第一章 緒 言1.1 復習筆記一、遺傳學研究的對象和任務遺傳學的定義遺傳學（genetics）是研究生物遺傳和變異的科學。遺傳和變異遺傳的定義遺傳（heredity）是指親代與子代相似的現象。變異的定義變異（variation）是指親子之間以及子代個體之間性狀表現存在差異的現象。遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大因素。遺傳學研究的任務①闡明生物遺傳和變異的現象及其表現的規律。②深入探索遺傳和變異的原因及其物質基礎，揭露其內在的規律。二、遺傳學的發展古代遺傳學知識的累積人類在長期的農業生產和飼養家畜過程中，早已認識到遺傳和變異現象，并且通過選擇，育成大量的優良品種。近代遺傳學的發展①18世紀下半葉，拉馬克提出器官的用進廢退和獲得性狀遺傳等學說。②1859年，達爾文發表《物種起源》，提出自然選擇和人工選擇的進化學說，后又提出泛生假說。③魏斯曼是新達爾文主義的首創者，提出種質連續論。④1856至1864年，孟德爾從事豌豆雜交試驗，提出分離和獨立分配兩個遺傳基本規律。⑤1906，貝特生（Bateson，W．）提出遺傳學作為一個學科的名稱。⑥1901至1903年，狄弗里斯發表了“突變學說”。⑦1906年，貝特生等在香豌豆雜交試驗中發現性狀連鎖現象。⑧1909年，約翰生發表了“純系學說”。1903年，薩頓提出染色體在減數分裂期間的行為。1910年以后，摩爾根等用果蠅發現連鎖遺傳規律。?1913年，斯特蒂文特繪制出第一張遺傳連鎖圖。?20世紀30年代，布萊克斯里等提出了雜種優勢的遺傳假說。?1930至1932年，費希爾、賴特和霍爾丹等人應用數理統計方法分析性狀的遺傳變異，推斷遺傳群體的各項遺傳參數，奠定了數量遺傳學和群體遺傳學的數學分析基礎。?1941年，比德爾等人提出“一個基因一個酶”的假說。?1944年，阿委瑞用試驗方法直接證明DNA是轉化肺炎球菌的遺傳物質。現代遺傳學的發展①1953年，瓦特森和克里克提出DNA分子結構模式理論。②20世紀70年代初，分子遺傳學成功地進行人工分離基因和人工合成基因，開始建立了遺傳工程這一個新的研究領域。③20世紀90年代初美國率先實施的“人類基因組計劃”。④在21世紀，遺傳學的發展將進入“后基因組時代”。三、遺傳學在科學和生產發展中的作用巨大的作用。②在生產實踐上，遺傳學對于農業科學起著直接的指導作用。如品種選育和良種繁育工作。③遺傳學在醫學中起著重要的指導作用。如疾病的診斷和預防。1.2 1.2 名校考研真題詳解一、選擇題經典遺傳學與現代遺傳學對基因這一遺傳單位的認識有不同之處，也有相同之處，其中下面在（ ）點是兩者相同的。[沈陽農業大學2012研]B．交換單位C．功能單位D【答案】C二、名詞解釋題variation[華中農業大學2015研]答：variation的中文名稱是變異，是指親子之間以及子代個體之間性狀表現存在差異的現象。變異可分為可遺傳的變異與不可遺傳的變異。可遺傳的變異包括基因重組﹑基因突變與染色體變異。三、問答題用，論述遺傳學創新與試驗材料創新的關系。[電子科技大學2011研]答：常用的模式生物包括豌豆、玉米、果蠅、擬南芥等。擬南芥（Arabidopsis）是一種十字花科植物，廣泛用于植物遺傳學、發育生物學和分子生物學的研究，已成為一種典型的模式植物。擬南芥在推動遺傳性發展中的作用主要基于該植物具有以下特點：①植株形態個體小，高度只有30cm左右，1個茶杯可種植5～6棵。②生長周期快，每代時間短，從播種到收獲種子一般只需6周左右。③種子多，每株每代可產生數千粒種。④形態特征簡單，生命力強，用普通培養基就可作人工培養。⑤基因組小，只有5對染色體，基因組簡單可用于各種與染色體相關的研究。⑥全部基因組測序已經完成，為人類基因組測序計劃打下基礎。遺傳學創新與試驗材料創新密不可分。①擬南芥的基因組是目前已知植物基因組中最小的。克隆它的有關基因相對說來比較容易。的缺陷型。③擬南芥具有豐富的生態型材料和近緣物種，為開展功能基因組學提供了方便。因此擬南芥是進行遺傳學研究的好材料，被科學家譽為“植物中的果蠅”，使遺傳學創新與試驗材料創新密切關聯。小鼠（Musmusculus）對遺傳學研究的貢獻。[電子科技大學2010研]答：（1）小鼠（Musmusculus）作為重要模式生物，具有的其他遺傳學材料難以取代的特點包括：①小鼠是哺乳動物，與人的親緣關系比較近，這是小鼠作為醫學研究模式生物的首要優勢。②小鼠在交配時形成陰栓，易判斷交配時間，對研究中判斷發育時間十分重要。化學誘變、基因定向突變等。小鼠對遺傳學研究的貢獻小鼠作為哺乳動物中的唯一模式生物，在人的生理病理研究中擔負著重要角色。根據經典遺傳學，現在正在建立100多種的重組近交系，通過對這些近交系與親本近交系在生理生化表形以及基因型的連鎖比較，有可能對一些復雜性狀的調控做深入的遺傳分析從而發現復雜疾病的發病機制，同時通過開展大規模的基因刪除研究，建立刪除基因小鼠品系，分析基因的功能，也是現在小鼠研究的熱點。第二第二章 遺傳的細胞學基礎2.1 復習筆記一、細胞的結構和功能原核細胞原核細胞的特點（與真核生物相比）①原核細胞外面是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化學物質）構成，起保護作用的細胞壁。體。狀。④其DNA存在的區域稱為擬核（nucleoid），外面并無外膜包裹。原核細胞的結構（圖2-1）圖2-1原核細胞的結構真核細胞真核細胞的特點（與原核生物相比）①真核細胞一般較大，其結構和功能也復雜得多。②真核細胞不僅含有核物質，而且有核結構，即核物質被核膜包被在細胞核里。③真核生物含有線粒體、葉綠體、內質網等各種由膜包被的細胞器。都由細胞膜與外界隔離，細胞內有起支持作用的細胞骨架，以及各種細胞器等。真核細胞的結構①細胞膜細胞膜是一切生活細胞不可缺少的表面結構，是包被細胞內原生質（protoplasm）的一層薄膜，簡稱質膜。作用第一，主動而有選擇地通透某些物質，既能阻止細胞內許多有機物質的滲出，同時又能調節細胞外一些營養物質的滲入。第二，使細胞成為具有一定形態結構的單位，借以調節和維持細胞內微小環境的相對穩定性。第三，在信息傳遞、能量轉換、代謝調控、細胞識別和癌變等方面都具有重要的作用。組成主要由蛋白質和磷脂組成，還含有少量的糖類物質、固醇類物質及核酸等。結構特性細胞膜具有一定的流動性。功能特性細胞膜具有選擇透過性。②細胞質細胞質是在質膜內環繞著細胞核外圍的原生質膠體溶液，內含許多蛋白質分子、脂肪、溶解在內的氨基酸分子和電解質。功能細胞質是生命活動進行的場所。組成細胞質包括基質、細胞器和內含物。③細胞器細胞器是指細胞質內除了核以外的一些具有一定形態、結構和功能的物體。線粒體第一，線粒體是動植物細胞質中普遍存在的細胞器。第二，線粒體含有多種氧化酶，能進行氧化磷酸化，可傳遞和貯存所產生的能量。第三，線粒體含有DNA，有自己的遺傳體系。第四，線粒體是由內外兩層膜組成，外膜光滑，內膜向內回旋折疊，形成許多橫隔。葉綠體第一，葉綠體是綠色植物細胞中所特有的一種細胞器。第三，葉綠體的主要功能是光合作用，利用光能和CO2合成碳水化合物。第四，葉綠體具有特定的遺傳功能，是遺傳物質的載體之一。核糖體第一，核糖體是動植物細胞共有的細胞器。第二，核糖體是合成蛋白質的主要場所。第三，外面沒有膜包被，在細胞質中數量很多。內質網第一，內質網是在真核細胞質中廣泛分布的膜相結構。第二，內質網是蛋白質合成的主要場所，并通過內質網將合成的蛋白質運送到細胞的其他部位。第三，內質網外面附有核糖體的，稱為粗糙內質網或顆粒內質網，它是蛋白質合成的主要場所。第四，內質網外面不附著核糖體的，稱為平滑內質網，它可能與某些激素合成有關。中心體第一，中心體是動物和某些蕨類及裸子植物細胞特有的細胞器。第二，中心體與細胞纖毛和鞭毛的形成有關。④細胞核作用細胞核，簡稱核，是遺傳物質集聚的主要場所，對控制細胞發育和性狀遺傳都起主導作用。組成核是由核膜、核液、核仁和染色質4部分組成。染色體與染色質第一，染色質（chromatin）是指在細胞尚未進行分裂的核中，染色較深、纖細的網狀物。第二，染色體（chromosome）是指細胞分裂時，核內的染色質卷縮而形成的物質。第三，染色質和染色體實際上是同一物質在細胞分裂過程中所表現的不同形態。細菌、動物與植物細胞的比較（表2-1）表2-1細菌、動物與植物細胞的比較細菌動物植物外部結構細胞壁有（蛋白聚糖）無有（纖維素、果膠質等）細胞膜有有有鞭毛有的有有的有除少數物種配子外，一般無內部結構內質網無一般有一般有微絲無有有中心體無有一般無高爾基體無有有細胞核無有有線粒體無有有葉綠體無無有染色體一般單個環狀分子與蛋白質結合的染色體多個DNA與蛋白質結合的染色體核糖體有有有溶酶體無一般有類似的結構稱圓球體過氧化物酶體無一般有有液泡無無或小成熟細胞一般有中央大液泡二、染色體的形態和數目1．染色體的形態特征基本概念①著絲粒（centromere）是指真核細胞在進行減數分裂和有絲分裂時，染色體分離的一種“裝置”。②主縊痕（primaryconstriction）是指著絲點所在的區域，染色體的縊縮部分。③次縊痕（secondaryconstriction）是指某些染色體的一個或兩個臂上除主縊痕外的縊縮部位，染色較淡。④隨體（satellite）是指染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體。⑤染色體組型分析（genomeanalysis），又稱核型分析（analysisofkaryotype），是指對生物細胞核內全部染色體的形態特征所進行的分析。⑥同源染色體（homologouschromosome）是指形態和結構相同的一對染色體。⑦非同源染色體（non-homologouschromosome）是指形態結構不同的各對染色體之間的互稱。染色體的形態（圖2-2）①一般以有絲分裂中期的染色體進行染色體形態的認識和研究。②主縊痕、次縊痕、隨體這些形態特征是識別某一特定染色體的重要標志。圖2-2中期染色體形態的示意圖長臂；2．主縊痕；3．著絲點；4．短臂；5．次縊痕；6．隨體染色體的分類（圖2-3）①中間著絲點染色體著絲點位于染色體的中間，兩臂大致等長，在細胞分裂后期表現為V形。②近中著絲點染色體著絲點較近于染色體的一端，兩臂長短不一，形成為一個長臂和一個短臂，表現為L形。③近端著絲點染色體著絲點靠近染色體末端，有一個長臂和一個極短的臂，近似于棒狀。④端著絲點染色體著絲點在染色體末端，只有一個臂，呈棒狀。⑤此外，某些染色體的兩臂都極其粗短，則呈顆粒狀。圖2-3后期染色體的形態V形染色體；2．L形染色體；3．棒狀染色體；4．粒狀染色體染色體的數目其性細胞的兩倍，通常分別以2n和n表示。②各物種的染色體數目往往差異很大。③有些生物的細胞中除了具有正常恒定數目的染色體以外，常出現額外的染色體。DNA分子或RNA不與組蛋白結合。研究染色體數目和形態特征的意義染色體的數目和形態特征對于鑒定系統發育過程中物種間的親緣關系，特別是對植物近緣類型的分類，具有重要的意義。三、細胞的有絲分裂1．細胞周期細胞分裂方式的分類①無絲分裂個細胞。無絲分裂是低等生物如細菌等的主要分裂方式，在高等動物中較為少見。②有絲分裂高等生物的細胞分裂主要是以有絲分裂方式進行的。細胞周期①定義細胞周期是指細胞從一次分裂完成開始到下一次分裂結束所經歷的全過程。主要包括細胞有絲分裂過程及其兩次分裂之間的間期（interphase）。②間期b．根據間期DNA合成的時期，間期又可分為3個時期：第一，DNA合成前期G1：又稱G0期，細胞體積增長，并為DNA合成作準備。不分裂細胞則停留在G1期。第二，DNA合成期S：DNA合成時期，染色體數目在此期加倍。第三，DNA合成后期G2：為細胞分裂作準備。c．間期特點第一，這三個時期的長短因物種、細胞種類和生理狀態的不同而不同。第二，一般S的時間較長，且較穩定；G1和G2的時間較短，變化也較大。圖2-4細胞有絲分裂周期基因調控細胞周期①基因通過控制細胞周期過程中所需的關鍵蛋白質或者酶的合成來調控細胞周期。②直接控制細胞進入細胞周期各個時期的基因。在細胞周期中，G1、S、G2、M等各個時期之間都存在著控制點。控制點決定細胞是否進入該時期。由細胞周期蛋白（cyclicprotein）及依賴于周期蛋白的激酶（CDK）共同調控。細胞周期中一個最重要的控制點即決定細胞是否進行入S2．有絲分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：①細胞核先分裂，即核分裂為兩個。②細胞質再分裂，即細胞分裂為二，各含有一個核。核分裂的過程（圖2-5）①前期a．細胞核內出現染色體，縮短變粗。b．核仁和核膜逐漸模糊不明顯。c．動物細胞中心體分裂為二，并向兩極分開；每個中心體周圍出現星射線，在前期最后階段將逐漸形成絲狀的紡錘絲。d．高等植物細胞沒有中心體，只從兩極出現紡錘絲。②中期a．核仁和核膜均消失，核與細胞質已無可見的界限。b．細胞清晰可見由來自兩極的紡錘絲所構成的紡錘體。c．各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中央的赤道面上，而其兩臂則自由地分散在赤道面的兩側。d．中期是采用適當的制片技術進行染色體鑒別和染色體計數的極好時期。③后期a．每個染色體的著絲點分裂為二，各條染色單體已各成為一個染色體。b．受紡錘絲的牽引，每個染色體分別向兩極移動。④末期在兩極圍繞著染色體出現新的核膜。c．一個母細胞內形成兩個子核。細胞質分裂核分裂后細胞質分裂，紡錘體的赤道板區域形成細胞板，分裂為兩個細胞，又恢復為分裂前的間期狀態。圖2-5植物體細胞有絲分裂的模式圖1．極早前期；2．早前期；3．中前期；4．晚前期；5．中期；6．后期；7．早末期；8．中末期；晚末期有絲分裂的一些特殊情況①多核細胞細胞核進行多次重復的分裂，而細胞質卻不分裂，因而形成具有很多游離核的細胞。②核內有絲分裂核內染色體分裂，即染色體中的染色線連續復制，但其細胞核本身不分裂，結果加倍了的這些染色體都留在一個核里，稱為核內有絲分裂。③多線染色體染色體中的染色線連續復制后，其染色體并不分裂，仍緊密聚集在一起，形成多線染色體。3．有絲分裂的遺傳學意義了基礎。質量和數量的染色體。四、細胞的減數分裂減數分裂的相關概念減數分裂（meiosis）減數分裂又稱成熟分裂（maturationdivision），是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發生的一種特殊的有絲分裂。聯會(synapsis)聯會是指在減數第一次分裂前期，同源染色體在縱的方向上兩兩配對的現象。二價體（bivalent）二價體是指聯會的一對同源染色體。四聯體（tetrad）四聯體是指含有四條染色單體的二價體。姊妹染色單體姊妹染色單體是指在二價體中一個染色體的兩條染色單體之間的互稱。非姊妹染色單體非姊妹染色單體是指不同染色體的染色單體。減數分裂的主要特點①各對同源染色體在細胞分裂的前期配對（聯會）。②細胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數的，第二次是等數的。減數分裂的過程（圖2-6）第一次分裂①前期Ⅰ：體所組成。偶線期：各同源染色體分別配對，出現聯會現象，出現二價體。的重組。一二個至幾個交叉聯結在一起。一。②中期Ⅰa．核仁和核膜消失，細胞質里出現紡錘體。b．是鑒定染色體數目的極好時期之一。③后期Ⅰ各個二價體受到紡錘絲牽拉分開，實現2n數目的減半（n）。這時每個染色體還是包含兩條染色單體，因為它們的著絲點并沒有分裂。④末期Ⅰa．染色體移到兩極后，松散變細，逐漸形成兩個子核。b．細胞質分為兩部分，形成兩個子細胞，即二分體。第二次分裂①前期Ⅱ每個染色體有兩條染色單體，著絲點仍連接在一起，但染色單體彼此散得很開。②中期Ⅱ每個染色體的著絲點整齊地排列在各個分裂細胞的赤道板上，著絲點開始分裂。③后期Ⅱ著絲點分裂為二，各個染色單體由紡錘絲分別拉向兩極。④末期Ⅱ拉到兩級的染色體形成新的子核，細胞質又分為兩部分。經過兩次分裂，形成四個子細胞（四分體，四分孢子），色體，即從2n減數為n。圖2-6減數分裂的模式圖1．細線期；2．偶線期；3．粗線期；4．雙線期；5．終變期；6．中期Ⅰ；7．后期Ⅰ；8．末期Ⅰ；9．前期Ⅱ；10．中期Ⅱ；11．后期Ⅱ；12．末期Ⅱ減數分裂的遺傳學意義①減數分裂是配子形成過程中的必要階段。②在減數分裂中，遺傳物質只復制一次，連續分裂兩次，這種特殊的分裂方式：a．保證了親代與子代之間染色體數目的恒定性，為后代的正常發育和性狀遺傳提供了物質基礎。b．保證了物種相對的穩定性。③非同源染色體分離時的隨機組合和同源染色體的非姊妹染色單體之間交換：a．為生物的變異提供了重要的物質基礎。b．有利于生物的適應及進化。c．為人工選擇提供了豐富的材料。五、配子的形成和受精雌雄配子的形成生物的生殖方式①無性生殖（asexualreproduction）無性生殖，又稱營養體生殖，是指通過親本營養體的分割而產生許多后代個體的方式。②有性生殖（sexualreproduction）有性生殖是指通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子，隨后進一步分裂、分化和發育而產生后代的方式，是最普遍而重要的生殖方式。高等動物雌雄配子形成的過程（圖2-7）圖2-7高等動物雌雄配子形成的過程高等植物雌雄配子形成的過程（圖2-8）①高等植物不存在早期便分化了的生殖細胞，而是到個體發育成熟時，才從體細胞中分化形成。②高等植物有性生殖的全部過程都是在花器里進行的。圖2-8高等植物雌雄配子形成的過程受精受精的定義受精（fertilization）是指雄配子（精子）與雌配子（卵細胞）融合為1個合子的過程。授粉①定義授粉（pollination）是指成熟的花粉粒落在雌蕊柱頭上。②分類（Self-pollination）：同一朵花內或同株上花朵間的授粉。b．異花授粉（crosspollination）：不同株的花朵間授粉。雙受精雙受精是指被子植物的雄配子體形成的兩個精子，一個與卵融合形成二倍體的合子，另一個與中央細胞的極核（通常兩個）融合形成初生胚乳核的現象。直感現象胚乳直感胚乳直感，又稱花粉直感，是指3n胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現父本的某些性狀的現象。果實直感果實直感是指種皮或果皮組織在發育過程中由于花粉影響而表現父本的某些性狀的現象。無融合生殖定義無融合生殖（apomixis）是指雌雄配子不發生核融合的一種無性生殖方式。分類①營養的無融合生殖②無融合結子孤雌生殖（femaleparthenogenesis）孤雌生殖是指由卵細胞未經受精而發育成有機體的生殖方式。孤雄生殖（maleparthenogenesis）孤雄生殖是指精子入卵后尚未與卵核融合而發育成有機體的生殖方式。③單性結實六、生活周期1．生活周期生活周期是指從合子到個體成熟和死亡所經歷的一系列發育階段。世代交替世代交替是指在生物的生活史中，產生孢子的孢子體世代（無性世代）與產生配子的配子體世代（有性世代）有規律地交替出現的現象。高等動物和植物在生活周期上的差異間很短。列的有絲分裂，然后才形成為精子和卵細胞。2.2 2.2 名校考研真題詳解一、選擇題1．真核生物染色體組裝的結構層次（從低級到高級）是（ ）。[電子科技大學2015研A．染色質纖維→核小體→組蛋白八聚體→染色體環核小體→組蛋白八聚體→染色體環→染色質纖維C．組蛋白八聚體→核小體→染色質纖維→染色體環D．核小體→組蛋白八聚體→染色質纖維→【答案】C關于細胞有絲分裂的正確說法是（ ）。[沈陽農業大學2011、2012研A．染色體復制一次細胞分裂兩次B．染色體復制兩次細胞分裂一次C．染色體復制一次細胞分裂一次【答案】C水稻花粉母細胞（2n＝24）減數分裂的中期Ⅰ，排列在赤道板上的為（ ）。[沈陽農業大學2012研]A．24個單價體B．24個二價體C．12個單價體D．12個二價體【答案】D二、填空題水稻的一個胚囊母細胞有 條染色體；減數分裂形成的成熟胚囊有8個核，其中兩個極核有條染色體；卵細胞包含條染色體；受精后形成的胚乳細胞的染色體數為。[沈陽農業大學2007研]【答案】24；12；12；16真核生物的染色體主要是由 、 和 組成的。[南京農業大學2006研]【答案】組蛋白；DNA；非組蛋白許多生物染色體的次縊痕部位一般具有組成 的功能，因而稱為 。[南京農業大學2006研]【答案】核仁；核仁組織者孢子體不育是指 控制的雄性不育類型，其花粉的育性表現為 。而配子體不育是指 控制的雄性不育類型，其花粉的育性表現為 。這2種不育類型均屬于 雄性不育。[南農業大學2006研]【答案】孢子體基因型；株間分離；配子體基因型；株內粒間；質核互作三、判斷題黑麥花粉母細胞減數分裂中期Ⅰ排列在赤道板處的是14個單價體。（ ）[沈陽農業大學2007研]【答案】錯四、名詞解釋題胚乳直感[浙江農林大學2012研]答：胚乳直感又稱花粉直感，是指植物在雙受精后，來自極核的染色體（2n）和來自精核的染色體（n）組成胚乳細胞的染色體（3n），3n胚乳的性狀由于精核的影響而直接表現出父本的某些性狀的現象。其原因是參與受精的花粉中帶有控制胚乳性狀的顯性基因，如以玉米黃粒的植株花粉給白粒的植株授粉，當代所結子粒即表現父本的黃粒性狀。著絲粒與端粒[電子科技大學2010研]答：（1）著絲粒著絲粒又稱著絲點，是指細胞分裂時，染色體上紡錘絲附著的區域。著絲粒位于染色體中部的異染色質區內，此處富集了衛星DNA，即短的DNA串聯重復序列。著絲粒也不會被染料染色，所以在光學顯微鏡下表現為染色體上一縊縮部位（無色間隔點）。此外，在縊痕區內有一個直徑或長度為400nm左右的很致密的顆粒狀結構，稱為動粒，此結構直接與牽動染色體向兩極移動的纖絲蛋白相連結。（2）端粒端粒是指位于染色體的端部，對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用的結構。端粒DNA是由簡單的DNA高度重復序列組成，端粒酶可用于給端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂復制，端粒就縮短一點（如岡崎片段），一旦端粒消耗殆盡，細胞將會立即激活凋亡機制，即細胞走向凋亡。所以端粒的長度反映細胞復制史及復制潛能，被稱為細胞壽命的“有絲分裂鐘”。雙受精[沈陽農業大學2007研]答：雙受精是指被子植物的雄配子體形成的兩個精子，一個與卵融合形成二倍體的合子，另一個與中央細胞的極核（通常兩個）融合形成初生胚乳核的現象。雙受精后由合子發育成胚，中央細胞發育成胚乳。姐妹染色單體[南京農業大學2006研]答：姐妹染色單體是指染色體在細胞有絲分裂（包括減數分裂）的間期進行自我復制，形成由一個著絲點連接著的兩條完全相同的染色單體。每條姐妹染色單體含1個DNA分子。五、簡答題簡述減數分裂的主要特點及其遺傳學意義。[湖南農業大學2015研]答：（1）減數分裂的主要特點染色體復制一次，而細胞連續分裂兩次，結果子細胞中的染色體數目比原來減少一半。（2）減數分裂的遺傳學意義對于有性生殖的生物而言,減數分裂對于維持每種生物前后代體細胞中染色體的恒定性，對于生物的遺傳性和變異性，都有很重要的意義。為什么三倍體西瓜是高度不育的？[湖南農業大學2015研]答：三倍體西瓜是高度不育的原因是三倍體西瓜染色體聯會發生紊亂，不能形成正常的配子。三倍體西瓜的每一種同源染色體都有三條，聯會時三條同時配對，然后這個“三聯體”移向赤道板，在后期分開時的情況是：有可能二條移向一極，而另一條移向另一極，則有一條移向某一極的幾率是1/2，另一三聯體的一條染色體也移向這一極的幾率是1/2。同理，所有的一條染色體都移向一極的幾率是1/2，如果西瓜有33條染色體，那么能得到正常配子的幾率是1/2的11次方。因此說三倍體西瓜高度不育。簡述有絲分裂和減數分裂的異同。[中國科學院大學2013研]答：（1）有絲分裂和減數分裂的相同點①染色體復制次數均為一次；②在分裂過程中均有紡錘絲的出現。（2）有絲分裂和減數分裂的不同點（表2-2）表2-2有絲分裂和減數分裂的比較表不同點有絲分裂減數分裂形成細胞類型體細胞生殖細胞細胞分裂次數一次兩次染色體復制時期間期減數分裂第一次分裂間期聯會四分體階段無有同源染色體分離無有分裂前后染色體數目變化不變減半分裂后子細胞名稱和數目體細胞二個精子四個或卵細胞一個（極體三個）簡述精子發生和卵子發生的差異。[武漢大學2010研]答：盡管在精子、卵子發生過程的減數分裂中染色體的行為基本相同，如出現同源染色體的聯會和分離；非同源染色體的自由組合；非姊妹染色單體之間的交換等。但精子的發生和卵子的發生過程也有一些差異：（1）1個初級精母細胞經過減數分裂后，最終可形成4個精子；而1個初級卵母細胞經過減數分裂，最終形成1個卵子和3個極體。精子的生成有變形期。時間上的差異。男性：胎兒時期的細精管內，精原細胞已經存在，但直到青春期才進入精子發生期。女性：胎兒卵巢里卵原已分化成初級卵母細胞，約在第4個半月到第5個半月期間，胎兒卵巢里的卵原細胞和初級卵母細胞增殖到最大限度，約有700萬個，以后逐漸退化，出生時只剩下200萬個，其中約400多個在生育年齡里排出。初級卵母細胞在胎兒時期已進入第一次減數分裂，在雙線期末，染色體重新解旋，變成松散的核網狀態，稱為核網期。此時初級卵母細胞終止分裂。從青春期起，在排卵之前，完成第一次減數分裂，形成次級卵母細胞和1個較小的第一極體。排出卵巢的次級卵母細胞，在輸卵管內進行第二次分裂，到中期停止，此時如果受精，即可完成第二次減數分裂，形成1個成熟的卵子，排出第二極體；如未受精，次級卵母細胞就不能完成第二次減數分裂而退化、死亡。第三第三章 遺傳物質的分子基礎3.1 復習筆記一、DNA作為主要遺傳物質的證據DNA作為主要遺傳物質的間接證據①每個物種不同組織的細胞的DNA含量是恒定的，而精子或卵子中的DNA含量是體細胞的一半；但細胞內的RNA和蛋白質的量在不同細胞間變化很大。②多倍體細胞中DNA的含量隨染色體倍數的增加呈現倍數性遞增。③DNA在代謝上比較穩定。④紫外線誘發各種生物突變最有效的波長均為260nm，與DNA所吸收的紫外線光譜相同。DNA作為主要遺傳物質的直接證據肺炎雙球菌的轉化試驗（圖3-1）①細菌的類型光滑型（S型）：有莢膜，有毒性，在培養基上形成光滑的菌落。b．粗糙型（R型）：c．在R型和S型內按血清免疫反應不同，分成ⅠR、ⅡR和ⅠS、ⅡS、ⅢS等。②格里菲思的試驗轉化的概念（transformation）是某一基因型的細胞從周圍介質中吸收來自另一基因型的細胞的DNA，而使它的基因型和表現型發生相應變化的現象。實驗過程第一，將少量無毒的ⅡR型肺炎雙球菌注入家鼠體內。第二，將大量有毒但已加熱殺死的ⅢS型肺炎雙球菌注入。實驗結果家鼠發病死亡，從死鼠體內分離出的肺炎雙球菌全部是ⅢS型。實驗結果分析被加熱殺死的ⅢS型肺炎雙球菌必然含有某種活性物質能使R型細菌轉化成S型細菌。圖3-1肺炎雙球菌轉化實驗③阿委瑞的實驗將ⅢS型細菌的DNA提取物與ⅡR型細菌混合在一起，在離體培養的條件下，成功地使少數ⅡR型細菌定向轉化為ⅢS型細菌。證明了這種活性物質是DNA。噬菌體侵染實驗（圖3-2）①T2噬菌體的特點T2噬菌體在大腸桿菌體內，能利用大腸桿菌合成DNAb．P是T2噬菌體DNA的組分，但不見于蛋白質；而S是其蛋白質的組分，但不見于DNA。②實驗過程a．用同位素32P和35S分別標記T2噬菌體的DNA與蛋白質。b．用標記的T2噬菌體（32P或35S）分別感染大腸桿菌。c．10min后，用攪拌器甩掉附著于細胞外面的噬菌體外殼。d．測放射性物質活性的分布。③實驗結果2P標記時，放射性物質基本位于細菌內，可傳遞給子代。5S標記時，放射性活性大部分見于被甩掉的外殼中，細菌內只有較低的放射性活性，且不能傳遞給子代。④實驗結果分析DNA是具有連續性的遺傳物質。圖3-2赫爾歇等證明DNA是T2噬菌體的遺傳物質煙草花葉病毒的感染和繁殖①煙草花葉病毒（TMV）的組成煙草花葉病毒是由RNA中心與蛋白質外殼組成的管狀微粒。②分離感染實驗實驗過程與結果第一，將TMV的RNA與蛋白質分開。第二，把提純的RNA接種到煙葉上，煙草發病。第三，單純利用蛋白質接種到煙葉上，煙草不發病。第四，事先用RNA酶處理提純的RNA，再接種到煙草上，煙草不發病。實驗結果分析在不含DNA的TMV中，RNA就是遺傳物質。③重組實驗（圖3-3）a．實驗過程及結果第一，把TMV的RNA與另一個病毒品系HR的蛋白質，重新合成混合的煙草花葉病毒。第二，用重組病毒感染煙草葉片時，所產生的新病毒顆粒與提供RNA的品系完全一樣。b．實驗結果分析親本的RNA決定了后代的病毒類型，RNA是遺傳物質。圖3-3病毒重組實驗證明RNA是TMV的遺傳物質二、核酸的化學結構兩種核酸及其分布核酸的組成核酸的構成單元是核苷酸。每個核苷酸包括五碳糖、磷酸和環狀的含氮堿基。堿基包括嘌呤和嘧啶。兩個核苷酸之間由3＇和5＇位的磷酸二酯鍵相連。核酸的分類核酸分為脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。DNA和RNA的區別①DNA含的糖分子是脫氧核糖，RNA含的是核糖。②DNA含有的堿基是腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鳥嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T），RNA含有的堿基為A、C、G、尿嘧啶（U）。③DNA通常是雙鏈，RNA主要為單鏈。④DNA的分子鏈一般較長，而RNA分子鏈較短。DNA和RNA的分布①真核生物絕大部分DNA存在于細胞核內的染色體上，還有少量的DNA存在于細胞質中的葉綠體、線粒體等細胞器內。②RNA在細胞核和細胞質中都有，核內更多地集中在核仁上，少量在染色體上。2.DNA的分子結構DNA的雙螺旋結構①由瓦特森（Watson，J．D．）和克里克（Crick，F．）于1953年提出。②結構要點：a．兩條多核苷酸鏈以右手螺旋的形式，彼此以一定的空間距離，平行地環繞于同一軸上。b．兩條多核苷酸鏈走向反向平行。即一條鏈為5＇－3＇方向，而另一條為3＇－5c．磷酸和核糖位于螺旋的外側，構成雙螺旋的骨架，堿基位于螺旋的內側。d．堿基一方面與脫氧核糖相聯系，另一方面通過氫鍵與它互補的堿基相聯系，互補堿基對A與T間形成兩對氫鍵，而C與G之間形成三對氫鍵，上下堿基對之間的距離為0.34nm。e．每個螺旋為3.4nm長，剛好含有10個堿基對，直徑約為2nm。f．在雙螺旋分子的表面大溝和小溝交替出現。圖3-4DNA分子的雙螺旋結構模型DNA的構型①B－DNA：Watson和Crick提出的，極大多數DNA的構型。②A－DNA：右手螺旋，DNA的脫水構型，每螺圈含有11個核苷酸對。③Z－DNA：左手螺旋，其每個螺圈含有12個堿基對。④超螺旋及負超螺旋形式。3.RNA的分子結構絕大部分RNA以單鏈形式存在，但可以折疊起來形成若干雙鏈區域。三、染色體的分子結構原核生物染色體①原核生物的染色體比較簡單通常只有一個核酸分子（DNA或RNA），遺傳信息的含量較少。②病毒染色體只含一個DNA或者RNA分子，可以是單鏈也可以是雙鏈；大多呈環狀，少數呈線性分子。③細菌染色體均為環狀雙鏈DNA分子。真核生物染色體染色質的基本結構染色質（chromatin）是染色體在細胞分裂的間期所表現的形態，呈纖細的絲狀結構，故又稱染色質線，是DNA和蛋白質及少量RNA組成的復合物。①蛋白質組蛋白組蛋白是與DNA結合的堿性蛋白，有H1、H2A、H2B、H3和H4五種。非組蛋白非組蛋白在不同細胞間變化很大，可能與基因調控有關。②核小體核小體是染色質的基本組成單位。每個核小體的核心是由H2A、H2B、H3和H4于扁球狀。③染色質的組裝a．連接絲把兩個核小體串聯起來，它是兩個核小體之間的DNA雙鏈。b．組蛋白H1結合于連接絲與核小體的接合部位。④常染色質與異染色質（heterochromatin）是異染色質是染色質線中染色很深的區段，又可分為組成型異染色質和兼性異染色質。常染色質（euchromatin）是染色質線中染色很淺的區段。異染色質和常染色質在化學性質上無差別，只是核酸的緊縮程度及含量上的不同。染色體的結構模型染色體的結構是由兩條染色單體組成的。每條染色單體包括一條染色線，以及位于線上的許多染色很深的顆粒狀染色粒。圖3-5染色體結構模型著絲粒和端體①著絲粒著絲粒是染色體的縮縊部位，是細胞分裂過程中紡錘絲（spindiefiber）結合的區域。②端體定義端體（telomere）是指染色體的末端存在著的特殊結構。功能第一，防止染色體末端被DNA酶酶切。第二，防止染色體末端與其他DNA分子的結合。第三，使染色體末端在DNA四、DNA的復制DNA復制的一般特點半保留復制①定義半保留復制（semiconservativereplication）是指親代雙鏈分離后，每條單鏈均作為新鏈合成的模板合成子代鏈的復制方式。②意義半保留復制對保持生物遺傳的穩定性具有非常重要的作用。③其他兩種復制方法：全保留復制和散布式復制復制起點和復制方向①復制子復制子是指在同一個復制起點控制下合成的一段DNA序列。②復制方向大多數DNA復制是雙向的，少量生物的DNA的復制是單向的。原核生物DNA合成有關DNA合成的酶①DNA聚合酶三種DNA聚合酶的比較（表3-1）表3-1三種大腸桿菌DNA聚合酶特性之比較特性聚合酶Ⅰ聚合酶Ⅱ聚合酶Ⅲ5＇－33＇－53＇—＋－＋—＋－—＋－＋－55＇－3＋103000＋－—167500數40090000？15三種DNA聚合酶的共性第一，三種酶都只有5＇－3＇聚合酶的功能，而沒有3＇－5＇聚合酶功能，說明DNA鏈的延伸只能從5＇向3＇端進行。第二，都沒有直接起始合成DNA的能力，只能在引物存在下進行鏈的延伸。第三，三種酶都有核酸外切酶的功能，可對合成過程中發生的錯誤進行校正，保證DNA復制的高度準確性。②DNA解旋酶由ATP提供能量，催化DNA雙鏈的解旋。③DNA連接酶將小分子DNA片段連接成完整的DNA鏈。④DNA拓撲異構酶消除DNA解旋時產生的張力，避免超螺旋的產生。DNA復制的過程①DNA雙螺旋的解鏈DNA解旋酶催化DNA的解旋，由ATP提供解旋所需的能量。單鏈DNA結合蛋白（SSB）c．DNA拓撲異構酶消除DNA解旋產生的張力。②DNA合成的開始以RNA為引物，四種核苷酸為原料，在DNA聚合酶Ⅲ的作用下進行DNA的合成。③一條DNA鏈連續合成，一條鏈不連續前導鏈（leadingstrand）是指DNA合成中一直從5＇向3＇方向延伸，連續合成的鏈。b．后隨鏈后隨鏈（laggingstrand）是指DNA合成中沿5＇向3＇方向不連續合成的鏈。c．岡崎片段岡崎片段（Okazakifragment）是指后隨鏈上合成的DNA不連續單鏈小片段。圖3-6DNA合成模型RNA病毒中RNA的自我復制①大多數RNA病毒是單鏈的。②以自身為模板合成一條互補的單鏈。③新合成的鏈從模板鏈釋放出來，也以自己為模板復制出一條與自己互補的鏈。真核生物DNA合成的特點①真核生物DNA的復制基本上與原核生物相同，但比原核生物更為復雜。②DNA合成只是發生在細胞周期的某個時期。③原核生物DNA的復制是單起點的，而真核生物染色體的復制則為多起點的。④真核生物DNA合成所需的RNA引物及后隨鏈上合成的岡崎片段的長度比原核生物要短。⑤有兩種不同的DNA聚合酶分別控制前導鏈和后隨鏈的合成。⑥染色體端體的復制：在DNA的末端存在特殊的結構，并在含有RNA的端體酶的催化下完成末端的合成。五、RNA的轉錄及加工三種RNA分子信使RNA（mRNA）①功能mRNA的功能是把DNA上的遺傳信息精確無誤地轉錄下來，然后由mRNA的堿基順序決定蛋白質的氨基酸順序，完成基因表達過程中的遺傳信息傳遞過程。②不均一核RNA（hnRNA）未經加工的前體mRNA在分子大小上差別很大，稱為不均一核RNA。轉移RNA（tRNA）①功能把氨基酸搬運到核糖體上。②結構特點a．5＇端末具有G（大部分）或C結構。b．3＇端末都以ACC的順序終結。c．具有一個富有鳥嘌呤的環。d．具有一個反密碼子環，稱為反密碼子（anticodon）。e．具有一個胸腺嘧啶環。核糖體RNA（rRNA）①rRNA與蛋白質組成核糖體，而核糖體是蛋白質合成的中心。②原核生物的核糖體所含的rRNA有5S、16S及23S三種，真核生物的核糖體所含rRNA為5S、5.8S、18S和28S四種（S為沉降系數）。小核RNA（snRNA）小核RNA是真核生物轉錄后加工過程中RNA剪接體的主要成分。RNA合成的一般特點RNA合成和DNA合成的區別①RNA合成所用的原料為核苷三磷酸，DNA為脫氧核苷三磷酸。②RNA合成只有一條鏈被用作模板，而DNA合成時兩條鏈分別用作模板。③RNA鏈的合成不需要引物，可以直接起始合成，而DNA合成一定要引物的引導。模板鏈與非模板鏈①模板鏈模板鏈（templatestrand）是指RNA轉錄時作為模板的那條DNA鏈。②非模板鏈非模板鏈（nontemplatestrand）是指RNA轉錄時與模板鏈互補的那條DNA鏈。RNA的合成特點①RNA鏈的合成是從5＇向3＇端進行的，此過程由RNA聚合酶催化。②在原核生物中只有一種RNA聚合酶完成所有RNA的轉錄；而在真核生物中，有3種不同的RNA聚合酶控制不同類型RNA的合成。③RNA的合成也同樣遵循堿基配對的規則，只是U代替了T。3．原核生物RNA的合成轉錄單位的定義轉錄單位（transcriptunit）是指轉錄后形成一個RNA分子的一段DNA序列。RNA的轉錄①RNA鏈的起始。a．RNA聚合酶RNA聚合酶是一種由多個蛋白亞基組成的復合酶，含有α、β、β＇和δ等4種不同的多肽。b．起始過程第一，RNA聚合酶結合在啟動子上，聚合酶作用下DNA雙鏈解開，形成轉錄泡，按照堿基配對的原則結合核苷酸。第二，在核苷酸之間形成磷酸二脂鍵，使其相連，形成RNA新鏈。②RNA鏈的延長。在RNA聚合酶的催化下，RNA鏈不斷延伸，合成新的RNA鏈。③RNA鏈的終止及新鏈的釋放。當RNA鏈延伸遇到終止信號時，RNA轉錄復合體就發生解體，而使新合成的RNA鏈釋放出來。現在發現在大腸桿菌中有兩類終止信號：a．只有在存在蛋白質ρ的情況下，轉錄才會終止，稱為依賴于ρ的終止。b．使轉錄終止不需要ρ的參與，稱為不依賴于ρ的終止。4．真核生物RNA的轉錄及加工真核生物RNA轉錄的特點①真核生物與原核生物RNA的轉錄過程總體上基本相同，但是，其過程則要復雜得多。②真核生物RNA的轉錄是在細胞核內進行，而蛋白質的合成則是在細胞質內。③真核生物mRNA分子一般只編碼一個基因。④真核生物RNA聚合酶較多。⑤真核生物RNA聚合酶不能獨立轉錄RNA。mRNA的加工①在mRNA前體的5＇端加上7-甲基鳥嘌呤核苷的帽子。②在mRNA前體的3＇端加上聚腺苷酸（poly（A））的尾巴。③如果基因中存在不編碼的內含子序列，要進行剪接，將其切除。圖3-7原核生物和真核生物mRNA合成過程的比較六、遺傳密碼與蛋白質的翻譯遺傳密碼遺傳密碼的定義遺傳密碼（geneticcode）是指mRNA中對應于氨基酸的核苷酸序列，由3個連續的核苷酸組成的密碼子所構成。遺傳密碼的特性①遺傳密碼為三聯體，即三個堿基決定一個氨基酸。②遺傳密碼間不能重復利用，一個mRNA上每個堿基只屬于一個密碼子。③連續性：在翻譯過程中遺傳密碼間無逗號。④簡并現象：同一種氨基酸具有兩個或更多個密碼子。生變化。⑥AUG為甲硫氨酸的密碼子，又是肽鏈合成的起始密碼子，UAA、UAG、UGA為終止密碼子，不編碼任何氨基酸。⑦通用性：除線粒體等極少數情況外，遺傳密碼從病毒到人類是通用的。蛋白質的合成核糖體①作用核糖體是合成蛋白質的中心。②核糖體的結構原核生物核糖體高等生物核糖體在核糖體上合成蛋白質①鏈的起始組裝合成70S核糖體。②鏈的延伸tRNA攜帶氨基酸不斷進入核糖體，延伸肽鏈。③鏈的終止當多肽鏈的延伸遇到UAA、UAG和UGA等終止密碼子時，多肽鏈的延伸終止。中心法則及其發展（圖3-8）中心法則的概念中心法則（centraldogma）是指遺傳信息從DNA傳遞給mRNA，再從mRNA傳遞給蛋白質，即完成遺傳信息的轉錄和翻譯的過程，以及從DNA傳遞給DNA，即完成DNA的復制過程。中心法則的發展①RNA的反轉錄RNA的反轉錄是指以RNA為模板，合成DNA的過程。②RNA的自我復制RNA的自我復制是指某些RNA病毒可以進行自我復制的現象。③DNA指導的蛋白質合成圖3-8中心法則及其發展實線表示中心法則的信息流向，虛線表示新的發展3.2 3.2 名校考研真題詳解一、選擇題1．人類基因組的30億堿基中有大約（ ）屬于基因和基因相關序列。[沈陽農業大學2012研A．＜10％B．20％～30％C．40％～50％D．60％～70％【答案】A2．有關滾環復制模式，指出正確的描述（ ）。[中國科學院大學2006研]A．Hfr菌中的F因子經滾環復制轉化F－菌時，經菌毛轉到受體菌的是新老鏈互補的雙鏈DNAB．復制是半保留復制C．滾環復制形成θ（theta）型結構D．滾環復制是雙向的（bidirectional）【答案】B二、填空題人類的染色體共有[沈陽農業大學2012研]【答案】23；22；1；性除了少數RNA病毒外，DNA幾乎是所有生物遺傳信息的攜帶者。DNA分子攜帶著兩類不同的遺傳信息，一類是DNA，一級結構的重要意義不僅在于它蘊藏了遺傳信息，而且還決定了DNA的二級結構和空間結構。DNA的二級結構指兩條反向排列的DNA分子通過DNA的二級結構具有構象上的多態性(polymorphism)[中國科學院水生生物研究所2010研]答案:負責蛋白質氨基酸組成的信息；關于基因選擇性表達的信息；DNA分子中核苷酸的排列順序；堿基互補配對；雙螺旋結構；右手雙螺旋；左手雙螺旋染色質是指真核生物細胞核分裂期間能被,是由物，是細胞分裂間期[中國科學院水生生物研究所2008研]【答案】堿性；DNA；組蛋白；非組蛋白；RNA；遺傳在E.Coli中，岡崎片段（Okazakifragment）上引物RNA水解后留下的缺口是由[中國科學院大學2006研]【答案】DNA聚合酶Ⅰ【解析】岡崎片段中，DNA聚合酶Ⅰ負責切除RNA引物并在該位置重新合成DNA。所有真核生物RNA因子與TAFs。[中國科學院大學2006研]【答案】TBP（TATAbindingproteins）【解析】TBP（TATAbindingproteins）是真核細胞3種RNA聚合酶都需要的普遍轉錄因子，負責識別和結合核心啟動子序列。三、名詞解釋常染色質和異染色質[電子科技大學2007研]答：（1）常染色質常染色質是指間期細胞核內聚縮程度低，處于伸展狀態，利用堿性染料染色時顏色淺的染色質。常染色質是構成染色體DNA的主體，構成常染色質的DNA主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA，常染色質并非所有基因都具有轉錄活性，處于常染色質狀態只是基因轉錄的必要條件，而不是充分條件。（2）異染色質異染色質是指間期細胞核內高度凝縮，折疊致密，利用堿性染料染色時呈很深的顏色的染色質。可分為結構性異染色質和兼性異染色質，前者多位于染色體的著絲粒區，端粒區，次縊痕，以及Y染色體長臂遠端2/3區段，含有高度重復的DNA序列，沒有轉錄活性，是異染色質的主要類型；后者是在特定細胞的某一發育階段由原來的常染色質失去轉錄活性，轉變成凝縮狀態的異染色質。岡崎片段[南京農業大學2006研]答：岡崎片段是指在DNA復制過程中，后隨鏈不連續合成期間生成的片段。細菌岡崎片段長度1000～2000核苷酸殘基，真核生物岡崎片段長度100～200核苷酸殘基。四、問答題遺傳物質必須具備哪些基本條件？[中國科學院研究生院2006研]答：遺傳物質必須具備的基本條件如下：在細胞的生長和繁殖過程中能夠精確的自我復制，實驗證明DNA的復制方式為半保留復制。遺傳物質能儲存巨大的遺傳信息，除少數病毒的遺傳物質為RNA為DNA，其結構組成和堿基對的排列順序多樣性表明DNA可以儲存巨大的遺傳信息。遺傳物質能指導蛋白質的合成，從而控制新陳代謝和生物的性狀。DNA翻譯可合成蛋白質控制生物性狀，另一方面可通過控制酶的合成來控制生物的新陳代謝。遺傳物質能在后代之間傳遞遺傳信息。細胞進行減數分裂過程中由于DNA代與子代之間保持遺傳信息的穩定性。結構穩定，并能產生可遺傳的變異。DNA變異或者形成新物種。為什么說DNA是生物的主要遺傳物質？如何證明？[南京農業大學2006研]答：DNA是生物的主要遺傳物質的原因及證據如下：間接證據DNA細胞的一半；②多倍體物種的DNA含量隨染色體的增加而成倍數性增加；③用紫外線誘發突變的最有效波長與DNA所吸收的紫外線光譜是一致的。直接證據①1928年，格里菲思先將少量無毒的ⅡR型肺炎雙球菌注入家鼠體內，再將大量有毒但已加熱（65℃）殺死的ⅢS型肺炎雙球菌注入。結果，家鼠發病死亡。從死鼠體內分離出的肺炎雙球菌全部是ⅢS型。可以肯定，被加熱殺死的ⅢS型肺炎雙球菌必然含有某種促成這一轉變的活性物質。DNA型細菌的DNA提取物與ⅡR型細菌混合在一起，在離體培養的條件下，也成功地使少數ⅡR型細菌定向轉化為ⅢS型細菌。其所以確認導致轉化的物質是DNA，是因為該提取物的活性不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影響，而只能為DNA酶所破壞。以上實例可以直接證明DNA是生物主要的遺傳物質。遺傳物質必須具備哪些基本條件？[中國科學院研究生院2006研]答：遺傳物質必須具備的基本條件包括：在細胞的生長和繁殖過程中能夠精確的自我復制，實驗證明DNA的復制方式為半保留復制。遺傳物質能儲存巨大的遺傳信息，除少數病毒的遺傳物質為RNA為DNA，其結構組成和堿基對的排列順序多樣性表明DNA可以儲存巨大的遺傳信息。遺傳物質能指導蛋白質的合成，從而控制新陳代謝和生物的性狀。DNA翻譯可合成蛋白質控制生物性狀，另一方面可通過控制酶的合成來控制生物的新陳代謝。遺傳物質能在后代之間傳遞遺傳信息。細胞進行減數分裂過程中由于DNA代與子代之間保持遺傳信息的穩定性。結構穩定，并能產生可遺傳的變異。DNA變異或者形成新物種。高的端粒酶活性嗎？為什么？[中國科學院大學2006研]答：（1）端粒酶的組成端粒酶的組成是RNA和蛋白質。端粒酶的生物學功能維持染色體的穩定，即在每一次細胞分裂，DNA復制時，延伸端粒的長度，以避免染色體的末端隨每次復制而變短，可以讓端粒不會因細胞分裂而有所損耗，以保護遺傳物質的完整性，還可使得細胞分裂的次數增加。我不期望在正常的、完全分化的人類細胞中有很高的端粒酶的活性，原因如下：不同組織的需求，對細胞而言，本身是否能持續分裂下去并不重要，而分化成熟的細胞比較重要，因為它們必須組織器官運作，使生命延續，所以端粒酶的活性就會逐漸消失。隨著細胞年齡的增長，端粒也慢慢地變短，當端粒足夠短時，細胞會進入凋亡階段。最終會導致不正常細胞的異常增生，即癌癥的發生。第四第四章 孟德爾遺傳4.1 復習筆記一、分離規律孟德爾的豌豆雜交試驗相關概念①性狀（character）：是指生物體所表現的形態特征和生理特性的總稱。②單位性狀（unitcharacter）：是指總的性狀中被區分開的每一個具體性狀。③相對性狀（contrastingcharacter）：是指同一單位性狀在不同個體間所表現出來的相對差異。④自交：是指同一植株上的白花授粉或同株上的異花授粉。⑤顯性性狀（dominantcharacter）：是指具有相對性狀的純合親本雜交所產生的子一代中能顯現出的親本性狀。⑥隱性性狀（recessivecharacter）：是指具有相對性狀的純合親本雜交所產生的子一代中未能顯現出的親本性狀。實驗過程①選用具有明顯差別的7對相對性狀的品種作為親本，分別進行雜交。②采用統計學的方法計算雜種后代表現相對性狀的株數。③最后分析了它們的比例關系及產生原因。實驗結果（以紅花×白花為例）（圖4-1）①F1植株全部開紅花。②F2群體中出現了開紅花和開白花兩種類型，比例接近于3:1。圖4-1豌豆花色的遺傳（4）7對相對性狀的雜交結果分析①F1所有植株的性狀表現都是一致的，都只表現一個親本的性狀。②F2植株在性狀表現上是不同的，一部分植株表現一個親本的性狀，其余植株則表現另一個親本的相對性狀，即性狀分離現象。（5）反交試驗及其分析反交實驗結果與正交相同，說明說明了F1和F2的性狀表現不受親本組合方式的影響。分離現象的解釋（圖4-2）①遺傳性狀是由遺傳因子決定的。②每個植株內有一對遺傳因子控制花色，另一對控制種子形狀。遺傳因子在體細胞內是成對的。（花粉或卵細胞）成對遺傳因子中的一個。④配子的結合（形成一個新個體或合子）是隨機的。圖4-2孟德爾對分離現象的解釋表現型和基因型基因型與表現型①基因型（genotype）是指個體的基因組合。基因型是生物性狀表現的內在遺傳基礎，是肉眼看不到的，只能通過雜交試驗根據表現型來確定。②表現型（phenotype）是指生物體所表現的性狀，簡稱表型，是基因型和外界環境作用下的具體表現，可直接觀測。純合基因型純合基因型（homozygousgenotype）是指等位基因是一樣的基因型。純合體純合體（homozygote）是指具有純合基因型的個體。包括顯性純合體和隱性純合體。雜合基因型雜合基因型（heterozygousgenotype）是指等位基因不同的基因型。雜合體雜合體（heterozygote）是指具有雜合基因型的個體。分離規律的驗證測交法①測交的定義測交（testcross）是指被測驗的個體與隱性純合個體間的雜交，所得的后代為測交子代。②測交的作用根據測交子代所出現的表現型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。③舉例（圖4-3）一株紅花豌豆與一株白花豌豆（必然是隱性的cc純合體）雜交：如果測交子代全部是紅花植株，說明該株紅花豌豆是CC純合體。Cc。圖4-3豌豆紅花和白花一對基因的分離（2）自交法（圖4-4）使F2植株自交產生F3株系，若假設正確，則：①F2的白花植株只能產生白花的F3。②F2的紅花植株中，2/3應該是Cc雜合體，自交產生的F3群體就應該又分離為3/4的紅花植株和1/4的白花植株。③F2的紅花植株中,1/3應該是Cc純合體。自交產生的F3群體應該都是紅花。圖4-4孟德爾的一對因子雜種自交后代性狀分離的模式圖表示紅花性狀，〇表示白花性狀F1花粉鑒定法分離現象在某些植物，如玉米、水稻、高梁、谷子等中可用花粉粒進行觀察鑒定。①玉米的子粒有糯性和非糯性兩種a．非糯性：由顯性基因（Wx）控制。以稀碘液處理非糯性的花粉或子粒，則呈藍黑色反應。b．糯性：由隱性基因（wx）控制。以稀碘液處理糯性的花粉或子粒的胚乳，呈紅棕色。②實驗過程以碘液處理玉米糯性×非糯性F1（Wxwx）植株上的花粉，在顯微鏡中觀察顯色反應。③實驗結果呈紅棕色和藍黑色的花粉粒大致各占一半。④實驗結果分析說明F1產生了帶有Wx基因和帶有wx基因兩種類型的配子，而且數目之比是1:1。分離比例實現的條件①研究的生物體是二倍體。②F1個體形成的兩種配子的數目是相等的或接近相等的，并且兩種配子的生活力是一樣的；受精時各雌雄配子都能以均等的機會相互自由結合。③不同基因型的合子及由合子發育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。④研究的相對性狀差異明顯，顯性表現是完全的。⑤雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。分離規律的應用遺傳材料。②在雜交育種工作中，需要在雜種后代連續進行自交和選擇，以促使個體間的分離和個體基因型的純合。劃地種植雜種后代，提高選擇效果，加速育種進程。二、獨立分配規律兩對相對性狀的遺傳兩對相對性狀實驗過程及結果（圖4-5）圖4-5豌豆兩對性狀的雜交試驗實驗結果分析①黃色:綠色≈3:1，圓粒:皺粒≈3:1。說明兩對相對性狀是彼此獨立地從親代遺傳給子代的，沒有發生任何相互干擾的情況。②在F2群體內兩種重組型個體的出現，說明兩對性狀的基因在從F1遺傳給F2時，是自由組合的。③實際結果符合概率定律，說明兩對相對性狀的遺傳基因是獨立分配的。獨立分配現象的解釋獨立分配規律的基本要點控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去的。等位基因分離圖解（圖4-6）圖4-6豌豆黃色、圓粒×綠色、皺粒的F2分離圖解①F1植株的基因型是YyRr，它們產生的雌配子和雄配子都是4種，即YR、Yr、yR和yr，且4種配子數目相等為。②雌雄配子結合，共有16種可能的組合。F2群體中共有9種基因型，4種表現型，其比例為9:3:3:1，這與孟德爾的雜交試驗結果是符合的。（3）4種配子的形成過程①Y和y，R和r是兩對等位基因，分別位于兩對同源染色體上。②F1的基因型是YyRr，其孢母細胞進行減數分裂形成配子時，隨著這兩對同源染色體在后期I的分離，Y與y，R與r，分別進入不同的二分體。: : :③Y（y）與R（r）重組的幾率是相同的，產生4種類型的配子數目相等，即 ＝: : :1:1:1:1。④雌雄配子相互隨機結合，在表現型上出現9:3:3:1的比例。（4）獨立分配規律的實質①控制這兩對性狀的兩對等位基因分別位于不同的同源染色體上。上的基因之間可以自由組合。獨立分配規律的驗證測交法表4-1豌豆黃色、圓粒×綠色、皺粒的F1和雙隱性親本測交的結果自交法用F2自交，則：①由純合的F2植株（如YYRR、yyRR、YYrr和yyrr）自交產生的F3種子，不會出現性狀的分離，這類植株在F2群體中應各占1/16。②由一對基因雜合的植株（如YyRR、YYRr、yyRr和Yyrr）自交產生的F3種子，一對性狀是穩定的，另一對性狀將分離為3:1的比例。這類植株在F2群體中應各占2/16。③由兩對基因都是雜合的植株（YyRr）自交產生的F3種子，將分離為9:3:3:1的比例。這類植株在F2群體中應占4/16。多對基因的遺傳（1）3對獨立基因的遺傳以黃色、圓粒、紅花植株和綠色、皺粒、白花植株雜交：①F1全部為黃色、圓粒、紅花。②F2將產生64種組合，8種表現型，27種基因型。（2）n對獨立基因的遺傳（表4-2）表4-2雜種雜合基因對數與F2表現型和基因型種類的關系雜種雜合顯性完全F2表現形成的不同基因型產生的雌雄配子的可F2純合基因雜合基因型F2表現型分離比例基因對數型種類配子種類種類能組合數型種類種類12342481624816392741664256248151965（3:1）1（3:1）25…n32…2n32…2n812431024…4n1632211…（3:1）3（3:1）4…3n…2n3n－2n（3:1）5…（3:1）n獨立分配規律的應用根據獨立分配規律，在雜交育種工作中，可以有目的地組合兩個親本的優良性狀，并可預測在雜交后代中出現的優良性狀組合及其大致的比例，以便確定育種工作的規模。三、遺傳學數據的統計處理概率原理概率的概念概率（probability），又稱或然率，是指一定事件總體中某一事件可能出現的幾率。概率的基本定理①乘法定理兩個獨立事件同時發生的概率等于各個事件發生的概率的乘積。②加法定理兩個互斥事件同時發生的概率是各個事件各自發生的概率之和。③運用兩大定律計算基因組合的概率（表4-3）表4-3豌豆雜種YyRr自交產生的F2群體中各基因組合的概率二項式展開二項式的展開公式p代表某一事件出現的概率；q代表另一事件出現的概率，p＋q＝1；n代表估測其出現概率的事件數。當n較大時推算其中某一項事件出現的概率r代表某事件（基因型或表現型）出現的次數；n－r代表另一事件（基因型或表現型）出現的次數；！代表階乘符號。用二項式展開分析其后代群體的基因結構①2對等位基因對于雜種YyRr，F2群體基因結構第一，顯性基因Y或R出現的概率 隱性基因y或r出現概n＝雜合因個數，現n＝4。第二，則代入二項式展開為F2群體中不同表現型個體出現的頻率第一，顯性性狀出現的概率p＝3/4，隱性性狀出現的概率q＝1/4；p＋q＝3/4＋1/4＝1。n代表雜合基因對數，現n＝4。第二，帶入二項式，展開為表明具有兩個顯性性狀（Y_R_）的個體概率為 ；一個顯性性狀和一個隱性性狀（Y_rr和的個體概率為；兩個隱性性狀（yyrr）的個體概率為。即表現型的遺傳比率為9:3:3:1。②三對等位基因的計算方法與二對等位基因類似χ2測驗（Chi平方測驗）作用χ2測驗判斷實驗中出現的偏差是真實的差異還是試驗誤差造成的。公式式中，O是實測值，E是理論值，∑是總和。檢驗方法①計算χ2②計算自由度為類型數。③由表查出P值a．P＞0.05，則差異不顯著；b．P＜0.05，則差異顯著；c．P＜0.01，則差異極顯著。1．顯隱性關系的相對性顯性現象的表現①完全顯性完全顯性（completedominance）是指具有相對性狀的純合體親本雜交后，F1只與一種親本性狀完全相同的顯性表現。②不完全顯性不完全顯性（incompletedominance）是指具有相對性狀的純合親本雜交后，F1顯現雙親性狀中間類型的顯性表現。③共顯性共顯性（codominance），又稱并顯性，是指雙親的性狀同時在F1個體上表現出來的顯性表現。鑲嵌顯性（mosaicdominance）是指雙親的性狀在后代的同一個體不同部位表現出來，形成鑲嵌圖式的顯性表現。顯性與環境的影響一定的代謝過程，分別起著各自的作用。②一個基因是顯性還是隱性取決于它們各自的作用性質，取決于它們能不能控制某個酶的合成。右。復等位基因定義復等位基因（multipleallele）是指在同源染色體的相同位點上，存在3個或3個以上的等位基因。人類的ABO血型（表4-4）①人類的血型有3個復等位基因：IA、IB、和IO。②IA與IB之間表示共顯性，而IA和IB對IO都是顯性。表4-4人類ABO血型血型基因型OABABIOIOIAIA或IAIOIBIB或IBIOIAIB致死基因定義致死基因（lethalallele）是指當其發揮作用時導致個體死亡的基因。分類①顯性致死基因顯性致死基因在雜合體狀態時就可導致個體死亡。②隱性致死基因隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。非等位基因間的相互作用基因互作①定義基因互作（interactionofgenes）是指非等位基因之間通過相互作用影響同一性狀表現的現象。②分類a．基因間互作；b．基因內互作。互補作用①定義兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態時，共同決定一種性狀。當只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現為另一種性狀。這種基因互作的類型稱為互補作用（complementaryeffect）。②特點F2性狀分離比為9:7。③舉例香豌豆中兩個白花品種雜交積加作用①定義兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀，單獨存在時能分別表現相似的性狀，兩種顯性基因均不存在時又表現第三種性狀，這種基因互作稱為積加作用（additiveeffect）。②特點F2性狀分離比為9:6:1。③舉例南瓜圓中兩個圓球形品種雜交。兩對基因都是隱性時，形成長圓形；只有顯性基因A或B存在時，形成圓球形；A和B同時存在時，則形成扁盤形。重疊作用①定義兩對或兩對以上等位基因同時控制一個單位性狀，只要其中一對等位基因中存在顯性基因，個體便表現顯性性狀，兩對基因均為純合隱性時，個體表現隱性性狀，這種基因互作類型稱為重疊作用。②特點F2性狀分離比為15:1。③舉例薺菜中常見的植株是三角形蒴果，極少數植株是卵形蒴果。將這兩種植株雜交，F2的基因型出現重疊作用。顯性上位作用①上位性與下位性兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發生作用，而且其中一對基因對另一對基因的表現有遮蓋作用，這種情形稱為上位性；反之，后者被前者所遮蓋，稱為下位性。②顯性上位作用在兩對互作的基因中，其中一對顯性基因對另一對基因起上位性作用，稱為顯性上位作用（epistaticdominance）。③特點F2性狀分離比為12:3:1。④例子西葫蘆的顯性白皮基因（W）對顯性黃皮基因（Y）有上位性作用。隱性上位作用①定義在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因對另一對基因起上位性作用，稱為隱性上位作用。②特點F2性狀分離比為9:3:4。③例子玉米胚乳蛋白質層顏色的遺傳。抑制作用①定義在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控制性狀的表現，但抑制另一基因的表達，這種基因互作類型稱為抑制作用（inhibitingeffect）。②特點F2性狀分離比為13:3。③例子玉米胚乳蛋白質層顏色雜交試驗中，白色×白色，I基因抑制了C基因表達。多因一效和一因多效多因一效多因一效是指許多基因影響同一個性狀的表現的現象。一因多效一因多效是指一個基因影響許多性狀的表現的現象。4.2 4.2 名校考研真題詳解一、選擇題某雜交組合的F2群體呈13:3分離比例，則涉及的性狀屬于（ ）。[沈陽農業大學2012研A．隱性上位遺傳B．顯性上位遺傳C．互補遺傳D【答案】D二、填空題雜合體AaBBDd種配子。[沈陽農業大學2012研]【答案】4孟德爾（GregorMendel,1822～1884）用豌豆進行研究發現的第一定律即HuntMorgan，1866—1945）將果蠅作為材料進行研究發現的遺傳第三定律即，實質是描述決定性狀的位于同一染色體上發生的水生生物研究所2011研]

和現象。[中國科學院答案:分離定律；等位基因；雜合子；等位基因；自由組合定律；非同源染色體；非等位基因；連鎖交換定律；不同；非等位基因；非姊妹染色單體間交換；重組雜合體AaBbDd能產生[沈陽農業大學2011研]【答案】8三、判斷題在F2代群體中，表現型相同的個體，基因型也一定相同。（ ）[湖南農業大學2015研]【答案】對雜種F2代群體呈現9:7性狀分離比例的遺傳屬于兩對獨立基因的互補作用。（ ）[沈陽農業學2007研]【答案】對四、名詞解釋phenotype[華中農業大學2015研]答：phenotype的中文名稱是表型，是指個體形態、功能等各方面的表現，是基因決定的性狀在環境作用下的具體表現。與性狀有著本質區別，性狀是指生物體所有特征的總和，由基因決定，必須是可以遺傳的，而表型是不可遺傳的。等位基因（Allele）[中國科學院大學2013研]答：等位基因（Allele）是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形式的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。測交[沈陽農業大學2012研]答：的配子，它們和含有任何基因的另一配子結合，其子代都只能表現出另一配子所含基因的表現型。因此，根據測交子代所出現的表現型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。共顯性[沈陽農業大學2010、2012研]答：共顯性是指控制某一個性狀的等位基因，在雜合狀態時，一個座位中的兩個等位基因同時都顯現出表型效應的現象。其特點是雙親的性狀同時在子一代個體上表現出來。如人類的MN血型系統，MN型血的人是雜合子，血細胞上既有M型抗原，又有N型抗原，兩個基因同時表達。五、問答題從顯性現象的表現以及顯性與環境的關系解釋顯隱關系的相對性。[浙江農林大學2012研]答：（1）從顯性現象的表現對顯隱關系的相對性解釋如下：①完全顯性完全顯性是指具有相對性狀的純合體親本雜交后，F1表現出與顯性親本完全一樣的顯性形狀的現象，即外顯率為100％。②不完全顯性不完全顯性又稱中間型遺傳，是指具有相對性狀的純合親本雜交后，雜合體（Aa）的表現型介于兩親本的表型之間的現象。③共顯性共顯性是指控制某一個性狀的等位基因，在雜合狀態時，一個座位中的兩個等位基因同時都顯現出表型效應的現象。④鑲嵌顯性鑲嵌顯性是指雙親的性狀在后代的同一個個體的不同部位表現出來的現象。（2）從顯性現象與環境的關系對顯隱性關系的相對性解釋如下：①內部生理環境的影響內部生理因素如年齡、性別、營養、健康等可影響顯隱性關系。如將開白花的石竹植株與開暗紅色花的植株雜交，子一代的花最初是純白的，以后慢慢變成暗紅色。②外界環境因素的影響外界環境因素如溫度、光照等可影響顯隱性關系。如夏季溫度較高時雜種的莖是紫色的，紫莖是完全顯性；但溫度較低、光照較弱時，雜種的紫色比較淺，紫莖出現不完全顯性。簡述普通遺傳學中三個基本規律之間的關系。[電子科技大學2008研]答：分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。三者的關系如下：分離規律胞中能夠彼此