兒科學免疫性疾病演講人：日期:目錄CATALOGUE02常見疾病分類03臨床診斷要點04核心治療策略05預防與管理06前沿與挑戰01免疫系統基礎01免疫系統基礎PART兒童免疫發育特點免疫器官發育免疫球蛋白合成免疫細胞增殖免疫應答反應兒童期是免疫器官發育的重要時期，包括胸腺、淋巴結和骨髓等。兒童期免疫細胞增殖迅速，尤其是T細胞和B細胞等關鍵免疫細胞。兒童期免疫球蛋白合成不足，尤其是IgG和IgA等，易受病原體感染。兒童期免疫應答反應較為活躍，但調節能力較差，易發生過度反應。免疫應答關鍵機制免疫識別免疫激活免疫調節免疫記憶免疫細胞通過識別病原體相關分子模式（PAMP）和自身抗原，區分“自我”和“非我”。免疫細胞通過抗原提呈、免疫信號傳導和免疫細胞激活等過程，啟動免疫應答。通過細胞間相互作用和分泌細胞因子等機制，調節免疫應答的強度和持續時間。特異性免疫應答的重要特征，可長期保持對同一病原體的免疫能力。免疫紊亂病理類型自身免疫性疾病由于免疫系統錯誤地攻擊自身組織，導致組織損傷和功能障礙。02040301免疫增殖性疾病由于免疫細胞或免疫球蛋白過度增殖，導致組織器官損傷和功能障礙。免疫缺陷病由于免疫系統發育缺陷或功能受損，導致對病原體的易感性增加。免疫介導的炎癥性疾病由于免疫調節失常，導致炎癥反應過度或異常，引起組織損傷和功能障礙。02常見疾病分類PART原發性免疫缺陷病X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種由于B細胞先天性發育不全或功能異常引起的免疫缺陷病。先天性胸腺發育不良是一種因胸腺和T細胞發育缺陷而導致的免疫缺陷病。慢性肉芽腫病以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。補體缺陷包括C1、C2、C3等補體成分缺陷，影響免疫系統的殺菌和炎癥反應。自身免疫性疾病系統性紅斑狼瘡自身免疫性肝病類風濕性關節炎Ⅰ型糖尿病是一種多系統受累的慢性自身免疫性疾病，常累及皮膚、關節、腎臟等多個器官。主要表現為慢性、對稱性、多滑膜關節炎和關節外病變。包括自身免疫性肝炎、原發性膽汁性肝硬化等，以肝臟功能異常為主要表現。由于胰島素β細胞破壞，導致胰島素絕對缺乏，引起的糖尿病。過敏性/感染性疾病過敏性哮喘過敏性鼻炎食物過敏感染性蕁麻疹是一種由IgE介導的氣道慢性炎癥性疾病，表現為反復發作的喘息、氣急、胸悶等。以鼻黏膜炎癥為主要表現，癥狀包括鼻癢、噴嚏、流涕和鼻塞等。指由食物變應原引起的異?；蜻^強的免疫反應，可能出現皮膚、消化道等癥狀。由于感染（如病毒、細菌、寄生蟲等）引起的蕁麻疹，伴有發熱、淋巴結腫大等感染癥狀。03臨床診斷要點PART癥狀與體征識別發熱多數免疫性疾病有發熱表現，可能是低熱或高熱，持續時間可長可短。01皮疹皮疹是免疫性疾病的常見癥狀，形式多樣，如紅斑、丘疹、紫癜等。02關節腫痛關節腫痛是免疫性疾病的常見體征，常見于風濕性疾病。03多系統損害免疫性疾病常累及多個系統，如心、肺、腎、神經系統等。04檢測淋巴細胞數量和功能，以及細胞免疫水平。細胞免疫檢測檢測免疫球蛋白G、M、A等水平，了解體液免疫功能。免疫球蛋白檢測01020304檢測特異性抗體有助于免疫性疾病的診斷和鑒別診斷?？贵w檢測檢測自身抗體，有助于診斷自身免疫性疾病。自身免疫抗體譜實驗室檢測項目影像學評估應用超聲CT和MRIX線放射性核素超聲可以評估免疫性疾病引起的器官和組織病變，如關節炎、心包炎等。X線檢查可發現關節破壞、骨質疏松等骨骼病變，對診斷有幫助。CT和MRI檢查可以評估免疫性疾病引起的軟組織、血管和神經系統病變。放射性核素可以評估免疫性疾病的炎癥程度和范圍，如全身骨掃描。04核心治療策略PART免疫替代療法通過靜脈注射免疫球蛋白（IG），補充患者體內缺乏的免疫球蛋白，提高免疫力。免疫球蛋白替代通過輸注正常的免疫細胞，以替代或增強患者的免疫功能，如骨髓移植、干細胞移植等。細胞免疫替代應用免疫調節劑如胸腺肽等，調節患者免疫功能，提高抵抗力。免疫調節劑替代藥物調控方案免疫抑制劑如糖皮質激素、環孢素等，可抑制異常免疫反應，減輕自身免疫性疾病的癥狀。01免疫增強劑如干擾素、白細胞介素等，可增強患者的免疫功能，提高機體對病原體的抵抗力。02免疫調節劑如硫唑嘌呤、6-巰基嘌呤等，可調節免疫系統的功能，減少自身免疫性疾病的發作。03生物靶向治療利用細胞因子如抗體、受體等，針對免疫系統中的特定靶點進行治療，如抗CD20單抗。細胞因子靶向治療細胞治療免疫檢查點抑制劑利用患者自身的免疫細胞，經過體外培養、擴增和活化后，再回輸到患者體內，直接殺死病原體或異常細胞。通過抑制免疫檢查點的功能，使免疫細胞能夠識別和攻擊癌細胞，如CTLA-4抑制劑、PD-1抑制劑等。05預防與管理PART疫苗接種規劃接種記錄保存好兒童的疫苗接種記錄，以便隨時查閱和補種。03包括卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰質炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗等，預防相應傳染病。02疫苗種類按時接種按照國家規定的疫苗接種程序，確保兒童按時接種各類疫苗。01盡量避免兒童接觸傳染病患者，減少到人群密集場所的活動。避免感染源保持家居清潔，定期通風換氣，減少塵螨、霉菌等過敏原。家居環境避免兒童與寵物過度接觸，預防寵物帶來的感染。寵物管理環境風險規避家庭護理指導營養均衡提供全面均衡的飲食，保證兒童攝取足夠的蛋白質、維生素和礦物質。01鍛煉與休息鼓勵兒童進行適當的戶外活動，保證充足睡眠，提高抵抗力。02心理支持關注兒童的心理健康，提供溫馨、關愛的家庭環境，避免壓力和焦慮。0306前沿與挑戰PART基因編輯技術基因編輯技術的原理利用基因編輯工具對DNA序列進行精準修改，以達到治療遺傳性疾病的目的?；蚓庉嫾夹g的優勢基因編輯技術的風險與挑戰高效、精確、可遺傳，有望成為治療某些難治性疾病的突破手段。脫靶效應、倫理道德問題、技術普及和成本控制等。123新型治療進展基因治療將正常的基因導入到患者體內，以替代或補償缺陷基因，達到治療疾病的目的。03利用生物制劑調節免疫系統，減輕自身免疫性疾病的癥狀和炎癥反應。02生物制劑治療細胞免疫治療通過改造和激活患者自身的免疫細胞，使其能夠識別并攻擊病變細胞。01臨床轉