妊娠及新生兒生物化學檢驗演講人：日期:目錄CONTENTS01孕前生物化學檢驗02妊娠期常規檢驗03產時應急檢驗項目04新生兒遺傳代謝病篩查05常見異常結果處理06倫理與法律規范01孕前生物化學檢驗生殖激素水平檢測6px6px6px評估卵巢功能，監測卵泡發育和排卵情況。雌激素測定垂體功能，排查高泌乳素血癥導致的不孕。泌乳素判斷黃體功能和是否排卵，輔助診斷多囊卵巢綜合癥。孕激素010302評估腎上腺皮質功能，排查多囊卵巢綜合癥等雄激素過高疾病。睪酮04遺傳代謝病篩查通過遺傳學方法，檢測是否存在染色體數目或結構異常。染色體異常篩查檢測血液中某些代謝產物的水平，以篩查遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。代謝性疾病篩查篩查攜帶遺傳病基因的風險，如囊性纖維化、地中海貧血等?；驒z測母體感染指標篩查乙型肝炎病毒風疹病毒弓形蟲巨細胞病毒檢測是否感染乙型肝炎病毒，以避免母嬰傳播。判斷風疹病毒感染情況，防止孕期感染導致胎兒畸形。檢測是否感染弓形蟲，以避免導致胎兒畸形、流產等嚴重后果。檢測是否感染巨細胞病毒，以減少新生兒宮內感染的風險。02妊娠期常規檢驗孕早期血清學聯合篩查孕酮（P）檢測了解黃體功能和胚胎發育情況，避免孕酮低導致的流產。人絨毛膜促性腺激素（HCG）檢測血清雌二醇（E2）檢測判斷早期妊娠和滋養細胞腫瘤，并排除異位妊娠。評估胎兒-胎盤單位功能，預測胎兒宮內發育情況。123血糖與甲狀腺功能監測甲狀腺功能篩查TSH、FT4等指標檢測，及時發現并治療甲狀腺疾病，避免對胎兒神經智力發育的影響。03評估長時間血糖控制水平，指導治療。02糖化血紅蛋白（HbA1c）檢測空腹血糖篩查診斷妊娠糖尿病，及時控制血糖，降低母嬰風險。01胎盤功能生物標志物評估胎盤功能，預測子癇前期和胎兒生長受限。胎盤生長因子（PLGF）檢測監測胎盤功能，預測胎兒宮內發育遲緩、早產等情況。絨毛膜促性腺激素β亞基（β-hCG）檢測了解胎盤功能，評估胎兒-胎盤單位的功能狀態。胎盤泌乳素（HPL）檢測03產時應急檢驗項目胎兒窘迫生化指標胎兒血氧飽和度通過胎兒血氧飽和度監測，評估胎兒是否缺氧。01胎兒乳酸水平胎兒乳酸水平升高可能表示胎兒窘迫。02胎兒血pH值胎兒血pH值低于7.20可能表示胎兒酸中毒，是胎兒窘迫的重要指標。03母體凝血功能快速評估血小板計數血小板數量減少可能導致出血風險增加。凝血酶原時間（PT）反映外源性凝血途徑的功能，PT延長表示凝血功能下降?；罨糠帜蠲笗r間（APTT）反映內源性凝血途徑的功能，APTT延長同樣表示凝血功能異常。纖維蛋白原（Fbg）纖維蛋白原是凝血過程中的重要因子，Fbg降低可能導致凝血功能障礙。新生兒窒息代謝評估血氣分析電解質水平血糖水平乳酸和丙酮酸水平通過血氣分析，了解新生兒氧合情況和酸堿平衡狀態。新生兒窒息可能導致低血糖或高血糖，需及時監測和處理。新生兒窒息可能引起電解質紊亂，如低鈉血癥、高鉀血癥等，需密切監測。乳酸和丙酮酸水平升高可能表示新生兒窒息后的代謝性酸中毒。04新生兒遺傳代謝病篩查苯丙酮尿癥檢測測定血液中苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸濃度升高，需進一步確診。血液苯丙氨酸測定測定尿液中苯丙酮酸含量，苯丙酮尿癥患兒苯丙酮酸含量明顯升高。尿液苯丙酮酸測定通過基因檢測方法，檢測苯丙氨酸羥化酶基因突變，確定是否為苯丙酮尿癥致病基因。基因檢測先天性甲狀腺功能低下血液甲狀腺素測定測定血液中甲狀腺素（T4）和促甲狀腺激素（TSH）水平，若T4降低、TSH明顯升高，則疑為先天性甲狀腺功能低下。甲狀腺B超甲狀腺放射性核素掃描觀察甲狀腺形態、大小及血流情況，有助于先天性甲狀腺功能低下的診斷。了解甲狀腺攝取碘的功能和甲狀腺形態，進一步確認先天性甲狀腺功能低下的原因。123測定血液中G6PD酶活性，若活性降低，則疑為G6PD缺乏癥。G6PD缺乏癥篩查血液G6PD酶活性測定通過基因檢測方法，檢測G6PD基因突變，確定是否為G6PD缺乏癥致病基因?；驒z測觀察血紅蛋白的電泳情況，若出現異常血紅蛋白，則需考慮是否存在G6PD缺乏癥引起的溶血性貧血。血紅蛋白電泳05常見異常結果處理母體血清標志物異常甲胎蛋白（AFP）升高可能與胎兒神經管缺陷、畸胎瘤或其他腫瘤相關。03可能會影響妊娠過程，導致流產、早產等問題。02孕酮（P）水平異常血清絨毛膜促性腺激素（hCG）異?？赡鼙砻魈寒惓；蛴衅渌l癥，需要進一步檢查和診斷。01通常不需要特殊治療，可以通過多吃、多排、多曬太陽等方式自行緩解。輕度黃疸需要及時進行光療，以避免膽紅素腦病等嚴重并發癥。中度黃疸需要緊急治療，包括光療、輸血等措施，以預防膽紅素腦病。重度黃疸新生兒黃疸病理分級先天性代謝病復診流程初步篩查通過血液、尿液等樣本檢測，確定是否存在某種代謝病。01確診檢查進行更精確的生化或基因檢測，明確疾病類型。02治療和隨訪根據疾病類型制定治療方案，并定期隨訪評估療效和病情變化。0306倫理與法律規范檢測數據隱私保護嚴格保護受檢者及其家庭成員的個人隱私，避免泄露相關信息。個人隱私保護數據安全檢測結果的使用加強數據管理和保密工作，確保檢測數據的安全性，防止數據被非法獲取或篡改。檢測結果只能用于醫學科學研究和臨床治療，不能用于其他非醫學目的。知情同意特殊要求充分告知同意內容的具體性自主決策在檢測前，必須向受檢者或其監護人充分說明檢測的目的、意義、風險、局限性等相關信息，確保其理解并簽署知情同意書。尊重受檢者或其監護人的自主決策權，不得強制或變相強制進行檢測。知情同意書應詳細記錄檢測項目、方法、結果及可能的風險和后續處理措施等內容。報告出具標準規范報告格式檢測報告應統一格式，內容清晰、準確、完整，