醫學遺傳學大題庫及答案

單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類最小的染色體是（）A.1號染色體B.X染色體C.21號染色體D.Y染色體2.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質B.DNA→RNA→蛋白質C.DNA→蛋白質→RNAD.RNA→蛋白質→DNA3.下列哪種疾病屬于單基因病（）A.冠心病B.白化病C.精神分裂癥D.糖尿病4.減數分裂過程中同源染色體分離發生在（）A.減數第一次分裂前期B.減數第一次分裂中期C.減數第一次分裂后期D.減數第二次分裂后期5.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體6.下列屬于染色體數目異常的是（）A.缺失B.重復C.三倍體D.易位7.人類ABO血型系統的遺傳方式屬于（）A.完全顯性B.不完全顯性C.共顯性D.延遲顯性8.基因的化學本質是（）A.蛋白質B.多糖C.脂類D.DNA9.下列哪項不是線粒體DNA的特點（）A.半自主性B.母系遺傳C.與核DNA遺傳方式相同D.高突變率10.先天性卵巢發育不全綜合征的核型是（）A.47,XXYB.45,XC.47,XYYD.46,XX多項選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.高血壓B.唇腭裂C.哮喘D.無腦兒2.染色體結構畸變的類型有（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位3.以下關于基因的說法正確的是（）A.是遺傳信息的基本單位B.是DNA分子上的一段序列C.決定蛋白質的合成D.可發生突變4.下列哪些細胞分裂過程中會出現染色體（）A.有絲分裂B.減數分裂C.無絲分裂D.二分裂5.單基因病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.線粒體遺傳病的特點包括（）A.母系遺傳B.閾值效應C.組織特異性D.父系遺傳7.遺傳咨詢的對象包括（）A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.35歲以上的高齡孕婦8.以下哪些是基因診斷的常用技術（）A.PCR技術B.核酸分子雜交技術C.基因測序技術D.蛋白質電泳技術9.染色體病的診斷方法有（）A.染色體核型分析B.FISH技術C.基因芯片技術D.生化檢查10.以下屬于遺傳印記的疾病有（）A.普拉德-威利綜合征B.安吉爾曼綜合征C.脆性X綜合征D.鐮狀細胞貧血判斷題（每題2分，共10題）1.所有生物的遺傳物質都是DNA。（）2.多基因遺傳病患者親屬的發病風險與親屬級別有關。（）3.染色體數目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。（）4.基因的表達只包括轉錄過程。（）5.單基因病是由單個基因突變引起的疾病。（）6.線粒體DNA不遵循孟德爾遺傳規律。（）7.遺傳咨詢可以完全杜絕遺傳病的發生。（）8.基因診斷只能用于檢測已知基因突變。（）9.性染色體只存在于生殖細胞中。（）10.近親結婚會增加隱性遺傳病的發病風險。（）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。答：多基因遺傳病受多對微效基因控制，有家族聚集傾向，發病率有種族差異，近親婚配時發病風險增高，患者一級親屬發病率與遺傳度有關，遺傳度越高，發病風險越高。2.簡述染色體核型分析的臨床意義。答：用于診斷染色體病，確定染色體數目和結構異常，對一些不明原因的智力低下、發育遲緩、多發性畸形等疾病進行病因診斷，還可用于產前診斷，預防染色體病患兒出生。3.簡述線粒體遺傳病的遺傳特點。答：呈母系遺傳，即母親患病，子女都可能患病，父親患病，子女一般不患病；有閾值效應，突變型mtDNA需達到一定比例才致病；具有組織特異性，不同組織對能量需求不同，發病情況有差異。4.簡述基因治療的概念和基本策略。答：基因治療是指將目的基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病。基本策略有基因矯正、基因置換、基因增補、基因失活等，旨在恢復正常基因功能或抑制有害基因表達。討論題（每題5分，共4題）1.討論如何在臨床中進行有效的遺傳咨詢。答：首先詳細詢問患者及其家族病史，繪制準確系譜圖。準確評估疾病遺傳方式和再發風險。向咨詢者通俗易懂地解釋疾病相關知識、遺傳原理和風險。提供多種應對方案供其選擇，如產前診斷、生育建議等，尊重其意愿并持續跟進。2.結合實例討論基因診斷在疾病診斷中的優勢。答：以鐮刀型細胞貧血癥為例，傳統診斷方法可能較復雜且不準確。基因診斷可直接檢測致病基因突變，靈敏度高、特異性強，能在癥狀出現前診斷，便于早期干預。對一些疑難疾病可明確病因，還能用于產前診斷，避免患兒出生，在疾病診斷中優勢明顯。3.討論單基因病和多基因病遺傳咨詢的重點有何不同。答：單基因病重點是準確判斷遺傳方式，依據孟德爾定律計算再發風險，提供針對性生育指導。多基因病則需考慮遺傳度、群體發病率等因素，計算親屬發病風險更復雜，還需強調環境因素影響，綜合評估并提供咨詢建議。4.討論醫學遺傳學的發展對未來醫學的影響。答：醫學遺傳學發展有助于深入認識疾病病因和發病機制，實現精準診斷和治療。如基因治療為疑難病提供新途徑，遺傳篩查可早期發現疾病。還能推動個性化醫療，根據個體遺傳背景制定治療方案，對預防和控制疾病、提高人類健康水平意義重大。答案單項選擇題1.C2.B3.B4.C5.C6.C7.C8.D9.C10.B多項選擇題1.ABCD2