睡和匙醒期加重。高幅失律EEG圖形(圖163)對本病診斷有價值，在不同步不對稱，并有爆發抑制交替傾向的高波幅慢波背景活動中，混有不規則的、多灶性棘、尖與多棘慢波爆發。睡眠記錄更易獲得典型高幅失律圖形。其病因復雜，大致可分為隱原性和癥狀性兩大類。后者是指發病前已有宮內、圍產期或生后腦損傷證據，如精神運動發育遲緩、異常神經系統體征或頭顱影像學改變等，治療效果差，80以上存在遺留智力低下危險。約20的嬰兒痙攣病例屬隱原性，病前無腦損傷證據可尋，若早期治療，40患兒可望基本正常的智能和運動發育。 (四)LennoxGastaut綜合征(簡稱LGS) 本綜合征以兒童期(18歲)起病、頻繁而多樣的發作形式、慢棘慢(3Hz)復合波EEG、以及智力運動發育倒退為基本特征。25以上有嬰兒痙攣病史。患兒每天同時有多種形式發作，其中以強直性最多見，次為肌陣攣或失張力發作，還可有強直陣攣、不典型失神等。非快速眼動(NREM)睡眠期較清醒時有更頻繁發作。多數患兒的智力和運動發育倒退。EEG顯示在異常慢波背景活動上重疊1525H2慢棘慢復合波(圖164)。治療困難，13以上患兒對多種抗癲癇藥物無效，是兒童期一種主要難治性癲癇。 (五)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsies w汁h febdle地zures plus， GEFS+) 近年，國際多數學者建議不再把熱性驚厥(ebrileseizures，FS診斷為癲癇，但認定存在一種早期與一般FS有類似臨床表現的兒童期常見癲癇綜合征GEFS+。然而，與一般FS不同，GEFS+患兒于6歲后繼續有頻繁的、伴發熱或無熱的癇性發作，總發作次數超過一般FS，甚至可達數十次(2100多次)。GEFS+常有癲癇或FS家族史，一個家族中可有多種發作形式，多數僅表現為一般FS，但部分于6歲后繼續頻繁的FS(強直陣攣性發作)發作，稱為FS十。較少見的發作類型包括FS+伴失神發作、FS+伴肌陣攣發作和FS+伴失張力發作等。最近有報告FS+伴肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和FS+伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(SMEl)者。除后兩者外，GEFS+一般呈良性經過，智力運動發育正常，大多在25歲前或兒童后期停止發作。GEFS+的發生受遺傳因素影響，一些人根據家系分析認為屬常染色體顯性遺傳，由于不完全外顯率，導致了臨床各種表型。但有學者主張為復雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS的表型異質性。近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發現。 診斷 確立癲癇診斷，應力求弄清以下三個問題：其發作究竟是癇性發作，還是非癲癇性；若系癇性發作，進一步弄清是什么發作類型，抑或屬于某一特殊的癲癇綜合征；盡可能明確或推測癲癇發作的病因。一般按以下步驟搜集診斷依據： (一)相關病史 (1)發作史：癲癇患兒可無明顯異常體征，詳細而準確的發作史對診斷特別重要。癲癇發作應具有發作性和重復性這一基本特征。問清從先兆、發作起始到發作全過程，有無意識障 礙，是局限性或是全面性發作，發作次數及持續時間，有無任何誘因，以及與睡眠關系等 (2)提示與腦損傷相關的個人與過去史：如圍產期異常、運動及智力發育落后、顱腦疾病 與外傷史等。 (3)癲癇、精神病及遺傳代謝病家族史。 (二)體格檢查 尤其與腦部疾患相關的陽性體征，如頭圍、智力低下、癱瘓、錐體束征或各種神經皮膚綜 合征等。 (三)腦電圖檢查 腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅對癲癇的確認，而且對臨床發作分型和轉歸 分析均有重要價值。腦電圖中出現棘波、尖波、棘慢復合波等癇樣發放波者，有利癲癇的診 斷。 多數癰性波的發放是間歇性的，描記時間越長，異常圖形發現率越高。若僅作常規清醒描 記，陽性率不到40。加上睡眠等各種誘發試驗可增至70。故一次常規腦電圖報告正常不 能排除癲癇的診斷。必要時可進一步作動態腦電圖(AEEG)或錄像腦電圖(VEEG)，連續作 24小時或更長時程記錄，可使陽性率提高至8085。若在長時程記錄中出現“臨床發 作”，不僅能獲得發作期癇性發放圖形，還可弄清癲癇波發放的皮層起源區，區分原發與繼發 性癲癇。實時的觀察“臨床發作”錄像，能更好確認發作類型。若“臨床發作”中無癲癇發作 EEG伴隨，癲癇發作的可能性就很小了。 (四)影像學檢查 當臨床表現或腦電圖提示為局灶性發作或局灶繼發全面性發作的患兒，應作顱腦影像學 包括CT、MRI、甚至功能影像學檢查。 鑒別診斷 小兒時期存在多種形式的非癲癇發作性疾病，應注意與癲癇鑒別。總的說來，除暈厥和屏 氣發作外，非癇性發作均無意識喪失和發作后癥狀，同時，發作中EEG均無痛發作波出現。 L嬰幼兒擦腿綜合征 發作時嬰兒雙腿用勁內收，或相互摩擦，神情貫注，目不轉睛， 有時兩上肢同時用勁，伴出汗。但本病發作中神志始終清楚，面紅而無蒼白青紫，可隨時被人 為中斷，發作期和發作間期EEG正常，可與癲癇區別。 2嬰幼兒屏氣發作 多發生于618個月嬰兒。典型表現是當任何不愉快引起啼哭時， 立即出現呼吸停止，青紫和全身肌張力低下。可有短暫意識障礙，一般不超過1分鐘。再現自 主呼吸后隨即恢復正常。與癲癇的區別在于本病明顯以啼哭為誘因，意識喪失前先有呼吸暫停 及青紫，EEG無異，隨年齡增大發作逐漸減少，5歲后不再發作。 3睡眠障礙 兒童期常見的睡眠障礙如夜驚、夢魘和夢游等。 夜驚常見于47歲兒童，屬NREM期睡眠障礙。深睡中患兒突然坐起哭叫，表情驚恐， 伴有瞳孔散大、出汗、呼吸急促等交感神經興奮表現，不易喚醒。數分鐘后即再度安靜入睡。 次日對發作無記憶。根據其發作的自限性，EEG正常，可與癲癇區別。 夢魘以學齡前或學齡期兒童居多。常發生在后半夜和眼動(REM)睡眠期，患兒因惡夢 引起驚恐狀發作。與夜驚不同，夢魘中患兒易被喚醒，醒后對剛才夢境能清楚回憶，并因此心情惶恐無法立即再睡。根據其EEG正常，和對發作中夢境的清楚回憶，可與癲癇鑒別。 夢游癥也是NREM深睡期障礙。患兒從睡中突然起身，從事一些無目的活動，如穿衣、 搜尋、進食，甚至開門窗等。發作中表情呆滯，自言自語地說一些聽不懂的言詞。醒后對發作 無記憶。與精神運動性癲癇發作的區別在于各次發作中夢游癥的異常行為缺少一致性，發作中 EEG正常，患兒很易被勸導回床上，也無發作后意識恍惚或乏力等表現。 4偏頭痛 本病是小兒時期反復頭痛發作的主要病因。典型偏頭痛主要表現為視覺先兆、 偏側性頭痛、嘔吐、腹痛和嗜睡等。兒童卻以普通型偏頭痛多見，無先兆，頭痛部位也不固 定。患兒常有偏頭痛家族史，易伴惡心、嘔吐等胃腸癥狀。實際上臨床極少有單純的頭痛性或 腹痛性癲癇者，偏頭痛決不會合并驚厥性發作或自動癥，EEG中也不會有局灶性癇性波發放。 5抽動性疾患 抽動(Tics)是指突發性不規則肌群重復而間斷的異常收縮(即所謂運動 性抽動)或發聲(即聲音性抽動)。大多原因不明，精神因素可致發作加劇。主要有以下三種 形式： (1)簡單性抽動：僅涉及一組肌肉的短暫抽動如眨眼、頭部抽動或聳肩等，或突然爆發出 含糊不清的單音如吸氣、清喉、吸吮、吹氣甚至尖叫聲。 (2)復雜性抽動：多組肌群的協同動作，如觸摸、撞擊、踢腿、跳躍等，缺乏目的性，成 為不適時機的異常突發動作，或模仿性姿勢。語聲性抽動表現為穢褻性語言、自身或模仿他人 用詞的重復性語言。 (3)Tourette綜合征：是指多種運動性和語聲性抽動癥狀持續一年以上的21歲以下兒童 及青少年患者。可能與遺傳因素有關。發作程度時輕時重，形式常有變化。510歲之間發 病，男孩更多見。初期可能僅為簡單性抽動，以后發展為復雜性抽動，病情波動，并反復遷延 不愈，甚至持續到成年。 抽動癥需與癲癇肌陣攣發作鑒別。抽動癥常為單側肌群抽動，動作幅度較小，并可能伴語 聲性抽動。患者能有意識地暫時控制其發作，睡眠中消失，情緒緊張又導致發作加重。同時， EEG不會有癲癇樣放電，也不會出現全部性慢波背景異常。 6暈厥 是暫時性腦血流灌注不足引起的一過性意識障礙。年長兒多見，尤其青春期。 常發生在患兒持久站立，或從蹲位驟然起立，以及劇痛、勞累、陣發性心律不整、家族性QT 間期延長等情況中。暈厥到來前，患兒常先有眼前發黑、頭暈、蒼白、出汗、無力等，繼而短 暫意識喪失，偶有肢體強直或抽動，清醒后對意識障礙不能回憶，并有疲乏感。與癲癇不同， 暈厥患者意識喪失和倒地均逐漸發生，發作中少有軀體損傷，EEG正常，頭豎直一平臥傾斜 試驗呈陽性反應。 7癔病性發作 可與多種癲癇發作類型混淆。但癔病發作并無真正意識喪失，發作中慢 慢倒下不會有軀體受傷，無大小便失禁或舌咬傷。抽搐動作雜亂無規律，瞳孔無散大，深、淺 反射存在，發作中面色正常，無神經系統陽性體征，無發作后嗜睡，常有夸張色彩。發作期與 發作間期EEG正常，暗示治療有效，與癲癇鑒別不難。 治療 早期合理的治療，能使90以上患兒的癲癇發作得到完全或大部控制。多數患兒可望癲 癇不再復發。家長、學校及社會應樹立信心，批駁“癲癇是不治之癥”這一錯誤觀念。在幫助 患兒接受正規治療同時，為其安排規律的生活學習作息并注意其安全。(一)藥物治療 合理使用抗癲癇藥物是當前治療癲癇的主要手段。 1抗癲癇藥物使用原則 遵從以下原則是實現合理用藥的基礎。 (1)早期治療：反復的癲癇發作將導致新的腦損傷，早期規則治療者成功率高。但對首次 發作輕微，且無其他腦損傷伴隨表現者，也可待第二次發作后再用藥。 (2)根據發作類型選藥：見表16-4、表16-5。常用藥物中，丙戊酸(VPA)與氯硝基 安定(CZP)是對大多數發作類型均有效的廣譜抗癲癇藥，而抗癲癇新藥中，主要是妥泰(托 吡酯，TPM)和拉莫三嗪(LTG)有較廣抗癲癇譜。 表16-4 不同癲癇發作類型的藥物選擇*發作類型抗癲癇藥物常用抗癲癇藥物抗癲癇新藥強直陣攣性發作(原發和繼發)VPA、CBZ、PB、PHT、CZPTPM、LTG肌陣攣、失張力、強直性或不典型失神發作VPA、CZP、NZPTPM、LTG失神發作ESX、VPA、CZPLTG局灶性發作，繼發性強直陣攣發作CBZ、VPA、PHT、PB 、CZPTPM嬰兒痙攣ACTH、CZP、VPA、NZPVGB、TPM、LTG (3)單藥或聯合用藥的選擇：近34的病例僅用一種抗癲癇藥物即能控制其發作。但經23種藥物合理治療無效、尤其多種發作類型患兒，應考慮23種作用機理互補的藥物聯合治療。 (4)用藥劑量個體化：從小劑量開始，依據療效、患者依從性和藥物血濃度逐漸增加并調整劑量，達最大療效或最大血濃度時為止。一般經5個半衰期服藥時間可達該藥的穩態血濃度。 (5)長期規則服藥以保證穩定血藥濃度：一般應在服藥后完全不發作24年，又經36月逐漸減量過程才能停藥。不同發作類型的療程也不同，失神發作在停止發作2年，復雜性局灶性發作、LGS等則要停止發作后4年考慮停藥。嬰幼兒期發病、不規則服藥、EEG持續異常、以及同時合并大腦功能障礙者，停藥后復發率高。青春期來臨易致癲癇復發加重，故要避免在這個年齡期減量與停藥。 (6)定期復查：密切觀察療效與藥物不良反應。除爭取持續無臨床發作外，至少每年應復查一次常規EEG檢查。針對所用藥物主要副作用，定期監測血常規、血小板計數或肝腎功能。在用藥初期、聯合用藥、病情反復或更換新藥時，均應監測藥物血濃度。 2傳統抗癲癇藥物與抗癲癇新藥 見表16-5。 (二)手術治療 約有2025的患兒對各種抗癲癇藥物治療無效而被稱為難治性癲癇，對其中有明確局灶性癲癇發作起源的難治性癲癇，可考慮手術治療。近年對兒童難治性癲癇的手術治療有增多趨勢，其中23因顳葉病灶致癲癇難治而行病灶切除，術后約52發作完全停止，36有不同程度改善。其他手術方式包括非顳葉皮層區病灶切除術、病變半球切除術，以及不切除癲癇灶的替代手術(如胼胝體切斷術、軟腦膜下皮層橫切術)。 表165 傳統抗癲癇藥物與抗癲癇新藥藥物劑量有效血度消除半衰期主要不良反應傳統抗癲，癇藥物丙戊酸(VPA) 卡馬西平(CBZ) 苯妥英鈉(PHT) 苯巴比妥(PB) 乙琥胺(ESX)氯硝基安定(CZP)硝基安定(N2P)促腎上腺皮質(ACTH)1540153038 35 200.010.20.2125-40單位(4-6周)50110412h 1020 2040401202080-616h82022h4d55h151h836h-食欲和體重增加、肝功損害等頭暈、皮疹、白細胞減少、肝功能損害等齒齦增生、共濟失調、皮疹、白細胞減少 多動、注意力不集中、皮疹胃腸道反應、頭痛、白細胞減少嗜睡/、共濟失調、流涎、全身松軟同CZP腎上腺皮質功能亢進抗癲癇新藥妥泰(托吡酯)(TPM)拉莫三嗪(LTG)氨乙烯酸(VGB)3-105-15(VPA合用1-5)40-80-1.5-3.0-15h20-30h5-6 h嗜睡、思維慢、食欲減退、體重減低、少汗皮疹、嗜睡、頭痛、共濟失調、胃腸反應嗜睡、精神壓抑、視野缺失 做好術前評估是決定術后療效的關鍵，術前評估的具體目的在于： (1)確認手術中要切除的癲癇放電灶。主要借助EEG、AEEG、VEEG、影像學和功能影 像學(PET、SPET等)等檢查技術。 (2)確認即將進行的手術能夠回避對皮層重要功能區的損傷，以保證術后語言、肢體運動 等重要功能的完好。 手術禁忌證包括：伴有進行性大腦疾病、嚴重精神智能障礙(IQ70，或活動性精神 病)，或術后會導致更嚴重腦功能障礙的難治性癲癇患者。 三、急性驚厥發作 如前所述，多種形式的癇性發作同樣可在小兒許多急性疾病過程中出現，它們因急性原發 病而出現，又隨原發病結束而消失，因而不診斷為癲癇。由于它們大多以強直或陣攣等骨骼肌 運動性發作為主要表現，臨床經常稱它們為驚厥發作。 小兒時期急性疾病中驚厥發作有以下特征：(1)驚厥是兒科臨床常見急癥。兒童期發生率約4 6，較成人高1015倍。年齡愈小發生率愈高。 (2)易有頻繁或嚴重發作，甚至驚厥持續狀態。 (3)新生兒及嬰兒常有不典型驚厥發作，如表現為面部、肢體局灶或多灶性抽動、局部或 全身性肌陣攣、或表現為突發瞪眼、咀嚼、流涎、呼吸暫停、青紫等不顯性發作(subtle seizures)。 (4)引起驚厥的病因眾多復雜。 急性驚厥發作的病因分類與特點 (一)感染性病因 1顱內感染 如由細菌、病毒、寄生蟲、真菌引起的腦膜炎或腦炎。 常表現為反復而嚴重的驚厥發作，大多出現在疾病初期或極期。伴有不同程度意識障礙和顱壓增高表現。腦脊液檢查對診斷和鑒別診斷有較大幫助。 2顱外感染 非顱內感染性疾病引起的驚厥發作。 (1)熱性驚厥：是兒科最常見的急性驚厥。見本節后文專述。 (2)感染中毒性腦病：大多并發于敗血癥、重癥肺炎、菌痢、百日咳等嚴重細菌性感染疾病中。與感染和細菌毒素導致急性腦水腫有關。通常于原發病極期出現反復驚厥、意識障礙與顱壓增高癥狀。檢查腦脊液除發現壓力增高